fbpx
维基百科

1號染色體

1號染色體是人類染色體中最大的一條。如同其他的體染色體,一般人類身體內的細胞中,會有兩條1號染色體。在1号染色体,纏繞了大約245,522,847個核苷酸鹼基對(DNA的基本訊息單位),大概包含了人類細胞中8%的DNA。

1號染色體
一對1號人類的染色體 (位於G顯帶之後)。
一條來自於父親,另一條來自於母親。
一對1號人類(男性)染色體的核型
特征
长度(bp242,249,719
基因数量3,958
类型常染色体
着丝粒位置125 Mbp [1]
标识符
RefSeqNC_000001
GenBankCM000663
1号染色体
物種 Homo sapiens
基因數量 3,958

辨識染色體上的基因遺傳學研究的一部分。在2000年時,辨識出來的基因是897個;根據2007年NCBI的資料,1號染色體中一共包含2782個基因;2010年,1号染色体上发现的基因数量在原有的基础上增至4228个,共能编码1985种不同的蛋白质。[2]人類基因組計畫花了20年才將這些序列排序完成。

另外單一核苷酸多型性(single nucleotide polymorphism;SNP;核苷酸的變異量)在1號染色體中大約是74,000。

基因 编辑

以下列舉1號染色體中的一些基因與它們的作用或產物:

  • ACADM:醯基輔脢A去氫酶(Acyl-Coenzyme A dehydrogenase)的C-4到C-12直鏈。
  • ASPM:決定部大小。
  • COL11A1:XI型α1膠原(collagen, type XI, alpha 1)。
  • CPT2:肉毒鹼棕櫚醯基轉移酶II(carnitine palmitoyltransferase II)。
  • DBT:二氫硫辛胺支鏈轉酰基酶E2(dihydrolipoamide branched chain transacylase E2)。
  • HPC1:前列腺癌基因。
  • IRF6:結締組織成形基因。

相關疾病 编辑

以下是一些與1號染色體上的基因有關的疾病:

  • 阿茲海默症
  • 阿茲海默症第4型
  • 乳癌
  • 肉毒鹼棕櫚醯基轉移酶II缺乏症(Carnitine palmitoyltransferase II deficiency)
  • 恰克-馬利-杜斯氏症(Charcot-Marie-Tooth disease)
  • 恰克-馬利-杜斯氏症第1型(Charcot-Marie-Tooth disease, type 1)
  • 恰克-馬利-杜斯氏症第2型(Charcot-Marie-Tooth disease, type 2)
  • 先天性甲狀腺低能症(congenital hypothyroidism)
  • 先天性耳聾,體染色體隱性耳聾36(autosomal recessive deafness 36)
  • 埃勒斯-丹洛斯症候群(Ehlers-Danlos syndrome)
  • 埃勒斯-丹洛斯症候群後突側彎型(Ehlers-Danlos syndrome, kyphoscoliosis type)
  • 半乳糖血症(galactosemia)
  • 高雪氏症(Gaucher disease)
  • 高雪氏症第1型
  • 高雪氏症第2型
  • 高雪氏症第3型
  • 類高雪氏症(Gaucher-like disease)
  • 青光眼
  • 血色素沈著症(Hemochromatosis)
  • 血色素沈著症第2型(Hemochromatosis, type 2)
  • 肝紅細胞生成性卟啉病(Hepatoerythropoietic porphyria)
  • 高胱胺酸尿症(Homocystinuria)
  • 小腦症(Microcephaly)
  • 帕金森氏症
  • 嗜鉻細胞瘤(Pheochromocytoma)
  • 紫質症(porphyria)
  • 迟发性皮肤卟啉症英语porphyria cutanea tarda(porphyria cutanea tarda)
  • 腘翼状胬肉综合征英语popliteal pterygium syndrome(popliteal pterygium syndrome)
  • 攝護腺癌
  • 史蒂克勒氏症候群(Stickler syndrome)
  • 遗传性耳聋-色素性视网膜炎综合征英语Usher syndrome(Usher syndrome)
  • 不定性卟啉病英语Variegate porphyria(Variegate porphyria)

参考文献 编辑

  1. ^ Table 2.3: Human chromosome groups. Human Molecular Genetics 2nd. Garland Science. 1999. 
  2. ^ http://vega.sanger.ac.uk/Homo_sapiens/mapview?chr=1 (页面存档备份,存于互联网档案馆) Chromosome 2010年十月查阅

其他 编辑

  • National Institutes of Health. . Genetics Home Reference. [2006-05-17]. (原始内容存档于2012-02-04). 
  • Murphy WJ, Fronicke L, O'Brien SJ, Stanyon R. The origin of human chromosome 1 and its homologs in placental mammals. Genome Res. 2003, 13 (8): 1880–8. PMID 12869576. 
  • Schutte BC, Carpten JD, Forus A, Gregory SG, Horii A, White PS. Report and abstracts of the sixth international workshop on human chromosome 1 mapping 2000. Iowa City, Iowa, USA. 2000年9月30日-10月3日. Cytogenet Cell Genet. 2001, 92 (1-2): 23–41. PMID 11306795. 
  • Reuters 2006-05-17 Wed[失效連結]

參見 编辑

1號染色體, 此條目需要擴充, 2010年10月30日, 请協助改善这篇條目, 更進一步的信息可能會在討論頁或扩充请求中找到, 请在擴充條目後將此模板移除, 是人類染色體中最大的一條, 如同其他的體染色體, 一般人類身體內的細胞中, 會有兩條, 在1号染色体, 纏繞了大約245, 847個核苷酸鹼基對, dna的基本訊息單位, 大概包含了人類細胞中8, 的dna, 一對1號人類的染色體, 位於g顯帶之後, 一條來自於父親, 另一條來自於母親, 一對1號人類, 男性, 染色體的核型, 特征长度, 719基因数量3, . 此條目需要擴充 2010年10月30日 请協助改善这篇條目 更進一步的信息可能會在討論頁或扩充请求中找到 请在擴充條目後將此模板移除 1號染色體是人類染色體中最大的一條 如同其他的體染色體 一般人類身體內的細胞中 會有兩條1號染色體 在1号染色体 纏繞了大約245 522 847個核苷酸鹼基對 DNA的基本訊息單位 大概包含了人類細胞中8 的DNA 1號染色體一對1號人類的染色體 位於G顯帶之後 一條來自於父親 另一條來自於母親 一對1號人類 男性 染色體的核型 特征长度 bp 242 249 719基因数量3 958类型常染色体着丝粒位置125 Mbp 1 标识符RefSeqNC 000001GenBankCM0006631号染色体物種 Homo sapiens基因數量 3 958辨識染色體上的基因是遺傳學研究的一部分 在2000年時 辨識出來的基因是897個 根據2007年NCBI的資料 1號染色體中一共包含2782個基因 2010年 1号染色体上发现的基因数量在原有的基础上增至4228个 共能编码1985种不同的蛋白质 2 人類基因組計畫花了20年才將這些序列排序完成 另外單一核苷酸多型性 single nucleotide polymorphism SNP 核苷酸的變異量 在1號染色體中大約是74 000 目录 1 基因 2 相關疾病 3 参考文献 3 1 其他 4 參見基因 编辑以下列舉1號染色體中的一些基因與它們的作用或產物 ACADM 醯基輔脢A去氫酶 Acyl Coenzyme A dehydrogenase 的C 4到C 12直鏈 ASPM 決定腦部大小 COL11A1 XI型a1膠原 collagen type XI alpha 1 CPT2 肉毒鹼棕櫚醯基轉移酶II carnitine palmitoyltransferase II DBT 二氫硫辛胺支鏈轉酰基酶E2 dihydrolipoamide branched chain transacylase E2 HPC1 前列腺癌基因 IRF6 結締組織成形基因 相關疾病 编辑以下是一些與1號染色體上的基因有關的疾病 阿茲海默症 阿茲海默症第4型 乳癌 肉毒鹼棕櫚醯基轉移酶II缺乏症 Carnitine palmitoyltransferase II deficiency 恰克 馬利 杜斯氏症 Charcot Marie Tooth disease 恰克 馬利 杜斯氏症第1型 Charcot Marie Tooth disease type 1 恰克 馬利 杜斯氏症第2型 Charcot Marie Tooth disease type 2 先天性甲狀腺低能症 congenital hypothyroidism 先天性耳聾 體染色體隱性耳聾36 autosomal recessive deafness 36 埃勒斯 丹洛斯症候群 Ehlers Danlos syndrome 埃勒斯 丹洛斯症候群後突側彎型 Ehlers Danlos syndrome kyphoscoliosis type 半乳糖血症 galactosemia 高雪氏症 Gaucher disease 高雪氏症第1型 高雪氏症第2型 高雪氏症第3型 類高雪氏症 Gaucher like disease 青光眼 血色素沈著症 Hemochromatosis 血色素沈著症第2型 Hemochromatosis type 2 肝紅細胞生成性卟啉病 Hepatoerythropoietic porphyria 高胱胺酸尿症 Homocystinuria 小腦症 Microcephaly 帕金森氏症 嗜鉻細胞瘤 Pheochromocytoma 紫質症 porphyria 迟发性皮肤卟啉症 英语 porphyria cutanea tarda porphyria cutanea tarda 腘翼状胬肉综合征 英语 popliteal pterygium syndrome popliteal pterygium syndrome 攝護腺癌 史蒂克勒氏症候群 Stickler syndrome 遗传性耳聋 色素性视网膜炎综合征 英语 Usher syndrome Usher syndrome 不定性卟啉病 英语 Variegate porphyria Variegate porphyria 参考文献 编辑 Table 2 3 Human chromosome groups Human Molecular Genetics 2nd Garland Science 1999 http vega sanger ac uk Homo sapiens mapview chr 1 页面存档备份 存于互联网档案馆 Chromosome 2010年十月查阅其他 编辑 National Institutes of Health Chromosome 1 Genetics Home Reference 2006 05 17 原始内容存档于2012 02 04 Murphy WJ Fronicke L O Brien SJ Stanyon R The origin of human chromosome 1 and its homologs in placental mammals Genome Res 2003 13 8 1880 8 PMID 12869576 Schutte BC Carpten JD Forus A Gregory SG Horii A White PS Report and abstracts of the sixth international workshop on human chromosome 1 mapping 2000 Iowa City Iowa USA 2000年9月30日 10月3日 Cytogenet Cell Genet 2001 92 1 2 23 41 PMID 11306795 Reuters 2006 05 17 Wed 失效連結 參見 编辑位於1號人類染色體的基因维基共享资源中相关的多媒体资源 1號人類染色體 取自 https zh wikipedia org w index php title 1號染色體 amp oldid 79583635, 维基百科,wiki,书籍,书籍,图书馆,

文章

,阅读,下载,免费,免费下载,mp3,视频,mp4,3gp, jpg,jpeg,gif,png,图片,音乐,歌曲,电影,书籍,游戏,游戏。