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精氨基琥珀酸裂解酶

精氨基琥珀酸裂解酶(英語:Argininosuccinate lyase,簡稱ASL),或稱精氨酸琥珀酸裂解酶是一種將精氨基琥珀酸分裂成精氨酸延胡索酸EC4.3.2.1)。它負責尿素循環中的第4個步驟。

精氨基琥珀酸裂解酶
識別
符號 ASL
Entrez 435
HUGO 746
OMIM 608310
RefSeq NM_000048
UniProt P04424
其他資料
EC編號 4.3.2.1
基因座 7 pter-q22
精氨基琥珀酸 精氨基琥珀酸裂解酶 精氨酸 延胡索酸
+

基因及病理 编辑

為精氨基琥珀酸裂解酶編碼的基因,稱為精氨基琥珀酸裂解基因,是位於在着絲粒與長臂(q)的11.2位置之間的第7號的染色體,由鹼基對64,984,963至65,002,090。

精氨基琥珀酸裂解基因的突變,部份會導致精氨基琥珀酸裂解酶比起正常較短或畸形,影響其攜帶物質引發化學反應的能力,造成精氨基琥珀酸尿症尿素循環的第4個步驟亦會被破壞,導致身體內積聚過多的及有毒的

參考 编辑

  • Turner MA, Simpson A, McInnes RR, Howell PL. Human argininosuccinate lyase: a structural basis for intragenic complementation. Proc Natl Acad Sci U S A. 1997, 94 (17): 9063–8.  PMID 9256435
  • Yu B, Howell PL. Intragenic complementation and the structure and function of argininosuccinate lyase. Cell Mol Life Sci. 2000, 57 (11): 1637–51.  PMID 11092456
  • Yu B, Thompson GD, Yip P, Howell PL, Davidson AR. Mechanisms for intragenic complementation at the human argininosuccinate lyase locus. Biochemistry. 2001, 40 (51): 15581–90.  PMID 11747433

精氨基琥珀酸裂解酶, 英語, argininosuccinate, lyase, 簡稱asl, 或稱精氨酸琥珀酸裂解酶是一種將精氨基琥珀酸分裂成精氨酸及延胡索酸的酶, 它負責尿素循環中的第4個步驟, 識別, 符號, entrez, hugo, omim, 608310, refseq, 000048, uniprot, p04424, 其他資料, ec編號, 基因座, pter, 精氨基琥珀酸, 精氨酸, 延胡索酸, 基因及病理, 编辑為編碼的基因, 稱為精氨基琥珀酸裂解基因, 是位於在着絲粒與長臂, 的11, 2. 精氨基琥珀酸裂解酶 英語 Argininosuccinate lyase 簡稱ASL 或稱精氨酸琥珀酸裂解酶是一種將精氨基琥珀酸分裂成精氨酸及延胡索酸的酶 EC4 3 2 1 它負責尿素循環中的第4個步驟 精氨基琥珀酸裂解酶 識別 符號 ASL Entrez 435 HUGO 746 OMIM 608310 RefSeq NM 000048 UniProt P04424 其他資料 EC編號 4 3 2 1 基因座 7 pter q22 精氨基琥珀酸 精氨基琥珀酸裂解酶 精氨酸 延胡索酸 基因及病理 编辑為精氨基琥珀酸裂解酶編碼的基因 稱為精氨基琥珀酸裂解基因 是位於在着絲粒與長臂 q 的11 2位置之間的第7號的染色體 由鹼基對64 984 963至65 002 090 精氨基琥珀酸裂解基因的突變 部份會導致精氨基琥珀酸裂解酶比起正常較短或畸形 影響其攜帶物質引發化學反應的能力 造成精氨基琥珀酸尿症 尿素循環的第4個步驟亦會被破壞 導致身體內積聚過多的氮及有毒的氨 參考 编辑Turner MA Simpson A McInnes RR Howell PL Human argininosuccinate lyase a structural basis for intragenic complementation Proc Natl Acad Sci U S A 1997 94 17 9063 8 PMID 9256435 Yu B Howell PL Intragenic complementation and the structure and function of argininosuccinate lyase Cell Mol Life Sci 2000 57 11 1637 51 PMID 11092456 Yu B Thompson GD Yip P Howell PL Davidson AR Mechanisms for intragenic complementation at the human argininosuccinate lyase locus Biochemistry 2001 40 51 15581 90 PMID 11747433 取自 https zh wikipedia org w index php title 精氨基琥珀酸裂解酶 amp oldid 67754943, 维基百科,wiki,书籍,书籍,图书馆,

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