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醫學聲明。
腦腱性黃瘤症是一先天脂質代謝異常疾病，由於2q33-qter位置上CYP27A1基因的缺損，導致細胞粒線體裡的固醇27-羥化脢無法順利作用，造成脂質中的膽甾烷醇及膽固醇無法有效地代謝而堆積在器官上，進而產生病變。
| Cerebrotendineous xanthomatosis |
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| 类型 | xanthomatosis[*], autosomal recessive metabolic cerebellar ataxia[*], neurometabolic disease[*], subcutaneous tissue disease[*], rare hereditary metabolic disease with peripheral neuropathy[*], cerebral lipidosis[*], metabolic disease with cataract[*], sterol metabolism disorder with epilepsy[*], developmental anomaly of metabolic origin[*], bile acid synthesis defect with cholestasis and malabsorption[*], syndromic dyslipidemia[*], rare genetic subcutaneous tissue disorder[*], 疾病 |
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| 分类和外部资源 |
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| 醫學專科 | 醫學遺傳學、內分泌學 |
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| ICD-10 | E75.5 |
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| ICD-9-CM | 272.7 |
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| OMIM | 213700 |
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| DiseasesDB | 29239 |
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| MeSH | D019294 |
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| Orphanet | 909 |
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| [编辑此条目的维基数据] |
其發生率為1/50000，但此數據只代表高加索白人，全球整體數字則是未知。
遺傳方面，其遺傳方式為未知。
參考資料 编辑
腦腱性黃瘤症, 维基百科中的醫學内容仅供参考, 並不能視作專業意見, 如需獲取醫療幫助或意見, 请咨询专业人士, 詳見醫學聲明, 此條目可参照英語維基百科相應條目来扩充, 2019年2月23日, 若您熟悉来源语言和主题, 请协助参考外语维基百科扩充条目, 请勿直接提交机械翻译, 也不要翻译不可靠, 低品质内容, 依版权协议, 译文需在编辑摘要注明来源, 或于讨论页顶部标记, href, template, translated, page, html, title, template, translated, pa. 维基百科中的醫學内容仅供参考 並不能視作專業意見 如需獲取醫療幫助或意見 请咨询专业人士 詳見醫學聲明 此條目可参照英語維基百科相應條目来扩充 2019年2月23日 若您熟悉来源语言和主题 请协助参考外语维基百科扩充条目 请勿直接提交机械翻译 也不要翻译不可靠 低品质内容 依版权协议 译文需在编辑摘要注明来源 或于讨论页顶部标记 a href Template Translated page html title Template Translated page Translated page a 标签 腦腱性黃瘤症是一先天脂質代謝異常疾病 由於2q33 qter位置上CYP27A1基因的缺損 導致細胞粒線體裡的固醇27 羥化脢無法順利作用 造成脂質中的膽甾烷醇及膽固醇無法有效地代謝而堆積在器官上 進而產生病變 Cerebrotendineous xanthomatosis类型xanthomatosis autosomal recessive metabolic cerebellar ataxia neurometabolic disease subcutaneous tissue disease rare hereditary metabolic disease with peripheral neuropathy cerebral lipidosis metabolic disease with cataract sterol metabolism disorder with epilepsy developmental anomaly of metabolic origin bile acid synthesis defect with cholestasis and malabsorption syndromic dyslipidemia rare genetic subcutaneous tissue disorder 疾病分类和外部资源醫學專科醫學遺傳學 內分泌學ICD 10E75 5ICD 9 CM272 7OMIM213700DiseasesDB29239MeSHD019294Orphanet909 编辑此条目的维基数据 其發生率為1 50000 但此數據只代表高加索白人 全球整體數字則是未知 遺傳方面 其遺傳方式為未知 參考資料 编辑罕見遺傳疾病一點通 取自 https zh wikipedia org w index php title 腦腱性黃瘤症 amp oldid 53545696, 维基百科，wiki，书籍，书籍，图书馆，
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