维基百科 中的醫學内容
仅供参考 ，並
不能 視作專業意見。如需獲取醫療幫助或意見，请咨询专业人士。詳見
醫學聲明 。
骨髓增生异常综合征 （英語：Myelodysplastic syndromes MDS ）又譯為骨髓發育不良症候群 、骨髓生成不良症候群 、骨髓化生不良症候群 ，為一種因骨髓 中未成熟血球 不正常增生導致的血癌 ，且這些腫瘤細胞並不會轉為成熟血球細胞。患病初期一般沒有症狀。疾病晚期症狀包含疲勞 、呼吸困难 、易出血 ，並會增加感染 風險。有些型別甚至會進展到急性骨髓性白血病 [2]
風險因子包含過去曾接受過化療 或放療 、曾經接觸過某些特定的化學物質，如吸菸 農藥 、苯 、汞 或鉛 等。血球組成的改變可能會引起紅血球 、血小板 白血球減少 。有些型會導致骨髓 或周邊血 的不成熟芽細胞 [2]
治療方法包含支持療法 、藥物療法，以及骨髓移植 。支持療法包含輸血 、刺激紅血球生成 抗细菌药 。治療藥物包含來那度胺 抗胸腺球蛋白 阿扎胞苷 等等。有些病患可透過化学疗法 後的骨髓移植治癒[2]
約100,000有7人罹患MDS，新發病例則約每年每100,000人4例。發病年齡大約再70歲上下[3] 染色體 變化程度而定[2] [3] [4]
分型 FAB（法、美、英）分型 在1974与1975年，一组来自法国、美国和英国的病理学家将这种疾病首次进行了分型。这种FAB分型 法于1976年发布[5]
ICD-O 名称 特点 M RA 骨髓原始细胞<5%，外周血原始细胞<1%，以贫血为主，慢性恶变率介于5%-15%之间。 M RARS （环形铁粒幼细胞性顽固性贫血） 骨髓原始细胞<5%，外周血原始细胞<1%，但“环形铁粒幼细胞”>全髓有核细胞15%，以贫血为主，慢性恶变率介于5%-15%之间。 M RAEB （顽固性贫血伴原始细胞增多） 骨髓原始细胞介于5-20%之间，外周血原始细胞<5%，全血减少，肝脾大恶变率40%。 M RAEB-t （顽固性贫血伴原始细胞增多转变型） 骨髓原始细胞介于21-30%之间（急性骨髓性白血病 被定义为>30%），外周血原始细胞>=5%，幼粒细胞出现Auer小体，全血减少，肝脾大恶变率60%。 M CMML （慢性粒-单核细胞性白血病），不要与CML 混淆 骨髓原始细胞<20%，且单核细胞 （一种白细胞）在外周血循环中大于1000 * 109 /uL，以贫血为主，肝脾大恶变率30%.
这些表格来源于克利夫兰诊所[6] [7]
WHO（世衛）分型 在20世纪90年代末，一些病理学家和临床医生根据世界卫生组织 （WHO）的相关资料进行了分型。这些资料引入了一些新的疾病种类。最近，世卫组织已产生了新的分类方案（2008年），更多的是基于对遗传学的研究。但是，在分析细胞在外周血的形态方法中，骨髓穿刺和骨髓活检是最常用用。
根据WHO的分型：
旧分型 新WHO系统 RA 顽固性血细胞减少与非同种不典型增生（顽固性贫血，顽固性中性粒细胞减少和顽固性血小板减少症）。 RARS （环形铁粒幼细胞性顽固性贫血） 环形铁粒幼细胞性顽固性贫血（RARS）骨髓增生性疾病 ，通常有JAK2突变（Janus激酶）——2008年新的WHO分类 RCMD（顽固性细胞减少伴多系增生异常）包括顽固性细胞减少伴多系增生异常和环形铁粒幼细胞（RCMD-RS）的子分型。RCMD包括但不限于红细胞（即著名的白色细胞前体和血小板前体（巨核细胞）发育异常患者的病理变化）。 RAEB （顽固性贫血伴原始细胞增多） 包括顽固性贫血伴原始细胞增多I型和II型。 RAEB-t （顽固性贫血伴原始细胞增多转变型） RAEB-t的类别已经被淘汰，这样的患者现在被认为是急性白血病（AML）。 CMML （慢性粒-单核细胞性白血病） CMML是从骨髓增生异常综合征 中发展处的一个新的类别。 5q-综合征 ，仅有5号染色体长臂缺失的RA独立称作5q-综合征。 骨髓增生异常未能分类（u-MDS）（这种情况一般是由于巨核细胞发育不良、纤维化或其他因素导致）。 儿童性顽固性血细胞减少（在童年发育不良所致） ——2008年新的WHO分类
并非所有的医生都同意与这个新的分类，这是因为相关的疾病的病理还不是很清楚。
MDS未能分类（u-MDS） WHO提出的诊断标准和分类的MDS适用于大多数情况。然而，少数情况下还是难以进行分类。
症状和体征
CT扫描冠状面：脾脏肿大、骨髓增生异常综合征。脾为红色，左肾为绿色。
MDS确诊的患者的平均年龄是60至75岁，有少数患者是50岁以下的，患MDS的儿童很罕见。患者中，男性略多，发病率高于女性。症状和体征是非特异性的，一般表现为全血细胞减少，但骨髓增生活跃：
许多人是无症状的，通常得靠血液检测才能发现问题：
中性粒细胞减少，贫血 和血小板减少 脾肿大，可能伴有肝肿大 颗粒细胞异常； 染色体 异常。该疾病有很大几率会导致发展成为急性骨髓性白血病 ，这是一个众所周知的白血病，所以骨髓增生异常一旦发现要及时治疗。
病理生理学 原发性MDS病因未明，可能与遗传物质的突变有关。
继发性MDS可能由于患者接触烷化剂、放射性物质、有机毒物等因素导致。
遗传学 正确的DNA甲基化 是调节细胞增殖的关键因素，DNA甲基化失控可导致细胞生长失控，血细胞减少。
一些学者提出线粒体 在不断复制中随着时间的推移可能会有功能损失，导致的积累DNA突变发生在在造血干细胞上，这也MDS的发病率在老年人中增加的可能原因[9]
诊断
霍奇金病中的骨髓增生异常综合征，来源为成年女性血液涂片
MDS必须与中性粒细胞减少、贫血 和血小板减少之类的疾病作鉴别诊断 。比如再生障碍性贫血 、PNH、巨幼细胞贫血、慢性骨髓性白血病 等。
一般而言，排除其他原因的全血细胞少症，以及骨髓的不典型增生，往往可以诊断为骨髓增生异常综合征。
治疗
参见
参考文献 ^ Myelodysplasia. SEER. [2016-10-27 ] . （原始内容于2016-10-27）. ^ 2.0 2.1 2.2 2.3 2.4 2.5 2.6 2.7 2.8 2.9 . NCI. 2015-08-12 [2016-10-27 ] . （原始内容存档于2016-10-05）. ^ 3.0 3.1 3.2 Germing, Ulrich; Kobbe, Guido; Haas, Rainer; Gattermann, Norbert. Myelodysplastic Syndromes. Deutsches Ärzteblatt international. 2013-11-15. ISSN 1866-0452 . PMC 3855821 PMID 24300826 . doi:10.3238/arztebl.2013.0783 . ^ Hong, Waun Ki; Holland, James F. Holland-Frei Cancer Medicine 8 8. PMPH-USA. 2010: 1544. ISBN 9781607950141（英语） . ^ Bennett, J. M.; Catovsky, D.; Daniel, Marie-Theregse; Flandrin, G.; Galton, D. A. G.; Gralnick, H. R.; Sultan, C. Proposals for the Classification of the Acute Leukaemias French-American-British (FAB) Co-operative Group. British Journal of Haematology. 1976-08, 33 (4) [2022-11-15 ] . ISSN 0007-1048 . PMID 188440 . doi:10.1111/j.1365-2141.1976.tb03563.x . （原始内容于2022-11-15） （英语） . ^ Table 1: French-American-British (FAB) Classification of MDS. Cleveland Clinic Center for Continuing Education. （原始内容于2006-01-17）. ^ 7.0 7.1 陆再英、钟南山. 内科学（第7版）. 人民卫生出版社. 2011: 106–109. ISBN 978-7-117-09652-2 ^ Myelodysplastic Syndrome. The Leukemia & Lymphoma Society. White Plains, NY. 2001. p 24. Retrieved 05-12-2008. ^ Cazzola, Mario; Invernizzi, Rosangela; Bergamaschi, Gaetano; Levi, Sonia; Corsi, Barbara; Travaglino, Erica; Rolandi, Valeria; Biasiotto, Giorgio; Drysdale, Jim; Arosio, Paolo. Mitochondrial ferritin expression in erythroid cells from patients with sideroblastic anemia. Blood. 2003-03-01, 101 (5) [2022-11-15 ] . ISSN 1528-0020 . PMID 12406866 . doi:10.1182/blood-2002-07-2006 . （原始内容于2022-11-15） （英语） .
外部链接 Cancer Medicine （页面存档备份，存于互联网档案馆 ） . Online textbook. Chapter by Lewis R. Silverman on Myelodysplastic Syndrome.Myelodysplastic syndromes （页面存档备份，存于互联网档案馆 ）. Comprehensive article at Mayo Clinic [1] Aplastic Anemia & MDS International Foundation] information about MDS"MDS Explained," Parts 1 （页面存档备份，存于互联网档案馆 ）, 2 （页面存档备份，存于互联网档案馆 ）, and 3 （页面存档备份，存于互联网档案馆 ） (video presentations) Chronic Myeloproliferative Disorders （页面存档备份，存于互联网档案馆 ）. Comprehensive chapter from Cleveland Clinic
骨髓增生异常综合征, 维基百科中的醫學内容仅供参考, 並不能視作專業意見, 如需獲取醫療幫助或意見, 请咨询专业人士, 詳見醫學聲明, 英語, myelodysplastic, syndromes, 簡稱mds, 又譯為骨髓發育不良症候群, 骨髓生成不良症候群, 骨髓化生不良症候群, 為一種因骨髓中未成熟血球不正常增生導致的血癌, 且這些腫瘤細胞並不會轉為成熟血球細胞, 患病初期一般沒有症狀, 疾病晚期症狀包含疲勞, 呼吸困难, 易出血, 並會增加感染風險, 有些型別甚至會進展到急性骨髓性白血病, 同义词prele. 维基百科中的醫學内容仅供参考 並不能視作專業意見 如需獲取醫療幫助或意見 请咨询专业人士 詳見醫學聲明 骨髓增生异常综合征 英語 Myelodysplastic syndromes 簡稱MDS 又譯為骨髓發育不良症候群 骨髓生成不良症候群 骨髓化生不良症候群 為一種因骨髓中未成熟血球不正常增生導致的血癌 且這些腫瘤細胞並不會轉為成熟血球細胞 患病初期一般沒有症狀 疾病晚期症狀包含疲勞 呼吸困难 易出血 並會增加感染風險 有些型別甚至會進展到急性骨髓性白血病 2 骨髓增生异常综合征同义词Preleukemia myelodysplasia 1 骨髓增生异常综合征患者的血塗片 顯示了具有偽 Pelger Huet 核的嗜中性球 還有異常形狀的紅細胞 部分與脾臟切除有關 症状無 疲勞 呼吸困难 易出血 常感染 2 常見始發於 70歲以上 3 类型骨髓增殖性疾病 neoplastic syndrome particular disease 风险因子經化学疗法治療過 放射線療法 暴露有害化學物質 如抽菸 英语 tobacco smoke 殺蟲劑 苯 汞 铅 2 診斷方法血液檢查 骨髓切片 英语 bone marrow biopsy 2 治療支持療法 藥物治療 骨髓移植 2 藥物來那度胺 英语 Lenalidomide 抗胸腺球蛋白 英语 antithymocyte globulin 阿扎胞苷 2 预后平均存活2 5年 2 分类和外部资源醫學專科血液學 肿瘤学ICD 11XH7PK9ICD 10D46ICD 9 CM238 75 238 7OMIM614286DiseasesDB8604MedlinePlus007716eMedicine988024Orphanet52688 编辑此条目的维基数据 風險因子包含過去曾接受過化療或放療 曾經接觸過某些特定的化學物質 如吸菸 英语 tobacco smoke 農藥 苯 汞或鉛等 血球組成的改變可能會引起紅血球 血小板 英语 thrombocytopenia 或白血球減少 有些型會導致骨髓或周邊血的不成熟芽細胞 英语 blast cell 增加 MDS的分型可透過周邊血檢和骨髓血球檢查的特定變化而定 2 治療方法包含支持療法 藥物療法 以及骨髓移植 支持療法包含輸血 刺激紅血球生成 英语 erythropoiesis stimulating agents 和使用抗细菌药 治療藥物包含來那度胺 英语 lenalidomide 抗胸腺球蛋白 英语 antithymocyte globulin 以及阿扎胞苷等等 有些病患可透過化学疗法後的骨髓移植治癒 2 約100 000有7人罹患MDS 新發病例則約每年每100 000人4例 發病年齡大約再70歲上下 3 症狀需視受影響細胞種類 血中芽細胞數量 以及染色體變化程度而定 2 該病診斷後的平均存活年份約為2 5年 3 該病最早於1900年代首次發現 而今名則於1976年開始使用 4 目录 1 分型 1 1 FAB 法 美 英 分型 1 2 WHO 世衛 分型 1 3 MDS未能分类 u MDS 2 症状和体征 3 病理生理学 3 1 遗传学 4 诊断 5 治疗 6 参见 7 参考文献 8 外部链接分型 编辑FAB 法 美 英 分型 编辑 在1974与1975年 一组来自法国 美国和英国的病理学家将这种疾病首次进行了分型 这种FAB分型法于1976年发布 5 并于1982年修订 病例分成五类 ICD O代码提供 ICD O 名称 特点M 英语 ICD O 9980 3 RA 顽固性贫血 骨髓原始细胞 lt 5 外周血原始细胞 lt 1 以贫血为主 慢性恶变率介于5 15 之间 M 英语 ICD O 9982 3 RARS 环形铁粒幼细胞性顽固性贫血 骨髓原始细胞 lt 5 外周血原始细胞 lt 1 但 环形铁粒幼细胞 gt 全髓有核细胞15 以贫血为主 慢性恶变率介于5 15 之间 M 英语 ICD O 9983 3 RAEB 顽固性贫血伴原始细胞增多 骨髓原始细胞介于5 20 之间 外周血原始细胞 lt 5 全血减少 肝脾大恶变率40 M 英语 ICD O 9984 3 RAEB t 顽固性贫血伴原始细胞增多转变型 骨髓原始细胞介于21 30 之间 急性骨髓性白血病被定义为 gt 30 外周血原始细胞 gt 5 幼粒细胞出现Auer小体 全血减少 肝脾大恶变率60 M 英语 ICD O 9945 3 CMML 慢性粒 单核细胞性白血病 不要与CML混淆 骨髓原始细胞 lt 20 且单核细胞 一种白细胞 在外周血循环中大于1000 109 uL 以贫血为主 肝脾大恶变率30 这些表格来源于克利夫兰诊所 6 并且加入了来自内科学的资料 顽固性贫血也被部份教科书称作难治性贫血 7 WHO 世衛 分型 编辑 在20世纪90年代末 一些病理学家和临床医生根据世界卫生组织 WHO 的相关资料进行了分型 这些资料引入了一些新的疾病种类 最近 世卫组织已产生了新的分类方案 2008年 更多的是基于对遗传学的研究 但是 在分析细胞在外周血的形态方法中 骨髓穿刺和骨髓活检是最常用用 根据WHO的分型 旧分型 新WHO系统RA 顽固性贫血 顽固性血细胞减少与非同种不典型增生 顽固性贫血 顽固性中性粒细胞减少和顽固性血小板减少症 RARS 环形铁粒幼细胞性顽固性贫血 环形铁粒幼细胞性顽固性贫血 RARS 顽固性贫血伴环形铁粒幼细胞 血小板增多 RARS t 它在本质上是一个骨髓增生性疾病 通常有JAK2突变 Janus激酶 2008年新的WHO分类RCMD 顽固性细胞减少伴多系增生异常 包括顽固性细胞减少伴多系增生异常和环形铁粒幼细胞 RCMD RS 的子分型 RCMD包括但不限于红细胞 即著名的白色细胞前体和血小板前体 巨核细胞 发育异常患者的病理变化 RAEB 顽固性贫血伴原始细胞增多 包括顽固性贫血伴原始细胞增多I型和II型 RAEB t 顽固性贫血伴原始细胞增多转变型 RAEB t的类别已经被淘汰 这样的患者现在被认为是急性白血病 AML CMML 慢性粒 单核细胞性白血病 CMML是从骨髓增生异常综合征中发展处的一个新的类别 5q 综合征 仅有5号染色体长臂缺失的RA独立称作5q 综合征 骨髓增生异常未能分类 u MDS 这种情况一般是由于巨核细胞发育不良 纤维化或其他因素导致 儿童性顽固性血细胞减少 在童年发育不良所致 2008年新的WHO分类并非所有的医生都同意与这个新的分类 这是因为相关的疾病的病理还不是很清楚 MDS未能分类 u MDS 编辑 WHO提出的诊断标准和分类的MDS适用于大多数情况 然而 少数情况下还是难以进行分类 症状和体征 编辑 CT扫描冠状面 脾脏肿大 骨髓增生异常综合征 脾为红色 左肾为绿色 MDS确诊的患者的平均年龄是60至75岁 有少数患者是50岁以下的 患MDS的儿童很罕见 患者中 男性略多 发病率高于女性 症状和体征是非特异性的 一般表现为全血细胞减少 但骨髓增生活跃 贫血 中性粒细胞减少 血小板减少 8 许多人是无症状的 通常得靠血液检测才能发现问题 中性粒细胞减少 贫血和血小板减少 脾肿大 可能伴有肝肿大 颗粒细胞异常 染色体异常 该疾病有很大几率会导致发展成为急性骨髓性白血病 这是一个众所周知的白血病 所以骨髓增生异常一旦发现要及时治疗 病理生理学 编辑原发性MDS病因未明 可能与遗传物质的突变有关 继发性MDS可能由于患者接触烷化剂 放射性物质 有机毒物等因素导致 遗传学 编辑 正确的DNA甲基化是调节细胞增殖的关键因素 DNA甲基化失控可导致细胞生长失控 血细胞减少 一些学者提出线粒体在不断复制中随着时间的推移可能会有功能损失 导致的积累DNA突变发生在在造血干细胞上 这也MDS的发病率在老年人中增加的可能原因 9 诊断 编辑 霍奇金病中的骨髓增生异常综合征 来源为成年女性血液涂片 MDS必须与中性粒细胞减少 贫血和血小板减少之类的疾病作鉴别诊断 比如再生障碍性贫血 PNH 巨幼细胞贫血 慢性骨髓性白血病等 一般而言 排除其他原因的全血细胞少症 以及骨髓的不典型增生 往往可以诊断为骨髓增生异常综合征 治疗 编辑支持治疗 促造血治疗 联合化疗 诱导分化治疗 造血干细胞移植目前唯一能治愈MDS的办法是采用异基因造血干细胞移植 此种方法还可以用于治疗再生障碍性贫血 淋巴瘤 白血病等 其余方法 如阿扎胞苷 地西他滨治疗 大多只能缓解症状 7 参见 编辑骨髓增殖性疾病 急性骨髓性白血病 髓系肉瘤 陣發性夜間血紅素尿症参考文献 编辑 Myelodysplasia SEER 2016 10 27 原始内容存档于2016 10 27 2 0 2 1 2 2 2 3 2 4 2 5 2 6 2 7 2 8 2 9 Myelodysplastic Syndromes Treatment PDQ Patient Version NCI 2015 08 12 2016 10 27 原始内容存档于2016 10 05 3 0 3 1 3 2 Germing Ulrich Kobbe Guido Haas Rainer Gattermann Norbert Myelodysplastic Syndromes Deutsches Arzteblatt international 2013 11 15 ISSN 1866 0452 PMC 3855821 PMID 24300826 doi 10 3238 arztebl 2013 0783 引文格式1维护 PMC格式 link Hong Waun Ki Holland James F Holland Frei Cancer Medicine 8 8 PMPH USA 2010 1544 ISBN 9781607950141 原始内容存档于2016 10 27 英语 Bennett J M Catovsky D Daniel Marie Theregse Flandrin G Galton D A G Gralnick H R Sultan C Proposals for the Classification of the Acute Leukaemias French American British FAB Co operative Group British Journal of Haematology 1976 08 33 4 2022 11 15 ISSN 0007 1048 PMID 188440 doi 10 1111 j 1365 2141 1976 tb03563 x 原始内容存档于2022 11 15 英语 Table 1 French American British FAB Classification of MDS Cleveland Clinic Center for Continuing Education 原始内容存档于2006 01 17 7 0 7 1 陆再英 钟南山 内科学 第7版 人民卫生出版社 2011 106 109 ISBN 978 7 117 09652 2 Myelodysplastic Syndrome The Leukemia amp Lymphoma Society White Plains NY 2001 p 24 Retrieved 05 12 2008 Cazzola Mario Invernizzi Rosangela Bergamaschi Gaetano Levi Sonia Corsi Barbara Travaglino Erica Rolandi Valeria Biasiotto Giorgio Drysdale Jim Arosio Paolo Mitochondrial ferritin expression in erythroid cells from patients with sideroblastic anemia Blood 2003 03 01 101 5 2022 11 15 ISSN 1528 0020 PMID 12406866 doi 10 1182 blood 2002 07 2006 原始内容存档于2022 11 15 英语 外部链接 编辑Cancer Medicine 页面存档备份 存于互联网档案馆 Online textbook Chapter by Lewis R Silverman on Myelodysplastic Syndrome Myelodysplastic syndromes 页面存档备份 存于互联网档案馆 Comprehensive article at Mayo Clinic 1 Aplastic Anemia amp MDS International Foundation information about MDS MDS Explained Parts 1 页面存档备份 存于互联网档案馆 2 页面存档备份 存于互联网档案馆 and 3 页面存档备份 存于互联网档案馆 video presentations Chronic Myeloproliferative Disorders 页面存档备份 存于互联网档案馆 Comprehensive chapter from Cleveland Clinic 取自 https zh wikipedia org w index php title 骨髓增生异常综合征 amp oldid 75387317, 维基百科，wiki ，书籍，书籍，图书馆，
文章 ，阅读，下载，免费，免费下载，mp3，视频，mp4，3gp， jpg，jpeg，gif，png，图片，音乐，歌曲，电影，书籍，游戏，游戏。