^ 2.02.12.2GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000128573 - Ensembl, May 2017
^Human PubMed Reference:. National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
^Lai, Cecilia S. L.; Fisher, Simon E.; Hurst, Jane A.; Vargha-Khadem, Faraneh; Monaco, Anthony P. A forkhead-domain gene is mutated in a severe speech and language disorder. Nature. 2001-10, 413 (6855). ISSN 1476-4687. doi:10.1038/35097076（英语）.
foxp2, forkhead, protein, 基因, 即叉头框p2基因, 是一个与言语功能的发育有关的基因, 在人类, 基因為體染色體顯, 位于7号染色体上, 基因在许多其它具有复杂发声, 及发声学习能力的动物, 例如鸣禽中, 也有发现, 该基因的异常在人类导致特定的先天性言语障碍, 已知的結構pdb人类uniprot搜索, pdbe, rcsbpdbid列表2as5, 2a07識別號别名, cagh44, spch1, tnrc10, forkhead, p2外部idomim, 605317, homolo. FOXP2 Forkhead box protein P2 基因 即叉头框P2基因 是一个与言语功能的发育有关的基因 在人类 FOXP2基因為體染色體顯 位于7号染色体上 FOXP2基因在许多其它具有复杂发声 及发声学习能力的动物 例如鸣禽中 也有发现 该基因的异常在人类导致特定的先天性言语障碍 FOXP2已知的結構PDB人类UniProt搜索 PDBe RCSBPDBID列表2AS5 2A07識別號别名FOXP2 CAGH44 SPCH1 TNRC10 forkhead box P2外部IDOMIM 605317 HomoloGene 33482 GeneCards FOXP2相關疾病兒童期言語失用症 1 基因位置 人类 染色体7號染色體 2 基因座7q31 1起始114 086 327 bp 2 终止114 693 772 bp 2 RNA表达模式查阅更多表达数据基因本體分子功能 DNA结合 sequence specific DNA binding protein homodimerization activity DNA结合转录因子活性 金屬離子結合 RNA polymerase II cis regulatory region sequence specific DNA binding 血浆蛋白结合 protein heterodimerization activity 相同蛋白质结合 DNA binding transcription factor activity RNA polymerase II specific 雄激素受体结合 DNA结合转录阻遏物活性 RNA聚合酶II特异性細胞組分 细胞核生物學過程 positive regulation of epithelial cell proliferation involved in lung morphogenesis regulation of transcription DNA templated lung development positive regulation of epithelial cell proliferation negative regulation of transcription by RNA polymerase II post embryonic development transcription DNA templated cerebellum development putamen development 發聲學習 positive regulation of mesenchymal cell proliferation smooth muscle tissue development 大脑皮质的组织发生 caudate nucleus development camera type eye development lung alveolus development 正位反射 negative regulation of transcription DNA templated skeletal muscle tissue development forebrain development response to testosterone innate vocalization behavior anatomical structure morphogenesis 细胞分化 增长Sources Amigo QuickGO直系同源物種人類小鼠Entrez93986无数据EnsemblENSG00000128573无数据UniProtO15409Q75MZ5Q0PRL4Q8N6B6无数据mRNA 序列NM 001172766 NM 001172767 NM 014491 NM 148898 NM 148899 NM 148900无数据蛋白序列NP 001166237 NP 001166238 NP 055306 NP 683696 NP 683697 NP 683698NP 001166237 1NP 683697 2无数据基因位置 UCSC Chr 7 114 09 114 69 Mb无数据PubMed 查找 3 无数据維基數據檢視 編輯人類 目录 1 表型 2 FOXP2基因的发现 3 进化 4 参见 5 参考文献 6 外部链接表型 编辑语言学家一般认为FOXP2不仅与言语运动控制有关 也与语法 语义等更高级的语言功能有关 其主要理由在于 FOXP2异常同时导致语言理解困难 通过脑功能成像发现 患有FOXP2异常的病人在语言相关的皮层区域也有异常表现 而不局限于脑的运动系统 FOXP2在中樞神經系統發育過程中的轉錄主要存在於一系列神經在迴路中 包括基底核 丘腦 下橄欖和小腦 這些結構錯綜複雜地相互關聯 以促進與運動及語言相關的功能 對KE家族的研究發現儘管某些案例有嚴重的言語和語言困難 但非語言能力接近人口平均 在KE家族中觀察到的伴隨語言和語法障礙可能是運動控制缺陷的次要後果 然而 運動和認知問題同時出現也同樣合理 人們越來越認識到 傳統上被認為純粹與運動相關的區域也有助於認知和複雜行為 4 FOXP2基因的发现 编辑FOXP2 的基因的研究始於1996 年 當時倫敦兒童健康研究所的臨床醫生在治療一個患有嚴重言語和語言障礙的獨特家庭 KE 家族 這個家族的一些成員患有遺傳性的言語障礙 且已有三代家族成員受到影響 KE家族的研究一直是有關語言能力先天方面討論的核心 受影響的成員在精細口面部運動的選擇和排序方面存在嚴重障礙 而這些運動是發音所必需的 稱為發展性言語失用症 此疾病的特徵還包括語言處理 例如將單字分解為組成音素的能力 和語法技能 包括單字變形和句法結構的產生和理解 多個方面的缺陷 遺傳學家安東尼 摩納哥 英语 Anthony Monaco 和西蒙 費雪 英语 Simon Fisher 通過細菌人工染色體手段進行了定序 發現基因的變異發生在7號染色體上 在進行基因定序的同時 他們也找到了另一位患有這種先天性言語障礙但不屬於KE家族的病患 該患者的問題被稱為 CS 該患者的與KE 家族的言語問題非常相似 其中兩條不同染色體末端的大片段互換了 涉及的染色體之一是 7 號染色體 並發現其斷點靠近 KE 家族涉及的區域 在意識到KE家族和CS中的基因突變位置偶然相似後 研究團隊迅速採用顯微技術來縮小斷點範圍 他們發現了一個部分特徵化的基因 隨後將其命名為 FOXP2 5 进化 编辑 nbsp FOXP2基因在幾個不同物種間的核苷酸變異數量 紅色表示基因差異對應不同的胺基酸序列 灰色或黑色表示不影響胺基酸 對人類 黑猩猩 大猩猩 紅毛猩猩 恒河猴和小鼠中編碼FOXP2蛋白的互補DNA進行了測序和比較後 發現FOXP2在哺乳動物基因體中是演化上最保守的5 蛋白質之一 黑猩猩 大猩猩和恒河猴的FOXP2蛋白彼此相同 僅攜帶一處與小鼠的差異以及與人類蛋白的兩處差異 而猩猩則攜帶兩處與小鼠的差異以及三處與人類的差異 6 参见 编辑布洛卡区 人类进化 叉头框蛋白 英语 FOX proteins 参考文献 编辑 與FOXP2相關的疾病 在維基數據上查看 編輯參考 2 0 2 1 2 2 GRCh38 Ensembl release 89 ENSG00000128573 Ensembl May 2017 Human PubMed Reference National Center for Biotechnology Information U S National Library of Medicine Lai Cecilia S L Fisher Simon E Hurst Jane A Vargha Khadem Faraneh Monaco Anthony P A forkhead domain gene is mutated in a severe speech and language disorder Nature 2001 10 413 6855 ISSN 1476 4687 doi 10 1038 35097076 英语 The FOXP2 story A tale of genes language and human origins The Human Genome web archive org 2009 11 16 2023 12 19 Enard Wolfgang Przeworski Molly Fisher Simon E Lai Cecilia S L Wiebe Victor Kitano Takashi Monaco Anthony P Paabo Svante Molecular evolution of FOXP2 a gene involved in speech and language Nature 2002 08 418 6900 ISSN 1476 4687 doi 10 1038 nature01025 英语 外部链接 编辑 nbsp 维基共享资源上的相关多媒体资源 FOXP2 Gene information at NCBI 页面存档备份 存于互联网档案馆 Gene information at Genetic Home Reference 页面存档备份 存于互联网档案馆 Language and Genetics Research 页面存档备份 存于互联网档案馆 at the Max Planck Institute for Psycholinguistics The FOXP2 story Revisiting FOXP2 and the origins of language 页面存档备份 存于互联网档案馆 FOXP2 and the Evolution of Language 页面存档备份 存于互联网档案馆 FactorBook FOXP2 取自 https zh wikipedia org w index php title FOXP2 amp oldid 80167252, 维基百科，wiki，书籍，书籍，图书馆，
