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肌抽躍癲癇合併紅色襤褸肌纖維症 ，簡稱MERRF症候群(Myoclonic Epilepsy with Ragged Red Fibers Syndrome)，是一種罕見粒線體遺傳疾病，在患病機率約是10萬人中有1.5人[1] 粒線體 中的異質體表現程度不同，病情的嚴重程度也會不同[2] [1]
肌抽躍癲癇併紅色破碎肌纖維症候群 粒線體腦肌症候群(MELAS syndrome)細胞中的紅色破碎纖維 类型 线粒体脑肌病 , mitochondrial oxidative phosphorylation disorder due to a point mutation of mitochondrial DNA[*] , neurometabolic disease[*] , mitochondrial disease with epilepsy[*] , mitochondrial disease with peripheral neuropathy[*] , syndrome associated with hypertrophic cardiomyopathy[*] , mitochondrial disease with eye involvement[*] , mitochondrial disease with hypertrophic cardiomyopathy[*] , mitochondrial disease with dilated cardiomyopathy[*] , 疾病 分类和外部资源 醫學專科 神經學 ICD -10 G31.8 ICD -9-CM 277.87 OMIM 545000 DiseasesDB 30794 MeSH D017243 Orphanet 551 [编辑此条目的维基数据]
特徵 编辑 漸進式肌陣攣性癲癇 紅色破碎纖維：患者的肌肉病理組織切片在Gömöri trichrome染色法下，會呈現紅色破碎狀的肌肉纖維 身材矮小 聽力受損 乳酸性酸中毒 運動耐受力低 夜間視力減弱 成因 编辑 肌抽躍癲癇合併紅色襤褸肌纖維症是一種母系遺傳，80%的病例是因為粒線體DNA上，8344的位置發生突變。這個突變影響了tRNA-賴胺酸 的合成，進而影響了和氧化磷酸化相關蛋白質 的合成。
相關tRNA [3]
MT-TK MT-TL1 MT-TH MT-TS1 MT-TS2 MT-TF 治療 编辑 和很多粒線體疾病一樣，肌抽躍癲癇合併紅色襤褸肌纖維症無有效的治癒方式，只能針對症狀加以治療，高劑量的輔酶Q10和L-肉鹼被用於此症的治療，以期改善粒線體的功能，但收效甚微[4]
參考資料 编辑 ^ 1.0 1.1 肌陣攣性癲癇發作伴破碎紅纖維病變[永久失效連結 ^ . [2011-01-06 ] . （原始内容存档于2010-04-10）. ^ OMIM MYOCLONIC EPILEPSY ASSOCIATED WITH RAGGED-RED FIBERS; MERRF -545000^ . [2011-01-06 ] . （原始内容存档于2010-04-10）.
肌抽躍癲癇合併紅色襤褸肌纖維症, 维基百科中的醫學内容仅供参考, 並不能視作專業意見, 如需獲取醫療幫助或意見, 请咨询专业人士, 詳見醫學聲明, 簡稱merrf症候群, myoclonic, epilepsy, with, ragged, fibers, syndrome, 是一種罕見粒線體遺傳疾病, 在患病機率約是10萬人中有1, 5人, 根據粒線體中的異質體表現程度不同, 病情的嚴重程度也會不同, 中文譯名亦譯作肌陣攣性癲癇發作伴破碎紅纖維病變, 肌抽躍癲癇併紅色破碎肌纖維症候群粒線體腦肌症候群, melas. 维基百科中的醫學内容仅供参考 並不能視作專業意見 如需獲取醫療幫助或意見 请咨询专业人士 詳見醫學聲明 肌抽躍癲癇合併紅色襤褸肌纖維症 簡稱MERRF症候群 Myoclonic Epilepsy with Ragged Red Fibers Syndrome 是一種罕見粒線體遺傳疾病 在患病機率約是10萬人中有1 5人 1 根據粒線體中的異質體表現程度不同 病情的嚴重程度也會不同 2 中文譯名亦譯作肌陣攣性癲癇發作伴破碎紅纖維病變 1 肌抽躍癲癇併紅色破碎肌纖維症候群粒線體腦肌症候群 MELAS syndrome 細胞中的紅色破碎纖維类型线粒体脑肌病 mitochondrial oxidative phosphorylation disorder due to a point mutation of mitochondrial DNA neurometabolic disease mitochondrial disease with epilepsy mitochondrial disease with peripheral neuropathy syndrome associated with hypertrophic cardiomyopathy mitochondrial disease with eye involvement mitochondrial disease with hypertrophic cardiomyopathy mitochondrial disease with dilated cardiomyopathy 疾病分类和外部资源醫學專科神經學ICD 10G31 8ICD 9 CM277 87OMIM545000DiseasesDB30794MeSHD017243Orphanet551 编辑此条目的维基数据 目录 1 特徵 2 成因 3 治療 4 參考資料特徵 编辑漸進式肌陣攣性癲癇 紅色破碎纖維 患者的肌肉病理組織切片在Gomori trichrome染色法下 會呈現紅色破碎狀的肌肉纖維 身材矮小 聽力受損 乳酸性酸中毒 運動耐受力低 夜間視力減弱成因 编辑肌抽躍癲癇合併紅色襤褸肌纖維症是一種母系遺傳 80 的病例是因為粒線體DNA上 8344的位置發生突變 這個突變影響了tRNA 賴胺酸的合成 進而影響了和氧化磷酸化相關蛋白質的合成 相關tRNA 3 MT TK MT TL1 MT TH MT TS1 MT TS2 MT TF治療 编辑和很多粒線體疾病一樣 肌抽躍癲癇合併紅色襤褸肌纖維症無有效的治癒方式 只能針對症狀加以治療 高劑量的輔酶Q10和L 肉鹼被用於此症的治療 以期改善粒線體的功能 但收效甚微 4 參考資料 编辑 1 0 1 1 肌陣攣性癲癇發作伴破碎紅纖維病變 永久失效連結 行政院衛生署國民健康局 Gene Reviews MERRF 2011 01 06 原始内容存档于2010 04 10 OMIM MYOCLONIC EPILEPSY ASSOCIATED WITH RAGGED RED FIBERS MERRF 545000 Gene reviews MERRF Management of patients 2011 01 06 原始内容存档于2010 04 10 取自 https zh wikipedia org w index php title 肌抽躍癲癇合併紅色襤褸肌纖維症 amp oldid 72696545, 维基百科，wiki ，书籍，书籍，图书馆，
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