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一月 07, 2023
是位于线粒体dna上的一个长69碱基对, 的非编码基因, 编码线粒体缬氨酸转运rna, trna, trnaval, 識別號别名, trnv外部idomim, 590105, 102472, genecards, 直系同源物種人類小鼠entrez457717745ensemblensg00000210077ensmusg00000064338uniprot无数据无数据mrna, 序列无数据无数据蛋白序列无数据无数据基因位置, ucsc, 无数据无数据pubmed, 查找, 維基數據檢視, 編輯人類檢視, 編輯小鼠,. MT TV是位于线粒体DNA上的一个长69碱基对 bp 的非编码基因 3 编码线粒体缬氨酸转运RNA tRNA MT tRNAVal 4 MT TV識別號别名MT TV TRNV外部IDOMIM 590105 MGI 102472 GeneCards MT TV直系同源物種人類小鼠Entrez457717745EnsemblENSG00000210077ENSMUSG00000064338UniProt无数据无数据mRNA 序列无数据无数据蛋白序列无数据无数据基因位置 UCSC 无数据无数据PubMed 查找 1 2 維基數據檢視 編輯人類檢視 編輯小鼠 目录 1 结构 2 临床医学 3 参见 4 参考资料结构 编辑MT TV基因长69碱基对 编码长69核苷酸残基的线粒体缬氨酸转运RNA tRNA 能在线粒体翻译过程中将游离的缬氨酸运输至转录中的线粒体核糖体上 线粒体缬氨酸转运RNA与一般的转运RNA相同 呈现有三个臂的三叶草结构 5 MT TV编码的MT tRNAVal能整合到线粒体核糖体大亚基的中央突起 central protuberance 区域 成為核糖體結構的一部份 起到类似細胞質核糖體中5S 核糖体RNA 不存在於线粒体核糖體中 的功能 為线粒体核糖体正常運作所需 6 此現象可能与MT TV基因的位点位于两个编码线粒体rRNA的基因MT RNR1以及MT RNR2之间有关 因为在细菌中 5S rDNA也临近其他rDNA 7 除MT tRNAVal外 MT TP 英语 MT TP 编码的MT tRNAPhe也能起到相似作用 且在MT TV编码的tRNA数量不足的情况下 MT tRNAPhe会代偿性增加 补偿不足的MT tRNAVal 8 临床医学 编辑人MT TV基因的1642G gt A 1644G gt A等突变会造成线粒体氧化还原功能的缺陷 导致MELAS症候群等线粒体肌病 9 人MT TV基因的1624C gt T突变也可能导致影响中枢神经 肾脏 心脏等多个器官的Leigh综合征 英语 Leigh syndrome 10 人MT TV基因的1606A gt G突变则会造成听觉丧失 进行性癫痫发作 以及精神性疾病 11 目前MT TV突变的致病机理尚不十分明确 9 参见 编辑线粒体DNA 线粒体核糖体 5S 核糖体RNA参考资料 编辑 Human PubMed Reference National Center for Biotechnology Information U S National Library of Medicine Mouse PubMed Reference National Center for Biotechnology Information U S National Library of Medicine MT TV mitochondrially encoded tRNA valine Homo sapiens human Gene NCBI www ncbi nlm nih gov 2021 07 25 原始内容存档于2018 09 06 英语 Anderson S Bankier AT Barrell BG de Bruijn MH Coulson AR Drouin J et al Sequence and organization of the human mitochondrial genome Nature April 1981 290 5806 457 65 Bibcode 1981Natur 290 457A PMID 7219534 S2CID 4355527 doi 10 1038 290457a0 tRNA transfer RNA Learn Science at Scitable 2021 07 25 原始内容存档于2020 06 01 Brown A Amunts A Bai XC Sugimoto Y Edwards PC Murshudov G et al Structure of the large ribosomal subunit from human mitochondria Science November 2014 346 6210 718 722 Bibcode 2014Sci 346 718B PMC 4246062 PMID 25278503 doi 10 1126 science 1258026 Brown A Amunts A Bai X c Sugimoto Y Edwards P C Murshudov G Scheres S H W Ramakrishnan V Structure of the large ribosomal subunit from human mitochondria Science 2014 346 6210 718 722 ISSN 0036 8075 doi 10 1126 science 1258026 Rorbach Joanna Gao Fei Powell Christopher A D Souza Aaron Lightowlers Robert N Minczuk Michal Chrzanowska Lightowlers Zofia M Human mitochondrial ribosomes can switch their structural RNA composition Proceedings of the National Academy of Sciences 2016 113 43 12198 12201 ISSN 0027 8424 doi 10 1073 pnas 1609338113 9 0 9 1 MT TV gene Genetics Home Reference 2021 07 25 原始内容存档于2020 09 28 英语 该来源属于公有领域 本文含有该来源内容 McFarland R Clark KM Morris AA Taylor RW Macphail S Lightowlers RN Turnbull DM Multiple neonatal deaths due to a homoplasmic mitochondrial DNA mutation Nature Genetics February 2002 30 2 145 6 PMID 11799391 S2CID 10940372 doi 10 1038 ng819 Tiranti V D Agruma L Pareyson D Mora M Carrara F Zelante L et al A novel mutation in the mitochondrial tRNA Val gene associated with a complex neurological presentation Annals of Neurology January 1998 43 1 98 101 PMID 9450773 S2CID 25775432 doi 10 1002 ana 410430116 取自 https zh wikipedia org w index php title MT TV amp oldid 71643227, 维基百科，wiki，书籍，书籍，图书馆，
