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希佩尔-林道综合征 （Von Hippel–Lindau disease ，VHL综合征 ）是一种罕见的常染色体 显性遗传性疾病 [1] 小脑 、脊髓 、肾脏 以及视网膜 。其若干病变包括肾脏血管瘤 、肾细胞癌以及嗜铬细胞瘤 等。疾病是因位于染色体3P25.3的VHL抑癌基因发生突变 所致。[2]
Von Hippel–Lindau VHL疾病中血管母细胞瘤典型分布 类型 hemangioblastoma[*] , multiple polyglandular tumor[*] , syndromic developmental defect of the eye[*] , inherited nervous system cancer-predisposing syndrome[*] , genetic central nervous system and retinal vascular disease[*] , inherited renal tumor[*] , hereditary eye tumor[*] , central nervous system and retinal vascular disease[*] , catecholamine-producing tumor[*] , familial cystic renal disease[*] , malformation syndrome with hamartosis[*] , syndromic glaucoma[*] , 疾病 分类和外部资源 醫學專科 醫學遺傳學 神經學 ICD -10 Q85.8 ICD -9-CM 759.6 OMIM 193300 DiseasesDB 14000 eMedicine ped/2417 oph/354 MeSH C10.562.400 Orphanet 892 [编辑此条目的维基数据]
临床表现和症状 编辑 裂隙灯照片显示VHL疾病的视网膜分离 VHL的临床表现和症状包括血管瘤、血管母细胞瘤、嗜铬细胞瘤、肾细胞癌，胰腺 囊肿 （胰腺浆液性囊腺瘤）以及咖啡牛奶斑 [3] [2]
遗传学 编辑 希佩尔-林道综合征是因位于3号染色体 短臂（3P25-26）的VHL抑癌基因突变所致。
VHL综合征是常染色体显性遗传模式 只是一个等位基因 上的VHL基因突变，那么细胞内仍能产生有功能的VHL蛋白，肿瘤也不会发生。因为疾病的产生需要两个等位基因同时突变，所以第二个等位基因必需在体内至少一个细胞内发生突变，这就是所谓的二次突变假说。如果第二个等位基因发生突变，细胞就失去了可以产生功能性VHL蛋白的基因。VHL蛋白的丢失会导致有肿瘤特性的希佩尔- 林道综合征的发生。
遗传性VHL基因突变占到了80%。而大约20%的病例，是由于基因在生殖细胞（卵子 或精子 ）形成时或在胎儿生长早期发生新的突变所致，这种情况非常罕见，因为在一个细胞中，原先均正常的两个等位基因同时发生突变的概率很低。无论是新的突变还是遗传性突变，前面提及的第二次突变对于肿瘤的发生是不可缺的。
疾病的发病年龄、对器官的影响和病变程度在不同患者中差别很大。这提示了第二次突变可发生在不同类型的细胞中，且发生在人生的不同阶段。
治疗 编辑 如今没有方法可以逆转患者VHL基因的突变。尽管如此，早期识别VHL综合征特征性的临床表现并进行治疗，这能从本质上减少并发症的发生并提高患者的生活质量。
历史 编辑 对于VHL疾病最早的描述 德国眼科医生Eugen von Hippel在1904年第一个描述了眼球内血管瘤的病例。[4] [5]
人物 编辑 一些McCoy家族（即美国 阿巴拉契亚 和Hatfield家族有世仇的McCoy家族）以及Elliott家族的后裔患有VHL。在一篇美联社的报道中，一位来自范德堡大学 的内分泌学家推测，Hatfield家族和McCoy家族间潜在的敌意，有一部分可能是由于VHL疾病导致的。报道指出，McCoy家族有脾气暴躁的倾向，因为家族中的许多人患有嗜铬细胞瘤，产生过多的肾上腺素，从而导致暴躁的脾气。[6] [7]
命名 编辑 希佩尔-林道综合征还有其他不常见的命名，包括：视网膜血管瘤，囊肿性视网膜血管瘤（小脑及视网膜内血管瘤样囊肿形成），家族性小脑-视网膜血管瘤，小脑视网膜血管母细胞瘤，视网膜小脑血管瘤。
参考文献 编辑 ^ James, William; Berger, Timothy; Elston, Dirk (2005). Andrews' Diseases of the Skin: Clinical Dermatology . (10th ed.). Saunders. ISBN 0721629210 . ^ 2.0 2.1 Wong WT; n E; Agró Coleman HR; et al. Genotype–phenotype correlation in von Hippel–Lindau disease with retinal angiomatosis. Archives of ophthalmology. February 2007, 125 (2): 239–45 [2008-10-22 ] . PMID 17296901 . doi:10.1001/archopht.125.2.239 . （原始内容存档于2008-12-12）. ^ Lindsay, Kenneth W; Ian Bone, Robin Callander, J. van Gijn. Neurology and Neurosurgery Illustrated. United States: Churchill Livingstone. 1991. ISBN 0-443-04345-0 ^ Von Hippel E. Ueber eine sehr seltene Erkrankung der Netzhaut. Albrecht von Graefes Arch Ophthal. 1904, 59 : 83–106. ^ Lindau A. Zur Frage der Angiomatosis Retinae und Ihrer Hirncomplikation. Acta Ophthal. 1927, 4 : 193–226. ^ Hatfield–McCoy feud blamed on ‘rage’ disease . MSNBC.com. 2007-04-05 [2007-04-05 ] . （原始内容于2012-10-26）. ^ . vhl.org. 2007-04-05 [2007-04-05 ] . （原始内容存档于2007-10-12）. 外部链接 编辑 Clinical Description of VHL （页面存档备份，存于互联网档案馆 ） 美國國家神經疾病及中風研究院 Template:NLM 放射学协作超文本：von Hippel–Lindau syndrome Hippel–Lindau disease - Who Named It? OMIM 608537 (VHL gene)VHL Family Alliance support group 参见 编辑
希佩尔, 林道综合征, 维基百科中的醫學内容仅供参考, 並不能視作專業意見, 如需獲取醫療幫助或意見, 请咨询专业人士, 詳見醫學聲明, hippel, lindau, disease, vhl综合征, 是一种罕见的常染色体显性遗传性疾病, 表现为血管母细胞瘤累及小脑, 脊髓, 肾脏以及视网膜, 其若干病变包括肾脏血管瘤, 肾细胞癌以及嗜铬细胞瘤等, 疾病是因位于染色体3p25, 3的vhl抑癌基因发生突变所致, hippel, lindauvhl疾病中血管母细胞瘤典型分布类型hemangioblastoma, m. 维基百科中的醫學内容仅供参考 並不能視作專業意見 如需獲取醫療幫助或意見 请咨询专业人士 詳見醫學聲明 希佩尔 林道综合征 Von Hippel Lindau disease VHL综合征 是一种罕见的常染色体显性遗传性疾病 1 表现为血管母细胞瘤累及小脑 脊髓 肾脏以及视网膜 其若干病变包括肾脏血管瘤 肾细胞癌以及嗜铬细胞瘤等 疾病是因位于染色体3P25 3的VHL抑癌基因发生突变所致 2 Von Hippel LindauVHL疾病中血管母细胞瘤典型分布类型hemangioblastoma multiple polyglandular tumor syndromic developmental defect of the eye inherited nervous system cancer predisposing syndrome genetic central nervous system and retinal vascular disease inherited renal tumor hereditary eye tumor central nervous system and retinal vascular disease catecholamine producing tumor familial cystic renal disease malformation syndrome with hamartosis syndromic glaucoma 疾病分类和外部资源醫學專科醫學遺傳學 神經學ICD 10Q85 8ICD 9 CM759 6OMIM193300DiseasesDB14000eMedicineped 2417 oph 354MeSHC10 562 400Orphanet892 编辑此条目的维基数据 目录 1 临床表现和症状 2 遗传学 3 治疗 4 历史 5 人物 6 命名 7 参考文献 8 外部链接 9 参见临床表现和症状 编辑 nbsp 裂隙灯照片显示VHL疾病的视网膜分离VHL的临床表现和症状包括血管瘤 血管母细胞瘤 嗜铬细胞瘤 肾细胞癌 胰腺囊肿 胰腺浆液性囊腺瘤 以及咖啡牛奶斑 3 37 2 的VHL患者表现为血管瘤 且通常累及视网膜 由此产生的失明十分常见 其他脏器也会受累 由此带来的中风 心脏病 心血管疾病也相当多见 2 遗传学 编辑希佩尔 林道综合征是因位于3号染色体短臂 3P25 26 的VHL抑癌基因突变所致 nbsp VHL综合征是常染色体显性遗传模式只是一个等位基因上的VHL基因突变 那么细胞内仍能产生有功能的VHL蛋白 肿瘤也不会发生 因为疾病的产生需要两个等位基因同时突变 所以第二个等位基因必需在体内至少一个细胞内发生突变 这就是所谓的二次突变假说 如果第二个等位基因发生突变 细胞就失去了可以产生功能性VHL蛋白的基因 VHL蛋白的丢失会导致有肿瘤特性的希佩尔 林道综合征的发生 遗传性VHL基因突变占到了80 而大约20 的病例 是由于基因在生殖细胞 卵子或精子 形成时或在胎儿生长早期发生新的突变所致 这种情况非常罕见 因为在一个细胞中 原先均正常的两个等位基因同时发生突变的概率很低 无论是新的突变还是遗传性突变 前面提及的第二次突变对于肿瘤的发生是不可缺的 疾病的发病年龄 对器官的影响和病变程度在不同患者中差别很大 这提示了第二次突变可发生在不同类型的细胞中 且发生在人生的不同阶段 治疗 编辑如今没有方法可以逆转患者VHL基因的突变 尽管如此 早期识别VHL综合征特征性的临床表现并进行治疗 这能从本质上减少并发症的发生并提高患者的生活质量 历史 编辑 nbsp 对于VHL疾病最早的描述德国眼科医生Eugen von Hippel在1904年第一个描述了眼球内血管瘤的病例 4 Arvid Lindau在1927年描述了小脑及脊髓内血管瘤的病例 5 疾病也因此用两人的姓氏命名 人物 编辑一些McCoy家族 即美国阿巴拉契亚和Hatfield家族有世仇的McCoy家族 以及Elliott家族的后裔患有VHL 在一篇美联社的报道中 一位来自范德堡大学的内分泌学家推测 Hatfield家族和McCoy家族间潜在的敌意 有一部分可能是由于VHL疾病导致的 报道指出 McCoy家族有脾气暴躁的倾向 因为家族中的许多人患有嗜铬细胞瘤 产生过多的肾上腺素 从而导致暴躁的脾气 6 但是 嗜铬细胞瘤产生大量的肾上腺素 更多表现为惊恐发作而不是暴力袭击 未经治疗的患者会有罹患心血管疾病 心脏病以及中风的危险 只有大约20 的VHL患者有嗜铬细胞瘤 7 命名 编辑希佩尔 林道综合征还有其他不常见的命名 包括 视网膜血管瘤 囊肿性视网膜血管瘤 小脑及视网膜内血管瘤样囊肿形成 家族性小脑 视网膜血管瘤 小脑视网膜血管母细胞瘤 视网膜小脑血管瘤 参考文献 编辑 James William Berger Timothy Elston Dirk 2005 Andrews Diseases of the Skin Clinical Dermatology 10th ed Saunders ISBN 0721629210 2 0 2 1 Wong WT n E Agro Coleman HR et al Genotype phenotype correlation in von Hippel Lindau disease with retinal angiomatosis Archives of ophthalmology February 2007 125 2 239 45 2008 10 22 PMID 17296901 doi 10 1001 archopht 125 2 239 原始内容存档于2008 12 12 已忽略未知参数 author separator 帮助 Lindsay Kenneth W Ian Bone Robin Callander J van Gijn Neurology and Neurosurgery Illustrated United States Churchill Livingstone 1991 ISBN 0 443 04345 0 引文使用过时参数coauthors 帮助 Von Hippel E Ueber eine sehr seltene Erkrankung der Netzhaut Albrecht von Graefes Arch Ophthal 1904 59 83 106 Lindau A Zur Frage der Angiomatosis Retinae und Ihrer Hirncomplikation Acta Ophthal 1927 4 193 226 Hatfield McCoy feud blamed on rage disease MSNBC com 2007 04 05 2007 04 05 原始内容存档于2012 10 26 Pheochromocytoma Information vhl org 2007 04 05 2007 04 05 原始内容存档于2007 10 12 外部链接 编辑Clinical Description of VHL 页面存档备份 存于互联网档案馆 The VHL Handbook 美國國家神經疾病及中風研究院 英语 NINDS 上有關Von Hippel Lindau Disease VHL 的資料 Template NLM 放射学协作超文本 von Hippel Lindau syndrome Hippel Lindau disease Who Named It OMIM 608537 VHL gene VHL Family Alliance support group参见 编辑血管母细胞瘤 取自 https zh wikipedia org w index php title 希佩尔 林道综合征 amp oldid 77988702, 维基百科，wiki ，书籍，书籍，图书馆，
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