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格斯特曼–斯特劳斯勒–申克综合征

十月 05, 2023

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格斯特曼–斯特劳斯勒–申克综合征（Gerstmann–Sträussler–Scheinker syndrome，GSS，简称格斯特曼综合征）是一种家族遗传性朊粒病。患者年龄在20至60岁之间。据美国国家神经疾病及中风研究所的数据显示，该病为遗传性疾病，且在全世界只有少数几个家庭中发现该疾病。然而，由于该病是由朊粒导致的，因此它被归类为传染性海绵状脑病。[1]该病于1936年由奥地利医师约瑟夫·格斯特曼 ， 恩斯特·斯特劳斯勒和伊利亚·申克首次告。[2][3]GSS与其他传染性海绵状脑病有相似的症状，例如进行性共济失调、锥体束征以及成年性痴呆。随着疾病的进展，症状现会进一步加剧。 [4]

格斯特曼–斯特劳斯勒–申克综合征（GSS）
患者小脑出现萎缩，这是GSS的典型特征。
症状共济失调、感觉迟缓、动作笨拙等
类型傳染性海綿狀腦病, 传染性海绵状脑病[*], 疾病
肇因朊粒
診斷方法核磁共振成像, 活體組織切片, 病史, 組織病理學[*]
治療支持治疗
预后极差，绝大多数病例为致死性
分类和外部资源
醫學專科神經學
ICD-118E02.1
ICD-9-CM046.71
OMIM137440
DiseasesDB30729
Orphanet356
[编辑此条目的维基数据]

病理学 编辑

GSS是由朊粒引起的传染性海绵状脑病之一，病原体为朊粒。目前的研究发现在大多数患者的PRNP 基因中，其102位密码子为亮氨酸，而正常人则为脯氨酸。[5]因此，21号染色体上PRNP102位发生突变极有可能导致GSS。 人脑解剖结果表明，GSS的基本神经病理改变与其他朊粒病是类似的，脑组织中存在Kuru样斑。区别在于大多数GSS患者的小脑具有极高密度的Kuru样斑，这些斑块是多中心性的，也有放射状小刺，伴有小神经胶质细胞改变。病理组织染色显示患者脑组织斑块中含PrPSc且PAS阳性，在一些家族中患者脑组织神经纤维交错成神经纤维网，与阿尔兹海默病的病理改变类似。[6]

临床表现 编辑

GSS早期临床症状表现为记忆力减退，[7]在疾病发展阶段可能会出现锥体外系综合征、锥体束征以及脊髓小脑性共济失调。与克雅氏病相比，GSS患者阵发性肌肉痉挛的发生率较低，更多表现的是小脑退行性变的症状，如动作笨拙、动作失调、共济失调步态、感觉迟钝、反射减退以及下肢近端肌肉无力等。[6]许多患者会出现眼球震颤、视力障碍，严重患者可能会出现失明或耳聋。[8]根据过往病例研究可以将GSS分为四种临床表型：典型GSS、反射和感觉异常型GSS、痴呆型GSS和克雅病型GSS。[9]

流行病学 编辑

GSS非常罕见，且由于该病症状与其他朊粒病临床表现相似，因此很难进行流行病学调查。遗传学研究表明GSS为常染色体显性遗传。[10]1989年，人类首次在患有GSS的家族患者中发现了第一个导致GSS的遗传基因突变位点（即21号染色体PRNP102位突变）。之后的研究发现GSS具有许多不同的基因表型，其中一些表型有不同的临床症状表现。

GSS的发病率为每年1-10例/1亿人，好发于中年，老年病例亦有报告。[6]目前有关该病的遗传学研究样本最大的是B. Ghetti等于1996年的研究，该研究以印第安人家庭为对象，跨越8世代，研究对象共计3,000多人，其中已知有57个人确诊GSS。

诊断 编辑

除了通行的朊粒病检测方法，GSS亦可以通过基因检测来识别。[8] GSS的测试涉及血液和DNA检查，以检测PRNP等基因是否出现异常。如果PRNP存在突变，则患者在未来患有GSS的可能性很高。

治疗 编辑

包括GSS，所有朊粒病均缺乏特效治疗，主要为支持治疗。有关金刚烷胺、阿糖腺苷等可以稳定或改善病情的个别报道尚待进一步证实。另有研究表明阿昔洛韦、干扰素和两性霉素B对朊粒病无效。[6]目前伦敦医学研究中心正在对单克隆抗体PRN100进行测试，该药物有望能治疗朊粒病。 [11]

预后 编辑

与其他朊粒病相似，GSS预后极差，此类疾病均为致死性疾病。GSS发病后的生存期从3个月至13年不等，平均生存期为5至6年。 [7]

预防 编辑

由于GSS为家族遗传性疾病，故患病家庭监测、遗传咨询及产前DNA筛查是较为有效的预防手段[6]

参考文献 编辑

  1. ^ Liberski, Paweł P. Gerstmann–Sträussler–Scheinker Disease. Advances in Experimental Medicine and Biology. 2012, 724: 128–137. ISSN 0065-2598. PMID 22411239. doi:10.1007/978-1-4614-0653-2_10. 
  2. ^ synd/2269 - Who Named It?
  3. ^ Gerstmann, J.; Sträussler, E.; Scheinker, I. Über eine eigenartige hereditär-familiäre Erkrankung des Zentralnervensystems. Zugleich ein Beitrag zur Frage des vorzeitigen lokalen Alterns. Zeitschrift für die gesamte Neurologie und Psychiatrie. 1936, 154: 736–762. doi:10.1007/bf02865827. 
  4. ^ Farlow, M.R.; et al. Gerstmann-Sträussler-Scheinker disease. 1. Extending the clinical spectrum.. Neurology. 1989, 39 (11): 1446–1452. PMID 2812321. doi:10.1212/wnl.39.11.1446. 
  5. ^ Early clinical signs and imaging findings in Gerstmann–Sträussler–Scheinker syndrome (Pro102Leu). Neurology. June 2006, 66 (11): 1672–8. PMID 16769939. doi:10.1212/01.wnl.0000218211.85675.18. 
  6. ^ 6.0 6.1 6.2 6.3 6.4 杨绍基，李兰娟. 传染病学 第9版. 北京: 人民卫生出版社. 2018-05. ISBN 978-7-117-17120-5 （中文）. 
  7. ^ 7.0 7.1 Gerstmann–Sträussler–Scheinker syndrome, fatal familial insomnia, and kuru: a review of these less common human transmissible spongiform encephalopathies. J Clin Neurosci. September 2001, 8 (5): 387–97. PMID 11535002. doi:10.1054/jocn.2001.0919. 
  8. ^ 8.0 8.1 Gambetti, Pierluigi. Gerstmann–Sträussler–Scheinker Disease. The Merck Manuals: Online Medical Library. [April 6, 2011]. （原始内容于2011-02-22）.  引用错误：带有name属性“Gambetti”的<ref>标签用不同内容定义了多次
  9. ^ Tesar A, Matej R, Kukal J, Johanidesova S, Rektorova I, Vyhnalek M, Keller J, Eliasova I, Parobkova E, Smetakova M, Musova Z, Rusina R (2019) Clinical variability in P102L Gerstmann-Sträussler-Scheinker Syndrome. Ann Neurol
  10. ^ Variable phenotype in a P102L Gerstmann–Sträussler–Scheinker Italian family. Can J Neurol Sci. August 2003, 30 (3): 233–6 [2020-12-22]. PMID 12945948. doi:10.1017/S0317167100002651. （原始内容存档于2013-01-28）.  无效|subscription=free (帮助)
  11. ^ "PRION DISEASES AND PRN100 （页面存档备份，存于互联网档案馆）"

外部链接 编辑

  • Gerstmann–Sträussler–Scheinker综合征 （页面存档备份，存于互联网档案馆），MedicineNet.com


十月 05, 2023
格斯特曼, 斯特劳斯勒, 申克综合征, 维基百科中的醫學内容仅供参考, 並不能視作專業意見, 如需獲取醫療幫助或意見, 请咨询专业人士, 詳見醫學聲明, gerstmann, sträussler, scheinker, syndrome, 简称格斯特曼综合征, 是一种家族遗传性朊粒病, 患者年龄在20至60岁之间, 据美国国家神经疾病及中风研究所的数据显示, 该病为遗传性疾病, 且在全世界只有少数几个家庭中发现该疾病, 然而, 由于该病是由朊粒导致的, 因此它被归类为传染性海绵状脑病, 该病于1936年由奥地利医. 维基百科中的醫學内容仅供参考 並不能視作專業意見 如需獲取醫療幫助或意見 请咨询专业人士 詳見醫學聲明 格斯特曼 斯特劳斯勒 申克综合征 Gerstmann Straussler Scheinker syndrome GSS 简称格斯特曼综合征 是一种家族遗传性朊粒病 患者年龄在20至60岁之间 据美国国家神经疾病及中风研究所的数据显示 该病为遗传性疾病 且在全世界只有少数几个家庭中发现该疾病 然而 由于该病是由朊粒导致的 因此它被归类为传染性海绵状脑病 1 该病于1936年由奥地利医师约瑟夫 格斯特曼 恩斯特 斯特劳斯勒和伊利亚 申克首次告 2 3 GSS与其他传染性海绵状脑病有相似的症状 例如进行性共济失调 锥体束征以及成年性痴呆 随着疾病的进展 症状现会进一步加剧 4 格斯特曼 斯特劳斯勒 申克综合征 GSS 患者小脑出现萎缩 这是GSS的典型特征 症状共济失调 感觉迟缓 动作笨拙等类型傳染性海綿狀腦病 传染性海绵状脑病 疾病肇因朊粒診斷方法核磁共振成像 活體組織切片 病史 組織病理學 治療支持治疗预后极差 绝大多数病例为致死性分类和外部资源醫學專科神經學ICD 118E02 1ICD 9 CM046 71OMIM137440DiseasesDB30729Orphanet356 编辑此条目的维基数据 目录 1 病理学 2 临床表现 3 流行病学 4 诊断 5 治疗 6 预后 7 预防 8 参考文献 9 外部链接病理学 编辑GSS是由朊粒引起的传染性海绵状脑病之一 病原体为朊粒 目前的研究发现在大多数患者的PRNP 基因中 其102位密码子为亮氨酸 而正常人则为脯氨酸 5 因此 21号染色体上PRNP102位发生突变极有可能导致GSS 人脑解剖结果表明 GSS的基本神经病理改变与其他朊粒病是类似的 脑组织中存在Kuru样斑 区别在于大多数GSS患者的小脑具有极高密度的Kuru样斑 这些斑块是多中心性的 也有放射状小刺 伴有小神经胶质细胞改变 病理组织染色显示患者脑组织斑块中含PrPSc且PAS阳性 在一些家族中患者脑组织神经纤维交错成神经纤维网 与阿尔兹海默病的病理改变类似 6 临床表现 编辑GSS早期临床症状表现为记忆力减退 7 在疾病发展阶段可能会出现锥体外系综合征 锥体束征以及脊髓小脑性共济失调 与克雅氏病相比 GSS患者阵发性肌肉痉挛的发生率较低 更多表现的是小脑退行性变的症状 如动作笨拙 动作失调 共济失调步态 感觉迟钝 反射减退以及下肢近端肌肉无力等 6 许多患者会出现眼球震颤 视力障碍 严重患者可能会出现失明或耳聋 8 根据过往病例研究可以将GSS分为四种临床表型 典型GSS 反射和感觉异常型GSS 痴呆型GSS和克雅病型GSS 9 流行病学 编辑GSS非常罕见 且由于该病症状与其他朊粒病临床表现相似 因此很难进行流行病学调查 遗传学研究表明GSS为常染色体显性遗传 10 1989年 人类首次在患有GSS的家族患者中发现了第一个导致GSS的遗传基因突变位点 即21号染色体PRNP102位突变 之后的研究发现GSS具有许多不同的基因表型 其中一些表型有不同的临床症状表现 GSS的发病率为每年1 10例 1亿人 好发于中年 老年病例亦有报告 6 目前有关该病的遗传学研究样本最大的是B Ghetti等于1996年的研究 该研究以印第安人家庭为对象 跨越8世代 研究对象共计3 000多人 其中已知有57个人确诊GSS 诊断 编辑除了通行的朊粒病检测方法 GSS亦可以通过基因检测来识别 8 GSS的测试涉及血液和DNA检查 以检测PRNP等基因是否出现异常 如果PRNP存在突变 则患者在未来患有GSS的可能性很高 治疗 编辑包括GSS 所有朊粒病均缺乏特效治疗 主要为支持治疗 有关金刚烷胺 阿糖腺苷等可以稳定或改善病情的个别报道尚待进一步证实 另有研究表明阿昔洛韦 干扰素和两性霉素B对朊粒病无效 6 目前伦敦医学研究中心正在对单克隆抗体PRN100进行测试 该药物有望能治疗朊粒病 11 预后 编辑与其他朊粒病相似 GSS预后极差 此类疾病均为致死性疾病 GSS发病后的生存期从3个月至13年不等 平均生存期为5至6年 7 预防 编辑由于GSS为家族遗传性疾病 故患病家庭监测 遗传咨询及产前DNA筛查是较为有效的预防手段 6 参考文献 编辑 Liberski Pawel P Gerstmann Straussler Scheinker Disease Advances in Experimental Medicine and Biology 2012 724 128 137 ISSN 0065 2598 PMID 22411239 doi 10 1007 978 1 4614 0653 2 10 synd 2269 Who Named It Gerstmann J Straussler E Scheinker I Uber eine eigenartige hereditar familiare Erkrankung des Zentralnervensystems Zugleich ein Beitrag zur Frage des vorzeitigen lokalen Alterns Zeitschrift fur die gesamte Neurologie und Psychiatrie 1936 154 736 762 doi 10 1007 bf02865827 Farlow M R et al Gerstmann Straussler Scheinker disease 1 Extending the clinical spectrum Neurology 1989 39 11 1446 1452 PMID 2812321 doi 10 1212 wnl 39 11 1446 Early clinical signs and imaging findings in Gerstmann Straussler Scheinker syndrome Pro102Leu Neurology June 2006 66 11 1672 8 PMID 16769939 doi 10 1212 01 wnl 0000218211 85675 18 6 0 6 1 6 2 6 3 6 4 杨绍基 李兰娟 传染病学 第9版 北京 人民卫生出版社 2018 05 ISBN 978 7 117 17120 5 中文 7 0 7 1 Gerstmann Straussler Scheinker syndrome fatal familial insomnia and kuru a review of these less common human transmissible spongiform encephalopathies J Clin Neurosci September 2001 8 5 387 97 PMID 11535002 doi 10 1054 jocn 2001 0919 8 0 8 1 Gambetti Pierluigi Gerstmann Straussler Scheinker Disease The Merck Manuals Online Medical Library April 6 2011 原始内容存档于2011 02 22 引用错误 带有name属性 Gambetti 的 lt ref gt 标签用不同内容定义了多次 Tesar A Matej R Kukal J Johanidesova S Rektorova I Vyhnalek M Keller J Eliasova I Parobkova E Smetakova M Musova Z Rusina R 2019 Clinical variability in P102L Gerstmann Straussler Scheinker Syndrome Ann Neurol Variable phenotype in a P102L Gerstmann Straussler Scheinker Italian family Can J Neurol Sci August 2003 30 3 233 6 2020 12 22 PMID 12945948 doi 10 1017 S0317167100002651 原始内容存档于2013 01 28 无效 subscription free 帮助 PRION DISEASES AND PRN100 页面存档备份 存于互联网档案馆 外部链接 编辑Gerstmann Straussler Scheinker综合征 页面存档备份 存于互联网档案馆 MedicineNet com 取自 https zh wikipedia org w index php title 格斯特曼 斯特劳斯勒 申克综合征 amp oldid 72465298, 维基百科，wiki，书籍，书籍，图书馆，

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