^Richards RI, Sutherland GR. Dynamic mutation: possible mechanisms and significance in human disease. Trends Biochem. Sci. 1997, 22 (11): 432–6. PMID 9397685. doi:10.1016/S0968-0004(97)01108-0.
^Salinas-Rios V, Belotserkovskii BP, Hanawalt PC. DNA slip-outs cause RNA polymerase II arrest in vitro: potential implications for genetic instability. Nucleic Acids Res. 2011, 39 (15): 1–11. PMC 3177194. PMID 21666257. doi:10.1093/nar/gkr429.
^McIvor EI, Polak U, Napierala M. New insights into repeat instability: Role of RNA•DNA hybrids. RNA Biol. 2010, 7 (5): 551–8. PMC 3073251. PMID 20729633. doi:10.4161/rna.7.5.12745.
^ 4.04.14.2Usdin K, House NC, Freudenreich CH. Repeat instability during DNA repair: Insights from model systems. Crit. Rev. Biochem. Mol. Biol. 2015, 50 (2): 142–67. PMC 4454471. PMID 25608779. doi:10.3109/10409238.2014.999192.
^News Release, Weizmann Institute of Science, "Scientists at the Weizmann Institute, using computer simulations, have provided an explanation as to why certain genetic diseases caused by repeats in the code are “genetic time-bombs” whose onset and progression can be accurately predicted," November 21, 2007, at http://80.70.129.162/site/en/weizman.asp?pi=371&doc_id=5042 （页面存档备份，存于互联网档案馆）. Retrieved on 2007-12-30.
四月 10, 2024
三核苷酸重复序列扩增, 英語, trinucleotide, repeat, expansion, triplet, repeat, expansion, 也称三核酸重复序列扩增, 三核苷酸重复扩增, 三核苷酸扩增等, 是一种可能导致三核苷酸重复序列疾病, 英语, trinucleotide, repeat, disorder, 的dna突变, 在动态遗传学, 英语, dynamical, genetics, 中被称为动态突变, 英语, dynamic, mutation, 在dna复制中, 由dna复制时的滑动现. 三核苷酸重复序列扩增 英語 Trinucleotide repeat expansion Triplet repeat expansion 也称三核酸重复序列扩增 三核苷酸重复扩增 三核苷酸扩增等 是一种可能导致三核苷酸重复序列疾病 英语 trinucleotide repeat disorder 的DNA突变 在动态遗传学 英语 dynamical genetics 中被称为动态突变 英语 dynamic mutation 1 在DNA复制中 三核苷酸重复序列扩增由DNA复制时的滑动现象 英語 slippage 註 1 造成 2 DNA序列在不少区域都有重复序列 使得母链和子链碱基互补配对有时会产生环状结构 如果环状结构发生于子链则DNA複製後重复序列的重复次数会增加 发生于母链则重复次数减少 重复次数增加的概率被认为大于减少的概率 而重复序列扩增的规模越大 越有可能导致疾病 其导致的疾病也越严重 DNA和RNA的互动也可能参与了三核苷酸重复序列扩增这一导致序列不稳定的现象中 3 DNA修復也会导致三核苷酸重复序列扩增 4 三核苷酸重复序列损伤 英语 DNA damage naturally occurring 时 会引发同源重組 非同源性末端接合 错配修复 碱基切除修复等修复机制来修复损伤的DNA 这些过程中 错配碱基切除后往往需要同DNA复制一般重新配对 因而有概率产生三核苷酸重复序列扩增 4 三核苷酸重复序列的重复次数与亨丁頓舞蹈症等一众三核苷酸重复序列疾病的病程 危重程度 发病年龄正相关 5 4 参见 编辑遗传早现 三核苷酸重复序列疾病 英语 trinucleotide repeat disorder 注释 编辑 有时也称 拷贝选择 复制 英語 Copy choice duplication 参考资料 编辑维基共享资源上的相关多媒体资源 三核苷酸重复序列扩增 Richards RI Sutherland GR Dynamic mutation possible mechanisms and significance in human disease Trends Biochem Sci 1997 22 11 432 6 PMID 9397685 doi 10 1016 S0968 0004 97 01108 0 Salinas Rios V Belotserkovskii BP Hanawalt PC DNA slip outs cause RNA polymerase II arrest in vitro potential implications for genetic instability Nucleic Acids Res 2011 39 15 1 11 PMC 3177194 nbsp PMID 21666257 doi 10 1093 nar gkr429 McIvor EI Polak U Napierala M New insights into repeat instability Role of RNA DNA hybrids RNA Biol 2010 7 5 551 8 PMC 3073251 nbsp PMID 20729633 doi 10 4161 rna 7 5 12745 4 0 4 1 4 2 Usdin K House NC Freudenreich CH Repeat instability during DNA repair Insights from model systems Crit Rev Biochem Mol Biol 2015 50 2 142 67 PMC 4454471 nbsp PMID 25608779 doi 10 3109 10409238 2014 999192 News Release Weizmann Institute of Science Scientists at the Weizmann Institute using computer simulations have provided an explanation as to why certain genetic diseases caused by repeats in the code are genetic time bombs whose onset and progression can be accurately predicted November 21 2007 at http 80 70 129 162 site en weizman asp pi 371 amp doc id 5042 页面存档备份 存于互联网档案馆 Retrieved on 2007 12 30 取自 https zh wikipedia org w index php title 三核苷酸重复序列扩增 amp oldid 66047297, 维基百科，wiki，书籍，书籍，图书馆，
