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载脂蛋白L1

载脂蛋白L1(Apolipoprotein L1,常简写为ApoL1)是一系列被称为“载脂蛋白”的蛋白质中的一种。在人体中,它由位于22号染色体长臂的APOL1基因编码[4][5][6][7]。截至到2020年2月9日,已经发现了三种APOL1基因的剪切变异体(splicing variant),分别对应了载脂蛋白L1的三种同源异构体(isoform)[8]

载脂蛋白L1
已知的結構
PDB人类UniProt搜索: PDBe RCSB
識別號
别名APOL1;, APO-L, APOL, APOL-I, FSGS4, apolipoprotein L1
外部IDOMIM:607254, ​603743 GeneCards:APOL1
相關疾病
focal segmental glomerulosclerosis 4, susceptibility to、​局部性腎絲球硬化症[1]
基因位置(人类
染色体22號染色體[2]
基因座22q12.3起始36,253,071 bp[2]
终止36,267,530 bp[2]
RNA表达模式
查阅更多表达数据
直系同源
物種人類小鼠
Entrez
Ensembl
UniProt
mRNA​序列

无数据

蛋白序列

NP_001130012
​NP_001130013
​NP_003652
​NP_663318
​NP_001349856

无数据

基因位置​(UCSC)Chr 22: 36.25 – 36.27 Mb无数据
PubMed​查找[3]无数据
維基數據
檢視/編輯人類

结构 编辑

载脂蛋白L1的1型同源异构体由398个氨基酸构成;2型同源异构体由414个氨基酸构成;3型同源异构体由380个氨基酸构成。三个异构体的序列大同小异,二级结构也大体相同。均主要包含以下结构域(从N端到C端,以下以1型同源异构体为例)[9][10]

  • 1-27号氨基酸残基信号肽(signal peptide)
  • 60-237号残基:孔形成域(pore forming domain, PFD),其中包含一个9个氨基酸长度的BH3结构域(158-166号残基)
  • 238-304号残基:膜地址域(membrane addressing domain, MAD)
  • 339-398号残基:SRA相互作用域(SRA-interacting domain)

功能 编辑

相关疾病 编辑

参考文献 编辑

  1. ^ 與载脂蛋白L1相關的疾病;在維基數據上查看/編輯參考. 
  2. ^ 2.0 2.1 2.2 GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000100342 - Ensembl, May 2017
  3. ^ Human PubMed Reference:. National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine. 
  4. ^ Duchateau PN, Pullinger CR, Orellana RE, Kunitake ST, Naya-Vigne J, O'Connor PM, Malloy MJ, Kane JP. Apolipoprotein L, a new human high density lipoprotein apolipoprotein expressed by the pancreas. Identification, cloning, characterization, and plasma distribution of apolipoprotein L. The Journal of Biological Chemistry. October 1997, 272 (41): 25576–82. PMID 9325276. doi:10.1074/jbc.272.41.25576. 
  5. ^ Page NM, Butlin DJ, Lomthaisong K, Lowry PJ. The human apolipoprotein L gene cluster: identification, classification, and sites of distribution. Genomics. May 2001, 74 (1): 71–8. PMID 11374903. doi:10.1006/geno.2001.6534. 
  6. ^ Pérez-Morga D, Vanhollebeke B, Paturiaux-Hanocq F, Nolan DP, Lins L, Homblé F, Vanhamme L, Tebabi P, Pays A, Poelvoorde P, Jacquet A, Brasseur R, Pays E. Apolipoprotein L-I promotes trypanosome lysis by forming pores in lysosomal membranes. Science. July 2005, 309 (5733): 469–72. PMID 16020735. doi:10.1126/science.1114566. 
  7. ^ Entrez Gene: APOL1 apolipoprotein L, 1. 
  8. ^ UniProtKB - O14791 (APOL1_HUMAN). https://www.uniprot.org/. [2020-02-27]. (原始内容于2021-04-23). 
  9. ^ UniProtKB - O14791 (APOL1_HUMAN). UniProt. [2020-02-27]. (原始内容于2021-04-23). 
  10. ^ Xiqian Lan; Hongxiu Wen; Rivka Lederman; Ashwani Malhotra; Joanna Mikulak; Waldemar Popik; Karl Skorecki; Pravin C. Singhal. Protein domains of APOL1 and Its Risk Variants. Exp Mol Pathol. 2015 August, 99 (1): 139–144. PMID 26091559. doi:10.1016/j.yexmp.2015.06.003. 

载脂蛋白l1, apolipoprotein, 常简写为apol1, 是一系列被称为, 载脂蛋白, 的蛋白质中的一种, 在人体中, 它由位于22号染色体长臂的apol1基因编码, 截至到2020年2月9日, 已经发现了三种apol1基因的剪切变异体, splicing, variant, 分别对应了的三种同源异构体, isoform, 已知的結構pdb人类uniprot搜索, pdbe, rcsbpdbid列表7l6k, 7lf7, 7lfa, 7lfb, 7lfd識別號别名apol1, apol, apol, f. 载脂蛋白L1 Apolipoprotein L1 常简写为ApoL1 是一系列被称为 载脂蛋白 的蛋白质中的一种 在人体中 它由位于22号染色体长臂的APOL1基因编码 4 5 6 7 截至到2020年2月9日 已经发现了三种APOL1基因的剪切变异体 splicing variant 分别对应了载脂蛋白L1的三种同源异构体 isoform 8 载脂蛋白L1已知的結構PDB人类UniProt搜索 PDBe RCSBPDBID列表7L6K 7LF7 7LFA 7LFB 7LFD識別號别名APOL1 APO L APOL APOL I FSGS4 apolipoprotein L1外部IDOMIM 607254 603743 GeneCards APOL1相關疾病focal segmental glomerulosclerosis 4 susceptibility to 局部性腎絲球硬化症 1 基因位置 人类 染色体22號染色體 2 基因座22q12 3起始36 253 071 bp 2 终止36 267 530 bp 2 RNA表达模式查阅更多表达数据基因本體分子功能 血浆蛋白结合 chloride channel activity lipid binding細胞組分 細胞外區域 intrinsic component of membrane blood microparticle very low density lipoprotein particle high density lipoprotein particle 細胞外空間 endoplasmic reticulum lumen生物學過程 lipoprotein metabolic process steroid metabolic process lipid transport 先天免疫系統 cholesterol metabolic process 細胞溶解 受体介导的内吞作用 killing of cells of other organism 脂質代謝 翻译后修饰 chloride transmembrane transport transportSources Amigo QuickGO直系同源物種人類小鼠Entrez8542无数据EnsemblENSG00000100342无数据UniProtO14791无数据mRNA 序列NM 001136540 NM 001136541 NM 003661 NM 145343 NM 145344 NM 001362927无数据蛋白序列NP 001130012 NP 001130013 NP 003652 NP 663318 NP 001349856无数据基因位置 UCSC Chr 22 36 25 36 27 Mb无数据PubMed 查找 3 无数据維基數據檢視 編輯人類 目录 1 结构 2 功能 3 相关疾病 4 参考文献结构 编辑载脂蛋白L1的1型同源异构体由398个氨基酸构成 2型同源异构体由414个氨基酸构成 3型同源异构体由380个氨基酸构成 三个异构体的序列大同小异 二级结构也大体相同 均主要包含以下结构域 从N端到C端 以下以1型同源异构体为例 9 10 1 27号氨基酸残基 信号肽 signal peptide 60 237号残基 孔形成域 pore forming domain PFD 其中包含一个9个氨基酸长度的BH3结构域 158 166号残基 238 304号残基 膜地址域 membrane addressing domain MAD 339 398号残基 SRA相互作用域 SRA interacting domain 功能 编辑相关疾病 编辑参考文献 编辑 與载脂蛋白L1相關的疾病 在維基數據上查看 編輯參考 2 0 2 1 2 2 GRCh38 Ensembl release 89 ENSG00000100342 Ensembl May 2017 Human PubMed Reference National Center for Biotechnology Information U S National Library of Medicine Duchateau PN Pullinger CR Orellana RE Kunitake ST Naya Vigne J O Connor PM Malloy MJ Kane JP Apolipoprotein L a new human high density lipoprotein apolipoprotein expressed by the pancreas Identification cloning characterization and plasma distribution of apolipoprotein L The Journal of Biological Chemistry October 1997 272 41 25576 82 PMID 9325276 doi 10 1074 jbc 272 41 25576 Page NM Butlin DJ Lomthaisong K Lowry PJ The human apolipoprotein L gene cluster identification classification and sites of distribution Genomics May 2001 74 1 71 8 PMID 11374903 doi 10 1006 geno 2001 6534 Perez Morga D Vanhollebeke B Paturiaux Hanocq F Nolan DP Lins L Homble F Vanhamme L Tebabi P Pays A Poelvoorde P Jacquet A Brasseur R Pays E Apolipoprotein L I promotes trypanosome lysis by forming pores in lysosomal membranes Science July 2005 309 5733 469 72 PMID 16020735 doi 10 1126 science 1114566 Entrez Gene APOL1 apolipoprotein L 1 UniProtKB O14791 APOL1 HUMAN https www uniprot org 2020 02 27 原始内容存档于2021 04 23 UniProtKB O14791 APOL1 HUMAN UniProt 2020 02 27 原始内容存档于2021 04 23 Xiqian Lan Hongxiu Wen Rivka Lederman Ashwani Malhotra Joanna Mikulak Waldemar Popik Karl Skorecki Pravin C Singhal Protein domains of APOL1 and Its Risk Variants Exp Mol Pathol 2015 August 99 1 139 144 PMID 26091559 doi 10 1016 j yexmp 2015 06 003 请检查 date 中的日期值 帮助 取自 https zh wikipedia org w index php title 载脂蛋白L1 amp oldid 67068908, 维基百科,wiki,书籍,书籍,图书馆,

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