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十月 20, 2023
线粒体脑肌病, 是一种由线粒体的代谢缺陷脱引起的脑肌病, 属于线粒体疾病, 此病由luft于1962年首次采用改良戈莫理氏染色法, gömöri, trichrome, stain, 发现, 在活体检查中, 患者的肌肉组织中带有破碎红纤维, 或不整红边纤维, raggedredfiber, 这种线粒体疾病也可同时累及中枢神经系统引起多种线粒体肌病, 类型线粒体肌病, 腦病變分类和外部资源醫學專科神經學, 風濕病學, 內分泌學icd, cm277, 87meshd017237, 编辑此条目的维基数据, 分型, 编辑线. 线粒体脑肌病是一种由线粒体的代谢缺陷脱引起的脑肌病 属于线粒体疾病 此病由Luft于1962年首次采用改良戈莫理氏染色法 Gomori trichrome stain MGT 发现 1 在活体检查中 患者的肌肉组织中带有破碎红纤维 或不整红边纤维 raggedredfiber RRF 这种线粒体疾病也可同时累及中枢神经系统引起多种线粒体肌病 线粒体脑肌病类型线粒体肌病 腦病變分类和外部资源醫學專科神經學 風濕病學 內分泌學ICD 9 CM277 87MeSHD017237 编辑此条目的维基数据 分型 编辑线粒体肌病根据临床不同综合征可分为几类 2 3 MELAS综合征 全称 线粒体脑肌病伴乳酸血症和卒中样发作综合征 症状包括不同程度的认知障碍及老年痴呆 乳酸酸中毒 中风 短暂性脑缺血发作 transient ischemic attack TIA 失聪 运动障碍 体重下降 MERRF综合征 全称 肌阵挛性癫痫发作伴破碎红纤维 症状包括进行性肌阵挛性癫痫 progressive myoclonic epilepsy PME 身高较矮 病变的线粒体团块堆积在肌纤维的肌膜处在利用改良戈莫理氏染色法染色后呈现为破碎的红斑 KSS综合征 全称 进行性眼外肌麻痹综合症 有时也是线粒体脑肌病的分型 4 但在医学主题词表 Medical Subject Headings MeSH 中未将KSS综合征收录到该疾病分类中 参考文献 编辑 Rolf Luft Denis Ikkos Genaro Palmieri Lars Ernster and Bjorn Afzelius A case of severe hypermetabolism of nonthyroid origin with a defect in the maintenance of mitochondrial respiratory control a correlated clinical biochemical and morphological study Journal of Clinical Investigation Sep 1962 41 9 1776 1804 PMID 14467237 doi 10 1172 JCI104637 英语 永久失效連結 Melone MA Tessa A Petrini S Lus G Sampaolo S di Fede G Santorelli FM Cotrufo R Revelation of a new mitochondrial DNA mutation G12147A in a MELAS MERFF phenotype Archives of Neurology Feb 2004 61 2 269 272 PMID 14967777 doi 10 1001 archneur 61 2 269 英语 永久失效連結 Naini AB Lu J Kaufmann P Bernstein RA Mancuso M Bonilla E Hirano M DiMauro S Novel mitochondrial DNA ND5 mutation in a patient with clinical features of MELAS and MERRF Archives of Neurology Mar 2005 62 3 473 476 PMID 15767514 doi 10 1001 archneur 62 3 473 英语 永久失效連結 D Crimmins J G Morris G L Walker C M Sue E Byrne S Stevens B Jean Francis C Yiannikas and R Pamphlett Mitochondrial encephalomyopathy variable clinical expression within a single kindred Journal of Neurology Neurosurgery amp Psychiatry Aug 1993 56 8 900 905 PMC 1015147 nbsp PMID 8350109 doi 10 1136 jnnp 56 8 900 英语 Template 线粒体疾病 取自 https zh wikipedia org w index php title 线粒体脑肌病 amp oldid 56816504, 维基百科，wiki，书籍，书籍，图书馆，
