C9orf72 （9号染色体72号开放阅读框）在人体中是由C9orf72基因编码的蛋白。人C9orf72基因位于9号染色体的短臂，从第27,546,546碱基对到第27,573,866碱基对(GRCh38)。细胞遗传学定位是9p21.2。[6]
C9orf72 識別號 别名 C9orf72 ；, chromosome 9 open reading frame 72, ALSFTD, FTDALS, FTDALS1, DENNL72, C9orf72-SMCR8 complex subunit, DENND9外部ID OMIM ：614260 MGI ：1920455 HomoloGene：10137 GeneCards ：C9orf72 相關疾病 额颞叶痴呆[1] 基因本體 分子功能 • 血浆蛋白结合• guanyl-nucleotide exchange factor activity細胞組分 • 自噬体• 細胞外區域• 核内体• 溶酶体• cytoplasmic vesicle• 细胞核• 細胞外空間• guanyl-nucleotide exchange factor complex• 細胞質• Atg1/ULK1 kinase complex• axonal growth cone• main axon• 處理小體• 膜• 轴突• 树突• 生长锥• 核膜• cell projection• 細胞本體• 應激顆粒• neuron projection生物學過程 • 內吞作用• positive regulation of macroautophagy• regulation of autophagy• regulation of TORC1 signaling• 自噬• negative regulation of protein phosphorylation• stress granule assembly• axon extension• regulation of actin filament organization• late endosome to lysosome transport• regulation of autophagosome assembly• negative regulation of GTP bindingSources:Amigo / QuickGO
直系同源 物種 人類 小鼠 Entrez Ensembl UniProt mRNA序列 NM_145005
蛋白序列 NP_001242983
基因位置（UCSC） Chr 9: 27.54 – 27.57 Mb Chr 4: 35.19 – 35.23 Mb PubMed 查找[4] [5] 維基數據
目前已在大脑的很多区域发现C9orf72蛋白，包括神经元的细胞质和突触前端。C9orf72基因中的突变是人类发现的第一个也是最常见的额颞叶痴呆(FTD)和肌萎缩性脊髓侧索硬化症 (ALS)遗传性致病机制。[7]
参见 编辑 ^ 與C9orf72相關的疾病；在維基數據上查看/編輯參考. ^ 2.0 2.1 2.2 GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000147894 - Ensembl , May 2017 ^ 3.0 3.1 3.2 GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000028300 - Ensembl , May 2017 ^ Human PubMed Reference:. National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine. ^ Mouse PubMed Reference:. National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine. ^ （[//web.archive.org/web/20221005232229/https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene?linkname=protein_gene&from_uid=365906244 页面存档备份，存于互联网档案馆 ） C9orf72 chromosome 9 open reading frame 72 [Homo sapiens] - Gene - NCBI] ^ Babić Leko M, Župunski V, Kirincich J, Smilović D, Hortobágyi T, Hof PR, Šimić G. C9orf72 Hexanucleotide Repeat Expansion. Behavioural Neurology. 2019, 2019 : 2909168. PMC 6350563 PMID 30774737 . doi:10.1155/2019/2909168
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