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醫學聲明。
尼曼匹克症（Niemann-Pick disease），是一種脂質代謝異常的遺傳疾病。過量脂類累積於病人的肝臟、腎臟、脾臟、骨髓等，甚至腦部，而造成這些器官的病變。遺傳模式為體染色體隱性遺傳，也就是說患病的男女比例相同，在父母雙方都帶因的狀況下，子女有25%的機會患病。
分類
尼曼匹克症臨床上主要可分為 A、B、C、D四型。A、B型屬於酸性神經鞘磷脂酶(Acid Sphingomyelinase, ASM)缺乏或活性不足，C、D型是屬於細胞內膽固醇代謝、運輸障礙，而酸性神經鞘磷脂酶則是正常或輕微缺乏。嚴重的神經系統影響主要發生在A、C型，B型則無神經系統的問題。
- A型屬於最嚴重型，其生命期通常小於三年。患者的酸性神經鞘磷脂酶幾乎沒有活性，導致神經鞘磷脂累積在肝、脾、肺等多各器官與神經系統中。在胎兒時期以及出生時並無任何特殊異狀，出生後可能出現黃疸，典型的患童在數個月大時，腹部會漸漸隆起，經生理檢查可發現肝脾腫大、輕微淋巴結病變，骨髓檢驗顯示具組織化學上特徵之「尼曼匹克泡沫細胞」、小球性貧血、血小板數降低等，視網膜的特定位置可能會出現櫻桃紅斑塊。
- B型患者相較於A型患者，其酸性神經鞘磷脂酶還有活性，只是低於正常人，所以臨床症狀也較輕微，此型患者的神經系統可能只有輕微受損或完全正常，腦部沒有受損，生命期也較久，晚發型患者甚至可以跟正常人一樣。明顯的症狀為腹部腫大，也是因脂類而致的肝脾腫大，脂類累積肺部可能使患者呼吸道易受感染、呼吸困難。患者生長與發育可能較緩慢且較常人容易生病。
- C型患者與A、B型不一樣，並不是酵素的缺乏，而是NPC基因突變，NPC蛋白功能異常導致細胞內膽固醇的累積。目前的研究發現有95%的病人是第18對染色體上的NPC1基因突變所致，但NPC1蛋白質的確切功能仍在研究中。其發病年齡通常在學齡期，但也有部分病患在成年才發病，症狀仍以肝脾腫大為主，出生的嬰兒黃疸可能會延續2-4個月，肝脾腫大為漸進式的，隨著年齡與累積的量而趨於明顯。神經的症狀包括學習障礙、智力減退、說話不清晰、步態不穩、垂直眼球運動受限、抽筋、肌張力不全等‧確定診斷需靠皮膚纖維母細胞的特殊染色及膽固醇酯化活性分析。
- D型的症狀與C型相似，但特指在加拿大東南部新斯科加區域的病患，因為此地區的發生率約為其他地方的一千倍。
尼曼匹克症目前尚無治癒的方法，特別是對神經系統的破壞，並無有效方法可以阻斷其繼續惡化，只能針對症狀治療，例如服用Miglustat（商品名Zavesca）。科學家正對疾病的機制、病理進一步探究，希望發展出酵素替代療法、基因治療等治療方式。若家族中已有患者，則可利用基因篩檢進行產前檢查。
社會支持
尼曼匹克症等罕見疾病患者，除本身需要照顧外，因治療產生所需的大量費用、時間，家族其他成員異樣眼光或話語，常使病患家庭陷入絕境。 要支持這樣的危難家庭，更需要社會、社區、宗教等團體投注關照力量，加強宣導打破例如:「以為患怪病是受咒詛，或是造孽...」等傳統錯誤原則認知。[1]
註釋
- ^ 真情台灣節目--看見罕見生命力(十二)有你愛更大
外部連結
- 美國尼曼匹克症基金會 ( National Niemann-Pick Disease Foundation )
- *尼曼匹克症病友聯誼會 （页面存档备份，存于互联网档案馆）
- 財團法人罕見疾病基金會 （页面存档备份，存于互联网档案馆）
- 天使心家族社會福利基金會 （页面存档备份，存于互联网档案馆）
尼曼匹克症, 此條目需要补充更多来源, 2016年12月13日, 请协助補充多方面可靠来源以改善这篇条目, 无法查证的内容可能會因為异议提出而被移除, 致使用者, 请搜索一下条目的标题, 来源搜索, 网页, 新闻, 书籍, 学术, 图像, 以检查网络上是否存在该主题的更多可靠来源, 判定指引, 此條目没有列出任何参考或来源, 2014年7月3日, 維基百科所有的內容都應該可供查證, 请协助補充可靠来源以改善这篇条目, 无法查证的內容可能會因為異議提出而被移除, 维基百科中的醫學内容仅供参考, 並不能視作專業意見, . 此條目需要补充更多来源 2016年12月13日 请协助補充多方面可靠来源以改善这篇条目 无法查证的内容可能會因為异议提出而被移除 致使用者 请搜索一下条目的标题 来源搜索 尼曼匹克症 网页 新闻 书籍 学术 图像 以检查网络上是否存在该主题的更多可靠来源 判定指引 此條目没有列出任何参考或来源 2014年7月3日 維基百科所有的內容都應該可供查證 请协助補充可靠来源以改善这篇条目 无法查证的內容可能會因為異議提出而被移除 维基百科中的醫學内容仅供参考 並不能視作專業意見 如需獲取醫療幫助或意見 请咨询专业人士 詳見醫學聲明 尼曼匹克症 Niemann Pick disease 是一種脂質代謝異常的遺傳疾病 過量脂類累積於病人的肝臟 腎臟 脾臟 骨髓等 甚至腦部 而造成這些器官的病變 遺傳模式為體染色體隱性遺傳 也就是說患病的男女比例相同 在父母雙方都帶因的狀況下 子女有25 的機會患病 尼曼匹克症Niemann Pick disease类型sphingolipidosis 疾病分类和外部资源醫學專科內分泌學OMIM257200DiseasesDB9016 34341 33390MedlinePlus001207eMedicine1114349 编辑此条目的维基数据 目录 1 分類 2 社會支持 3 註釋 4 外部連結分類 编辑尼曼匹克症臨床上主要可分為 A B C D四型 A B型屬於酸性神經鞘磷脂酶 Acid Sphingomyelinase ASM 缺乏或活性不足 C D型是屬於細胞內膽固醇代謝 運輸障礙 而酸性神經鞘磷脂酶則是正常或輕微缺乏 嚴重的神經系統影響主要發生在A C型 B型則無神經系統的問題 A型屬於最嚴重型 其生命期通常小於三年 患者的酸性神經鞘磷脂酶幾乎沒有活性 導致神經鞘磷脂累積在肝 脾 肺等多各器官與神經系統中 在胎兒時期以及出生時並無任何特殊異狀 出生後可能出現黃疸 典型的患童在數個月大時 腹部會漸漸隆起 經生理檢查可發現肝脾腫大 輕微淋巴結病變 骨髓檢驗顯示具組織化學上特徵之 尼曼匹克泡沫細胞 小球性貧血 血小板數降低等 視網膜的特定位置可能會出現櫻桃紅斑塊 B型患者相較於A型患者 其酸性神經鞘磷脂酶還有活性 只是低於正常人 所以臨床症狀也較輕微 此型患者的神經系統可能只有輕微受損或完全正常 腦部沒有受損 生命期也較久 晚發型患者甚至可以跟正常人一樣 明顯的症狀為腹部腫大 也是因脂類而致的肝脾腫大 脂類累積肺部可能使患者呼吸道易受感染 呼吸困難 患者生長與發育可能較緩慢且較常人容易生病 C型患者與A B型不一樣 並不是酵素的缺乏 而是NPC基因突變 NPC蛋白功能異常導致細胞內膽固醇的累積 目前的研究發現有95 的病人是第18對染色體上的NPC1基因突變所致 但NPC1蛋白質的確切功能仍在研究中 其發病年齡通常在學齡期 但也有部分病患在成年才發病 症狀仍以肝脾腫大為主 出生的嬰兒黃疸可能會延續2 4個月 肝脾腫大為漸進式的 隨著年齡與累積的量而趨於明顯 神經的症狀包括學習障礙 智力減退 說話不清晰 步態不穩 垂直眼球運動受限 抽筋 肌張力不全等 確定診斷需靠皮膚纖維母細胞 英语 Dermal fibroblast 的特殊染色及膽固醇酯化活性分析 D型的症狀與C型相似 但特指在加拿大東南部新斯科加區域的病患 因為此地區的發生率約為其他地方的一千倍 尼曼匹克症目前尚無治癒的方法 特別是對神經系統的破壞 並無有效方法可以阻斷其繼續惡化 只能針對症狀治療 例如服用Miglustat 英语 Miglustat 商品名Zavesca 科學家正對疾病的機制 病理進一步探究 希望發展出酵素替代療法 基因治療等治療方式 若家族中已有患者 則可利用基因篩檢進行產前檢查 社會支持 编辑尼曼匹克症等罕見疾病患者 除本身需要照顧外 因治療產生所需的大量費用 時間 家族其他成員異樣眼光或話語 常使病患家庭陷入絕境 要支持這樣的危難家庭 更需要社會 社區 宗教等團體投注關照力量 加強宣導打破例如 以為患怪病是受咒詛 或是造孽 等傳統錯誤原則認知 1 註釋 编辑 真情台灣節目 看見罕見生命力 十二 有你愛更大外部連結 编辑美國尼曼匹克症基金會 National Niemann Pick Disease Foundation 英國尼曼匹克症病友會 The Niemann Pick Disease Group UK 尼曼匹克症病友聯誼會 页面存档备份 存于互联网档案馆 尼曼匹克症病友聯誼會 財團法人罕見疾病基金會 页面存档备份 存于互联网档案馆 天使心家族社會福利基金會 页面存档备份 存于互联网档案馆 取自 https zh wikipedia org w index php title 尼曼匹克症 amp oldid 72465039, 维基百科，wiki，书籍，书籍，图书馆，
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