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苯丙酮尿症

六月 18, 2023

维基百科中的醫學内容仅供参考，並不能視作專業意見。如需獲取醫療幫助或意見，请咨询专业人士。詳見醫學聲明。

苯丙酮尿症，又稱苯酮尿症（英語：Phenylketonuria，縮寫為PKU），是一種遺傳性代謝缺陷，肇因於苯丙氨酸這種氨基酸的代謝能力下降[3]。如果不接受治療，苯丙酮尿症可能引起智能障礙、癲癇發作、帶來行為問題以及精神疾患；患者可能也會帶有發霉氣味跟較淺的膚色[1]。如果產婦患者沒有好好接受治療，可能會帶給婴儿心臟疾病、小頭畸形，或導致婴儿出生體重過低[1]。

苯丙酮尿症
苯丙氨酸
症状如果缺乏治療可能導致智能障礙、癲癇發作、行為異常、精神疾患、身體散發霉味[1]
常見始發於先天性[2]
类型典型、變異型[1]
肇因遺傳（自體隱性）[1]
診斷方法部分國家具有苯丙酮尿症的新生兒篩檢（英语：Newborn screening program）[3]
治療低苯丙氨酸飲食、特別營養補充[2]
藥物四氢生物蝶呤[2]、pegvaliase（英语：pegvaliase）[4]
预后若治療後与常人無異[5]
盛行率每12,000人中1例[6]
分类和外部资源
醫學專科醫學遺傳學、小兒科
ICD-115C50.0
ICD-10E70.0
ICD-9-CM270.1
OMIM261600
DiseasesDB9987
MedlinePlus001166
eMedicine947781
Patient UK（英语：Patient UK）苯丙酮尿症
Orphanet716
[编辑此条目的维基数据]

苯丙酮尿症係為一種遺傳疾病承襲自父母[1]，由於苯丙氨酸羥化酶（簡稱為 PAH）基因變異使得酶的產量低下[1]，導致飲食中攝取的苯丙胺酸堆積，達到可能會中毒的濃度[1]。此症為隱性遺傳，意即必然是患者父母雙方的基因複製皆發生變異，才會導致患者罹患此症[1]。苯丙酮尿症有兩種型態，典型 PKU 跟變型 PKU，差異在於酶是否功能正常[1]。僅從父母之一遺傳到變異基因複製者通常不會有症狀[1]。有許多國家提供新生兒篩檢（英语：newborn screening programs）以過濾出此症[3]。

治療方式為採用低苯丙氨酸的飲食及特殊補充劑[2]，必須給嬰兒患者服用特殊配方奶粉佐以少量母乳[2]。在嬰兒誕生後，必須盡快讓其開始低苯丙氨酸的飲食，如果不能終生維持，至少需持續十年[2][7]。如果嚴格執行飲食限制，早期診斷出此症的患者仍可以跟常人一般健康，壽命與常人無異[5]。療效需依定期接受血液檢查來監測[2]。患者需要避免某些生活中常见的食品添加剂，比如，患者需要避免摄入阿斯巴甜[8]。

在1.2萬新生兒中約有1人會罹患苯丙酮尿症[6]，男性和女性的患病機率一致[9]。1934 年，挪威醫生Ivar Asbjørn Følling（英语：Ivar Asbjørn Følling）發現此症，1953 年，發現此症受飲食影響甚鉅[10]。2014 年提出的基因治療雖受到期待，但仍有賴大量的學術研究支持[11]。

苯丙酮尿症發現

1934年挪威的佛寧（Folling）醫師在家族性智障病患的尿液中發現有特殊陳腐物味道，後來才知道該物質是苯丙酮酸 （Phenylpyruvic Acid），在1937年正式命名為苯酮尿症（Phenylketonuria；PKU）。苯酮尿症是一種體染色體隱性遺傳疾病，主要是由於體內苯丙胺酸 （Phenylalanine；Phe）羥化（Hydroxylation）成酪胺酸（Tyrosine；Tyr）的代謝途徑機能障礙所引起的先天代謝異常疾病。目前已知有五種不同的酶缺陷會造成此種代謝機能障礙；這些酶包括有苯丙胺酸羥化酶（Phenylalanine Hydroxylase；PAH）、鳥嘌呤核苷三磷酸環化水解酶Ⅰ（GTP CyclohydrolaseⅠ；GTPCHⅠ）、丙二酮四氫喋呤合成酶（6-pyruvoyl Tetrahydropterin Synthase；PTPS）、雙氫喋啶還原酶（Dihydropteridine Reductase；DHPR）及喋呤甲醇胺脫水酶（Pterin-4α-Carbinolamine Dehydratase；PCD）。依其酶缺乏的不同，會有不同的臨床症狀及診斷方法，其治療方法也不相同。

參考資料

  1. ^ 1.00 1.01 1.02 1.03 1.04 1.05 1.06 1.07 1.08 1.09 1.10 . Genetics Home Reference. September 8, 2016 [12 September 2016]. （原始内容存档于2016-07-27）. 
  2. ^ 2.0 2.1 2.2 2.3 2.4 2.5 2.6 What are common treatments for phenylketonuria (PKU)?. NICHD. 2013-08-23 [12 September 2016]. （原始内容于5 October 2016）. 
  3. ^ 3.0 3.1 3.2 Al Hafid N, Christodoulou J. Phenylketonuria: a review of current and future treatments. Translational Pediatrics. October 2015, 4 (4): 304–17. PMC 4728993  . PMID 26835392. doi:10.3978/j.issn.2224-4336.2015.10.07. 
  4. ^ Press Announcements - FDA approves a new treatment for PKU, a rare and serious genetic disease. www.fda.gov. [9 December 2018]. （原始内容于2019-04-23） （英语）. 
  5. ^ 5.0 5.1 National Institutes of Health Consensus Development Conference Statement Phenylketonuria: Screening and Management. NICHD. October 16–18, 2000 [12 September 2016]. （原始内容于5 October 2016）. 
  6. ^ 6.0 6.1 Bernstein, Laurie E.; Rohr, Fran; Helm, Joanna R. Nutrition Management of Inherited Metabolic Diseases: Lessons from Metabolic University. Springer. 2015: 91. ISBN 9783319146218. （原始内容于2017-09-11）. 
  7. ^ Clinical Commissioning Policy: Sapropterin (Kuvan®) For Phenylketonuria: Use in Pregnancy (PDF): 4. April 2013 [25 March 2018]. （原始内容 (PDF)于2021-03-08）. 
  8. ^ Phenylketonuria: MedlinePlus Medical Encyclopedia. medlineplus.gov. [2019-12-20]. （原始内容于2021-03-18） （英语）. 
  9. ^ Marcdante, Karen; Kliegman, Robert M. Nelson Essentials of Pediatrics 7. Elsevier Health Sciences. 2014: 150. ISBN 9780323226981. （原始内容于2017-09-11）. 
  10. ^ Kalter H. Teratology in the Twentieth Century Plus Ten. Springer Science & Business Media. 2010: 89–92. ISBN 9789048188208. （原始内容于2017-09-11）. 
  11. ^ Camp KM, Parisi MA, Acosta PB, Berry GT, Bilder DA, Blau N, et al. Phenylketonuria Scientific Review Conference: state of the science and future research needs. Molecular Genetics and Metabolism. June 2014, 112 (2): 87–122. PMID 24667081. doi:10.1016/j.ymgme.2014.02.013. 

外部链接

六月 18, 2023
苯丙酮尿症, 维基百科中的醫學内容仅供参考, 並不能視作專業意見, 如需獲取醫療幫助或意見, 请咨询专业人士, 詳見醫學聲明, 又稱苯酮尿症, 英語, phenylketonuria, 縮寫為pku, 是一種遺傳性代謝缺陷, 肇因於苯丙氨酸這種氨基酸的代謝能力下降, 如果不接受治療, 可能引起智能障礙, 癲癇發作, 帶來行為問題以及精神疾患, 患者可能也會帶有發霉氣味跟較淺的膚色, 如果產婦患者沒有好好接受治療, 可能會帶給婴儿心臟疾病, 小頭畸形, 或導致婴儿出生體重過低, 苯丙氨酸症状如果缺乏治療可能導致智能障. 维基百科中的醫學内容仅供参考 並不能視作專業意見 如需獲取醫療幫助或意見 请咨询专业人士 詳見醫學聲明 苯丙酮尿症 又稱苯酮尿症 英語 Phenylketonuria 縮寫為PKU 是一種遺傳性代謝缺陷 肇因於苯丙氨酸這種氨基酸的代謝能力下降 3 如果不接受治療 苯丙酮尿症可能引起智能障礙 癲癇發作 帶來行為問題以及精神疾患 患者可能也會帶有發霉氣味跟較淺的膚色 1 如果產婦患者沒有好好接受治療 可能會帶給婴儿心臟疾病 小頭畸形 或導致婴儿出生體重過低 1 苯丙酮尿症苯丙氨酸症状如果缺乏治療可能導致智能障礙 癲癇發作 行為異常 精神疾患 身體散發霉味 1 常見始發於先天性 2 类型典型 變異型 1 肇因遺傳 自體隱性 1 診斷方法部分國家具有苯丙酮尿症的新生兒篩檢 英语 Newborn screening program 3 治療低苯丙氨酸飲食 特別營養補充 2 藥物四氢生物蝶呤 2 pegvaliase 英语 pegvaliase 4 预后若治療後与常人無異 5 盛行率每12 000人中1例 6 分类和外部资源醫學專科醫學遺傳學 小兒科ICD 115C50 0ICD 10E70 0ICD 9 CM270 1OMIM261600DiseasesDB9987MedlinePlus001166eMedicine947781Patient UK 英语 Patient UK 苯丙酮尿症Orphanet716 编辑此条目的维基数据 苯丙酮尿症係為一種遺傳疾病承襲自父母 1 由於苯丙氨酸羥化酶 簡稱為 PAH 基因變異使得酶的產量低下 1 導致飲食中攝取的苯丙胺酸堆積 達到可能會中毒的濃度 1 此症為隱性遺傳 意即必然是患者父母雙方的基因複製皆發生變異 才會導致患者罹患此症 1 苯丙酮尿症有兩種型態 典型 PKU 跟變型 PKU 差異在於酶是否功能正常 1 僅從父母之一遺傳到變異基因複製者通常不會有症狀 1 有許多國家提供新生兒篩檢 英语 newborn screening programs 以過濾出此症 3 治療方式為採用低苯丙氨酸的飲食及特殊補充劑 2 必須給嬰兒患者服用特殊配方奶粉佐以少量母乳 2 在嬰兒誕生後 必須盡快讓其開始低苯丙氨酸的飲食 如果不能終生維持 至少需持續十年 2 7 如果嚴格執行飲食限制 早期診斷出此症的患者仍可以跟常人一般健康 壽命與常人無異 5 療效需依定期接受血液檢查來監測 2 患者需要避免某些生活中常见的食品添加剂 比如 患者需要避免摄入阿斯巴甜 8 在1 2萬新生兒中約有1人會罹患苯丙酮尿症 6 男性和女性的患病機率一致 9 1934 年 挪威醫生Ivar Asbjorn Folling 英语 Ivar Asbjorn Folling 發現此症 1953 年 發現此症受飲食影響甚鉅 10 2014 年提出的基因治療雖受到期待 但仍有賴大量的學術研究支持 11 苯丙酮尿症發現 编辑1934年挪威的佛寧 Folling 醫師在家族性智障病患的尿液中發現有特殊陳腐物味道 後來才知道該物質是苯丙酮酸 Phenylpyruvic Acid 在1937年正式命名為苯酮尿症 Phenylketonuria PKU 苯酮尿症是一種體染色體隱性遺傳疾病 主要是由於體內苯丙胺酸 Phenylalanine Phe 羥化 Hydroxylation 成酪胺酸 Tyrosine Tyr 的代謝途徑機能障礙所引起的先天代謝異常疾病 目前已知有五種不同的酶缺陷會造成此種代謝機能障礙 這些酶包括有苯丙胺酸羥化酶 Phenylalanine Hydroxylase PAH 鳥嘌呤核苷三磷酸環化水解酶 GTP Cyclohydrolase GTPCH 丙二酮四氫喋呤合成酶 6 pyruvoyl Tetrahydropterin Synthase PTPS 雙氫喋啶還原酶 Dihydropteridine Reductase DHPR 及喋呤甲醇胺脫水酶 Pterin 4a Carbinolamine Dehydratase PCD 依其酶缺乏的不同 會有不同的臨床症狀及診斷方法 其治療方法也不相同 參考資料 编辑 1 00 1 01 1 02 1 03 1 04 1 05 1 06 1 07 1 08 1 09 1 10 phenylketonuria Genetics Home Reference September 8 2016 12 September 2016 原始内容存档于2016 07 27 2 0 2 1 2 2 2 3 2 4 2 5 2 6 What are common treatments for phenylketonuria PKU NICHD 2013 08 23 12 September 2016 原始内容存档于5 October 2016 3 0 3 1 3 2 Al Hafid N Christodoulou J Phenylketonuria a review of current and future treatments Translational Pediatrics October 2015 4 4 304 17 PMC 4728993 PMID 26835392 doi 10 3978 j issn 2224 4336 2015 10 07 Press Announcements FDA approves a new treatment for PKU a rare and serious genetic disease www fda gov 9 December 2018 原始内容存档于2019 04 23 英语 5 0 5 1 National Institutes of Health Consensus Development Conference Statement Phenylketonuria Screening and Management NICHD October 16 18 2000 12 September 2016 原始内容存档于5 October 2016 6 0 6 1 Bernstein Laurie E Rohr Fran Helm Joanna R Nutrition Management of Inherited Metabolic Diseases Lessons from Metabolic University Springer 2015 91 ISBN 9783319146218 原始内容存档于2017 09 11 Clinical Commissioning Policy Sapropterin Kuvan For Phenylketonuria Use in Pregnancy PDF 4 April 2013 25 March 2018 原始内容存档 PDF 于2021 03 08 Phenylketonuria MedlinePlus Medical Encyclopedia medlineplus gov 2019 12 20 原始内容存档于2021 03 18 英语 Marcdante Karen Kliegman Robert M Nelson Essentials of Pediatrics 7 Elsevier Health Sciences 2014 150 ISBN 9780323226981 原始内容存档于2017 09 11 Kalter H Teratology in the Twentieth Century Plus Ten Springer Science amp Business Media 2010 89 92 ISBN 9789048188208 原始内容存档于2017 09 11 Camp KM Parisi MA Acosta PB Berry GT Bilder DA Blau N et al Phenylketonuria Scientific Review Conference state of the science and future research needs Molecular Genetics and Metabolism June 2014 112 2 87 122 PMID 24667081 doi 10 1016 j ymgme 2014 02 013 外部链接 编辑苯丙酮尿症 中國 生命经纬 页面存档备份 存于互联网档案馆 苯酮尿症 台灣 財團法人預防醫學基金會 页面存档备份 存于互联网档案馆 International PKU Board with articles recipes and more 苯酮尿症 A2 05 社團法人中華民國先天及代謝疾病關懷之友協會http www pmf tw 页面存档备份 存于互联网档案馆 页面存档备份 存于互联网档案馆 http www pmf org tw pmf n s intr01 htm 页面存档备份 存于互联网档案馆 取自 https zh wikipedia org w index php title 苯丙酮尿症 amp oldid 74694745, 维基百科，wiki，书籍，书籍，图书馆，

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