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小頭畸形 （英語：Microcephaly ），又稱小頭症 ，是一種神經發育障礙 （neurodevelopmental disorder），指一個人的頭圍相對於其年齡與性別的平均值小三個標準差 以上的狀況。小頭畸形可能是天生的 ，也可能會在生命的最初幾年出現。多種的發展狀況或染色體異常 都可造成小頭畸形。若正好遺傳到一眾「小頭基因」（microcephalin）中的其中一種的兩份失能等位基因 的話也會造成小頭症。不過小頭畸形目前也被懷疑可能經由病毒感染 產生，目前小頭症已經證實與茲卡病毒 具有因果關係。
小頭畸形（左）與一個正常大小頭部的嬰兒相比 一般而言，有小頭症的人的預期壽命 會縮短，而大腦功能方面也很難趨於正常。患者的預後依其所呈現的異常之處而有所不同。
成因 编辑 小頭畸形是一種頭部發展疾病（cephalic disorder）。一些小頭畸形可能是由基因 引起的。有研究指出，在某些方面，自閉症 、染色體重複和巨頭畸形彼此相關；而在另一方面，精神分裂症 、染色體缺失和小頭畸形彼此相關。[1] [2] [3]
小腦畸形 编辑 因為頭的大小很大程度取決於腦的大小，故小腦症畸形（microencephaly）有時亦會被用於討論小頭症。[4]
其他成因 编辑 小頭畸形亦可與其他只是間接與神經系統相關的成因有關：
在日本廣島與長崎原子彈爆炸 後，一些當時接近原爆點 的孕婦所生的小孩出現了小頭畸形。[5] 原爆 後存活下來且距離原爆點 少於1.2公里的懷胎11至17周的十一個孕婦中，有七個其小孩出現小頭畸形。小頭症是唯一已證實在廣島 和長崎 的小孩中存在的先天異常。[6]
患者外觀 编辑 受影響的新生兒常有著許多的神經缺陷及癲癇發作 （seizure）。嚴重的智能發展缺陷是常見的，但運動機能（motor function）的障礙可能要到較後來才會展現。
有著小頭畸形的嬰兒在出生時有著正常或較小的頭圍。之後頭部生長遲緩而臉部則以正常速率發展，以致患童有著一個較小額頭的小頭及寬鬆且常出現皺紋的頭皮。在患童長大後，儘管患者常常較瘦且較一般矮上許多，但其頭部大小較小的態勢會變得更加明顯。運動機能和說話機能的發展可能會遲緩。過動和智能缺陷在患者身上是常見的，然程度因人而異。驚厥 （Convulsion）也是可能出現的。患者的運動機能因人而異，一些患者可能動作笨拙，而其他一些患者則可能有痙攣型四肢麻痺（spastic quadriplegia）。
預後 编辑 小頭症沒有特定的疗法。其療法是針對症狀且支持性的。
歷史 编辑 小頭畸形患者在十九世紀與二十世紀前期時，在北美和歐洲常被售予畸形秀 業者，在彼處他們常被冠以「針頭」（pinhead）的稱號。此外，許多小頭症患者也被以不同物種（如被稱為monkey man等）或「失落的環節」之名呈現。[7] [8] [9] [10]
知名小頭畸形患者 编辑 施利茲（Schlitzie），一個馬戲團表演者，其最知名的演出為他在1932年的電影《Freaks》裡擔任的角色。 陰間大法師 (藝人) （Beetlejuice），《霍華德‧施登秀》（The Howard Stern Show）的「怪人一族」（Wack Pack）的成員。針頭茲普（Zip the Pinhead 畸形秀 表演者）常被認為有小頭畸形，但他可能在事實上不是小頭畸形的患者。 多里布來（Triboulet）是路易十二 和弗朗索瓦一世 的弄臣 。他出現於维克多·雨果 的作品《國王尋樂》（Le roi s'amuse）與由朱塞佩·威尔第 對此作所做的歌劇版本《弄臣 》中。 參見 编辑 水腦症 巨頭畸形（Macrocephaly） 澤克爾氏症候群（Seckel syndrome） 無腦畸形 （Anencephaly） 腳註與參照 编辑 ^ Crespi B, Stead P, Elliot M. Evolution in health and medicine Sackler colloquium: Comparative genomics of autism and schizophrenia. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. January 2010, 107 (Suppl 1): 1736–41 [2013-03-01 ] . PMC 2868282 PMID 19955444 . doi:10.1073/pnas.0906080106 . （原始内容于2013-01-21）. ^ Rare chromosomal deletions and duplications increase risk of schizophrenia. Nature. September 2008, 455 (7210): 237–41. PMID 18668038 . doi:10.1038/nature07239 . ^ Dumas L, Sikela JM. DUF1220 domains, cognitive disease, and human brain evolution. Cold Spring Harb. Symp. Quant. Biol. 2009, 74 : 375–82. PMC 2902282 PMID 19850849 . doi:10.1101/sqb.2009.74.025 . ^ David D. Weaver; Ira K. Brandt. Catalog of prenatally diagnosed conditions. JHU Press. 1999: 104 [2012-03-25 ] . ISBN 978-0-8018-6044-7 ^ Hiroshima Peace Site. [2013-03-01 ] . （原始内容于2009-05-25）. ^ Teratology in the Twentieth Century Plus Ten. [2013-03-01 ] . （原始内容于2012-11-02）. ^ Mateen FJ, Boes CJ. " Pinheads": the exhibition of neurologic disorders at "The Greatest Show on Earth" . Neurology: 2028–32. PMID 21115959 . doi:10.1212/WNL.0b013e3181ff9636 . ^ ". [2013-03-01 ] . （原始内容存档于2013-05-07）. ^ ". [2013-03-01 ] . （原始内容存档于2013-04-23）. ^ Interview with Bill Griffith, Goblin Magazine 1995 （页面存档备份，存于互联网档案馆 ）, transcribed on zippythepinhead.com; accessed Feb. 13, 2013 外部連結 编辑 美國國家神經疾病及中風研究院 Microcephaly Support Group （页面存档备份，存于互联网档案馆 ） The Rat People of Pakistan （页面存档备份，存于互联网档案馆 ） [1] （页面存档备份，存于互联网档案馆 ）
小頭畸形, 维基百科中的醫學内容仅供参考, 並不能視作專業意見, 如需獲取醫療幫助或意見, 请咨询专业人士, 詳見醫學聲明, 英語, microcephaly, 又稱小頭症, 是一種神經發育障礙, neurodevelopmental, disorder, 指一個人的頭圍相對於其年齡與性別的平均值小三個標準差以上的狀況, 可能是天生的, 也可能會在生命的最初幾年出現, 多種的發展狀況或染色體異常都可造成, 若正好遺傳到一眾, 小頭基因, microcephalin, 中的其中一種的兩份失能等位基因的話也會造成小頭症. 维基百科中的醫學内容仅供参考 並不能視作專業意見 如需獲取醫療幫助或意見 请咨询专业人士 詳見醫學聲明 小頭畸形 英語 Microcephaly 又稱小頭症 是一種神經發育障礙 neurodevelopmental disorder 指一個人的頭圍相對於其年齡與性別的平均值小三個標準差以上的狀況 小頭畸形可能是天生的 也可能會在生命的最初幾年出現 多種的發展狀況或染色體異常都可造成小頭畸形 若正好遺傳到一眾 小頭基因 microcephalin 中的其中一種的兩份失能等位基因的話也會造成小頭症 不過小頭畸形目前也被懷疑可能經由病毒感染產生 目前小頭症已經證實與茲卡病毒具有因果關係 小頭畸形一般人 左 與小頭症患者的神經掃描圖像比較 类型nervous system malformations malformation of cortical development Group I 疾病肇因Zika virus infection 分类和外部资源醫學專科醫學遺傳學ICD 11LA05 0ICD 10Q02ICD 9 CM742 1OMIM251200DiseasesDB22629MedlinePlus003272MeSHD008831 编辑此条目的维基数据 小頭畸形 左 與一個正常大小頭部的嬰兒相比一般而言 有小頭症的人的預期壽命會縮短 而大腦功能方面也很難趨於正常 患者的預後依其所呈現的異常之處而有所不同 目录 1 成因 1 1 小腦畸形 1 2 其他成因 2 患者外觀 3 預後 4 歷史 5 知名小頭畸形患者 6 參見 7 腳註與參照 8 外部連結成因 编辑小頭畸形是一種頭部發展疾病 cephalic disorder 一些小頭畸形可能是由基因引起的 有研究指出 在某些方面 自閉症 染色體重複和巨頭畸形彼此相關 而在另一方面 精神分裂症 染色體缺失和小頭畸形彼此相關 1 2 3 小腦畸形 编辑 因為頭的大小很大程度取決於腦的大小 故小腦症畸形 microencephaly 有時亦會被用於討論小頭症 4 其他成因 编辑 小頭畸形亦可與其他只是間接與神經系統相關的成因有關 酒精 導致胎兒酒精症候群 单纯疱疹 糖尿病 水痘 帶狀皰疹病毒 水痘 風疹 德國麻疹 巨細胞病毒 Cytomegalovirus 輻射 弓蟲症 兹卡病毒在日本廣島與長崎原子彈爆炸後 一些當時接近原爆點的孕婦所生的小孩出現了小頭畸形 5 在原爆後存活下來且距離原爆點少於1 2公里的懷胎11至17周的十一個孕婦中 有七個其小孩出現小頭畸形 小頭症是唯一已證實在廣島和長崎的小孩中存在的先天異常 6 患者外觀 编辑受影響的新生兒常有著許多的神經缺陷及癲癇發作 seizure 嚴重的智能發展缺陷是常見的 但運動機能 motor function 的障礙可能要到較後來才會展現 有著小頭畸形的嬰兒在出生時有著正常或較小的頭圍 之後頭部生長遲緩而臉部則以正常速率發展 以致患童有著一個較小額頭的小頭及寬鬆且常出現皺紋的頭皮 在患童長大後 儘管患者常常較瘦且較一般矮上許多 但其頭部大小較小的態勢會變得更加明顯 運動機能和說話機能的發展可能會遲緩 過動和智能缺陷在患者身上是常見的 然程度因人而異 驚厥 Convulsion 也是可能出現的 患者的運動機能因人而異 一些患者可能動作笨拙 而其他一些患者則可能有痙攣型四肢麻痺 spastic quadriplegia 預後 编辑小頭症沒有特定的疗法 其療法是針對症狀且支持性的 歷史 编辑小頭畸形患者在十九世紀與二十世紀前期時 在北美和歐洲常被售予畸形秀業者 在彼處他們常被冠以 針頭 pinhead 的稱號 此外 許多小頭症患者也被以不同物種 如被稱為monkey man等 或 失落的環節 之名呈現 7 知名的例子有針頭茲普 儘管他可能沒有小頭畸形 8 和曾出現於1932年的電影 Freaks 中的針頭施利茲 9 等 這些人物被認為影響了比爾 高里菲斯 Bill Griffith 的連載漫畫的角色針頭茲皮 Zippy the Pinhead 的塑造 10 知名小頭畸形患者 编辑施利茲 Schlitzie 一個馬戲團表演者 其最知名的演出為他在1932年的電影 Freaks 裡擔任的角色 陰間大法師 藝人 Beetlejuice 霍華德 施登秀 The Howard Stern Show 的 怪人一族 Wack Pack 的成員 針頭茲普 Zip the Pinhead 英语 Zip the Pinhead 本名William Henry Johnson 馬戲團畸形秀表演者 常被認為有小頭畸形 但他可能在事實上不是小頭畸形的患者 多里布來 Triboulet 是路易十二和弗朗索瓦一世的弄臣 他出現於维克多 雨果的作品 國王尋樂 Le roi s amuse 與由朱塞佩 威尔第對此作所做的歌劇版本 弄臣 中 參見 编辑水腦症 巨頭畸形 Macrocephaly 澤克爾氏症候群 Seckel syndrome 無腦畸形 Anencephaly 腳註與參照 编辑 Crespi B Stead P Elliot M Evolution in health and medicine Sackler colloquium Comparative genomics of autism and schizophrenia Proc Natl Acad Sci U S A January 2010 107 Suppl 1 1736 41 2013 03 01 PMC 2868282 nbsp PMID 19955444 doi 10 1073 pnas 0906080106 原始内容存档于2013 01 21 Rare chromosomal deletions and duplications increase risk of schizophrenia Nature September 2008 455 7210 237 41 PMID 18668038 doi 10 1038 nature07239 Dumas L Sikela JM DUF1220 domains cognitive disease and human brain evolution Cold Spring Harb Symp Quant Biol 2009 74 375 82 PMC 2902282 nbsp PMID 19850849 doi 10 1101 sqb 2009 74 025 David D Weaver Ira K Brandt Catalog of prenatally diagnosed conditions JHU Press 1999 104 2012 03 25 ISBN 978 0 8018 6044 7 原始内容存档于2013 05 28 Hiroshima Peace Site 2013 03 01 原始内容存档于2009 05 25 Teratology in the Twentieth Century Plus Ten 2013 03 01 原始内容存档于2012 11 02 Mateen FJ Boes CJ Pinheads the exhibition of neurologic disorders at The Greatest Show on Earth Neurology 2028 32 PMID 21115959 doi 10 1212 WNL 0b013e3181ff9636 存档副本 2013 03 01 原始内容存档于2013 05 07 16 October 2010 存档副本 2013 03 01 原始内容存档于2013 04 23 16 October 2010 Interview with Bill Griffith Goblin Magazine 1995 页面存档备份 存于互联网档案馆 transcribed on zippythepinhead com accessed Feb 13 2013外部連結 编辑美國國家神經疾病及中風研究院 英语 NINDS 上有關microcephaly的資料 Microcephaly Support Group 页面存档备份 存于互联网档案馆 The Rat People of Pakistan 页面存档备份 存于互联网档案馆 NINDS Overview Schlitzie The Pinhead 1 页面存档备份 存于互联网档案馆 取自 https zh wikipedia org w index php title 小頭畸形 amp oldid 70344915, 维基百科，wiki ，书籍，书籍，图书馆，
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