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醫學聲明。
小腦萎縮症，又稱脊髓小腦萎縮症（Spinocerebellar Atrophy）或脊髓小腦失調症（Spinocerebellar Ataxia，簡寫為SCA），是一類遺傳病，涉及不同基因，目前沒有任何治療方法。
| 小腦萎縮症 |
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| 小腦的位置（圖中藍色處） |
| 类型 | hereditary ataxia[*], late-onset ataxia with dementia[*], nervous system heredodegenerative disease[*], eye degenerative disease[*], 大脑萎缩, autosomal dominant disease[*], spinocerebellar degenerations[*], 小脑共济失调[*], particular disease[*] |
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| 分类和外部资源 |
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| 醫學專科 | 神經學 |
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| ICD-11 | 8A03.16 |
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| ICD-10 | G11.1 |
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| ICD-9-CM | 334.3 |
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| OMIM | 164400 |
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| DiseasesDB | 12339 |
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| Orphanet | 99 |
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本病平均十萬人中有三名患者，估計在台灣約有2500名患者[1]，在香港亦有250至300位患者[2]。
病因病理 本病病因不明，但大多有家族遗传倾向，20岁以前起病者多为常染色体隐性遗传，而20岁以后起病者则多为常染色体显性遗传。将Friedreich共济失调缺陷基因定位于9q13～q21，将OPCA遗传基因定位于6p24～p23之间。同时发现与病毒感染、免疫缺陷、生化酶缺乏及DNA修复功能异常等有关，但其确切病因尚不十分清楚。
病理方面，其表现多种多样，常见的有神经细胞的萎缩、变性，髓鞘的脱失，胶质细胞轻度增生，从而出现小脑半球及蚓部、小脑中下脚广泛变性，浦肯野细胞消失；脊髓后柱及克拉克柱的神经细胞萎缩或消失，继发胶质细胞增生，后根与脊神经节变性、髓鞘脱失，尤其在腰、骶段脊髓更为明显。亦可见到大脑皮质、基底核、丘脑、桥脑基底核等脑干部分核团的变性。
這種疾病有可能是因為染色體上核苷酸CAG異常大量重複，且由於CAG重複序列多存在於表現序列（exon）上，因此在其基因表現的蛋白質中便存在長鏈的麩胺酸（Glutamine），此種異狀的蛋白質會導致細胞衰亡。依CAG重複所位的染色體又可細分為不同型的小腦萎縮症。SCA3佔在臺灣人中所有顯性脊髓小腦萎縮症的45%。
在臺灣主要針對小腦萎縮症第一型、第二型、第三型、第六型、第七型和DRPLA型，利用PCR的分子生物技術進行作篩檢。
- SCA1：第6對染色體6p23，正常人CAG重複6-36，患者39-83
- SCA2：第12對染色體（12q24.1）；正常人CAG重複16-30，患者34-49
- SCA3（MJD）：第14對染色體14q21；正常人CAG重複13-44，患者63-85
- SCA6：第19對染色體 19p13.1-13.2，正常人CAG重複4-16，患者21-27
- SCA7：第3對染色體 3p21.1-p12，正常人CAG重複7-35，患者37-130
- DRPLA：第12對染色體（12p13），正常人CAG重複6-35，患者49-88
如家族中有這類病史，家族成員懷孕時，應做絨毛膜取樣術（10-12週）或羊膜穿刺術（16週以上），可分析SCA基因之CAG重複次數。
- 台北榮總與陽明大學於2012年9月12日表示，2002年發現了「第22型脊髓小腦運動失調症」，2012年成功利用「次世代DNA定序」技術，確認了「第22型脊髓小腦運動失調症」的基因變異是發生在KCND3的鉀離子通道基因。有此初步結果後，法國、美國、日本團隊也加入共同研究，證實法國人、美國猶太人及日本人中都有類似的家族，同時荷蘭的另一個研究團隊也在小腦萎縮症家族中發現KCND3的基因變異[3]。
病徵 一連串的遺傳病病徵，以漸進性的步伐不協調為主，伴隨手部動作、言語、眼部活動等失調。小腦通常會萎縮。這類患者發病後，行走的動作搖搖晃晃，有如企鵝，因此被稱為企鵝家族[4]。
與其他運動失調症一樣，本症亦是因為無法精細協調肌肉運動，而導致身體運動困難和其他連帶症狀。
本症可分為幾類，每類的症狀略有不同，各病患之間亦有不同。患者的心智能力不受影響，但身體漸失控制。
- 運動失調的症狀（小腦失調障礙）
- 由於小腦的神經細胞被破壞而發生的症狀。
- 步行障礙
- 步行時出現搖晃。到後期會變成步行困難。
- 四肢失調
- 四肢不能依照自己的意思活動。不能好好地使用筷子。寫的字會變得混亂。
- 語言障礙
- 說話時發音變得不清楚。聲音的韻律和大小變得混亂，說話的意思變得不明瞭。
- 眼球振動
- 在身體姿態及視線方向不變的情況下，眼球出現輕微搖曳。
- 姿勢反射失調
- 不能很好地保持姿勢，身體會左右傾斜。
- 運動失調的症狀（脊髓機能障礙）
- 由於脊髓的神經細胞被破壞而發生的症狀。
- 顫動
- 不受自己本身意識控制，雙手出現不隨意的震動。
- 筋固縮
- 筋肌及關節出現僵硬現象。
- 巴宾斯基反射 （Babinski Reflex）
- 雙足的大拇趾出現向腳背方向彎曲現象。
- 自律神經的症狀（自律神經障礙）
- 由於自律神經的神經細胞被破壞而發生的症狀。
- 起立性低血壓
- 急速起立會出現暈眩。
- 睡眠時無呼吸
- 睡覺的時候呼吸停止。
- 出汗障礙
- 尿失禁
- 不隨意運動障礙
- 肌阵挛
- 急速的肌肉痙攣。
- 舞蹈運動
- 身體出現像在跳舞一樣的動作。
- 肌张力障碍
- 由於身體的肌肉不隨意地持續收縮，造成肌肉產生變形，而無法依照自身的意思活動。
治療及預後 現代醫學對本疾病仍無有效治療方法，只能舒緩症狀及減緩惡化的進行，症狀是不能逆轉的，患者會由不能好好地使用筷子、容易跌倒、無法拿取物品等症狀開始，隨著病情惡化，逐漸變得不能行走和不能執筆書寫，最終進展至不能說話及需要臥床，日常生活都必須由他人照顧。然而即使小腦、腦幹、脊髓萎縮，大腦正常的機能以及智力均完全不受影響。
病發和持續的時間變化範圍相當大。若是由染色體上三核苷酸CAG異常大量重複產生長鏈穀氨酰胺而致病的類型，越長的CAG重複會導致越早發病、病情轉壞得越快。
診斷 容易誤診為其他神經疾病，例如多發性硬化症（Multiple sclerosis, MS）。
以核磁共振成像（MRI）掃瞄腦部，可以見到病變進行中的小腦萎縮。最精確的診斷法是DNA分析，可以分辨本症的不同類型。不是所有類型的脊髓小腦萎縮症都會遺傳，所以患者的子女可以接受DNA檢查，以便得悉他們會否有發病的危險。
本症與橄欖核橋腦小腦萎縮症（OPCA）有關，SCA第1, 2, 7型同時屬於OPCA。不過並非所有OPCA都屬於脊髓小腦萎縮症，反之亦然。這點很容易令人混淆。
分類遺傳罹病名人參考 - ^ 高雄醫學大學附設中和紀念醫院. 搖搖擺擺的企鵝家族. www.kmuh.org.tw. [2023-01-27].
- ^ 中大學者花8年製小腦萎縮症名冊 - 明報健康網. 明報健康網. 明報. 2018-05-29 [2023-01-27].
- ^ 龍瑞雲. . 中央社. 2012-09-12 [2012-09-13]. （原始内容存档于2012-09-14） （中文（繁體））.
- ^ . 《蘋果日報 (香港)》. 2008-01-05. （原始内容存档于2008-01-07） （中文（繁體））.
- ^ 關懷青少年計劃「友出路」啟動. 《香港政府新聞公報》. 2008-09-12 [2009-01-17]. （原始内容于2009-01-09） （中文（繁體））.
- ^ 瓊瑤. 握三下，我愛你. [2010-10-22]. （原始内容于2010-10-21）.
有關書籍和影視作品外部連結 - 北京企鹅之家小脑萎缩症病患关爱中心（原中国共济失调病友协会CAA） （页面存档备份，存于互联网档案馆）（简体中文）
- 中華小腦萎縮症病友協會（相關病友互助組織） （页面存档备份，存于互联网档案馆）（繁體中文）
- 大陸小腦萎縮病友網絡聯盟 （页面存档备份，存于互联网档案馆）（简体中文）
- 香港小腦萎縮症協會 （页面存档备份，存于互联网档案馆）
小腦萎縮症, 维基百科中的醫學内容仅供参考, 並不能視作專業意見, 如需獲取醫療幫助或意見, 请咨询专业人士, 詳見醫學聲明, 此條目需要补充更多可靠的醫學來源, 或過於依賴第一手來源, 请协助補充可靠来源以改善这篇条目, 无法查证的內容可能會因為異議提出而移除, 又稱脊髓, spinocerebellar, atrophy, 或脊髓小腦失調症, spinocerebellar, ataxia, 簡寫為sca, 是一類遺傳病, 涉及不同基因, 目前沒有任何治療方法, 小腦的位置, 圖中藍色處, 类型heredita. 维基百科中的醫學内容仅供参考 並不能視作專業意見 如需獲取醫療幫助或意見 请咨询专业人士 詳見醫學聲明 此條目需要补充更多可靠的醫學來源 或過於依賴第一手來源 请协助補充可靠来源以改善这篇条目 无法查证的內容可能會因為異議提出而移除 小腦萎縮症 又稱脊髓小腦萎縮症 Spinocerebellar Atrophy 或脊髓小腦失調症 Spinocerebellar Ataxia 簡寫為SCA 是一類遺傳病 涉及不同基因 目前沒有任何治療方法 小腦萎縮症小腦的位置 圖中藍色處 类型hereditary ataxia late onset ataxia with dementia nervous system heredodegenerative disease eye degenerative disease 大脑萎缩 autosomal dominant disease spinocerebellar degenerations 小脑共济失调 particular disease 分类和外部资源醫學專科神經學ICD 118A03 16ICD 10G11 1ICD 9 CM334 3OMIM164400DiseasesDB12339Orphanet99 编辑此条目的维基数据 本病平均十萬人中有三名患者 估計在台灣約有2500名患者 1 在香港亦有250至300位患者 2 目录 1 病因病理 2 病徵 3 治療及預後 4 診斷 5 分類 6 遺傳 7 罹病名人 8 參考 9 有關書籍和影視作品 10 外部連結病因病理 编辑本病病因不明 但大多有家族遗传倾向 20岁以前起病者多为常染色体隐性遗传 而20岁以后起病者则多为常染色体显性遗传 将Friedreich共济失调缺陷基因定位于9q13 q21 将OPCA遗传基因定位于6p24 p23之间 同时发现与病毒感染 免疫缺陷 生化酶缺乏及DNA修复功能异常等有关 但其确切病因尚不十分清楚 病理方面 其表现多种多样 常见的有神经细胞的萎缩 变性 髓鞘的脱失 胶质细胞轻度增生 从而出现小脑半球及蚓部 小脑中下脚广泛变性 浦肯野细胞消失 脊髓后柱及克拉克柱的神经细胞萎缩或消失 继发胶质细胞增生 后根与脊神经节变性 髓鞘脱失 尤其在腰 骶段脊髓更为明显 亦可见到大脑皮质 基底核 丘脑 桥脑基底核等脑干部分核团的变性 這種疾病有可能是因為染色體上核苷酸CAG異常大量重複 且由於CAG重複序列多存在於表現序列 exon 上 因此在其基因表現的蛋白質中便存在長鏈的麩胺酸 Glutamine 此種異狀的蛋白質會導致細胞衰亡 依CAG重複所位的染色體又可細分為不同型的小腦萎縮症 SCA3佔在臺灣人中所有顯性脊髓小腦萎縮症的45 在臺灣主要針對小腦萎縮症第一型 第二型 第三型 第六型 第七型和DRPLA型 利用PCR的分子生物技術進行作篩檢 SCA1 第6對染色體6p23 正常人CAG重複6 36 患者39 83 SCA2 第12對染色體 12q24 1 正常人CAG重複16 30 患者34 49 SCA3 MJD 第14對染色體14q21 正常人CAG重複13 44 患者63 85 SCA6 第19對染色體 19p13 1 13 2 正常人CAG重複4 16 患者21 27 SCA7 第3對染色體 3p21 1 p12 正常人CAG重複7 35 患者37 130 DRPLA 第12對染色體 12p13 正常人CAG重複6 35 患者49 88如家族中有這類病史 家族成員懷孕時 應做絨毛膜取樣術 10 12週 或羊膜穿刺術 16週以上 可分析SCA基因之CAG重複次數 台北榮總與陽明大學於2012年9月12日表示 2002年發現了 第22型脊髓小腦運動失調症 2012年成功利用 次世代DNA定序 技術 確認了 第22型脊髓小腦運動失調症 的基因變異是發生在KCND3的鉀離子通道基因 有此初步結果後 法國 美國 日本團隊也加入共同研究 證實法國人 美國猶太人及日本人中都有類似的家族 同時荷蘭的另一個研究團隊也在小腦萎縮症家族中發現KCND3的基因變異 3 病徵 编辑一連串的遺傳病病徵 以漸進性的步伐不協調為主 伴隨手部動作 言語 眼部活動等失調 小腦通常會萎縮 這類患者發病後 行走的動作搖搖晃晃 有如企鵝 因此被稱為企鵝家族 4 與其他運動失調症一樣 本症亦是因為無法精細協調肌肉運動 而導致身體運動困難和其他連帶症狀 本症可分為幾類 每類的症狀略有不同 各病患之間亦有不同 患者的心智能力不受影響 但身體漸失控制 運動失調的症狀 小腦失調障礙 由於小腦的神經細胞被破壞而發生的症狀 步行障礙 步行時出現搖晃 到後期會變成步行困難 四肢失調 四肢不能依照自己的意思活動 不能好好地使用筷子 寫的字會變得混亂 語言障礙 說話時發音變得不清楚 聲音的韻律和大小變得混亂 說話的意思變得不明瞭 眼球振動 在身體姿態及視線方向不變的情況下 眼球出現輕微搖曳 姿勢反射失調 不能很好地保持姿勢 身體會左右傾斜 運動失調的症狀 脊髓機能障礙 由於脊髓的神經細胞被破壞而發生的症狀 顫動 不受自己本身意識控制 雙手出現不隨意的震動 筋固縮 筋肌及關節出現僵硬現象 巴宾斯基反射 Babinski Reflex 雙足的大拇趾出現向腳背方向彎曲現象 自律神經的症狀 自律神經障礙 由於自律神經的神經細胞被破壞而發生的症狀 起立性低血壓 急速起立會出現暈眩 睡眠時無呼吸 睡覺的時候呼吸停止 出汗障礙 尿失禁 不隨意運動障礙 肌阵挛 急速的肌肉痙攣 舞蹈運動 身體出現像在跳舞一樣的動作 肌张力障碍 由於身體的肌肉不隨意地持續收縮 造成肌肉產生變形 而無法依照自身的意思活動 治療及預後 编辑現代醫學對本疾病仍無有效治療方法 只能舒緩症狀及減緩惡化的進行 症狀是不能逆轉的 患者會由不能好好地使用筷子 容易跌倒 無法拿取物品等症狀開始 隨著病情惡化 逐漸變得不能行走和不能執筆書寫 最終進展至不能說話及需要臥床 日常生活都必須由他人照顧 然而即使小腦 腦幹 脊髓萎縮 大腦正常的機能以及智力均完全不受影響 病發和持續的時間變化範圍相當大 若是由染色體上三核苷酸CAG異常大量重複產生長鏈穀氨酰胺而致病的類型 越長的CAG重複會導致越早發病 病情轉壞得越快 診斷 编辑容易誤診為其他神經疾病 例如多發性硬化症 Multiple sclerosis MS 以核磁共振成像 MRI 掃瞄腦部 可以見到病變進行中的小腦萎縮 最精確的診斷法是DNA分析 可以分辨本症的不同類型 不是所有類型的脊髓小腦萎縮症都會遺傳 所以患者的子女可以接受DNA檢查 以便得悉他們會否有發病的危險 本症與橄欖核橋腦小腦萎縮症 英语 Olivopontocerebellar atrophy OPCA 有關 SCA第1 2 7型同時屬於OPCA 不過並非所有OPCA都屬於脊髓小腦萎縮症 反之亦然 這點很容易令人混淆 分類 编辑遺傳 编辑本症的遺傳可依據遺傳的形式和基因所在的染色體區分 本症可屬於常染色體顯性遺傳 常染色體隱性遺傳 或x連鎖遺傳 罹病名人 编辑木藤亞也 日本 著有 一升的眼淚 被改編為電影 電視劇 陳施惠 香港 香港禁毒處關懷青少年計劃 友出路 禁毒大使 5 劉立立 臺灣 臺灣著名導演 有 瓊瑤御用導演 瓊瑤劇教母 之稱 6 參考 编辑 高雄醫學大學附設中和紀念醫院 搖搖擺擺的企鵝家族 www kmuh org tw 2023 01 27 中大學者花8年製小腦萎縮症名冊 明報健康網 明報健康網 明報 2018 05 29 2023 01 27 龍瑞雲 跨國合作 發現罕病基因 中央社 2012 09 12 2012 09 13 原始内容存档于2012 09 14 中文 繁體 醫學解碼 小腦萎縮遺傳機率50 蘋果日報 香港 2008 01 05 原始内容存档于2008 01 07 中文 繁體 關懷青少年計劃 友出路 啟動 香港政府新聞公報 2008 09 12 2009 01 17 原始内容存档于2009 01 09 中文 繁體 瓊瑤 握三下 我愛你 2010 10 22 原始内容存档于2010 10 21 有關書籍和影視作品 编辑 一升的眼淚 2005 心星的淚光 2008 帶一片風景走 2011 失去你的那一天 2015 假如没有遇见你 2018 一二三 木頭人 2022 外部連結 编辑北京企鹅之家小脑萎缩症病患关爱中心 原中国共济失调病友协会CAA 页面存档备份 存于互联网档案馆 简体中文 中華小腦萎縮症病友協會 相關病友互助組織 页面存档备份 存于互联网档案馆 繁體中文 大陸小腦萎縮病友網絡聯盟 页面存档备份 存于互联网档案馆 简体中文 香港小腦萎縮症協會 页面存档备份 存于互联网档案馆 取自 https zh wikipedia org w index php title 小腦萎縮症 amp oldid 75709460, 维基百科，wiki，书籍，书籍，图书馆，
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