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家族性澱粉樣物多發性神經病變

家族性澱粉樣物多發性神經病變(英文:Familial amyloid polyneuropathy,簡稱FAP)是一種染色體顯性遺傳病,是致命且無法根治的神經病變,由葡萄牙神經學家Corino da Costa Andrade於1952年首先發現。患者肝臟缺乏一種分解澱粉樣蛋白,導致澱粉樣蛋白不正常地累積,影響神經系統心臟及其他器官的功能,通常在40歲前會因心臟衰竭而死亡。

家族性澱粉樣物多發性神經病變
类型淀粉样变, familial amyloid neuropathy[*], autosomal dominant disease[*], hereditary ATTR amyloidosis[*], particular disease[*]
分类和外部资源
OMIM105210
eMedicine335301
Orphanet85447
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參考資料

  • 罕見遺傳病 毒素積聚致死 家族性澱粉樣物多發性神經病變(页面存档备份,存于互联网档案馆),《明報》,2010年8月22日

外部連結

  • GeneReviews/NIH/NCBI/UW entry on Familial Transthyretin Amyloidosis(页面存档备份,存于互联网档案馆
  • Stanford University Amyloid Center(页面存档备份,存于互联网档案馆
  • Sousa MM, Du Yan S, Fernandes R, Guimaraes A, Stern D, Saraiva MJ. Familial amyloid polyneuropathy: receptor for advanced glycation end products-dependent triggering of neuronal inflammatory and apoptotic pathways. J. Neurosci. October 2001, 21 (19): 7576–86. PMID 11567048. 
  • Portuguese Paramyloidosis Association (in Portuguese)(页面存档备份,存于互联网档案馆

家族性澱粉樣物多發性神經病變, 维基百科中的醫學内容仅供参考, 並不能視作專業意見, 如需獲取醫療幫助或意見, 请咨询专业人士, 詳見醫學聲明, 英文, familial, amyloid, polyneuropathy, 簡稱fap, 是一種染色體顯性遺傳病, 是致命且無法根治的神經病變, 由葡萄牙神經學家corino, costa, andrade於1952年首先發現, 患者肝臟缺乏一種分解澱粉樣蛋白的酶, 導致澱粉樣蛋白不正常地累積, 影響神經系統, 心臟及其他器官的功能, 通常在40歲前會因心臟衰竭而死亡,. 维基百科中的醫學内容仅供参考 並不能視作專業意見 如需獲取醫療幫助或意見 请咨询专业人士 詳見醫學聲明 家族性澱粉樣物多發性神經病變 英文 Familial amyloid polyneuropathy 簡稱FAP 是一種染色體顯性遺傳病 是致命且無法根治的神經病變 由葡萄牙神經學家Corino da Costa Andrade於1952年首先發現 患者肝臟缺乏一種分解澱粉樣蛋白的酶 導致澱粉樣蛋白不正常地累積 影響神經系統 心臟及其他器官的功能 通常在40歲前會因心臟衰竭而死亡 家族性澱粉樣物多發性神經病變类型淀粉样变 familial amyloid neuropathy autosomal dominant disease hereditary ATTR amyloidosis particular disease 分类和外部资源OMIM105210eMedicine335301Orphanet85447 编辑此条目的维基数据 參考資料 编辑罕見遺傳病 毒素積聚致死 家族性澱粉樣物多發性神經病變 页面存档备份 存于互联网档案馆 明報 2010年8月22日外部連結 编辑World wide clinical trial for the evaluation of an investigational medicine for the possible treatment of Familial Amyloidotic Polyneuropathy FAP Study for Familial Amyloid Polyneuropathy FAP GeneReviews NIH NCBI UW entry on Familial Transthyretin Amyloidosis 页面存档备份 存于互联网档案馆 Stanford University Amyloid Center 页面存档备份 存于互联网档案馆 Sousa MM Du Yan S Fernandes R Guimaraes A Stern D Saraiva MJ Familial amyloid polyneuropathy receptor for advanced glycation end products dependent triggering of neuronal inflammatory and apoptotic pathways J Neurosci October 2001 21 19 7576 86 PMID 11567048 Portuguese Paramyloidosis Association in Portuguese 页面存档备份 存于互联网档案馆 Center for study and support for Paramyloidosis in Portuguese 这是一篇與医学相關的小作品 你可以通过编辑或修订扩充其内容 查论编 取自 https zh wikipedia org w index php title 家族性澱粉樣物多發性神經病變 amp oldid 67599996, 维基百科,wiki,书籍,书籍,图书馆,

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