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岩藻糖苷贮积症

岩藻糖苷贮积症(英語:Fucosidosis)是一種溶小體儲積症,其會導致許多器官呈現廣泛性α-L岩藻糖蛋白英语Alpha-L-fucosidase、糖脂質以及寡糖的堆積。亦會產生血管角質瘤,廣泛性毛細管擴張,手足發紺等。

Fucosidosis
岩藻糖
类型胞溶體貯積症, rare genetic developmental defect during embryogenesis[*], 肥厚性梗阻型心肌病[*], oligosaccharidosis[*], lysosomal storage disease with skeletal involvement[*], lysosomal disease with hypertrophic cardiomyopathy[*]
分类和外部资源
醫學專科內分泌學
ICD-10E77.1
ICD-9-CM271.8
OMIM230000
DiseasesDB29471
MeSHD005645
Orphanet349
[编辑此条目的维基数据]

此遺傳病至今只有100多宗報告。

遺傳方面,其遺傳方式為一體染色體隱性遺傳,缺陷基因位於第1號染色體短臂。

參考資料

    岩藻糖苷贮积症, 此條目可参照英語維基百科相應條目来扩充, 2019年2月23日, 若您熟悉来源语言和主题, 请协助参考外语维基百科扩充条目, 请勿直接提交机械翻译, 也不要翻译不可靠, 低品质内容, 依版权协议, 译文需在编辑摘要注明来源, 或于讨论页顶部标记, href, template, translated, page, html, title, template, translated, page, translated, page, 标签, 英語, fucosidosis, 是一種溶小體儲積症, 其會. 此條目可参照英語維基百科相應條目来扩充 2019年2月23日 若您熟悉来源语言和主题 请协助参考外语维基百科扩充条目 请勿直接提交机械翻译 也不要翻译不可靠 低品质内容 依版权协议 译文需在编辑摘要注明来源 或于讨论页顶部标记 a href Template Translated page html title Template Translated page Translated page a 标签 岩藻糖苷贮积症 英語 Fucosidosis 是一種溶小體儲積症 其會導致許多器官呈現廣泛性a L岩藻糖蛋白 英语 Alpha L fucosidase 糖脂質以及寡糖的堆積 亦會產生血管角質瘤 廣泛性毛細管擴張 手足發紺等 Fucosidosis岩藻糖类型胞溶體貯積症 rare genetic developmental defect during embryogenesis 肥厚性梗阻型心肌病 oligosaccharidosis lysosomal storage disease with skeletal involvement lysosomal disease with hypertrophic cardiomyopathy 分类和外部资源醫學專科內分泌學ICD 10E77 1ICD 9 CM271 8OMIM230000DiseasesDB29471MeSHD005645Orphanet349 编辑此条目的维基数据 维基百科中的醫學内容仅供参考 並不能視作專業意見 如需獲取醫療幫助或意見 请咨询专业人士 詳見醫學聲明 此遺傳病至今只有100多宗報告 遺傳方面 其遺傳方式為一體染色體隱性遺傳 缺陷基因位於第1號染色體短臂 參考資料 编辑罕見遺傳疾病一點通 这是一篇與医学相關的小作品 你可以通过编辑或修订扩充其内容 查论编 取自 https zh wikipedia org w index php title 岩藻糖苷贮积症 amp oldid 53428649, 维基百科,wiki,书籍,书籍,图书馆,

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