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轉換突變

十二月 02, 2023

轉換突變（Transition，簡稱Ts）是一種點突變，指DNA序列中嘌呤（A或G）互相轉換或嘧啶（C或T）互相轉換的突變[1]，而嘌呤與嘧啶間的轉換則稱為顛換突變。一個核苷酸有兩種顛換突變可能發生，僅有一種轉換突變的可能，但後者發生的機率高於前者數倍[2]，轉換突變因搖擺鹼基對之故而較少改變編碼的胺基酸，可能因對基因的影響較小而較易被保留[3]。

顛換突變與轉換突變示意圖，紅色箭頭為顛換突變，藍色箭頭為轉換突變

C-T突變 编辑

 
胞嘧啶（C）去胺後轉為脲嘧啶（U），若未及時被修復則會發生轉換突變

胞嘧啶（C）可自發去胺而轉為脲嘧啶（U），後者可由尿嘧啶DNA糖基酶（英语：Uracil-DNA Glycosylase）（UDG）切除（鹼基切除修復）以阻止突變，若未在DNA複製前修復則會造成轉換突變[4]。被甲基化的胞嘧啶（5-甲基胞嘧啶）發生去胺反應的機率更高，其去胺後轉為胸腺嘧啶（T），可由胸腺嘧啶DNA糖苷酶（英语：thymine-DNA glycosylase）（TDG）切除修復，若未及時修復也會發生轉換突變[5]（TDG亦可移除DNA中突變產生的脲嘧啶[6]）。C-T突變是人類細胞中最常發生的突變，有數種癌症與這種突變有關[7]，且造成人類基因組中的CpG位點出現頻率低於期望值，此現象稱為CG抑制[8]。

2020年，有研究統計發現CG抑制的程度和基因組大小成反比，並提出假說認為基因組演化過程中，細胞為抑制轉位子表現而將其甲基化，使該處C-T突變的機率增加，可能進而變異產生強化子等具有新功能的序列[5]。

參考文獻 编辑

  1. ^ Futuyma, D.J. Evolution 3rd. Sinauer. 2013. ISBN 978-1605351155. 
  2. ^ Vogel F, Kopun M. Higher frequencies of transitions among point mutations.. J Mol Evol. 1977, 9 (2): 159–80. PMID 864721. doi:10.1007/BF01732746. 
  3. ^ Guo C, McDowell IC, Nodzenski M, Scholtens DM, Allen AS, Lowe WL; et al. Transversions have larger regulatory effects than transitions.. BMC Genomics. 2017, 18 (1): 394. PMC 5438547  . PMID 28525990. doi:10.1186/s12864-017-3785-4. 
  4. ^ Longo MC, Berninger MS, Hartley JL. Use of uracil DNA glycosylase to control carry-over contamination in polymerase chain reactions. Gene. Sep 1990, 93 (1): 125–8. PMID 2227421. doi:10.1016/0378-1119(90)90145-H. 
  5. ^ 5.0 5.1 Zhou, Wanding; Liang, Gangning; Molloy, Peter L.; Jones, Peter A. . Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America. 11 August 2020, 117 (32): 19359–19366 [2021-04-23]. ISSN 1091-6490. PMC 7431005  . PMID 32719115. doi:10.1073/pnas.1921719117. （原始内容存档于2021-04-01）. 
  6. ^ Zhang L, Lu X, Lu J, Liang H, Dai Q, Xu GL; et al. Thymine DNA glycosylase specifically recognizes 5-carboxylcytosine-modified DNA.. Nat Chem Biol. 2012, 8 (4): 328–30. PMC 3307914  . PMID 22327402. doi:10.1038/nchembio.914. 
  7. ^ Krokan HE, Drabløs F, Slupphaug G. Uracil in DNA--occurrence, consequences and repair.. Oncogene. 2002, 21 (58): 8935–48. PMID 12483510. doi:10.1038/sj.onc.1205996. 
  8. ^ International Human Genome Sequencing Consortium; et al. (PDF). Nature. February 2001, 409 (6822): 860–921 [2021-04-23]. PMID 11237011. doi:10.1038/35057062. （原始内容 (PDF)存档于2020-07-29）. 

十二月 02, 2023
轉換突變, transition, 簡稱ts, 是一種點突變, 指dna序列中嘌呤, a或g, 互相轉換或嘧啶, c或t, 互相轉換的突變, 而嘌呤與嘧啶間的轉換則稱為顛換突變, 一個核苷酸有兩種顛換突變可能發生, 僅有一種的可能, 但後者發生的機率高於前者數倍, 因搖擺鹼基對之故而較少改變編碼的胺基酸, 可能因對基因的影響較小而較易被保留, 顛換突變與示意圖, 紅色箭頭為顛換突變, 藍色箭頭為c, t突變, 编辑, nbsp, 胞嘧啶, 去胺後轉為脲嘧啶, 若未及時被修復則會發生胞嘧啶, 可自發去胺而轉為脲嘧啶,. 轉換突變 Transition 簡稱Ts 是一種點突變 指DNA序列中嘌呤 A或G 互相轉換或嘧啶 C或T 互相轉換的突變 1 而嘌呤與嘧啶間的轉換則稱為顛換突變 一個核苷酸有兩種顛換突變可能發生 僅有一種轉換突變的可能 但後者發生的機率高於前者數倍 2 轉換突變因搖擺鹼基對之故而較少改變編碼的胺基酸 可能因對基因的影響較小而較易被保留 3 顛換突變與轉換突變示意圖 紅色箭頭為顛換突變 藍色箭頭為轉換突變C T突變 编辑 nbsp 胞嘧啶 C 去胺後轉為脲嘧啶 U 若未及時被修復則會發生轉換突變胞嘧啶 C 可自發去胺而轉為脲嘧啶 U 後者可由尿嘧啶DNA糖基酶 英语 Uracil DNA Glycosylase UDG 切除 鹼基切除修復 以阻止突變 若未在DNA複製前修復則會造成轉換突變 4 被甲基化的胞嘧啶 5 甲基胞嘧啶 發生去胺反應的機率更高 其去胺後轉為胸腺嘧啶 T 可由胸腺嘧啶DNA糖苷酶 英语 thymine DNA glycosylase TDG 切除修復 若未及時修復也會發生轉換突變 5 TDG亦可移除DNA中突變產生的脲嘧啶 6 C T突變是人類細胞中最常發生的突變 有數種癌症與這種突變有關 7 且造成人類基因組中的CpG位點出現頻率低於期望值 此現象稱為CG抑制 8 2020年 有研究統計發現CG抑制的程度和基因組大小成反比 並提出假說認為基因組演化過程中 細胞為抑制轉位子表現而將其甲基化 使該處C T突變的機率增加 可能進而變異產生強化子等具有新功能的序列 5 參考文獻 编辑 Futuyma D J Evolution 3rd Sinauer 2013 ISBN 978 1605351155 Vogel F Kopun M Higher frequencies of transitions among point mutations J Mol Evol 1977 9 2 159 80 PMID 864721 doi 10 1007 BF01732746 Guo C McDowell IC Nodzenski M Scholtens DM Allen AS Lowe WL et al Transversions have larger regulatory effects than transitions BMC Genomics 2017 18 1 394 PMC 5438547 nbsp PMID 28525990 doi 10 1186 s12864 017 3785 4 Longo MC Berninger MS Hartley JL Use of uracil DNA glycosylase to control carry over contamination in polymerase chain reactions Gene Sep 1990 93 1 125 8 PMID 2227421 doi 10 1016 0378 1119 90 90145 H 5 0 5 1 Zhou Wanding Liang Gangning Molloy Peter L Jones Peter A DNA methylation enables transposable element driven genome expansion Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America 11 August 2020 117 32 19359 19366 2021 04 23 ISSN 1091 6490 PMC 7431005 nbsp PMID 32719115 doi 10 1073 pnas 1921719117 原始内容存档于2021 04 01 Zhang L Lu X Lu J Liang H Dai Q Xu GL et al Thymine DNA glycosylase specifically recognizes 5 carboxylcytosine modified DNA Nat Chem Biol 2012 8 4 328 30 PMC 3307914 nbsp PMID 22327402 doi 10 1038 nchembio 914 Krokan HE Drablos F Slupphaug G Uracil in DNA occurrence consequences and repair Oncogene 2002 21 58 8935 48 PMID 12483510 doi 10 1038 sj onc 1205996 International Human Genome Sequencing Consortium et al Initial sequencing and analysis of the human genome PDF Nature February 2001 409 6822 860 921 2021 04 23 PMID 11237011 doi 10 1038 35057062 原始内容 PDF 存档于2020 07 29 取自 https zh wikipedia org w index php title 轉換突變 amp oldid 73574563, 维基百科，wiki，书籍，书籍，图书馆，

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