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萊希-尼亨症候群

十二月 12, 2023

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萊希-尼亨症候群（英語：Lesch–Nyhan syndrome，簡稱 LNS），是一種因缺乏次黃嘌呤-鳥嘌呤磷酸核苷轉移酶（HGPRT）的罕見遺傳疾病，[2]成因是在X染色體上HPRT1基因發生突變，造成次黃嘌呤-鳥嘌呤磷酸核苷轉移酶的缺失。此病症發生率為每100,000至380,000新生兒中約會出現一例[3][4]。

萊希-尼亨症候群
同义词Juvenile gout[1]
萊希-尼亨症候群患者所缺乏的次黃嘌呤-鳥嘌呤磷酸核苷轉移酶
症状自我傷害、智力障礙、痛風
常見始發於幼年
病程長期
肇因缺乏HGPRT
治療無
藥物別嘌醇減緩尿酸生成
盛行率100,000至380,000約會出現一例
分类和外部资源
醫學專科內分泌學
ICD-115C55.01
OMIM300322
DiseasesDB7415
MedlinePlus001655
eMedicine1181356
Orphanet510
[编辑此条目的维基数据]
「Lesch–Nyhan syndrome」的各地常用別名
中国大陸自毀容貌症
臺灣萊希-尼亨症候群
港澳自毀容貌症

由於次黃嘌呤-鳥嘌呤磷酸核苷轉移酶缺乏會導致磷酸核糖焦磷酸在身體中累積，使嘌呤無法排出，以致於尿酸大量合成，造成體內尿酸比例過高[5]，這會導致出現高尿酸血症和高尿酸尿症（英语：Hyperuricosuria），且伴有嚴重的痛風和引起腎臟機能問題[2][4]，此外還會造成神經系統傷害，包括有嚴重的肌能障礙和中度智能障礙，這些併發症通常出現在出生後的第一年。兩歲開始，萊希-尼亨症候群的患者會出現自我傷害的行為，例如自殘性啃咬手指或嘴唇。[3][6]神經系統症狀包括做鬼臉，無意識扭動，以及與亨丁頓舞蹈症類似的舞蹈手足，但是神經系統異常的病因目前尚不清楚，大多數患有此病者在一生中都存在嚴重的精神和生理問題。因為缺乏次黃嘌呤-鳥嘌呤磷酸核苷轉移酶導致身體不能充分利用維生素B12，一些患者可能還會患上一種稱為巨紅血球貧血（英语：Megaloblastic anemia）的罕見疾病。[7]

目前對於神經行為仍然沒有治療方式，只能對症治療，無法根治疾病。[3]

歷史 编辑

1964年，當時有兩位兄弟（五歲和八歲）最初被診斷患有腦性麻痺，不過後來由兒科醫生威廉·尼亨（英语：William Nyhan）及其學生麥可·萊希（英语：Michael Lesch）在約翰·霍普金斯大學醫學院確認為患有先前未曾發現的遺傳性代謝疾病，此症候群之名稱也由兩位發現者之名來命名。[8][9][10]

1967年，由J·艾德文·西格米勒醫師和他的同事，在美國國立衛生研究院發現萊希-尼亨症候群的患者在嘌呤代謝方面存在問題[11]；1969年，塞米勒等人又發現了部分次黃嘌呤-鳥嘌呤磷酸核苷轉移酶部分缺陷症狀。[12]

1985年，導致此疾病之基因正式被確認。[13]

遺傳 编辑

 
萊希-尼亨症候群是一種X染色體性聯隱性遺傳的疾病

萊希-尼亨症候群肇因於X染色體上HPRT1基因突變[14]，基因突變導致人體缺乏次黃嘌呤-鳥嘌呤磷酸核苷轉移酶，而進一步產生大量的尿酸。由於萊希-尼亨症候群為X染色體性聯隱性遺傳的疾病，因此通常由女性帶因者傳給下一代，但仍然有三分之一的患者沒有任何家族史，屬於新的突變造成。患者大多為男性（但不是全部），女性患者世界中極為罕見。[15]女性帶原者所生育的子代中，男孩有一半的機率會罹患萊希-尼亨症候群，因為男性則只需一條缺陷基因即會產生症狀。[3]

症狀 编辑

 
過度的咬傷手指是萊希-尼亨症候群的一種行為

萊希-尼亨症候群主要有三大特徵：神經系統上的失能、行為異常以及尿酸過量產生。[2][3]

神經系統失能 编辑

運動發展遲緩情形會隨著年齡漸長，在3至6個月大時，最常見的呈現特徵是肌張力低下（英语：Hypotonia）和發育遲緩，運動發展遲緩情形會隨著年齡漸長，逐漸出現不自主的舞蹈動作、肢體僵硬、腦性麻痺、指痙症，這些現象與基底核受損傷有關。此外，運動障礙在語言上會引起發音問題[3]，一般也會使患有萊希-尼亨症候群的人無法走路，需要協助就坐，而且大多需要坐輪椅。[16][17]

行為異常 编辑

萊希-尼亨症候群患者在認知上受到會損害，並且在2至3歲之間出現行為障礙。自我傷害通常在三歲時開始。自我傷害始於咬嘴唇和舌頭；隨著疾病的進展，受影響的患者經常發生咬手指和撞頭。[18]在壓力增加時自我傷害會更嚴重，自殘是該疾病的一個顯著特徵，85％的男性患者會有此行為。[19]

尿酸過量產生 编辑

此症造成尿中出現橘色尿酸結晶，亦常導致腎臟、輸尿管及膀胱的小結石產生，這些結石可能導致出現血尿並增加尿道感染的風險。[20]另外，結晶若堆積在關節處則會有關節腫脹、疼痛等類似痛風型關節炎症狀產生。[9]如果不進行治療，也可能會導致腎功能衰竭、痛風性關節炎和痛风石。[21]

輕微症狀 编辑

若患者仍可生成部分次黃嘌呤-鳥嘌呤磷酸核苷轉移酶，則症狀不會如此嚴重，可能不會發生自我傷害，認知和肌張力的問題不大，甚至是正常的。[22]但該疾病仍有75％患者會引起痛風和腎結石[23]，隨年紀增長，許多部位會出慢性關節炎，包括手腳、膝蓋關節或腳趾等。[24]這種症狀又被稱為凱利-塞米勒症候群（Kelley–Seegmiller syndrome，簡稱KSS）。[25]

診斷 编辑

要確認一個人是否患有此疾病，需觀察是否有該病的特徵：神經系統上的失能、行為異常以及尿酸過量產生。其中，自我傷害是最顯而易見的特徵。若有相關特徵，一般會先測試尿酸濃度，如果這些測試顯示出尿酸高於標準，那麼罹患萊希-尼亨症候群的可能性就會增加。但是尿酸過高仍不足以確認，原因是還存在其他一些高尿酸的疾病，而且一些患有萊希-尼亨症候群的兒童尿酸不高。[20][26]

由於此為遺傳疾病，通常還會進行譜系分析與基因測試，倘若還有自我傷害（尤其是咬傷自己）行為，那便可確認罹患此疾病。[27]

治療 编辑

萊希-尼亨症候群只能對症治療，患者必須控制尿酸的產生，如未控制得宜，恐會造成腎功能衰竭以致死亡，故患者要保持充足的水分，並搭配別嘌醇，來緩解痛風症狀並預防腎結石[9]，其他透過增加排泄尿酸到尿液中來降低血尿酸的藥物不適用於萊希-尼亨症候群，雖然它們有助於降低痛風的發生，但它們實際上會增加腎結石的風險。[28]當有腎結石時，可以用體外震波碎石術（英语：Lithotripsy）治療，將結石崩解成小碎塊，隨尿液排出。[20]

至於神經症狀則沒有標準治療方法，目前大多利用左多巴、地西泮、苯巴比妥等藥物緩解。[29]而自殘的行為因為難以消除，在一些患者中，為了防止自我傷害，需要去除牙齒，或將患者束縛以減少自我傷害之情況。[30][31]

預後 编辑

一般而言，症狀輕微患者，在良好的醫療照顧下可以活到三十至四十歲[3][22]，情況最輕微者患者的壽命甚至與一般人一樣。[32]但是多數的嚴重病患，該病會嚴重傷害腎臟和大腦，從而導致患者死亡，可能在10幾個月就會死亡，鮮少超過三十歲。死亡通常是因吞嚥困難[33]、吸入性肺炎、喉部痙攣性呼吸衰竭或腎功能衰竭而死亡。[7][17]

參考資料 编辑

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外部鏈接 编辑

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萊希, 尼亨症候群, 维基百科中的醫學内容仅供参考, 並不能視作專業意見, 如需獲取醫療幫助或意見, 请咨询专业人士, 詳見醫學聲明, 英語, lesch, nyhan, syndrome, 簡稱, 是一種因缺乏次黃嘌呤, 鳥嘌呤磷酸核苷轉移酶, hgprt, 的罕見遺傳疾病, 成因是在x染色體上hprt1基因發生突變, 造成次黃嘌呤, 鳥嘌呤磷酸核苷轉移酶的缺失, 此病症發生率為每100, 000至380, 000新生兒中約會出現一例, 同义词juvenile, gout, 患者所缺乏的次黃嘌呤, 鳥嘌呤磷酸核苷. 维基百科中的醫學内容仅供参考 並不能視作專業意見 如需獲取醫療幫助或意見 请咨询专业人士 詳見醫學聲明 萊希 尼亨症候群 英語 Lesch Nyhan syndrome 簡稱 LNS 是一種因缺乏次黃嘌呤 鳥嘌呤磷酸核苷轉移酶 HGPRT 的罕見遺傳疾病 2 成因是在X染色體上HPRT1基因發生突變 造成次黃嘌呤 鳥嘌呤磷酸核苷轉移酶的缺失 此病症發生率為每100 000至380 000新生兒中約會出現一例 3 4 萊希 尼亨症候群同义词Juvenile gout 1 萊希 尼亨症候群患者所缺乏的次黃嘌呤 鳥嘌呤磷酸核苷轉移酶症状自我傷害 智力障礙 痛風常見始發於幼年病程長期肇因缺乏HGPRT治療無藥物別嘌醇減緩尿酸生成盛行率100 000至380 000約會出現一例分类和外部资源醫學專科內分泌學ICD 115C55 01OMIM300322DiseasesDB7415MedlinePlus001655eMedicine1181356Orphanet510 编辑此条目的维基数据 Lesch Nyhan syndrome 的各地常用別名中国大陸自毀容貌症臺灣萊希 尼亨症候群港澳自毀容貌症由於次黃嘌呤 鳥嘌呤磷酸核苷轉移酶缺乏會導致磷酸核糖焦磷酸在身體中累積 使嘌呤無法排出 以致於尿酸大量合成 造成體內尿酸比例過高 5 這會導致出現高尿酸血症和高尿酸尿症 英语 Hyperuricosuria 且伴有嚴重的痛風和引起腎臟機能問題 2 4 此外還會造成神經系統傷害 包括有嚴重的肌能障礙和中度智能障礙 這些併發症通常出現在出生後的第一年 兩歲開始 萊希 尼亨症候群的患者會出現自我傷害的行為 例如自殘性啃咬手指或嘴唇 3 6 神經系統症狀包括做鬼臉 無意識扭動 以及與亨丁頓舞蹈症類似的舞蹈手足 但是神經系統異常的病因目前尚不清楚 大多數患有此病者在一生中都存在嚴重的精神和生理問題 因為缺乏次黃嘌呤 鳥嘌呤磷酸核苷轉移酶導致身體不能充分利用維生素B12 一些患者可能還會患上一種稱為巨紅血球貧血 英语 Megaloblastic anemia 的罕見疾病 7 目前對於神經行為仍然沒有治療方式 只能對症治療 無法根治疾病 3 目录 1 歷史 2 遺傳 3 症狀 3 1 神經系統失能 3 2 行為異常 3 3 尿酸過量產生 3 4 輕微症狀 4 診斷 5 治療 6 預後 7 參考資料 8 外部鏈接歷史 编辑1964年 當時有兩位兄弟 五歲和八歲 最初被診斷患有腦性麻痺 不過後來由兒科醫生威廉 尼亨 英语 William Nyhan 及其學生麥可 萊希 英语 Michael Lesch 在約翰 霍普金斯大學醫學院確認為患有先前未曾發現的遺傳性代謝疾病 此症候群之名稱也由兩位發現者之名來命名 8 9 10 1967年 由J 艾德文 西格米勒醫師和他的同事 在美國國立衛生研究院發現萊希 尼亨症候群的患者在嘌呤代謝方面存在問題 11 1969年 塞米勒等人又發現了部分次黃嘌呤 鳥嘌呤磷酸核苷轉移酶部分缺陷症狀 12 1985年 導致此疾病之基因正式被確認 13 遺傳 编辑 nbsp 萊希 尼亨症候群是一種X染色體性聯隱性遺傳的疾病萊希 尼亨症候群肇因於X染色體上HPRT1基因突變 14 基因突變導致人體缺乏次黃嘌呤 鳥嘌呤磷酸核苷轉移酶 而進一步產生大量的尿酸 由於萊希 尼亨症候群為X染色體性聯隱性遺傳的疾病 因此通常由女性帶因者傳給下一代 但仍然有三分之一的患者沒有任何家族史 屬於新的突變造成 患者大多為男性 但不是全部 女性患者世界中極為罕見 15 女性帶原者所生育的子代中 男孩有一半的機率會罹患萊希 尼亨症候群 因為男性則只需一條缺陷基因即會產生症狀 3 症狀 编辑 nbsp 過度的咬傷手指是萊希 尼亨症候群的一種行為萊希 尼亨症候群主要有三大特徵 神經系統上的失能 行為異常以及尿酸過量產生 2 3 神經系統失能 编辑 運動發展遲緩情形會隨著年齡漸長 在3至6個月大時 最常見的呈現特徵是肌張力低下 英语 Hypotonia 和發育遲緩 運動發展遲緩情形會隨著年齡漸長 逐漸出現不自主的舞蹈動作 肢體僵硬 腦性麻痺 指痙症 這些現象與基底核受損傷有關 此外 運動障礙在語言上會引起發音問題 3 一般也會使患有萊希 尼亨症候群的人無法走路 需要協助就坐 而且大多需要坐輪椅 16 17 行為異常 编辑 萊希 尼亨症候群患者在認知上受到會損害 並且在2至3歲之間出現行為障礙 自我傷害通常在三歲時開始 自我傷害始於咬嘴唇和舌頭 隨著疾病的進展 受影響的患者經常發生咬手指和撞頭 18 在壓力增加時自我傷害會更嚴重 自殘是該疾病的一個顯著特徵 85 的男性患者會有此行為 19 尿酸過量產生 编辑 此症造成尿中出現橘色尿酸結晶 亦常導致腎臟 輸尿管及膀胱的小結石產生 這些結石可能導致出現血尿並增加尿道感染的風險 20 另外 結晶若堆積在關節處則會有關節腫脹 疼痛等類似痛風型關節炎症狀產生 9 如果不進行治療 也可能會導致腎功能衰竭 痛風性關節炎和痛风石 21 輕微症狀 编辑 若患者仍可生成部分次黃嘌呤 鳥嘌呤磷酸核苷轉移酶 則症狀不會如此嚴重 可能不會發生自我傷害 認知和肌張力的問題不大 甚至是正常的 22 但該疾病仍有75 患者會引起痛風和腎結石 23 隨年紀增長 許多部位會出慢性關節炎 包括手腳 膝蓋關節或腳趾等 24 這種症狀又被稱為凱利 塞米勒症候群 Kelley Seegmiller syndrome 簡稱KSS 25 診斷 编辑要確認一個人是否患有此疾病 需觀察是否有該病的特徵 神經系統上的失能 行為異常以及尿酸過量產生 其中 自我傷害是最顯而易見的特徵 若有相關特徵 一般會先測試尿酸濃度 如果這些測試顯示出尿酸高於標準 那麼罹患萊希 尼亨症候群的可能性就會增加 但是尿酸過高仍不足以確認 原因是還存在其他一些高尿酸的疾病 而且一些患有萊希 尼亨症候群的兒童尿酸不高 20 26 由於此為遺傳疾病 通常還會進行譜系分析與基因測試 倘若還有自我傷害 尤其是咬傷自己 行為 那便可確認罹患此疾病 27 治療 编辑萊希 尼亨症候群只能對症治療 患者必須控制尿酸的產生 如未控制得宜 恐會造成腎功能衰竭以致死亡 故患者要保持充足的水分 並搭配別嘌醇 來緩解痛風症狀並預防腎結石 9 其他透過增加排泄尿酸到尿液中來降低血尿酸的藥物不適用於萊希 尼亨症候群 雖然它們有助於降低痛風的發生 但它們實際上會增加腎結石的風險 28 當有腎結石時 可以用體外震波碎石術 英语 Lithotripsy 治療 將結石崩解成小碎塊 隨尿液排出 20 至於神經症狀則沒有標準治療方法 目前大多利用左多巴 地西泮 苯巴比妥等藥物緩解 29 而自殘的行為因為難以消除 在一些患者中 為了防止自我傷害 需要去除牙齒 或將患者束縛以減少自我傷害之情況 30 31 預後 编辑一般而言 症狀輕微患者 在良好的醫療照顧下可以活到三十至四十歲 3 22 情況最輕微者患者的壽命甚至與一般人一樣 32 但是多數的嚴重病患 該病會嚴重傷害腎臟和大腦 從而導致患者死亡 可能在10幾個月就會死亡 鮮少超過三十歲 死亡通常是因吞嚥困難 33 吸入性肺炎 喉部痙攣性呼吸衰竭或腎功能衰竭而死亡 7 17 參考資料 编辑 James William D Berger Timothy G et al Andrews Diseases of the Skin clinical Dermatology Saunders Elsevier 2006 546 ISBN 978 0 7216 2921 6 英语 2 0 2 1 2 2 Alvaro Paralta BOLETIM MEDICO SINDROME LESCH NYHAN Jornal Universitario do Porto 2019 02 27 2019 08 20 原始内容存档于2019 08 20 葡萄牙语 3 0 3 1 3 2 3 3 3 4 3 5 3 6 罕見疾病一點通 疾病資料庫 財團法人罕見疾病基金會 2019 08 20 原始内容存档于2019 09 15 4 0 4 1 Lesch Nyhan syndrome 美國國家醫學圖書館 2019 08 20 原始内容存档于2019 08 20 英语 王希成 15 許宸瑞 编 Biochemistry生物化學 五南書局 2004 09 521 2019 08 20 ISBN 9789571136721 黃富廷 萊希 尼亨症候群簡介 全國特殊教育資訊網 2019 08 20 原始内容存档于2019 08 20 7 0 7 1 美國國家神經疾病及中風研究院 英语 NINDS 上有關lesch nyhan的資料 英文 Ole Daniel Enersen 英语 Ole Daniel Enersen Lesch Nyhan syndrome Who Named It 英文 9 0 9 1 9 2 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