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醫學聲明 。
葡萄糖六磷酸去氫酵素缺乏症 ，又名G6PD缺乏症 （英語：Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase deficiency (G6PDD) ），俗稱蠶豆症 ，是一種先天代謝缺陷 溶血反應 。[1] [2] 黃疸 、深色尿液、呼吸急促 或感到倦意。[1] [3] 貧血 、新生兒黃疸 [3] [2]
蠶豆症是一種X性聯隱性遺傳 葡萄糖-6-磷酸脫氫酶 缺陷，導致無法正常分解葡萄糖 。[1] 感染 、特定藥物所引起。[1] [2] 蠶豆 、樟腦丸 、龍膽紫 （紫藥水）、薄荷腦 都會令患者出現急性溶血反應 ，症狀包括黃疸 、精神不佳，嚴重時會出現呼吸急速、心臟衰竭 ，甚至休克 而有生命危險。症狀的嚴重程度會隨著基因特定突變 差異而不同。臨床則依據不同症狀、血液檢驗和基因檢測 來診斷。[3]
避免刺激症狀是重要的。急性症狀的處置可能包含藥物治療、停止刺激性藥物或輸血 。[2] 伯氨喹 [3]
全球約有4億人口有這種症狀。盛行於部分地區如：非洲、亞洲、地中海地區 和中東 。男性比女性更易得病。[1] [4] 基因 帶原者可能對瘧疾 有部分抵抗能力。[1]
症狀 编辑 由於先天性6-磷酸葡萄糖去氫酵素缺乏症（以下簡稱為G6PD）是X染色體 聯鎖遺傳性疾病，而男性只得一條X-染色體，故此病症幾乎只出現於男性身上。但帶有此病因的女性由于X染色体去活化 机制，亦有可能出現輕微的症狀。
以下為G6PD發病時可能出現的症狀：
持續的黄疸 溶血反應 ，由以下項目引發： 某類藥物（見下） 某類食物（如蠶豆 、忍冬 ） 其他物品（如樟腦 、萘丸 （人工合成的樟腦丸）、龍膽紫 （紫藥水）） 其他疾病（如受到嚴重病菌感染、糖尿病 、受到激烈外在環境影響） 嚴重症狀可引致急性腎衰竭 誘發G6PD症狀的藥物有：
診斷 编辑 當某些族裔的病人，出現黃疸、貧血，以及對某些誘因產生溶血反應時，又或是家族中有G6PD患者，都會被列為G6PD的疑似個案，需要作進一步測試。
G6PD的測試包括：
全套血球計數 紅血球 內。肝臟蛋白酶測試，以剔除其他黃疸症狀的誘因 結合珠蛋白 庫氏試驗（直接抗球蛋白試驗，Coombs test）：於G6PD患者病發時應呈陰性反應，這是由於G6PD引發的溶血反應並非由免疫系統協調產生 甲狀腺功能量度（TSH measurement） 當有足夠證據支持病者症狀由G6PD引發，便可以"Beutler fluorescent spot test"為患者進行直接測試，其他可能的診斷方法，有DNA直接測試及檢查G6PD的基因排列。
現時使用的G6PD測試名為Beutler fluorescent spot test （取代過去使用的Motulsky dye-decolouration test ），是一個快速、便宜的測試方法，透過紫外線 識別G6PD患者身體製造的NADPH 。測試為陽性時，血點不會在紫外線下發出螢光 ；但當病人出現溶血反應時，測試結果可能會呈偽陽性（false positive），故需要待溶血反應停止後數週才可進行測試。
分類 编辑 G6PD可按病症分為四類：
非血球型溶血性貧血（Hereditary nonspherocytic hemolytic anemia） 嚴重缺失症狀 溫和缺失症狀 無缺失症狀（隱性） 病理 编辑 磷酸戊糖途径 是部份細胞（如紅血球）賴以產生能量的代謝途徑，以及維持NADPH 的水平，而G6PD酶則屬於該代謝途徑的一員。NADPH的含量，亦直接影響谷胱甘肽 於細胞中的含量，而谷胱甘肽亦能保護紅血球免受氧化反應的破壞。G6PD酶對磷酸鹽戊糖代謝途徑有速度限制作用，以及能轉化葡萄糖-6-磷酸 為6-磷酸葡萄糖酸-δ-内酯。
當G6PD患者的氧化反應轉趨劇烈便有可能出現溶血性貧血現象；這種情況可能會由嚴重感染、藥物治療及部份食物引起。蠶豆 含有大量蚕豆嘧啶葡糖苷 、蚕豆嘧啶 、伴蚕豆嘧啶核苷及异脲咪─這些全都是氧化剂 。
在劇烈的氧化反應下，谷胱甘肽會被耗盡，接著酵素及各種蛋白質（如血紅蛋白）亦會被氧化物破壞，導致體內电解质 失衡、細胞膜cross-bonding、巨噬作用及脾臟 隔離紅血球等現象。血紅蛋白 會被代謝為膽紅素 ，於高濃度時會引致黄疸 ，或直接經腎臟 排出，於嚴重情況下可導致腎衰竭 。
G6PD患者的G6PD酶分子結構，會導致葡萄糖的積聚而引致後期糖化終產物（Advanced glycation endproducts, AGE）的積聚。酶分子的缺失亦會導致NADPH的減少，而NADPH是產生一氧化氮 的要員。糖尿病 二型的普及，與西方黑人的高血壓 情況都與G6PD缺失症狀有直接關係（Gaskin R. et al. ）。然而，其他流行病學的報告指出，G6PD似乎會降低癌症 、心臟血管病症及中風 等病症。
雖然女性會患上較溫和型的G6PD（視乎無受影響的X染色體的鈍化情況），但亦存在同質接合的女性病患個案；這些女性患者的病因，與一種名為慢性肉芽腫病 的罕見免疫 失調有關。
流行病學 编辑 世界各地都有G6PD缺乏症患者，尤其是地中海沿岸、非洲及東南亞等瘧疾 多發地區（自然選擇 ）。在台灣地區 發生率為3%，尤其是客家族群 ，因他們的基因屬於X染色體性聯遺傳疾病，故男性較大機會患上，所以男性患者多於女性患者[5]
治療 编辑 患者必須避免因食物及藥物（如：抗瘧疾藥物、磺胺類藥物 等）所引致的溶血反應，亦應接受抗病疫苗 注射（如甲型肝炎 疫苗）以防止發病。有高含量維生素C及K的食物，亦應該避免食用。一旦出現皮膚變黃、臉色蒼白、或茶色尿時，應立即送醫診治，不可延誤。
當發生劇烈的溶血反應時，患者需要大量輸液治療，並可能需要接受輸血 ，若發生腎衰竭時更需要接受血液透析 。由於患者接受輸血時，所輸之血液沒有G6PD缺失，故此輸血是病發時的有效方法。
脾臟 是分解紅血球之處，切除脾臟對部份病人的病情會有幫忙。任何引致紅血球出現高週轉的失調現象都應施以葉酸 治療。雖然維他命E 及硒 具抗氧化特性，但它們的使用並不會降低G6PD的嚴重性。
參考資料 编辑 Beutler, E. G6PD deficiency. Blood. 1994-12-01, 84 (11): 3613–3636 [2020-12-25 ] . ISSN 0006-4971 . PMID 7949118 . （原始内容于2021-03-10）. Gaskin, R. S.; Estwick, D.; Peddi, R. G6PD deficiency: its role in the high prevalence of hypertension and diabetes mellitus. Ethnicity & Disease. 2001, 11 (4): 749–754 [2020-12-25 ] . ISSN 1049-510X . PMID 11763298 . （原始内容于2021-03-10）. Mehta, A.; Mason, P. J.; Vulliamy, T. J. Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency. Bailliere's Best Practice & Research. Clinical Haematology. 2000-03, 13 (1): 21–38 [2020-12-25 ] . PMID 10916676 . doi:10.1053/beha.1999.0055 . （原始内容于2020-08-20）. 参考資料 编辑 . 衛生福利部國民健康署遺傳疾病咨詢服務窗口.
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葡萄糖, 磷酸脫氫酶缺乏症, 此條目可参照外語維基百科相應條目来扩充, 2020年1月26日, 若您熟悉来源语言和主题, 请协助参考外语维基百科扩充条目, 请勿直接提交机械翻译, 也不要翻译不可靠, 低品质内容, 依版权协议, 译文需在编辑摘要注明来源, 或于讨论页顶部标记, href, template, translated, page, html, title, template, translated, page, translated, page, 标签, 维基百科中的醫學内容仅供参考, 並不能視作專業意. 此條目可参照外語維基百科相應條目来扩充 2020年1月26日 若您熟悉来源语言和主题 请协助参考外语维基百科扩充条目 请勿直接提交机械翻译 也不要翻译不可靠 低品质内容 依版权协议 译文需在编辑摘要注明来源 或于讨论页顶部标记 a href Template Translated page html title Template Translated page Translated page a 标签 维基百科中的醫學内容仅供参考 並不能視作專業意見 如需獲取醫療幫助或意見 请咨询专业人士 詳見醫學聲明 葡萄糖六磷酸去氫酵素缺乏症 又名G6PD缺乏症 英語 Glucose 6 Phosphate Dehydrogenase deficiency G6PDD 俗稱蠶豆症 是一種先天代謝缺陷 英语 Inborn errors of carbohydrate metabolism 容易引發溶血反應 1 大多數時候病患不會有症狀 2 但假如受到特定刺激就會引發一些症狀 像是黃疸 深色尿液 呼吸急促或感到倦意 1 3 複合症狀可能包含貧血 新生兒黃疸 3 至於某些患者可能從未出現症狀 2 葡萄糖六磷酸去氫酵素缺乏症葡萄糖六磷酸去氫酵素缺乏症类型先天醣類代謝缺陷 疾病分类和外部资源醫學專科血液學ICD 10D55 0ICD 9 CM282 2OMIM305900DiseasesDB5037MedlinePlus000528eMedicinemed 900MeSHD005955Orphanet362 编辑此条目的维基数据 蠶豆症是一種X性聯隱性遺傳 英语 X linked recessive 疾病 病因是葡萄糖 6 磷酸脫氫酶缺陷 導致無法正常分解葡萄糖 1 溶血反應可能由感染 特定藥物所引起 1 2 除此以外 部份藥物和化學物如蠶豆 樟腦丸 龍膽紫 紫藥水 薄荷腦都會令患者出現急性溶血反應 症狀包括黃疸 精神不佳 嚴重時會出現呼吸急速 心臟衰竭 甚至休克而有生命危險 症狀的嚴重程度會隨著基因特定突變差異而不同 臨床則依據不同症狀 血液檢驗和基因檢測來診斷 3 避免刺激症狀是重要的 急性症狀的處置可能包含藥物治療 停止刺激性藥物或輸血 2 新生兒黃疸需要其他特殊處置 通常會建議病患使用特定藥物前 例如 伯氨喹 英语 primaquine 要接受蠶豆症檢驗 3 全球約有4億人口有這種症狀 盛行於部分地區如 非洲 亞洲 地中海地區和中東 男性比女性更易得病 1 2015年時約造成3萬3千人口死亡 4 然而蠶豆症基因帶原者可能對瘧疾有部分抵抗能力 1 目录 1 症狀 2 診斷 3 分類 4 病理 5 流行病學 6 治療 7 參考資料 8 参考資料 9 外部連結症狀 编辑由於先天性6 磷酸葡萄糖去氫酵素缺乏症 以下簡稱為G6PD 是X染色體聯鎖遺傳性疾病 而男性只得一條X 染色體 故此病症幾乎只出現於男性身上 但帶有此病因的女性由于X染色体去活化机制 亦有可能出現輕微的症狀 以下為G6PD發病時可能出現的症狀 持續的黄疸 溶血反應 由以下項目引發 某類藥物 見下 某類食物 如蠶豆 忍冬 其他物品 如樟腦 萘丸 人工合成的樟腦丸 龍膽紫 紫藥水 其他疾病 如受到嚴重病菌感染 糖尿病 受到激烈外在環境影響 嚴重症狀可引致急性腎衰竭誘發G6PD症狀的藥物有 伯氨喹 Primaquine 奎寧 湯力水 tonic water 等抗疟药 磺胺類抗生素 碸类 如用以治療麻瘋病的氨苯碸 其他含硫磺的藥品 如治療糖尿病 控制血糖的藥物血糖平 Glibenclamide 呋喃妥因 治療尿道感染的抗生素 阿斯匹靈診斷 编辑當某些族裔的病人 出現黃疸 貧血 以及對某些誘因產生溶血反應時 又或是家族中有G6PD患者 都會被列為G6PD的疑似個案 需要作進一步測試 G6PD的測試包括 全套血球計數 英语 Complete blood count 及網狀細胞 reticulocyte 計數 當症狀出現時 G6PD患者的海因茲小體 Heinz bodies 會出現於在檢驗血液玻片的紅血球內 肝臟蛋白酶測試 以剔除其他黃疸症狀的誘因 結合珠蛋白 英语 Haptoglobin 於溶血反應中會減少 庫氏試驗 直接抗球蛋白試驗 Coombs test 於G6PD患者病發時應呈陰性反應 這是由於G6PD引發的溶血反應並非由免疫系統協調產生 甲狀腺功能量度 TSH measurement 當有足夠證據支持病者症狀由G6PD引發 便可以 Beutler fluorescent spot test 為患者進行直接測試 其他可能的診斷方法 有DNA直接測試及檢查G6PD的基因排列 現時使用的G6PD測試名為Beutler fluorescent spot test 取代過去使用的Motulsky dye decolouration test 是一個快速 便宜的測試方法 透過紫外線識別G6PD患者身體製造的NADPH 測試為陽性時 血點不會在紫外線下發出螢光 但當病人出現溶血反應時 測試結果可能會呈偽陽性 false positive 故需要待溶血反應停止後數週才可進行測試 分類 编辑G6PD可按病症分為四類 非血球型溶血性貧血 Hereditary nonspherocytic hemolytic anemia 嚴重缺失症狀 溫和缺失症狀 無缺失症狀 隱性 病理 编辑 nbsp 磷酸戊糖途径是部份細胞 如紅血球 賴以產生能量的代謝途徑 以及維持NADPH的水平 而G6PD酶則屬於該代謝途徑的一員 NADPH的含量 亦直接影響谷胱甘肽於細胞中的含量 而谷胱甘肽亦能保護紅血球免受氧化反應的破壞 G6PD酶對磷酸鹽戊糖代謝途徑有速度限制作用 以及能轉化葡萄糖 6 磷酸為6 磷酸葡萄糖酸 d 内酯 當G6PD患者的氧化反應轉趨劇烈便有可能出現溶血性貧血現象 這種情況可能會由嚴重感染 藥物治療及部份食物引起 蠶豆含有大量蚕豆嘧啶葡糖苷 蚕豆嘧啶 伴蚕豆嘧啶核苷及异脲咪 這些全都是氧化剂 在劇烈的氧化反應下 谷胱甘肽會被耗盡 接著酵素及各種蛋白質 如血紅蛋白 亦會被氧化物破壞 導致體內电解质失衡 細胞膜cross bonding 巨噬作用及脾臟隔離紅血球等現象 血紅蛋白會被代謝為膽紅素 於高濃度時會引致黄疸 或直接經腎臟排出 於嚴重情況下可導致腎衰竭 G6PD患者的G6PD酶分子結構 會導致葡萄糖的積聚而引致後期糖化終產物 Advanced glycation endproducts AGE 的積聚 酶分子的缺失亦會導致NADPH的減少 而NADPH是產生一氧化氮的要員 糖尿病二型的普及 與西方黑人的高血壓情況都與G6PD缺失症狀有直接關係 Gaskin R et al 然而 其他流行病學的報告指出 G6PD似乎會降低癌症 心臟血管病症及中風等病症 雖然女性會患上較溫和型的G6PD 視乎無受影響的X染色體的鈍化情況 但亦存在同質接合的女性病患個案 這些女性患者的病因 與一種名為慢性肉芽腫病的罕見免疫失調有關 流行病學 编辑世界各地都有G6PD缺乏症患者 尤其是地中海沿岸 非洲及東南亞等瘧疾多發地區 自然選擇 在台灣地區發生率為3 尤其是客家族群 因他們的基因屬於X染色體性聯遺傳疾病 故男性較大機會患上 所以男性患者多於女性患者 5 治療 编辑患者必須避免因食物及藥物 如 抗瘧疾藥物 磺胺類藥物等 所引致的溶血反應 亦應接受抗病疫苗注射 如甲型肝炎疫苗 以防止發病 有高含量維生素C及K的食物 亦應該避免食用 一旦出現皮膚變黃 臉色蒼白 或茶色尿時 應立即送醫診治 不可延誤 當發生劇烈的溶血反應時 患者需要大量輸液治療 並可能需要接受輸血 若發生腎衰竭時更需要接受血液透析 由於患者接受輸血時 所輸之血液沒有G6PD缺失 故此輸血是病發時的有效方法 脾臟是分解紅血球之處 切除脾臟對部份病人的病情會有幫忙 任何引致紅血球出現高週轉的失調現象都應施以葉酸治療 雖然維他命E及硒具抗氧化特性 但它們的使用並不會降低G6PD的嚴重性 參考資料 编辑Beutler E G6PD deficiency Blood 1994 12 01 84 11 3613 3636 2020 12 25 ISSN 0006 4971 PMID 7949118 原始内容存档于2021 03 10 Gaskin R S Estwick D Peddi R G6PD deficiency its role in the high prevalence of hypertension and diabetes mellitus Ethnicity amp Disease 2001 11 4 749 754 2020 12 25 ISSN 1049 510X PMID 11763298 原始内容存档于2021 03 10 Mehta A Mason P J Vulliamy T J Glucose 6 phosphate dehydrogenase deficiency Bailliere s Best Practice amp Research Clinical Haematology 2000 03 13 1 21 38 2020 12 25 PMID 10916676 doi 10 1053 beha 1999 0055 原始内容存档于2020 08 20 参考資料 编辑Glucose 6 Phosphate Dehydrogenase Deficiency G6PD Deficiency 衛生福利部國民健康署遺傳疾病咨詢服務窗口 1 0 1 1 1 2 1 3 1 4 1 5 Glucose 6 phosphate dehydrogenase deficiency Genetics Home Reference 6 2017 12 06 2017 12 10 原始内容存档于2019 05 08 英语 请检查 date 中的日期值 帮助 2 0 2 1 2 2 2 3 Glucose 6 phosphate dehydrogenase deficiency Genetic and Rare Diseases Information Center GARD 2017 10 December 2017 原始内容存档于2021 04 27 英语 3 0 3 1 3 2 3 3 Glucose 6 Phosphate Dehydrogenase Deficiency NORD National Organization for Rare Disorders 2017 11 December 2017 原始内容存档于2021 04 03 GBD 2015 Mortality and Causes of Death Collaborators Global regional and national life expectancy all cause mortality and cause specific mortality for 249 causes of death 1980 2015 a systematic analysis for the Global Burden of Disease Study 2015 Lancet London England 2016 10 08 388 10053 1459 1544 2020 12 25 ISSN 1474 547X PMC 5388903 nbsp PMID 27733281 doi 10 1016 S0140 6736 16 31012 1 原始内容存档于2021 04 19 G6PD Deficiency 中華民國衛生署國民健康局 2009 10 12 原始内容存档于2009 09 15 外部連結 编辑Emedicine G6PD相關的文獻 页面存档备份 存于互联网档案馆 G6PD Deficiency Association 页面存档备份 存于互联网档案馆 The G6PD Deficiency Homepage 蠶豆症 談G6PD缺乏 页面存档备份 存于互联网档案馆 可能誘發G6PD的藥物列表 蠶豆症不能碰的5大禁忌 页面存档备份 存于互联网档案馆 醫療科學 醫學 血液學 編輯骨髓惡性腫瘤 和 白血球淋巴系統 淋巴型白血病 急性 慢性 淋巴瘤 何杰金氏病 非何杰金氏淋巴瘤 淋巴增殖性病變 骨髓癌 多發性骨髓癌 質漿細胞瘤 骨髓 骨髓性白血病 急性 慢性 骨髓增殖性疾病 原發性血小板增多症 紅血球增多症 骨髓成形不良症候群 骨髓纖維化 嗜中性白血球過低症紅血球贫血 血色病 鐮刀型紅血球疾病 地中海貧血 溶血反應 再生不良性貧血 蠶豆症 遺傳性球形紅細胞增多症 遺傳性橢圓形紅血球增多症 其他血紅蛋白病凝血因子和血小板血栓形成 深靜脈血栓形成 肺栓塞 血友病 自發性血小板缺乏紫斑症 血栓性血小板缺乏紫斑症 彌散性血管內凝血 取自 https zh wikipedia org w index php title 葡萄糖 6 磷酸脫氫酶缺乏症 amp oldid 78900137, 维基百科，wiki ，书籍，书籍，图书馆，
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