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肌联蛋白

肌联蛋白(英語:titin,源自古希臘神話中的泰坦,形容其結構的巨大程度[6]。又稱 connectin),又稱肌巨蛋白,是人体中是由肌联蛋白基因(TTN)编码的蛋白质[7][8]肌联蛋白是已知最巨大的蛋白质,为肌肉收缩的弹性元件。它由244个结构域以及之间的序列连接组成。[9]这些结构域在蛋白拉伸时去折叠,而在张力去除后重新折叠。[10]

肌联蛋白
已知的結構
PDB直系同源搜索: PDBe RCSB
識別號
别名TTN;, CMD1G, CMH9, CMPD4, EOMFC, HMERF, LGMD2J, MYLK5, TMD, titin, SALMY, LGMDR10
外部IDOMIM:188840 MGI:98864 HomoloGene:130650 GeneCards:TTN
EC number2.7.11.1
相關疾病
hypertrophic cardiomyopathy 9、​dilated cardiomyopathy 1G、​tibial muscular dystrophy、​autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2J[1]
基因位置(人类
染色体2號染色體[2]
基因座2q31.2起始178,525,989 bp[2]
终止178,830,802 bp[2]
RNA表达模式
查阅更多表达数据
直系同源
物種人類小鼠
Entrez
Ensembl
UniProt
mRNA​序列

NM_011652
​NM_028004

蛋白序列

NP_035782
​NP_082280
​NP_001372637

基因位置​(UCSC)Chr 2: 178.53 – 178.83 MbChr 2: 76.7 – 76.98 Mb
PubMed​查找[4][5]
維基數據
檢視/編輯人類檢視/編輯小鼠


肌联蛋白是已知最大的蛋白质[11],同时肌联蛋白基因也拥有已知的单基因中最多的外显子(363个)。[12]

肌联蛋白对横纹肌的收缩很重要,它横跨肌节从Z线到M线的区域,同粗肌丝的装配和位置固定有关。在这个基因的突变能引起肌肉疾病,例如肢带型肌营养不良。[13]

肌联蛋白有已知最长的IUPAC命名(如的IUPAC命名是oxygen)有189819个字母长[14]

另見 编辑

参考文献 编辑

  1. ^ 與肌联蛋白相關的疾病;在維基數據上查看/編輯參考. 
  2. ^ 2.0 2.1 2.2 GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000155657 - Ensembl, May 2017
  3. ^ 3.0 3.1 3.2 GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000051747 - Ensembl, May 2017
  4. ^ Human PubMed Reference:. National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine. 
  5. ^ Mouse PubMed Reference:. National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine. 
  6. ^ Wang K, McClure J, Tu A. Titin: major myofibrillar components of striated muscle. Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America. August 1979, 76 (8): 3698–702. Bibcode:1979PNAS...76.3698W. PMC 383900 . PMID 291034. doi:10.1073/pnas.76.8.3698 . 
  7. ^ Entrez Gene: TTN titin. (原始内容于2010-03-07). 
  8. ^ Labeit S, Barlow DP, Gautel M, Gibson T, Holt J, Hsieh CL, Francke U, Leonard K, Wardale J, Whiting A. A regular pattern of two types of 100-residue motif in the sequence of titin. Nature. May 1990, 345 (6272): 273–6. PMID 2129545. doi:10.1038/345273a0. 
  9. ^ Labeit S, Kolmerer B. Titins: giant proteins in charge of muscle ultrastructure and elasticity. Science. October 1995, 270 (5234): 293–6. PMID 7569978. doi:10.1126/science.270.5234.293. 
  10. ^ Minajeva A, Kulke M, Fernandez JM, Linke WA. Unfolding of titin domains explains the viscoelastic behavior of skeletal myofibrils. Biophys. J. March 2001, 80 (3): 1442–51. PMC 1301335 . PMID 11222304. doi:10.1016/S0006-3495(01)76116-4. 
  11. ^ Opitz CA, Kulke M, Leake MC, Neagoe C, Hinssen H, Hajjar RJ, Linke WA. Damped elastic recoil of the titin spring in myofibrils of human myocardium. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. October 2003, 100 (22): 12688–93. PMC 240679 . PMID 14563922. doi:10.1073/pnas.2133733100. 
  12. ^ Bang ML, Centner T, Fornoff F, Geach AJ, Gotthardt M, McNabb M, Witt CC, Labeit D, Gregorio CC, Granzier H, Labeit S. The complete gene sequence of titin, expression of an unusual approximately 700-kDa titin isoform, and its interaction with obscurin identify a novel Z-line to I-band linking system. Circ. Res. November 2001, 89 (11): 1065–72. PMID 11717165. doi:10.1161/hh2301.100981. 
  13. ^ Finsterer J. Klinik und Genetik der Gliedergürteldystrophien. Nervenarzt. December, 75 (12): 1153–66. doi:10.1007/s00115-004-1769-5. 
  14. ^ Sam Kean, The Disappearing Spoon, Little, Brown: 36, 2011, ISBN 9781446437650 


肌联蛋白, 英語, titin, 源自古希臘神話中的泰坦, 形容其結構的巨大程度, 又稱, connectin, 又稱肌巨蛋白, 是人体中是由基因, 编码的蛋白质, 是已知最巨大的蛋白质, 为肌肉收缩的弹性元件, 它由244个结构域以及之间的肽序列连接组成, 这些结构域在蛋白拉伸时去折叠, 而在张力去除后重新折叠, 已知的結構pdb直系同源搜索, pdbe, rcsbpdbid列表4uow, 1bpv, 1g1c, 1nct, 1ncu, 1tit, 1tiu, 1tki, 1tnm, 1tnn, 1waa, 1y. 肌联蛋白 英語 titin 源自古希臘神話中的泰坦 形容其結構的巨大程度 6 又稱 connectin 又稱肌巨蛋白 是人体中是由肌联蛋白基因 TTN 编码的蛋白质 7 8 肌联蛋白是已知最巨大的蛋白质 为肌肉收缩的弹性元件 它由244个结构域以及之间的肽序列连接组成 9 这些结构域在蛋白拉伸时去折叠 而在张力去除后重新折叠 10 肌联蛋白已知的結構PDB直系同源搜索 PDBe RCSBPDBID列表4UOW 1BPV 1G1C 1NCT 1NCU 1TIT 1TIU 1TKI 1TNM 1TNN 1WAA 1YA5 2A38 2BK8 2F8V 2ILL 2J8H 2J8O 2NZI 2RQ8 2WP3 2WWK 2WWM 2Y9R 3KNB 3LCY 3LPW 3PUC 3Q5O 3QP3 4C4K 4JNW 4O00 4QEG 5BS0識別號别名TTN CMD1G CMH9 CMPD4 EOMFC HMERF LGMD2J MYLK5 TMD titin SALMY LGMDR10外部IDOMIM 188840 MGI 98864 HomoloGene 130650 GeneCards TTNEC number2 7 11 1相關疾病hypertrophic cardiomyopathy 9 dilated cardiomyopathy 1G tibial muscular dystrophy autosomal recessive limb girdle muscular dystrophy type 2J 1 基因位置 人类 染色体2號染色體 2 基因座2q31 2起始178 525 989 bp 2 终止178 830 802 bp 2 基因位置 小鼠 染色体小鼠2号染色体 3 基因座2 C3 2 45 13 cM起始76 703 980 bp 3 终止76 982 547 bp 3 RNA表达模式查阅更多表达数据基因本體分子功能 轉移酶活性 核苷酸結合 calcium ion binding 蛋白激酶活性 actinin binding muscle alpha actinin binding structural molecule activity conferring elasticity 金屬離子結合 telethonin binding 蛋白酶結合 蛋白質自締合 actin filament binding 蛋白质丝氨酸 苏氨酸激酶活性 激酶活性 血浆蛋白结合 相同蛋白质结合 酶结合 protein tyrosine kinase activity structural constituent of muscle ATP結合 protein kinase binding calmodulin binding細胞組分 細胞質 细胞质基质 I band striated muscle thin filament condensed nuclear chromosome 細胞外區域 Z disc muscle myosin complex 外排體 细胞核 M band 肌节生物學過程 sarcomerogenesis 肌肉收缩 mitotic chromosome condensation cardiac muscle contraction 磷酸化 cardiac muscle hypertrophy platelet degranulation cardiac muscle tissue morphogenesis skeletal muscle thin filament assembly detection of muscle stretch response to calcium ion cardiac myofibril assembly protein phosphorylation muscle filament sliding regulation of protein kinase activity regulation of catalytic activity sarcomere organization skeletal muscle myosin thick filament assembly striated muscle contraction peptidyl tyrosine phosphorylation positive regulation of gene expression protein kinase A signaling positive regulation of protein secretionSources Amigo QuickGO直系同源物種人類小鼠Entrez727322138EnsemblENSG00000155657ENSMUSG00000051747UniProtQ8WZ42A2ASS6mRNA 序列NM 001256850 NM 001267550 NM 003319 NM 133378 NM 133379 NM 133432 NM 133437NM 011652 NM 028004蛋白序列NP 001243779 NP 001254479 NP 003310 NP 596869 NP 596870 NP 597676 NP 597681NP 035782 NP 082280 NP 001372637基因位置 UCSC Chr 2 178 53 178 83 MbChr 2 76 7 76 98 MbPubMed 查找 4 5 維基數據檢視 編輯人類檢視 編輯小鼠此條目可参照英語維基百科相應條目来扩充 2018年10月25日 若您熟悉来源语言和主题 请协助参考外语维基百科扩充条目 请勿直接提交机械翻译 也不要翻译不可靠 低品质内容 依版权协议 译文需在编辑摘要注明来源 或于讨论页顶部标记 a href Template Translated page html title Template Translated page Translated page a 标签 肌联蛋白是已知最大的蛋白质 11 同时肌联蛋白基因也拥有已知的单基因中最多的外显子 363个 12 肌联蛋白对横纹肌的收缩很重要 它横跨肌节从Z线到M线的区域 同粗肌丝的装配和位置固定有关 在这个基因的突变能引起肌肉疾病 例如肢带型肌营养不良 13 肌联蛋白有已知最长的IUPAC命名 如氧的IUPAC命名是oxygen 有189819个字母长 14 另見 编辑名稱獨特的化學物質列表参考文献 编辑 與肌联蛋白相關的疾病 在維基數據上查看 編輯參考 2 0 2 1 2 2 GRCh38 Ensembl release 89 ENSG00000155657 Ensembl May 2017 3 0 3 1 3 2 GRCm38 Ensembl release 89 ENSMUSG00000051747 Ensembl May 2017 Human PubMed Reference National Center for Biotechnology Information U S National Library of Medicine Mouse PubMed Reference National Center for Biotechnology Information U S National Library of Medicine Wang K McClure J Tu A Titin major myofibrillar components of striated muscle Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America August 1979 76 8 3698 702 Bibcode 1979PNAS 76 3698W PMC 383900 PMID 291034 doi 10 1073 pnas 76 8 3698 Entrez Gene TTN titin 原始内容存档于2010 03 07 Labeit S Barlow DP Gautel M Gibson T Holt J Hsieh CL Francke U Leonard K Wardale J Whiting A A regular pattern of two types of 100 residue motif in the sequence of titin Nature May 1990 345 6272 273 6 PMID 2129545 doi 10 1038 345273a0 Labeit S Kolmerer B Titins giant proteins in charge of muscle ultrastructure and elasticity Science October 1995 270 5234 293 6 PMID 7569978 doi 10 1126 science 270 5234 293 Minajeva A Kulke M Fernandez JM Linke WA Unfolding of titin domains explains the viscoelastic behavior of skeletal myofibrils Biophys J March 2001 80 3 1442 51 PMC 1301335 PMID 11222304 doi 10 1016 S0006 3495 01 76116 4 Opitz CA Kulke M Leake MC Neagoe C Hinssen H Hajjar RJ Linke WA Damped elastic recoil of the titin spring in myofibrils of human myocardium Proc Natl Acad Sci U S A October 2003 100 22 12688 93 PMC 240679 PMID 14563922 doi 10 1073 pnas 2133733100 Bang ML Centner T Fornoff F Geach AJ Gotthardt M McNabb M Witt CC Labeit D Gregorio CC Granzier H Labeit S The complete gene sequence of titin expression of an unusual approximately 700 kDa titin isoform and its interaction with obscurin identify a novel Z line to I band linking system Circ Res November 2001 89 11 1065 72 PMID 11717165 doi 10 1161 hh2301 100981 Finsterer J Klinik und Genetik der Gliedergurteldystrophien Nervenarzt December 75 12 1153 66 doi 10 1007 s00115 004 1769 5 请检查 date 中的日期值 帮助 引文格式1维护 日期与年 link Sam Kean The Disappearing Spoon Little Brown 36 2011 ISBN 9781446437650 取自 https zh wikipedia org w index php title 肌联蛋白 amp oldid 75308845, 维基百科,wiki,书籍,书籍,图书馆,

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