维基百科 中的醫學内容
仅供参考 ，並
不能 視作專業意見。如需獲取醫療幫助或意見，请咨询专业人士。詳見
醫學聲明 。
亨廷頓舞蹈症 （Huntington's Disease, HD）是一種遺傳性疾病 ，會導致腦細胞死亡 [1] [2] 步伐 [3] [2] [2] [3] 癡呆症 [4] [2] [1] [4] [2] 帕金森病 更近似[4] [2]
發生原因及診斷 亨廷頓舞蹈症通常是自父母遺傳 突變 所導致[2] Huntingtin 染色體 發生顯性 突變而導致，這意味着擁有這基因的人的孩子有50％的機會遺傳到此症[1] [2] 胞嘧啶 - 腺嘌呤 - 鸟嘌呤 ）此3鹼基1組的序列，導致蛋白質生產異常，並通過不明機制逐漸損害脑中的细胞[1] 基因檢測 以確診是否罹患此症[5] [3]
治療、流行病學及預後 亨丁頓舞蹈症目前無法治癒[1] [3] 生活品質 ，目前證據顯示，針對身體運動問題最有效的治療方式是給予丁苯那嗪 [4] [2] [4] 肺炎 、心臟病 等併發症，也會因為跌倒造成身體受傷，這些原因都會降低患者的預期壽命，另外則有9%是自殺 身亡[4] [1]
歷史及研究 最早對於亨丁頓舞蹈症的描述可能是來自於Charles Oscar Waters在1841年的描述，而因喬治·亨丁頓 在1872年時對此症作出了更具體的描述，因此之後即將此症命名為「亨丁頓舞蹈症」[6] 遗传性疾病基金会 [7] [8] 支援團體 [8] [9] 模式生物 來幫助研究、測試可以治療症狀或是減緩疾病惡化的藥物、以及研究像是幹細胞治療 [7]
台灣中央研究院研究團隊發現，以患有亨丁頓舞蹈症（HD）的小鼠作實驗模型，觀察到生病的小鼠體內微膠細胞會出現大量「Galectin-3」及破損的溶酶「lysosomes」 ，並發現到發炎的微膠細胞內，「Galectin-3」會結合在破損的溶酶體內膜，干擾細胞清除破損的溶酶體，加劇神經發炎反應。研究團隊並認為，透過藥物或基因方法抑制「Galectin-3」能有效地改善細胞清除溶酶體的能力，降低微膠細胞的發炎反應，進而減緩神經退化疾病的病程，並改善腦神經退化小鼠的症狀及壽命。這項研究已在2019年8月刊登在知名國際期刊自然-通讯 [10]
反義寡核苷酸藥物治療 所謂反義寡核苷酸是經過化學方式修改過的短鏈單股DNA或RNA，「反義」是指DNA的雙股中非作為「模板」的那一股，而核苷酸則是組成DNA和RNA的基本單位。反義寡核苷酸可結合RNA，藉此改變特定基因的表現，以製造特定蛋白質，或抑制製造會致命的蛋白質，因此反義寡核苷酸有可能用以壓制擴增CAG基因製造蛋白質，從而減緩患者腦部損害的程度及速度。目前相關藥物在美國已進入臨床試驗的最後階段[11]
参见
参考資料 ^ 1.0 1.1 1.2 1.3 1.4 1.5 Huntington's Disease Information Page: National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS). NINDS. January 28, 2016 [19 July 2016] . （原始内容于2016-07-27）. ^ 2.0 2.1 2.2 2.3 2.4 2.5 2.6 2.7 2.8 Dayalu, Praveen; Albin, Roger L. Huntington disease: pathogenesis and treatment. Neurologic Clinics. 2015-02, 33 (1). ISSN 1557-9875 . PMID 25432725 . doi:10.1016/j.ncl.2014.09.003 . ^ 3.0 3.1 3.2 3.3 Caron, Nicholas S.; Wright, Galen EB; Hayden, Michael R. Huntington Disease. Adam, Margaret P. (编). GeneReviews®. Seattle (WA): University of Washington, Seattle. 1993. PMID 20301482 . ^ 4.0 4.1 4.2 4.3 4.4 4.5 Frank, Samuel. Treatment of Huntington’s Disease. Neurotherapeutics. 2014-01, 11 (1). ISSN 1933-7213 . PMC 3899480 PMID 24366610 . doi:10.1007/s13311-013-0244-z （英语） . ^ Durr, A.; Gargiulo, M.; Feingold, J. The presymptomatic phase of Huntington disease. Revue Neurologique. 2012-11, 168 (11). ISSN 0035-3787 . PMID 22902173 . doi:10.1016/j.neurol.2012.07.003 . ^ Vale, Thiago Cardoso; Cardoso, Francisco. Chorea: A Journey through History. Tremor and Other Hyperkinetic Movements. 2015-05-28, 5 (0). ISSN 2160-8288 . PMC 4454991 PMID 26056609 . doi:10.5334/tohm.275 . ^ 7.0 7.1 Learning About Huntington's Disease. National Human Genome Research Institute. [19 July 2016] . （原始内容于2016-07-04）. ^ 8.0 8.1 . Hereditary Disease Foundation. [18 November 2015] . （原始内容存档于2015-11-19）. ^ Huntington's Disease Society of America – Our History. Huntington's Disease Society of America. 2008 [17 March 2009] . （原始内容于2015-04-09）. ^ 腦部退化…關鍵蛋白質在發炎 - 生活. 自由時報電子報. 2019-08-21 [2020-09-12 ] . （原始内容于2021-01-22） （中文（臺灣）） . ^ 科學人雜誌. sa.ylib.com. [2020-06-05 ] . （原始内容于2020-08-27）.
外部連接 开放式目录计划 中和亨丁頓舞蹈症相关的内容HOPES project （页面存档备份，存于互联网档案馆 ） – Stanford University's HD information project HDBuzz（页面存档备份，存于互联网档案馆 ） – HD research news written by scientists in plain language HD Drug Works （页面存档备份，存于互联网档案馆 ） – news about current treatments and planned trials
亨丁頓舞蹈症, 此條目可参照英語維基百科相應條目来扩充, 此條目在對應語言版為高品質條目, 若您熟悉来源语言和主题, 请协助参考外语维基百科扩充条目, 请勿直接提交机械翻译, 也不要翻译不可靠, 低品质内容, 依版权协议, 译文需在编辑摘要注明来源, 或于讨论页顶部标记, href, template, translated, page, html, title, template, translated, page, translated, page, 标签, 维基百科中的醫學内容仅供参考, 並不能視作專業意見,. 此條目可参照英語維基百科相應條目来扩充 此條目在對應語言版為高品質條目 若您熟悉来源语言和主题 请协助参考外语维基百科扩充条目 请勿直接提交机械翻译 也不要翻译不可靠 低品质内容 依版权协议 译文需在编辑摘要注明来源 或于讨论页顶部标记 a href Template Translated page html title Template Translated page Translated page a 标签 维基百科中的醫學内容仅供参考 並不能視作專業意見 如需獲取醫療幫助或意見 请咨询专业人士 詳見醫學聲明 亨廷頓舞蹈症 Huntington s Disease HD 是一種遺傳性疾病 會導致腦細胞死亡 1 早期症狀往往是情緒或智力方面的輕微問題 2 接著是不協調和不穩定的步伐 英语 Gait 3 隨著疾病的進展 身體運動的不協調變得更加明顯 2 能力逐漸惡化直到運動變得困難 無法說話 2 3 心智能力則通常會衰退為癡呆症 4 罹患此症患者的具體症狀會有所不同 2 症狀通常在出現在30到50歲之間 但可以從任何年齡開始發生 1 4 在帶有與罹患此症相關異常的染色體家族中 其成員可能於較年輕時就發病 2 大約8 的病例在20歲以前發病 其典型症狀與帕金森病更近似 4 此症患者經常會低估了自身病狀 2 亨丁頓舞蹈症Huntington s disease HD 同义词Huntington s chorea亨丁頓舞蹈症患者大腦基底核的 中型多棘神经元 黃色 及核內包涵體 橙色 在顯微鏡下經過處理的影像 影像寬度為360微米 症状personality changes 舞蹈病 减肥 失智症类型神经退行性疾病 Huntington disease and related disorders eye degenerative disease genetic neurodegenerative disease with dementia 三核苷酸重复序列疾病 particular disease 肇因三核苷酸重复序列扩增診斷方法基因檢測分类和外部资源醫學專科神經學ICD 118A01 10ICD 10G10 F02 2ICD 9 CM333 4OMIM143100DiseasesDB6060MedlinePlus000770eMedicine1150165 289706 792600Patient UK 英语 Patient UK huntingtons disease 亨丁頓舞蹈症Orphanet399 编辑此条目的维基数据 目录 1 發生原因及診斷 2 治療 流行病學及預後 3 歷史及研究 4 反義寡核苷酸藥物治療 5 参见 6 参考資料 7 外部連接發生原因及診斷 编辑亨廷頓舞蹈症通常是自父母遺傳 英语 Genetic disorder 而來的 惟其中10 的病例則是因新產生的基因突變所導致 2 此症是因名為Huntingtin 英语 Huntingtin 一對基因中的任一個染色體發生顯性突變而導致 這意味着擁有這基因的人的孩子有50 的機會遺傳到此症 1 Huntingtin基因提供一種名為 亨廷頓 蛋白質的基因編碼 2 但該基因在編碼亨廷頓蛋白質時 卻重複複製了擴增CAG 胞嘧啶 腺嘌呤 鸟嘌呤 此3鹼基1組的序列 導致蛋白質生產異常 並通過不明機制逐漸損害脑中的细胞 1 目前無論症狀是否已發生 隨時都可透過基因檢測以確診是否罹患此症 5 但這會衍生出幾個道德議題 有罹患此症的高風險者要到幾歲才可認為心智足夠成熟而可以選擇接受測試 父母是否有權要求對小孩進行測試 以及測試結果應如何保密和揭露 3 治療 流行病學及預後 编辑亨丁頓舞蹈症目前無法治癒 1 在病程進展至末期時 患者需要全時間的照顧 3 治療可以緩解部份症狀 也可以提升一些生活品質 目前證據顯示 針對身體運動問題最有效的治療方式是給予丁苯那嗪 英语 Tetrabenazine 藥物 4 在歐裔人士中 此症的盛行率為每十萬人中4至15人 2 4 但在日本人中則非常少見 而目前還沒有非洲人口的盛行率數據 此症在男性及女性的發生率相近 此症會引發像肺炎 心臟病等併發症 也會因為跌倒造成身體受傷 這些原因都會降低患者的預期壽命 另外則有9 是自殺身亡 4 經統計 此症患者在確診後的十五年到二十年之間死亡率最高 1 歷史及研究 编辑最早對於亨丁頓舞蹈症的描述可能是來自於Charles Oscar Waters在1841年的描述 而因喬治 亨丁頓在1872年時對此症作出了更具體的描述 因此之後即將此症命名為 亨丁頓舞蹈症 6 而此症的遺傳學基礎是在1993年由遗传性疾病基金会 英语 Hereditary Disease Foundation 組成的國際合作計劃所發現 7 8 1960年代開始的相關研究及支援團體 英语 Support group 讓社會大眾更瞭解此症 提供病患以及其家屬協助 並促進相關研究 8 9 目前的研究方向包括確認此症確切的發生機制 提昇模式生物來幫助研究 測試可以治療症狀或是減緩疾病惡化的藥物 以及研究像是幹細胞治療 英语 Stem cell therapy 等療法 目的都是在於試圖修復異常蛋白質對腦細胞所造成的損傷 7 台灣中央研究院研究團隊發現 以患有亨丁頓舞蹈症 HD 的小鼠作實驗模型 觀察到生病的小鼠體內微膠細胞會出現大量 Galectin 3 及破損的溶酶 lysosomes 並發現到發炎的微膠細胞內 Galectin 3 會結合在破損的溶酶體內膜 干擾細胞清除破損的溶酶體 加劇神經發炎反應 研究團隊並認為 透過藥物或基因方法抑制 Galectin 3 能有效地改善細胞清除溶酶體的能力 降低微膠細胞的發炎反應 進而減緩神經退化疾病的病程 並改善腦神經退化小鼠的症狀及壽命 這項研究已在2019年8月刊登在知名國際期刊自然 通讯 10 反義寡核苷酸藥物治療 编辑所謂反義寡核苷酸是經過化學方式修改過的短鏈單股DNA或RNA 反義 是指DNA的雙股中非作為 模板 的那一股 而核苷酸則是組成DNA和RNA的基本單位 反義寡核苷酸可結合RNA 藉此改變特定基因的表現 以製造特定蛋白質 或抑制製造會致命的蛋白質 因此反義寡核苷酸有可能用以壓制擴增CAG基因製造蛋白質 從而減緩患者腦部損害的程度及速度 目前相關藥物在美國已進入臨床試驗的最後階段 11 参见 编辑舞蹈症 阿茲海默症参考資料 编辑 1 0 1 1 1 2 1 3 1 4 1 5 Huntington s Disease Information Page National Institute of Neurological Disorders and Stroke NINDS NINDS January 28 2016 19 July 2016 原始内容存档于2016 07 27 2 0 2 1 2 2 2 3 2 4 2 5 2 6 2 7 2 8 Dayalu Praveen Albin Roger L Huntington disease pathogenesis and treatment Neurologic Clinics 2015 02 33 1 ISSN 1557 9875 PMID 25432725 doi 10 1016 j ncl 2014 09 003 3 0 3 1 3 2 3 3 Caron Nicholas S Wright Galen EB Hayden Michael R Huntington Disease Adam Margaret P 编 GeneReviews Seattle WA University of Washington Seattle 1993 PMID 20301482 4 0 4 1 4 2 4 3 4 4 4 5 Frank Samuel Treatment of Huntington s Disease Neurotherapeutics 2014 01 11 1 ISSN 1933 7213 PMC 3899480 PMID 24366610 doi 10 1007 s13311 013 0244 z 英语 引文格式1维护 PMC格式 link Durr A Gargiulo M Feingold J The presymptomatic phase of Huntington disease Revue Neurologique 2012 11 168 11 ISSN 0035 3787 PMID 22902173 doi 10 1016 j neurol 2012 07 003 Vale Thiago Cardoso Cardoso Francisco Chorea A Journey through History Tremor and Other Hyperkinetic Movements 2015 05 28 5 0 ISSN 2160 8288 PMC 4454991 PMID 26056609 doi 10 5334 tohm 275 引文格式1维护 PMC格式 link 7 0 7 1 Learning About Huntington s Disease National Human Genome Research Institute 19 July 2016 原始内容存档于2016 07 04 8 0 8 1 History of the HDF Hereditary Disease Foundation 18 November 2015 原始内容存档于2015 11 19 Huntington s Disease Society of America Our History Huntington s Disease Society of America 2008 17 March 2009 原始内容存档于2015 04 09 腦部退化 關鍵蛋白質在發炎 生活 自由時報電子報 2019 08 21 2020 09 12 原始内容存档于2021 01 22 中文 臺灣 科學人雜誌 sa ylib com 2020 06 05 原始内容存档于2020 08 27 外部連接 编辑开放式目录计划中和亨丁頓舞蹈症相关的内容 HOPES project 页面存档备份 存于互联网档案馆 Stanford University s HD information project HDBuzz 页面存档备份 存于互联网档案馆 HD research news written by scientists in plain language HD Drug Works 页面存档备份 存于互联网档案馆 news about current treatments and planned trials 取自 https zh wikipedia org w index php title 亨丁頓舞蹈症 amp oldid 74626737, 维基百科，wiki ，书籍，书籍，图书馆，
文章 ，阅读，下载，免费，免费下载，mp3，视频，mp4，3gp， jpg，jpeg，gif，png，图片，音乐，歌曲，电影，书籍，游戏，游戏。