杜興氏肌肉營養不良症
杜興氏肌肉營養不良症（Duchenne Muscular Dystrophy，縮寫DMD）是一種相當嚴重的性聯遺傳肌肉失養症[2]。男性病患大約在4歲開始就會產生肌肉無力的症狀，此後症狀即會開始快速惡化[1]。通常最先從大腿即骨盆肌肉開始萎縮，之後則是上臂肌肉[1]。本病會導致站立困難[1]，患者大約在12歲之後就無法行走[2]。受影響的肌肉會被脂肪組織佔據，因此看起來會較大塊[1]。患者亦常見脊椎側彎或智能障礙[1]。女性患者有時會表現些微症狀[1]。
| 杜興氏肌肉營養不良症 | |
|---|---|
| 杜興氏肌肉營養不良症患者的腓腸肌病理組織切片，其肌肉纖維被脂肪細胞所取代。 | |
| 症状 | 肌肉無力、站立困難、脊椎側彎[1][2] |
| 常見始發於 | 大約4歲[1] |
| 肇因 | 遺傳疾病（X染色體隱性遺傳）[2] |
| 診斷方法 | 基因檢測[2] |
| 治療 | 物理治療、骨支架、外科手術、呼吸輔助器[1][2] |
| 预后 | 平均预期寿命約26歲[3] |
| 盛行率 | 5,000名男嬰中會有1名[2] |
| 分类和外部资源 | |
| 醫學專科 | 醫學遺傳學、小兒科 |
| ICD-11 | 8C70.1 |
| OMIM | 310200 |
| DiseasesDB | 3985 |
| MedlinePlus | 000705 |
| Patient UK | 杜興氏肌肉營養不良症 |
| Orphanet | 98896 |
本病屬於性聯遺傳[1]，約三分之二的患者疾病基因來自遺傳，三分之一則來自新突變[1]。疾病相關基因位於X染色體上的DMD基因上，該基因負責了失養素的轉譯[1]。失養素則與肌肉細胞膜的維持有關係[1]。在孩子出生前可以進行基因檢測[1]。患者血中的肌酸激酶值也會較高[1]。
目前該病尚無有效的治療方法[2]。物理治療、輔具，以及手術矯正都能幫助舒緩症狀[2]。呼吸肌較弱的患者則可搭配呼吸輔助器[1]。藥物則可使用皮質類固醇來減緩肌肉退化；抗抽搐藥物可以用於控制癲癇發作及肌肉不正常運動；免疫抑制劑則能延緩肌細胞的死亡及傷害[2]。
約每5000名男嬰會有一人罹患此病[1]，杜興氏肌肉營養不良症為最常見的肌肉失養症[2]。患者平均預期壽命約為26歲[3]，然而如果接受良好治療，患者亦可能存活至30到40歲[1]。 此症由義大利那不勒斯的醫生Giovanni Semmola及Gaetano Conte分別於1834年及1836年提出報告，但症狀名稱是取自1861年在其書中詳細描述此病的法國神經學家Guillaume-Benjamin-Amand Duchenne。 另一種病情較輕的肌肉萎縮症稱為贝克型肌肉萎缩症（Becker's Muscular Dystrophy, BMD）是屬於DMD的亞型。
初期症狀
其他身體上的症狀有：
- 不穩步伐
- 容易跌倒
- 不良於行（跑步和跳）
- 愈來愈嚴重的行動困難
- 行路能力通常在12歲時消失
- 容易疲勞
- 輕度智能障礙（大概30%的患者）
- 骨骼發育畸形（有些個案為脊椎側彎）
- 肌肉發育畸形
- 小腿肌肉異常腫大（Pseudohypertrophy）（這些肌肉的正常組織被硬化組織所取代）
徵兆及檢驗方法
- 一般在5岁以前发病；
- 临床特点为进行性对称性肌无力，以肢体近端受累多见，起病常于下肢开始；
- 体查无肌颤，无感觉障碍，多伴有腓肠肌假性肥大；
- 肌电图呈肌源性损害；
- 肌活检表现为肌纤维长短不一，出现坏死与降解，纤维透明化，出现结缔组织与脂肪组织代偿增生，免疫组化分析可见dystrophin缺失；
- 有家族史，呈X连锁隐性遗传；
- 病情进行性加重。
治療
支持療法
- 提升自體體力
- 提升自體免疫力
- 心靈治療
晚期症狀
杜興氏肌肉營養不良症最終會影響到所有平滑肌，以及心臟和呼吸肌肉。患者很少能活过35岁。 [4] 患者一般由于呼吸衰竭或心功能紊乱而死亡。
療法研究
國際上曾經有人試圖用幹細胞移植的方法治療DMD，在老鼠身上獲得一定的進展。但用於人类患者身上尚沒有取得滿意的效果。目前基因治療仍在研究中，[1]如何把DMD型改為BMD型，延長患者的壽命或針對“無義突變”發揮作用治療DMD/BMD，已經變成研究的熱點。
參考資料
- ^ 1.00 1.01 1.02 1.03 1.04 1.05 1.06 1.07 1.08 1.09 1.10 1.11 1.12 1.13 1.14 1.15 1.16 1.17 1.18 NINDS Muscular Dystrophy Information Page. NINDS. March 4, 2016 [12 September 2016]. （原始内容于30 July 2016）.
- ^ 2.00 2.01 2.02 2.03 2.04 2.05 2.06 2.07 2.08 2.09 2.10 . NINDS. March 4, 2016 [12 September 2016]. （原始内容存档于2016年9月30日）.
- ^ 3.0 3.1 Lisak, Robert P.; Truong, Daniel D.; Carroll, William; Bhidayasiri, Roongroj. International Neurology. John Wiley & Sons. 2011: 222. ISBN 9781444317015 （英语）.
- ^ About Neuromuscular Diseases. [2006-12-25]. （原始内容于2019-11-29）.
外部連結
- 裘馨氏肌肉失養症(Duchenne dystrophy) （页面存档备份，存于互联网档案馆）
- 香港肌健協會 （页面存档备份，存于互联网档案馆）
- Muscular Dystrophy Campaign (UK) （页面存档备份，存于互联网档案馆）
- DMD Registry （页面存档备份，存于互联网档案馆）
- Parent Project USA （页面存档备份，存于互联网档案馆）
- MUSCULAR DYSTROPHY Page on NCBI （页面存档备份，存于互联网档案馆）
- A support group for dads[永久失效連結]
- Report on U7 gene transfer studies 。
- 中国神经肌肉疾病协会 （页面存档备份，存于互联网档案馆）
- 中華民國肌萎縮症病友協會 （页面存档备份，存于互联网档案馆）
- 中国DMD肌营养不良注册登记 （页面存档备份，存于互联网档案馆）