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低密度脂蛋白受體

一月 08, 2024

低密度脂蛋白受體（Low-Density Lipoprotein (LDL) Receptor），又稱LDL受體，為一種膜鑲嵌式蛋白質，全長有839個胺基酸（扣掉21胺基酸長的訊息肽）[1]。本受體調控低密度脂蛋白（LDL）的胞吞作用。此種受體專門辨認LDL顆粒上的B100脂蛋白，也可辨認乳糜微粒殘體及中間密度脂蛋白（IDL，極低密度脂蛋白的殘體）上的Apo E。人體LDL受體的基因編碼為LDLR基因[2][3]。屬於低密度脂蛋白受體家族（英语：Low density lipoprotein receptor gene family）[4]。

低密度脂蛋白受體
PDB rendering based on 1ajj.
有效结构
PDB 直系同源检索：PDBe, RCSB
标识
代号 LDLR; FH; FHC; LDLCQ2
扩展标识 遗传学：606945 鼠基因：96765 同源基因：55469 ChEMBL: 3311 GeneCards: LDLR Gene
RNA表达模式
更多表达数据
直系同源体
物种 人类 小鼠
Entrez 3949 16835
Ensembl ENSG00000130164 ENSMUSG00000032193
UniProt P01130 P35951
mRNA序列 NM_000527 NM_001252658
蛋白序列 NP_000518 NP_001239587
基因位置 Chr 19:
11.2 – 11.24 Mb		 Chr 9:
21.72 – 21.75 Mb
PubMed查询 [1] [2]

Michael S. Brown和Joseph L. Goldstein即因發現LDL受體，以及其與膽固醇代謝的關係[5]，而獲得1985年諾貝爾生理醫學獎[6]。

臨床價值 编辑

LDL與粥狀動脈硬化有直接的關係，可能會導致心血管疾病。

功能 编辑

LDL-膽固醇會和銜接蛋白（英语：adaptin）（adaptin）結合，並在細胞膜中格形蛋白（clathrin）圍住的孔洞中，與LDL受體結合成「LDL受體複合物」。此時，格形蛋白會將LDL-膽固醇吞噬入細胞內，形成囊泡。

突變 编辑

 
LDLR途径

LDL受體的突變大約分為五大類：[7]

  • 1类: LDLR没有完全合成.
  • 2类: LDLR没有正常地从内质网转运至高尔基体并在细胞表面表达。
  • 3类: LDLR没有正常地在细胞表面与LDL结合，因为载脂蛋白B100（R3500Q）或LDL-R内部有缺陷。
  • 4类: LDLR与LDL结合时没有正常地聚集在网格蛋白包被进行受体介导的内吞作用（途径中的步骤2）。
  • 5类: LDLR没有被正常地回收至细胞表面（途径中的步骤5）。

參考文獻 编辑

  1. ^ Südhof TC, Goldstein JL, Brown MS, Russell DW. The LDL receptor gene: a mosaic of exons shared with different proteins. Science. May 1985, 228 (4701): 815–22. PMID 2988123. doi:10.1126/science.2988123. 
  2. ^ Francke U, Brown MS, Goldstein JL. Assignment of the human gene for the low density lipoprotein receptor to chromosome 19: synteny of a receptor, a ligand, and a genetic disease. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. May 1984, 81 (9): 2826–30. PMC 345163  . PMID 6326146. doi:10.1073/pnas.81.9.2826. 
  3. ^ Lindgren V, Luskey KL, Russell DW, Francke U. Human genes involved in cholesterol metabolism: chromosomal mapping of the loci for the low density lipoprotein receptor and 3-hydroxy-3-methylglutaryl-coenzyme A reductase with cDNA probes. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. December 1985, 82 (24): 8567–71. PMC 390958  . PMID 3866240. doi:10.1073/pnas.82.24.8567. 
  4. ^ Nykjaer A, Willnow TE. The low-density lipoprotein receptor gene family: a cellular Swiss army knife?. Trends Cell Biol. June 2002, 12 (6): 273–80 [2015-01-26]. PMID 12074887. doi:10.1016/S0962-8924(02)02282-1. （原始内容于2018-05-01）. 
  5. ^ Brown MS, Goldstein JL. How LDL Receptors Influence Cholesterol and Atherosclerosis. Scientific American. 1984, 251 (3): 52–60. PMID 6390676. doi:10.1038/scientificamerican0984-52. 
  6. ^ The Nobel Prize in Physiology or Medicine 1985 (新闻稿). The Royal Swedish Academy of Science. 1985 [2010-07-01]. （原始内容于2011-01-02）. 
  7. ^ . LOVD v.1.1.0 - Leiden Open Variation Database. [2015-01-26]. （原始内容存档于2016-01-28）. 

延伸閱讀 编辑

  • Brown MS, Goldstein JL. Receptor-mediated endocytosis: insights from the lipoprotein receptor system.. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 1979, 76 (7): 3330–7. PMC 383819  . PMID 226968. doi:10.1073/pnas.76.7.3330. 
  • Hobbs HH, Brown MS, Goldstein JL. Molecular genetics of the LDL receptor gene in familial hypercholesterolemia.. Hum. Mutat. 1993, 1 (6): 445–66. PMID 1301956. doi:10.1002/humu.1380010602. 
  • Fogelman AM, Van Lenten BJ, Warden C; et al. Macrophage lipoprotein receptors.. J. Cell Sci. Suppl. 1989, 9: 135–49. PMID 2855802. 
  • Barrett PH, Watts GF. Shifting the LDL-receptor paradigm in familial hypercholesterolemia: novel insights from recent kinetic studies of apolipoprotein B-100 metabolism.. Atherosclerosis. Supplements. 2002, 2 (3): 1–4. PMID 11923121. doi:10.1016/S1567-5688(01)00012-5. 
  • May P, Bock HH, Herz J. Integration of endocytosis and signal transduction by lipoprotein receptors.. Sci. STKE. 2003, 2003 (176): PE12. PMID 12671190. doi:10.1126/stke.2003.176.pe12. 
  • Gent J, Braakman I. Low-density lipoprotein receptor structure and folding.. Cell. Mol. Life Sci. 2004, 61 (19-20): 2461–70. PMID 15526154. doi:10.1007/s00018-004-4090-3. 

外部連結 编辑

一月 08, 2024
低密度脂蛋白受體, density, lipoprotein, receptor, 又稱ldl受體, 為一種膜鑲嵌式蛋白質, 全長有839個胺基酸, 扣掉21胺基酸長的訊息肽, 本受體調控低密度脂蛋白, 的胞吞作用, 此種受體專門辨認ldl顆粒上的b100脂蛋白, 也可辨認乳糜微粒殘體及中間密度脂蛋白, 極低密度脂蛋白的殘體, 上的apo, 人體ldl受體的基因編碼為ldlr基因, 屬於家族, 英语, density, lipoprotein, receptor, gene, family, rendering, . 低密度脂蛋白受體 Low Density Lipoprotein LDL Receptor 又稱LDL受體 為一種膜鑲嵌式蛋白質 全長有839個胺基酸 扣掉21胺基酸長的訊息肽 1 本受體調控低密度脂蛋白 LDL 的胞吞作用 此種受體專門辨認LDL顆粒上的B100脂蛋白 也可辨認乳糜微粒殘體及中間密度脂蛋白 IDL 極低密度脂蛋白的殘體 上的Apo E 人體LDL受體的基因編碼為LDLR基因 2 3 屬於低密度脂蛋白受體家族 英语 Low density lipoprotein receptor gene family 4 低密度脂蛋白受體PDB rendering based on 1ajj 有效结构PDB 直系同源检索 PDBe RCSBPDB查询代码列表1AJJ 1D2J 1F5Y 1F8Z 1HJ7 1HZ8 1I0U 1IJQ 1LDL 1LDR 1LRX 1N7D 1XFE 2FCW 2KRI 2LGP 2M7P 2MG9 2W2M 2W2N 2W2O 2W2P 2W2Q 3BPS 3GCW 3GCX 3M0C 3P5B 3P5C 3SO6标识代号LDLR FH FHC LDLCQ2扩展标识遗传学 606945 鼠基因 96765 同源基因 55469 ChEMBL 3311 GeneCards LDLR Gene基因本体论描述分子功能 glycoprotein binding low density lipoprotein receptor activity calcium ion binding protein binding low density lipoprotein particle binding very low density lipoprotein particle receptor activity细胞成分 lysosome early endosome late endosome Golgi apparatus plasma membrane integral component of plasma membrane coated pit external side of plasma membrane cell surface endosome membrane membrane clathrin coated endocytic vesicle membrane low density lipoprotein particle receptor complex生物过程 retinoid metabolic process lipid metabolic process endocytosis receptor mediated endocytosis phototransduction visible light cholesterol metabolic process positive regulation of triglyceride biosynthetic process regulation of phosphatidylcholine catabolic process phospholipid transport viral process intestinal cholesterol absorption cholesterol transport low density lipoprotein particle clearance lipoprotein metabolic process lipoprotein catabolic process cholesterol homeostasis small molecule metabolic process cholesterol importSources Amigo QuickGORNA表达模式更多表达数据直系同源体物种人类小鼠Entrez394916835EnsemblENSG00000130164ENSMUSG00000032193UniProtP01130P35951mRNA序列NM 000527NM 001252658蛋白序列NP 000518NP 001239587基因位置Chr 19 11 2 11 24 MbChr 9 21 72 21 75 MbPubMed查询 1 2 查论编Michael S Brown和Joseph L Goldstein即因發現LDL受體 以及其與膽固醇代謝的關係 5 而獲得1985年諾貝爾生理醫學獎 6 目录 1 臨床價值 2 功能 3 突變 4 參考文獻 5 延伸閱讀 6 外部連結臨床價值 编辑LDL與粥狀動脈硬化有直接的關係 可能會導致心血管疾病 功能 编辑LDL 膽固醇會和銜接蛋白 英语 adaptin adaptin 結合 並在細胞膜中格形蛋白 clathrin 圍住的孔洞中 與LDL受體結合成 LDL受體複合物 此時 格形蛋白會將LDL 膽固醇吞噬入細胞內 形成囊泡 突變 编辑 nbsp LDLR途径LDL受體的突變大約分為五大類 7 1类 LDLR没有完全合成 2类 LDLR没有正常地从内质网转运至高尔基体并在细胞表面表达 3类 LDLR没有正常地在细胞表面与LDL结合 因为载脂蛋白B100 R3500Q 或LDL R内部有缺陷 4类 LDLR与LDL结合时没有正常地聚集在网格蛋白包被进行受体介导的内吞作用 途径中的步骤2 5类 LDLR没有被正常地回收至细胞表面 途径中的步骤5 參考文獻 编辑 Sudhof TC Goldstein JL Brown MS Russell DW The LDL receptor gene a mosaic of exons shared with different proteins Science May 1985 228 4701 815 22 PMID 2988123 doi 10 1126 science 2988123 Francke U Brown MS Goldstein JL Assignment of the human gene for the low density lipoprotein receptor to chromosome 19 synteny of a receptor a ligand and a genetic disease Proc Natl Acad Sci U S A May 1984 81 9 2826 30 PMC 345163 nbsp PMID 6326146 doi 10 1073 pnas 81 9 2826 Lindgren V Luskey KL Russell DW Francke U Human genes involved in cholesterol metabolism chromosomal mapping of the loci for the low density lipoprotein receptor and 3 hydroxy 3 methylglutaryl coenzyme A reductase with cDNA probes Proc Natl Acad Sci U S A December 1985 82 24 8567 71 PMC 390958 nbsp PMID 3866240 doi 10 1073 pnas 82 24 8567 Nykjaer A Willnow TE The low density lipoprotein receptor gene family a cellular Swiss army knife Trends Cell Biol June 2002 12 6 273 80 2015 01 26 PMID 12074887 doi 10 1016 S0962 8924 02 02282 1 原始内容存档于2018 05 01 Brown MS Goldstein JL How LDL Receptors Influence Cholesterol and Atherosclerosis Scientific American 1984 251 3 52 60 PMID 6390676 doi 10 1038 scientificamerican0984 52 The Nobel Prize in Physiology or Medicine 1985 新闻稿 The Royal Swedish Academy of Science 1985 2010 07 01 原始内容存档于2011 01 02 Low Density Lipoprotein Receptor LOVD v 1 1 0 Leiden Open Variation Database 2015 01 26 原始内容存档于2016 01 28 延伸閱讀 编辑Brown MS Goldstein JL Receptor mediated endocytosis insights from the lipoprotein receptor system Proc Natl Acad Sci U S A 1979 76 7 3330 7 PMC 383819 nbsp PMID 226968 doi 10 1073 pnas 76 7 3330 Hobbs HH Brown MS Goldstein JL Molecular genetics of the LDL receptor gene in familial hypercholesterolemia Hum Mutat 1993 1 6 445 66 PMID 1301956 doi 10 1002 humu 1380010602 Fogelman AM Van Lenten BJ Warden C et al Macrophage lipoprotein receptors J Cell Sci Suppl 1989 9 135 49 PMID 2855802 引文格式1维护 显式使用等标签 link Barrett PH Watts GF Shifting the LDL receptor paradigm in familial hypercholesterolemia novel insights from recent kinetic studies of apolipoprotein B 100 metabolism Atherosclerosis Supplements 2002 2 3 1 4 PMID 11923121 doi 10 1016 S1567 5688 01 00012 5 May P Bock HH Herz J Integration of endocytosis and signal transduction by lipoprotein receptors Sci STKE 2003 2003 176 PE12 PMID 12671190 doi 10 1126 stke 2003 176 pe12 Gent J Braakman I Low density lipoprotein receptor structure and folding Cell Mol Life Sci 2004 61 19 20 2461 70 PMID 15526154 doi 10 1007 s00018 004 4090 3 外部連結 编辑Description of LDL receptor pathway at the Brown Goldstein Laboratory webpage 页面存档备份 存于互联网档案馆 醫學主題詞表 MeSH LDL Receptor 取自 https zh wikipedia org w index php title 低密度脂蛋白受體 amp oldid 68261263, 维基百科，wiki，书籍，书籍，图书馆，

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