人類孟德爾遺傳學

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人類孟德爾遺傳學（英語：Mendelian Inheritance in Man，缩写MIM）是一個數據庫將現時所知的遺傳病分類，並且連接相關的人類基因組中的基因。這個數據庫出版了名為《孟德爾遺傳定律說明》，最新的版本是第12版。它亦有網上版本，稱為在線人類孟德爾遺傳（英文：Online Mendelian Inheritance in Man，簡稱OMIM）。

人類孟德爾遺傳學

内容
有機體	智人
相關信息
研究中心	約翰·霍普金斯大學醫學院
访问入口
网站	http://www.omim.org/
工具
其他

OMIM™及Online Mendelian Inheritance in Man™是約翰·霍普金斯大學的商標。

收集過程

這個數據庫的資料是由維克托·麥庫西克醫生的帶領下，在約翰·霍普金斯大學所收集及處理，並由一組科學作者及編輯協助。相關的文章經過鑑定、討論及編寫在數據庫內成為相關的條目。

MIM編號

每一種疾病及基因會有一個獨特的六個位編號，編號的頭一個號碼是遺傳方式的分類：如頭一個號碼是1，即是指染色體顯性遺傳；如果是2，就是指染色體隱性遺傳；若是3，則是與X連鎖。無論如何編號，在第12版的MIM中，所有編號皆會加上方括號，某些當中會有*標（*標代表已知的遺傳模式；若在編號前加上一個符號（#），則代表病徵是因2個或以上的基因突變而成）。舉例來說，佩利措伊斯—梅茨巴赫病（MIM*169500）就是指已知的、染色體的、顯性的、孟德爾疾病。

首號碼	MIM編號範圍	遺傳方式
1	100000-199999	染色體顯性位點或外顯特質（於1994年5月15日創建）
2	200000-299999	染色體隱性位點或外顯特質（於1994年5月15日創建）
3	300000-399999	X連鎖位點或外顯特質
4	400000-499999	Y連鎖位點或外顯特質
5	500000-599999	線粒體位點或外顯特質
6	600000-	染色體位點或外顯特質（於1994年5月15日創建）

參考文献

• OMIM常見問題 （页面存档备份，存于互联网档案馆）
• McKusick VA. Mendelian Inheritance in Man; A Catalog of Human Genes and Genetic Disorders. Baltimore, MD: The Johns Hopkins University Press, 1998. ISBN 0-8018-5742-2.

外部連結

• 在線人類孟德爾遺傳（页面存档备份，存于互联网档案馆）

参见

• 醫學分類
• 疾病資料庫