P蛋白 (P protein),又称黑色素细胞特异性转运蛋白或粉眼稀释蛋白同源蛋白 (melanocyte-specific transporter protein or pink-eyed dilution protein homolog),是一种蛋白质 ,在人类 中是由眼皮肤白化病II (oculocutaneous albinism II,OCA2 )基因 编码 [5] 。P蛋白被认为是一种参与小分子 (特别是黑色素 的前体酪氨酸 )跨膜运输 的整合膜蛋白 。OCA2的某些突变 会导致2型眼睛皮膚白化症 。
OCA2 識別號 别名 OCA2 ;, BEY, BEY1, BEY2, BOCA, D15S12, EYCL, EYCL2, EYCL3, HCL3, PED, SHEP1, OCA2 melanosomal transmembrane protein, P外部ID OMIM :611409 MGI :97454 HomoloGene:37281 GeneCards :OCA2 RNA表达 模式查阅更多表达数据 基因本體 分子功能 • transporter activity• L-tyrosine transmembrane transporter activity• 血浆蛋白结合細胞組分 • endoplasmic reticulum membrane• lysosomal membrane• endosome membrane• 膜• 細胞質• melanosome membrane• integral component of membrane生物學過程 • eye pigment biosynthetic process• pigmentation• developmental pigmentation• melanin biosynthetic process• 細胞增殖• transmembrane transport• spermatid development• melanocyte differentiation• tyrosine transportSources:Amigo / QuickGO
直系同源 物種 人類 小鼠 Entrez Ensembl ENSG00000104044 ENSG00000277361
UniProt mRNA序列 蛋白序列 基因位置(UCSC) Chr 15: 27.75 – 28.1 Mb Chr 7: 55.89 – 56.19 Mb PubMed 查找[3] [4] 維基數據
人类的OCA2基因位于
15号染色体 长臂(q)位置12和13.1之间。
人类的OCA2基因位于15号染色体 的长臂(long arm)(q)上,具体是从15号染色体 的碱基对 28,000,020至碱基对28,344,457。
参考文献 ^ 1.0 1.1 1.2 GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000104044、ENSG00000277361 - Ensembl , May 2017 ^ 2.0 2.1 2.2 GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000030450 - Ensembl , May 2017 ^ Human PubMed Reference:. National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine. ^ Mouse PubMed Reference:. National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine. ^ . [2015-03-12 ] . (原始内容存档于2010-03-06).
oca2, p蛋白, protein, 又称黑色素细胞特异性转运蛋白或粉眼稀释蛋白同源蛋白, melanocyte, specific, transporter, protein, pink, eyed, dilution, protein, homolog, 是一种蛋白质, 在人类中是由眼皮肤白化病ii, oculocutaneous, albinism, 基因编码, p蛋白被认为是一种参与小分子, 特别是黑色素的前体酪氨酸, 跨膜运输的整合膜蛋白, 的某些突变会导致2型眼睛皮膚白化症, 英语, oculocut. P蛋白 P protein 又称黑色素细胞特异性转运蛋白或粉眼稀释蛋白同源蛋白 melanocyte specific transporter protein or pink eyed dilution protein homolog 是一种蛋白质 在人类中是由眼皮肤白化病II oculocutaneous albinism II OCA2 基因编码 5 P蛋白被认为是一种参与小分子 特别是黑色素的前体酪氨酸 跨膜运输的整合膜蛋白 OCA2的某些突变会导致2型眼睛皮膚白化症 英语 Oculocutaneous albinism OCA2識別號别名OCA2 BEY BEY1 BEY2 BOCA D15S12 EYCL EYCL2 EYCL3 HCL3 PED SHEP1 OCA2 melanosomal transmembrane protein P外部IDOMIM 611409 MGI 97454 HomoloGene 37281 GeneCards OCA2基因位置 人类 染色体15號染色體 1 基因座15q12 q13 1起始27 754 875 bp 1 终止28 099 315 bp 1 基因位置 小鼠 染色体小鼠7号染色体 2 基因座7 B5 7 33 44 cM起始55 889 508 bp 2 终止56 186 266 bp 2 RNA表达模式查阅更多表达数据基因本體分子功能 transporter activity L tyrosine transmembrane transporter activity 血浆蛋白结合細胞組分 endoplasmic reticulum membrane lysosomal membrane endosome membrane 膜 細胞質 melanosome membrane integral component of membrane生物學過程 eye pigment biosynthetic process pigmentation developmental pigmentation melanin biosynthetic process 細胞增殖 transmembrane transport spermatid development melanocyte differentiation tyrosine transportSources Amigo QuickGO直系同源物種人類小鼠Entrez494818431EnsemblENSG00000104044 ENSG00000277361ENSMUSG00000030450UniProtQ04671Q62052mRNA 序列NM 000275 NM 001300984NM 021879蛋白序列NP 000266 NP 001287913NP 068679基因位置 UCSC Chr 15 27 75 28 1 MbChr 7 55 89 56 19 MbPubMed 查找 3 4 維基數據檢視 編輯人類檢視 編輯小鼠 人类的OCA2基因位于15号染色体长臂 q 位置12和13 1之间 人类的OCA2基因位于15号染色体的长臂 long arm q 上 具体是从15号染色体的碱基对28 000 020至碱基对28 344 457 参考文献 编辑 1 0 1 1 1 2 GRCh38 Ensembl release 89 ENSG00000104044 ENSG00000277361 Ensembl May 2017 2 0 2 1 2 2 GRCm38 Ensembl release 89 ENSMUSG00000030450 Ensembl May 2017 Human PubMed Reference National Center for Biotechnology Information U S National Library of Medicine Mouse PubMed Reference National Center for Biotechnology Information U S National Library of Medicine Entrez Gene OCA2 oculocutaneous albinism II pink eye dilution homolog mouse 2015 03 12 原始内容存档于2010 03 06 取自 https zh wikipedia org w index php title OCA2 amp oldid 71654897, 维基百科,wiki ,书籍,书籍,图书馆,
文章 ,阅读,下载,免费,免费下载,mp3,视频,mp4,3gp, jpg,jpeg,gif,png,图片,音乐,歌曲,电影,书籍,游戏,游戏。