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馬凡氏症候群

十月 05, 2023

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馬凡氏症候群（英語：Marfan syndrome，簡稱為 MFS），是一種遺傳性疾病（英语：genetic disorder）的結締組織疾病，會有多處病灶，嚴重程度會因人而異[1][2][3]。患者通常身材高瘦，手腳、手指和腳趾修長，有蜘蛛樣指[3]。他們往往也會有關節活動範圍過大（英语：Hypermobility (joints)）和脊椎側彎[3]。最嚴重的併發症會進犯心臟和主動脈，罹患二尖瓣脫垂（英语：mitral valve prolapse）和主動脈瘤的風險較高[3][4]，其他常見的進犯部位還有肺部、眼部、骨骼和硬腦膜[3]。

馬凡氏症候群
Marfan syndrome
顯微照片演示黏液變性的主動脈瓣，一個馬凡氏症候群的共同表現。
症状dolichostenomelia[*], 扁平足, 僧帽瓣脫垂[*], 脊椎側彎, 漏斗胸, 鸡胸, 主動脈瘤, 主动脉夹层, ectopia lentis[*]
类型Marfanoid習性[*], 結締組織病, 眼部疾病[*], 疾病
分类和外部资源
醫學專科醫學遺傳學
ICD-11LD28.01
ICD-10Q87.4
ICD-9-CM759.82
OMIM154700
DiseasesDB7845
MedlinePlus000418
eMedicineped/1372 orthoped/414
MeSHD008382
GeneReviews
  • Marfan Syndrome
Orphanet558
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此症為顯性疾患[3]，肇因於第15對染色體上的纖維蛋白 FBN1（英语：Fibrillin 1）發生變異，其為製造小纖維蛋白（英语：Fibrillin）的基因，導致結締組織不正常[3]。有七成五的患者是透過父母遺傳罹病，兩成五則是源自於偶發性突變[3]。診斷需基於根特診斷標準（英语：Ghent criteria）[5][6]。

馬凡氏症候群無法治癒[3]，但只要接受適當的治療，許多患者的壽命與一般平均壽命無異[3]。該症候群通常使用β受體阻滯劑控制病情，像是普萘洛爾或阿替洛爾等藥物；如果患者無法耐受，則會改用鈣離子通道阻滯劑或血管張力素I型轉化酶抑制劑[6][7]。建議患者避免劇烈運動[6]，如果必要，患者可能需接受手術修復主動脈或置換瓣膜[7]。

馬凡氏症候群患者大約在5,000到10,000人中就有一位[6][8]，患病機率在世界不同地區中並無差異[8]。此症的命名由來是一位法國小兒科醫師安東尼·馬凡（英语：Antoine Marfan），他在1896年留下了此症的第一份記敘[9][10]。

流行病学状况 编辑

马凡氏症候群发病无性别倾向，其突变率亦无地域倾向。据估计在美国大约有60,000（占人口数0.02%）到200,000人患有此病。该病致病基因携带者有一半的机率将其传给下一代。大多数马凡氏症候群患者有家族史，但同时又有15~30%的患者是由于自身突变导致的——这种自发突变率大约是2万分之一。马凡氏症候群也是一个显性负突变（dominant negative mutation）和单倍不足（haploinsufficiency）的疾病例子。其发病与可变表现度（variable expressivity）有关，但不完全外显率（incomplete penetrance）还没有被正式确定。

社會及文化 编辑

研究顯示，古埃及第十八王朝法老阿肯那顿很可能是馬凡氏症候群的患者[11][12]。

另一位引起公眾對馬凡氏症候群關注的是1984年洛杉磯奧運會女排銀牌得主美國隊的成員弗洛拉·海曼（Flora "Flo" Hyman），她在比賽時由於主動脈夾層剝離而突然死亡[13]。

遺傳學家現時不再認為美國前總統阿伯拉罕·林肯患有此病[14][15][16]，他的異常身高很大可能是由於多發性內分泌腫瘤2B型（Multiple endocrine neoplasia type 2B）引致[17]。

近年又有身高207公分的烏克蘭婦女琉德米拉（Lyudmila Titchenkova）[18]，因為高異常高度而引起大眾對這病的關注。

NBA2014年選秀會，來自貝勒大學的奧斯汀（Isaiah Austin）在選秀會幾天前，被診斷出罹患馬凡氏症候群，而被醫生禁止參與籃球相關活動，NBA主席席爾佛（Adam Silver），為了讓奧斯汀圓夢，特別在選秀會上宣布道：「2014年選秀會的下一個選秀順位，NBA聯盟將挑選…奧斯汀！」奧斯汀經過積極治療，他已經得到醫生的許可，並尋求再次挑戰NBA的機會。

參見 编辑

參考資料 编辑

  1. ^ Loeys BL, Dietz HC, Braverman AC, Callewaert BL, De Backer J, Devereux RB, et al. The revised Ghent nosology for the Marfan syndrome. Journal of Medical Genetics. July 2010, 47 (7): 476–485. PMID 20591885. S2CID 13895128. doi:10.1136/jmg.2009.072785. hdl:1854/LU-1013955. 
  2. ^ Nistri S, De Cario R, Sticchi E, Spaziani G, Della Monica M, Giglio S, et al. Differential Diagnosis between Marfan Syndrome and Loeys-Dietz Syndrome Type 4: A Novel Chromosomal Deletion Covering TGFB2. Genes. September 2021, 12 (10): 1462. PMC 8536070  . PMID 34680857. doi:10.3390/genes12101462  . 
  3. ^ 3.0 3.1 3.2 3.3 3.4 3.5 3.6 3.7 3.8 3.9 What Is Marfan Syndrome?. NHLBI, NIH. October 1, 2010 [16 May 2016]. （原始内容于6 May 2016）. 
  4. ^ What Are the Signs and Symptoms of Marfan Syndrome?. NHLBI, NIH. October 1, 2010 [16 May 2016]. （原始内容于11 June 2016）. 
  5. ^ How Is Marfan Syndrome Diagnosed?. NHLBI, NIH. October 1, 2010 [16 May 2016]. （原始内容于11 June 2016）. 
  6. ^ 6.0 6.1 6.2 6.3 Marfan Syndrome. National Organization for Rare Disorders. 2017 [5 November 2016]. （原始内容于2019-11-12）. 
  7. ^ 7.0 7.1 How Is Marfan Syndrome Treated?. NHLBI, NIH. October 1, 2010 [16 May 2016]. （原始内容于11 June 2016）. 
  8. ^ 8.0 8.1 Keane MG, Pyeritz RE. Medical management of Marfan syndrome. Circulation. May 2008, 117 (21): 2802–2813. PMID 18506019. doi:10.1161/CIRCULATIONAHA.107.693523  . estimated prevalence of 1 case per 3000 to 5000 individuals 
  9. ^ Marfan, Antoine. Un cas de déformation congénitale des quartre membres, plus prononcée aux extrémitiés, caractérisée par l'allongement des os avec un certain degré d'amincissement [A case of congenital deformation of the four limbs, more pronounced at the extremities, characterized by elongation of the bones with some degree of thinning]. Bulletins et Mémoires de la Société Médicale des Hôpitaux de Paris. 1896, 13 (3rd series): 220–226. OCLC 493643386. NAID 10014879958 （法语）. 
  10. ^ Antoine Bernard-Jean Marfan. Whonamedit?. [16 May 2016]. （原始内容于8 March 2016）. 
  11. ^ . [2014-01-01]. （原始内容存档于2010-02-08）. 
  12. ^ Akhenaten's illness. [2014-01-01]. （原始内容于2014-01-26）. 
  13. ^ . Volleyball Hall of Fame. [2009-01-06]. （原始内容存档于2008-01-30） （英语）. 
  14. ^ Marion R. Mr. Lincoln and Dr. Marfan's syndrome. Was George Washington Really the Father of Our Country?. Reading, MA: Addison-Wesley. 1994. 
  15. ^ Ready T. Access to presidential DNA denied. Nature Medicine. 1999, 5: 859. PMID 11645164. 
  16. ^ Sotos JG. The Physical Lincoln Sourcebook. Mt. Vernon, VA: Mt. Vernon Book Systems. 2008: 29. ISBN 978-0-9818193-3-4. 
  17. ^ Sotos, John G. The Physical Lincoln. Mt. Vernon Book Systems. 2008. ISBN 978-0-9818193-2-7. 
  18. ^ 烏克蘭17歲正妹207公分　姊妹合體超過一層樓. ETtoday國際新聞. 2013-04-22 [2013-12-18]. （原始内容于2019-12-04） （繁体中文）. 

參考文獻 编辑

  • Marfan syndrome, NIH's Office of Rare Diseases, [2014-05-25], （原始内容于2012-10-19） 
  • Dietz HC. Marfan Syndrome. Pagon RA, Bird TD, Dolan CR; et al (编). GeneReviews™ [Internet] (1993–). Seattle WA: University of Washington, Seattle. December 2011 [2014-05-25]. PMID 20301510. NBK1335. （原始内容于2021-04-27）. 
  • Greally MT. Shprintzen-Goldberg. Pagon RA, Bird TD, Dolan CR; et al (编). GeneReviews™ [Internet] (1993–). Seattle WA: University of Washington, Seattle. November 2010 [2014-05-25]. PMID 20301454. NBK1277. （原始内容于2021-05-30）. 
  • Dean JC. Marfan syndrome: clinical diagnosis and management. Eur. J. Hum. Genet. July 2007, 15 (7): 724–33 [2014-05-25]. PMID 17487218. doi:10.1038/sj.ejhg.5201851. （原始内容于2017-06-27）. 

外部連結 编辑

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馬凡氏症候群, 维基百科中的醫學内容仅供参考, 並不能視作專業意見, 如需獲取醫療幫助或意見, 请咨询专业人士, 詳見醫學聲明, 英語, marfan, syndrome, 簡稱為, 是一種遺傳性疾病, 英语, genetic, disorder, 的結締組織疾病, 會有多處病灶, 嚴重程度會因人而異, 患者通常身材高瘦, 手腳, 手指和腳趾修長, 有蜘蛛樣指, 他們往往也會有關節活動範圍過大, 英语, hypermobility, joints, 和脊椎側彎, 最嚴重的併發症會進犯心臟和主動脈, 罹患二尖瓣脫垂,. 维基百科中的醫學内容仅供参考 並不能視作專業意見 如需獲取醫療幫助或意見 请咨询专业人士 詳見醫學聲明 馬凡氏症候群 英語 Marfan syndrome 簡稱為 MFS 是一種遺傳性疾病 英语 genetic disorder 的結締組織疾病 會有多處病灶 嚴重程度會因人而異 1 2 3 患者通常身材高瘦 手腳 手指和腳趾修長 有蜘蛛樣指 3 他們往往也會有關節活動範圍過大 英语 Hypermobility joints 和脊椎側彎 3 最嚴重的併發症會進犯心臟和主動脈 罹患二尖瓣脫垂 英语 mitral valve prolapse 和主動脈瘤的風險較高 3 4 其他常見的進犯部位還有肺部 眼部 骨骼和硬腦膜 3 馬凡氏症候群Marfan syndrome顯微照片演示黏液變性的主動脈瓣 一個馬凡氏症候群的共同表現 症状dolichostenomelia 扁平足 僧帽瓣脫垂 脊椎側彎 漏斗胸 鸡胸 主動脈瘤 主动脉夹层 ectopia lentis 类型Marfanoid習性 結締組織病 眼部疾病 疾病分类和外部资源醫學專科醫學遺傳學ICD 11LD28 01ICD 10Q87 4ICD 9 CM759 82OMIM154700DiseasesDB7845MedlinePlus000418eMedicineped 1372 orthoped 414MeSHD008382GeneReviewsMarfan SyndromeOrphanet558 编辑此条目的维基数据 此症為顯性疾患 3 肇因於第15對染色體上的纖維蛋白 FBN1 英语 Fibrillin 1 發生變異 其為製造小纖維蛋白 英语 Fibrillin 的基因 導致結締組織不正常 3 有七成五的患者是透過父母遺傳罹病 兩成五則是源自於偶發性突變 3 診斷需基於根特診斷標準 英语 Ghent criteria 5 6 馬凡氏症候群無法治癒 3 但只要接受適當的治療 許多患者的壽命與一般平均壽命無異 3 該症候群通常使用b受體阻滯劑控制病情 像是普萘洛爾或阿替洛爾等藥物 如果患者無法耐受 則會改用鈣離子通道阻滯劑或血管張力素I型轉化酶抑制劑 6 7 建議患者避免劇烈運動 6 如果必要 患者可能需接受手術修復主動脈或置換瓣膜 7 馬凡氏症候群患者大約在5 000到10 000人中就有一位 6 8 患病機率在世界不同地區中並無差異 8 此症的命名由來是一位法國小兒科醫師安東尼 馬凡 英语 Antoine Marfan 他在1896年留下了此症的第一份記敘 9 10 目录 1 流行病学状况 2 社會及文化 3 參見 4 參考資料 5 參考文獻 6 外部連結流行病学状况 编辑马凡氏症候群发病无性别倾向 其突变率亦无地域倾向 据估计在美国大约有60 000 占人口数0 02 到200 000人患有此病 该病致病基因携带者有一半的机率将其传给下一代 大多数马凡氏症候群患者有家族史 但同时又有15 30 的患者是由于自身突变导致的 这种自发突变率大约是2万分之一 马凡氏症候群也是一个显性负突变 dominant negative mutation 和单倍不足 haploinsufficiency 的疾病例子 其发病与可变表现度 variable expressivity 有关 但不完全外显率 incomplete penetrance 还没有被正式确定 社會及文化 编辑研究顯示 古埃及第十八王朝法老阿肯那顿很可能是馬凡氏症候群的患者 11 12 另一位引起公眾對馬凡氏症候群關注的是1984年洛杉磯奧運會女排銀牌得主美國隊的成員弗洛拉 海曼 Flora Flo Hyman 她在比賽時由於主動脈夾層剝離而突然死亡 13 遺傳學家現時不再認為美國前總統阿伯拉罕 林肯患有此病 14 15 16 他的異常身高很大可能是由於多發性內分泌腫瘤2B型 Multiple endocrine neoplasia type 2B 引致 17 近年又有身高207公分的烏克蘭婦女琉德米拉 Lyudmila Titchenkova 18 因為高異常高度而引起大眾對這病的關注 NBA2014年選秀會 來自貝勒大學的奧斯汀 Isaiah Austin 在選秀會幾天前 被診斷出罹患馬凡氏症候群 而被醫生禁止參與籃球相關活動 NBA主席席爾佛 Adam Silver 為了讓奧斯汀圓夢 特別在選秀會上宣布道 2014年選秀會的下一個選秀順位 NBA聯盟將挑選 奧斯汀 奧斯汀經過積極治療 他已經得到醫生的許可 並尋求再次挑戰NBA的機會 參見 编辑b受體阻滯劑 Beta blocker 血管紧张肽I转化酶抑制剂 ACE inhibitor 參考資料 编辑 Loeys BL Dietz HC Braverman AC Callewaert BL De Backer J Devereux RB et al The revised Ghent nosology for the Marfan syndrome Journal of Medical Genetics July 2010 47 7 476 485 PMID 20591885 S2CID 13895128 doi 10 1136 jmg 2009 072785 hdl 1854 LU 1013955 Nistri S De Cario R Sticchi E Spaziani G Della Monica M Giglio S et al Differential Diagnosis between Marfan Syndrome and Loeys Dietz Syndrome Type 4 A Novel Chromosomal Deletion Covering TGFB2 Genes September 2021 12 10 1462 PMC 8536070 nbsp PMID 34680857 doi 10 3390 genes12101462 nbsp 3 0 3 1 3 2 3 3 3 4 3 5 3 6 3 7 3 8 3 9 What Is Marfan Syndrome NHLBI NIH October 1 2010 16 May 2016 原始内容存档于6 May 2016 What Are the Signs and Symptoms of Marfan Syndrome NHLBI NIH October 1 2010 16 May 2016 原始内容存档于11 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Bernard Jean Marfan Whonamedit 16 May 2016 原始内容存档于8 March 2016 The Mystery of Akhenaten Genetics or Aesthetics 2014 01 01 原始内容存档于2010 02 08 Akhenaten s illness 2014 01 01 原始内容存档于2014 01 26 Flo Hyman Volleyball Hall of Fame 2009 01 06 原始内容存档于2008 01 30 英语 Marion R Mr Lincoln and Dr Marfan s syndrome Was George Washington Really the Father of Our Country Reading MA Addison Wesley 1994 Ready T Access to presidential DNA denied Nature Medicine 1999 5 859 PMID 11645164 Sotos JG The Physical Lincoln Sourcebook Mt Vernon VA Mt Vernon Book Systems 2008 29 ISBN 978 0 9818193 3 4 Sotos John G The Physical Lincoln Mt Vernon Book Systems 2008 ISBN 978 0 9818193 2 7 烏克蘭17歲正妹207公分 姊妹合體超過一層樓 ETtoday國際新聞 2013 04 22 2013 12 18 原始内容存档于2019 12 04 繁体中文 參考文獻 编辑Marfan syndrome NIH s Office of Rare Diseases 2014 05 25 原始内容存档于2012 10 19 Dietz HC Marfan Syndrome Pagon RA Bird TD Dolan CR et al 编 GeneReviews Internet 1993 Seattle WA University of Washington Seattle December 2011 2014 05 25 PMID 20301510 NBK1335 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