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红细胞增多症

十二月 02, 2023

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红细胞增多症（英語：Polycythemia）是一种疾病状态，指的是外周血中的血细胞压积（即血液中红细胞的体积分数）和/或血红蛋白浓度升高。

红细胞增多症
血细胞压积图示
类型醫學徵象[*]、hematologic disorder[*]、疾病
分类和外部资源
醫學專科血液病学
DiseasesDB10295
eMedicine957343
Orphanet98427
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此种状况可能是由于红细胞数量增加[1] ，即绝对性红细胞增多症；抑或是血浆容量减少，即相对性红细胞增多症。[2]

红细胞增多症急症（如出现高粘血症或形成血栓）的治疗是放血疗法，即从循环系统中抽出部分血液。基于病因的不同，有时也考虑定期治疗性放血来降低血细胞比容。羟基脲等骨髓抑制药物亦可用于红细胞增多症的长期治疗。[3]

绝对性红细胞增多症 编辑

红细胞的过度生成可能原发于骨髓（所谓的骨髓增殖性疾病），也可能是人体对长期缺氧的反应，少数情况下还可能是恶性肿瘤所致。而另一种可能是过量红细胞通过其他的来源进入体内——例如，过度输血（意外或是故意增血）或是在作为妊娠期双胎输血综合征中的受者。 

原发性红细胞增多症 编辑

原发性红细胞增多症是由红细胞前体细胞内部因素造成的。真性红细胞增多症(英語：polycythemia vera，PCV)是由于异常的骨髓生成了过量的红细胞[4]，通常同时也会生成过量的白细胞和血小板。PCV被归类为骨髓增生性疾病，可能的症状包括头痛和眩晕，体格检查可注意到肝脾肿大。在一些病案中，患者会伴发相关疾病，如高血压或血栓形成，罕有转化为急性白血病。主要的治疗方法是放血疗法。红细胞增多症的标志是血细胞比容（Hct）的升高，83%的患者的血细胞比容> 55%。[5]在 95% 的PCV病例中发现了JAK2基因的体细胞突变（V617F），这一突变也见于其他骨髓增殖性疾病中。[6]

不同于获得性PCV涉及骨髓增殖性病变，原发性家族性先天性红细胞增多症（英語：Primary familial and congenital polycythemia，PFCP）是一种良性的遗传性疾病。在许多家庭中，PFCP是由于促红细胞生成素受体基因EPOR的常染色体显性突变所致。[7]PFCP可使血液的携氧能力提高 50%。滑雪运动员埃罗·曼蒂兰塔即患有PFCP，这使他在耐力项目中具有很大优势。[8]

继发性红细胞增多症 编辑

继发性红细胞增多症，起因于促红细胞生成素自然或人为增多，从而引起红细胞的生成增加。患者每立方毫米血液中红细胞个数约为600至800万个，偶有达到900万个。原发病因得到治疗后，继发性红细胞增多症就会随之消退。 

促红细胞生成素生理性增加，而引发继发性红细胞增多症称为生理性红细胞增多症。可能的条件包括：

  • 海拔相关——这种生理性红细胞增多症是对生活在高海拔地区的正常适宜性变化（参见：高原反应）。许多运动员在高海拔地区训练以利用这种效应，可以说是一种合法的增血疗法。一些人认为患有原发性红细胞增多症的运动员耐力更强，故而具有竞争优势。然而由于该疾病存在多种并发症，这一点尚未得到证实。 
  • 缺氧疾病相关——例如血氧水平显著降低的紫绀型心脏病，慢性阻塞性肺病等缺氧性肺病以及慢性阻塞性睡眠呼吸暂停。
  • 医源性——继发性红细胞增多症可通过采血人为引发，即抽取血液后将浓缩的红细胞输注回体内。
  • 遗传——继发性红细胞增多症也存在遗传因素，且与血红蛋白氧释放异常有关。例如一些患者体内有一类名为Hb Chesapeake的特殊血红蛋白。与正常成人血红蛋白相比，此种血红蛋白对氧分子具有更强的亲和力。这会减少向肾脏的氧供应，导致促红细胞生成素产生增加，导致红细胞增多症。血红蛋白Kempsey也能产生类似的临床表现。这些情况相对不常见。 


非生理性适应造成，且与人体需求无关的继发性红细胞增多症包括： 

氧浓度感知异常 编辑

下列三个基因的遗传性突变都会导致缺氧诱导因子的稳定性增加，从而造成促红细胞生成素产生增加，引发红细胞增多症： 

  • 楚瓦什红细胞增多症是一种常染色体隐性遗传的红细胞增多症，在俄罗斯楚瓦什共和国地方性流行。 Chuvash 红细胞增多症与von Hippel-Lindau基因（VHL）纯合的C598T突变的有关。缺氧诱导因子的氧分子存在时会被破坏，而这一过程需要VHL基因的参与。[10]在其他人群中也发现了楚瓦什红细胞增多症患者群体，例如位于意大利那不勒斯湾的伊斯基亚岛。[11]
  • PHD2红细胞增多症：PHD2基因杂合的功能丧失性突变与常染色体显性红细胞增多症，以及缺氧诱导因子活性增加有关。[12][13]
  • HIF2α红细胞增多症：HIF2α的功能获得性突变与常染色体显性红细胞增多症[14]及肺动脉高压有关。[15]

相对性红细胞增多症 编辑

相对红细胞增多症表观上呈现出血液中红细胞水平升高，但根本原因是血浆减少（血容量不足，参见：脱水）。相对性红细胞增多症通常由体液流失引起，如烧伤、脱水等。Gaisböck综合征一种特定的相对红细胞增多症类型，患者高血压引发血浆量容量下降，导致红细胞计数相对增加，该病多见于肥胖男性。 [16]

症状 编辑

临床上认为对于真性红细胞增多症患者而言，可能直到疾病晚期才会表现出明显的症状。下列症状欠清晰，但能够帮助患者在病程早期及时识别。

  • 剧烈头痛
  • 头晕、乏力和疲倦
  • 异常出血，流鼻血
  • 疼痛
  • 瘙痒
  • 身体不同部位麻木或刺痛[17]

知名患者 编辑

参考 编辑

  1. ^ 道兰氏医学词典中的absolute polycythemia
  2. ^ 道兰氏医学词典中的relative polycythemia
  3. ^ Spivak, Jerry L. . Blood. July 2019, 134 (4): 341–352 [2022-03-01]. ISSN 0006-4971. PMID 31151982. doi:10.1182/blood.2018834044. （原始内容存档于2022-06-16） （英语）. 
  4. ^ MedlinePlus百科全书 Polycythemia vera
  5. ^ Jacques Wallach; Interpretation of Diagnostic Tests, 7th Ed.; Lippencott Williams & Wilkins [缺少ISBN]
  6. ^ Current Medical Diagnosis & Treatment. McGraw Hill Lange. 2008: 438. 
  7. ^ OMIM – Polycythemia, Primary Familial snd Congenital; PFCP
  8. ^ . [2022-03-01]. （原始内容存档于2022-07-12）. 
  9. ^ Sottas, Pierre-Edouard. . Clinical Chemistry. 1 May 2011, 57 (5): 762–769 [19 November 2021]. doi:10.1373/clinchem.2010.156067. （原始内容存档于2022-04-19）. 
  10. ^ Disruption of oxygen homeostasis underlies congenital Chuvash polycythemia. Nat. Genet. December 2002, 32 (4): 614–21. PMID 12415268. doi:10.1038/ng1019. 
  11. ^ Von Hippel-Lindau-dependent polycythemia is endemic on the island of Ischia: identification of a novel cluster. Blood. January 2006, 107 (2): 514–29. PMID 16210343. doi:10.1182/blood-2005-06-2422. 
  12. ^ A family with erythrocytosis establishes a role for prolyl hydroxylase domain protein 2 in oxygen homeostasis. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. January 2006, 103 (3): 654–59. PMC 1334658  . PMID 16407130. doi:10.1073/pnas.0508423103. 
  13. ^ A novel erythrocytosis-associated PHD2 mutation suggests the location of a HIF binding groove. Blood. September 2007, 110 (6): 2193–96. PMC 1976349  . PMID 17579185. doi:10.1182/blood-2007-04-084434. 
  14. ^ A gain-of-function mutation in the HIF2A gene in familial erythrocytosis. N. Engl. J. Med. January 2008, 358 (2): 162–68. PMC 2295209  . PMID 18184961. doi:10.1056/NEJMoa073123. 
  15. ^ Autosomal dominant erythrocytosis and pulmonary arterial hypertension associated with an activating HIF2 alpha mutation. Blood. August 2008, 112 (3): 919–21. PMID 18650473. doi:10.1182/blood-2008-04-153718. 
  16. ^ Stefanini, Mario; Urbas, John V.; Urbas, John E. Gaisböck's syndrome: its hematologic, biochemical and hormonal parameters. Angiology. July 1978, 29 (7): 520–33. ISSN 0003-3197. PMID 686487. doi:10.1177/000331977802900703. 
  17. ^ . Mayo Clinic. [2022-03-01]. （原始内容存档于2022-06-17）. 
  18. ^ Newhart, Bob (2006). I Shouldn't Even Be Doing This!. New York: Hyperion. ISBN 1-4013-0246-7

十二月 02, 2023
红细胞增多症, 维基百科中的醫學内容仅供参考, 並不能視作專業意見, 如需獲取醫療幫助或意見, 请咨询专业人士, 詳見醫學聲明, 英語, polycythemia, 是一种疾病状态, 指的是外周血中的血细胞压积, 即血液中红细胞的体积分数, 或血红蛋白浓度升高, 血细胞压积图示类型醫學徵象, hematologic, disorder, 疾病分类和外部资源醫學專科血液病学diseasesdb10295emedicine957343orphanet98427, 编辑此条目的维基数据, 此种状况可能是由于红细胞数量增加. 维基百科中的醫學内容仅供参考 並不能視作專業意見 如需獲取醫療幫助或意見 请咨询专业人士 詳見醫學聲明 红细胞增多症 英語 Polycythemia 是一种疾病状态 指的是外周血中的血细胞压积 即血液中红细胞的体积分数 和 或血红蛋白浓度升高 红细胞增多症血细胞压积图示类型醫學徵象 hematologic disorder 疾病分类和外部资源醫學專科血液病学DiseasesDB10295eMedicine957343Orphanet98427 编辑此条目的维基数据 此种状况可能是由于红细胞数量增加 1 即绝对性红细胞增多症 抑或是血浆容量减少 即相对性红细胞增多症 2 红细胞增多症急症 如出现高粘血症或形成血栓 的治疗是放血疗法 即从循环系统中抽出部分血液 基于病因的不同 有时也考虑定期治疗性放血来降低血细胞比容 羟基脲等骨髓抑制药物亦可用于红细胞增多症的长期治疗 3 目录 1 绝对性红细胞增多症 1 1 原发性红细胞增多症 1 2 继发性红细胞增多症 1 3 氧浓度感知异常 2 相对性红细胞增多症 3 症状 4 知名患者 5 参考绝对性红细胞增多症 编辑红细胞的过度生成可能原发于骨髓 所谓的骨髓增殖性疾病 也可能是人体对长期缺氧的反应 少数情况下还可能是恶性肿瘤所致 而另一种可能是过量红细胞通过其他的来源进入体内 例如 过度输血 意外或是故意增血 或是在作为妊娠期双胎输血综合征中的受者 原发性红细胞增多症 编辑 原发性红细胞增多症是由红细胞前体细胞内部因素造成的 真性红细胞增多症 英語 polycythemia vera PCV 是由于异常的骨髓生成了过量的红细胞 4 通常同时也会生成过量的白细胞和血小板 PCV被归类为骨髓增生性疾病 可能的症状包括头痛和眩晕 体格检查可注意到肝脾肿大 在一些病案中 患者会伴发相关疾病 如高血压或血栓形成 罕有转化为急性白血病 主要的治疗方法是放血疗法 红细胞增多症的标志是血细胞比容 Hct 的升高 83 的患者的血细胞比容 gt 55 5 在 95 的PCV病例中发现了JAK2基因的体细胞突变 V617F 这一突变也见于其他骨髓增殖性疾病中 6 不同于获得性PCV涉及骨髓增殖性病变 原发性家族性先天性红细胞增多症 英語 Primary familial and congenital polycythemia PFCP 是一种良性的遗传性疾病 在许多家庭中 PFCP是由于促红细胞生成素受体基因EPOR的常染色体显性突变所致 7 PFCP可使血液的携氧能力提高 50 滑雪运动员埃罗 曼蒂兰塔即患有PFCP 这使他在耐力项目中具有很大优势 8 继发性红细胞增多症 编辑 继发性红细胞增多症 起因于促红细胞生成素自然或人为增多 从而引起红细胞的生成增加 患者每立方毫米血液中红细胞个数约为600至800万个 偶有达到900万个 原发病因得到治疗后 继发性红细胞增多症就会随之消退 促红细胞生成素生理性增加 而引发继发性红细胞增多症称为生理性红细胞增多症 可能的条件包括 海拔相关 这种生理性红细胞增多症是对生活在高海拔地区的正常适宜性变化 参见 高原反应 许多运动员在高海拔地区训练以利用这种效应 可以说是一种合法的增血疗法 一些人认为患有原发性红细胞增多症的运动员耐力更强 故而具有竞争优势 然而由于该疾病存在多种并发症 这一点尚未得到证实 缺氧疾病相关 例如血氧水平显著降低的紫绀型心脏病 慢性阻塞性肺病等缺氧性肺病以及慢性阻塞性睡眠呼吸暂停 医源性 继发性红细胞增多症可通过采血人为引发 即抽取血液后将浓缩的红细胞输注回体内 遗传 继发性红细胞增多症也存在遗传因素 且与血红蛋白氧释放异常有关 例如一些患者体内有一类名为Hb Chesapeake的特殊血红蛋白 与正常成人血红蛋白相比 此种血红蛋白对氧分子具有更强的亲和力 这会减少向肾脏的氧供应 导致促红细胞生成素产生增加 导致红细胞增多症 血红蛋白Kempsey也能产生类似的临床表现 这些情况相对不常见 非生理性适应造成 且与人体需求无关的继发性红细胞增多症包括 肿瘤 肾细胞肾癌或肝肿瘤 希佩尔 林道综合征 以及内分泌异常 如嗜铬细胞瘤和伴有库欣综合征的肾上腺腺瘤 使用合成同化类固醇而导致睾酮水平高的人群 包括类固醇滥用的运动员 或因性腺功能低下症或变性激素替代疗法而接受睾酮替代治疗的人 可能会发生继发性红细胞增多症 增血 血液兴奋剂 一些耐力运动员服用促红细胞生成素刺激剂 接受血液输注 或是采取其他措施增加红细胞量以提升机体的氧气转运能力 他们会有继发性红细胞增多症 9 氧浓度感知异常 编辑 下列三个基因的遗传性突变都会导致缺氧诱导因子的稳定性增加 从而造成促红细胞生成素产生增加 引发红细胞增多症 楚瓦什红细胞增多症是一种常染色体隐性遗传的红细胞增多症 在俄罗斯楚瓦什共和国地方性流行 Chuvash 红细胞增多症与von Hippel Lindau基因 VHL 纯合的C598T突变的有关 缺氧诱导因子的氧分子存在时会被破坏 而这一过程需要VHL基因的参与 10 在其他人群中也发现了楚瓦什红细胞增多症患者群体 例如位于意大利那不勒斯湾的伊斯基亚岛 11 PHD2红细胞增多症 PHD2基因杂合的功能丧失性突变与常染色体显性红细胞增多症 以及缺氧诱导因子活性增加有关 12 13 HIF2a红细胞增多症 HIF2a的功能获得性突变与常染色体显性红细胞增多症 14 及肺动脉高压有关 15 相对性红细胞增多症 编辑相对红细胞增多症表观上呈现出血液中红细胞水平升高 但根本原因是血浆减少 血容量不足 参见 脱水 相对性红细胞增多症通常由体液流失引起 如烧伤 脱水等 Gaisbock综合征一种特定的相对红细胞增多症类型 患者高血压引发血浆量容量下降 导致红细胞计数相对增加 该病多见于肥胖男性 16 症状 编辑临床上认为对于真性红细胞增多症患者而言 可能直到疾病晚期才会表现出明显的症状 下列症状欠清晰 但能够帮助患者在病程早期及时识别 剧烈头痛 头晕 乏力和疲倦 异常出血 流鼻血 疼痛 瘙痒 身体不同部位麻木或刺痛 17 知名患者 编辑埃罗 曼蒂兰塔 芬兰越野滑雪运动员 鲍勃 纽哈特 美国喜剧演员 18 参考 编辑 道兰氏医学词典中的absolute polycythemia 道兰氏医学词典中的relative polycythemia Spivak Jerry L How I treat polycythemia vera Blood July 2019 134 4 341 352 2022 03 01 ISSN 0006 4971 PMID 31151982 doi 10 1182 blood 2018834044 原始内容存档于2022 06 16 英语 MedlinePlus百科全书 Polycythemia vera Jacques Wallach Interpretation of Diagnostic Tests 7th Ed Lippencott Williams amp Wilkins 缺少ISBN Current Medical Diagnosis amp Treatment McGraw Hill Lange 2008 438 OMIM Polycythemia Primary Familial snd Congenital PFCP Guardian newspaper interview with Malcolm Gladwell 29 September 2013 2022 03 01 原始内容存档于2022 07 12 Sottas Pierre Edouard Prevalence of Blood Doping in Samples Collected from Elite Track and Field Athletes Clinical Chemistry 1 May 2011 57 5 762 769 19 November 2021 doi 10 1373 clinchem 2010 156067 原始内容存档于2022 04 19 Disruption of oxygen homeostasis underlies congenital Chuvash polycythemia Nat Genet December 2002 32 4 614 21 PMID 12415268 doi 10 1038 ng1019 Von Hippel Lindau dependent polycythemia is endemic on the island of Ischia identification of a novel cluster Blood January 2006 107 2 514 29 PMID 16210343 doi 10 1182 blood 2005 06 2422 A family with erythrocytosis establishes a role for prolyl hydroxylase domain protein 2 in oxygen homeostasis Proc Natl Acad Sci U S A January 2006 103 3 654 59 PMC 1334658 nbsp PMID 16407130 doi 10 1073 pnas 0508423103 A novel erythrocytosis associated PHD2 mutation suggests the location of a HIF binding groove Blood September 2007 110 6 2193 96 PMC 1976349 nbsp PMID 17579185 doi 10 1182 blood 2007 04 084434 A gain of function mutation in the HIF2A gene in familial erythrocytosis N Engl J Med January 2008 358 2 162 68 PMC 2295209 nbsp PMID 18184961 doi 10 1056 NEJMoa073123 Autosomal dominant erythrocytosis and pulmonary arterial hypertension associated with an activating HIF2 alpha mutation Blood August 2008 112 3 919 21 PMID 18650473 doi 10 1182 blood 2008 04 153718 Stefanini Mario Urbas John V Urbas John E Gaisbock s syndrome its hematologic biochemical and hormonal parameters Angiology July 1978 29 7 520 33 ISSN 0003 3197 PMID 686487 doi 10 1177 000331977802900703 Polycythemia Vera Mayo Clinic 2022 03 01 原始内容存档于2022 06 17 Newhart Bob 2006 I Shouldn t Even Be Doing This New York Hyperion ISBN 1 4013 0246 7 取自 https zh wikipedia org w index php title 红细胞增多症 amp oldid 79795971, 维基百科，wiki，书籍，书籍，图书馆，

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