^Lange J, Noordam MJ, van Daalen SK, Skaletsky H, Clark BA, Macville MV; et al. Intrachromosomal homologous recombination between inverted amplicons on opposing Y-chromosome arms.. Genomics. 2013, 102 (4): 257–64. PMC 3785290. PMID 23643616. doi:10.1016/j.ygeno.2013.04.018.
^JosepPla-Victori. The role of genetic counseling in the infertile patient. Human Reproductive Genetics Emerging Technologies and Clinical Applications. Academic Press. 2020: 295-316 [2021-05-05]. doi:10.1016/B978-0-12-816561-4.00019-3. （原始内容于2021-05-05）.
^Puig M, Casillas S, Villatoro S, Cáceres M. Human inversions and their functional consequences.. Brief Funct Genomics. 2015, 14 (5): 369–79. PMC 4576756. PMID 25998059. doi:10.1093/bfgp/elv020.
^Feuk L. Inversion variants in the human genome: role in disease and genome architecture.. Genome Med. 2010, 2 (2): 11. PMC 2847702. PMID 20156332. doi:10.1186/gm132.
^Kirkpatrick M. How and why chromosome inversions evolve.. PLoS Biol. 2010, 8 (9). PMC 2946949. PMID 20927412. doi:10.1371/journal.pbio.1000501.
^Painter TS. A new method for the study of chromosome rearrangements and the plotting of chromosome maps. Science. 1933, 78 (2034): 585–6. PMID 17801695. doi:10.1126/science.78.2034.585.
^Meet the Boy Too Big for His Mom's SUV – ABC News. [2008-08-19]. （原始内容于2021-12-02）.
十月 30, 2023
染色体倒位, chromosomal, inversion, 為真核生物細胞中染色體某段序列前後倒置, 使核苷酸序列排列相反的突變, 最早於1921年由美國遺傳學家阿尔弗雷德, 斯特蒂文特發現, 若發生倒位的區域包含中節即稱為臂间倒位, pericentric, inversion, 若不包含則稱為臂內倒位, paracentric, inversion, 基因組中的反向重複序列可能會引發位點特異性重組, 而造成染色體倒位, 染色體倒位大多不會造成嚴重疾病, 少數致病者可能是因倒位影響單一基因序列或基因表現, 如四. 染色体倒位 Chromosomal inversion 為真核生物細胞中染色體某段序列前後倒置 使核苷酸序列排列相反的突變 最早於1921年由美國遺傳學家阿尔弗雷德 斯特蒂文特發現 若發生倒位的區域包含中節即稱為臂间倒位 pericentric inversion 若不包含則稱為臂內倒位 paracentric Inversion 基因組中的反向重複序列可能會引發位點特異性重組 而造成染色體倒位 1 染色體倒位大多不會造成嚴重疾病 2 少數致病者可能是因倒位影響單一基因序列或基因表現 3 如四成左右的血友病A型 英语 hemophilia A 為X染色體上發生倒位而缺乏第8凝血因子 英语 Factor VIII 也有染色體倒位造成己醛糖酸鹽硫酸脂脢 英语 iduronate sulfatase 突變而致韓特氏症 英语 Hunter syndrome 以及造成emerin蛋白 英语 emerin 突變而致Emery Dreifuss肌失養症 英语 Emery Dreifuss Muscular Dystrophy 的案例 4 臂间倒位可能會在減數分裂時影響互換進行而產生異常的配子 5 以多線染色體觀察染色體倒位的現象阿克西摇蚊属 英语 Axarus 物種發生倒位的多線染色體有些細胞遺傳學技術有助於染色体倒位的檢測 如1933年美國動物學家費洛普勒 皮特 英语 Theophilus Painter 提出以果蠅多線染色體觀察染色体倒位的研究方法 6 身高234公分的美國人布倫登 亞當斯 英语 Brenden Adams 曾是金氏世界紀錄保持者 其身高是12號染色體一段序列倒位所致 7 參考文獻 编辑 nbsp 分子与细胞生物学主题 Lange J Noordam MJ van Daalen SK Skaletsky H Clark BA Macville MV et al Intrachromosomal homologous recombination between inverted amplicons on opposing Y chromosome arms Genomics 2013 102 4 257 64 PMC 3785290 nbsp PMID 23643616 doi 10 1016 j ygeno 2013 04 018 JosepPla Victori The role of genetic counseling in the infertile patient Human Reproductive Genetics Emerging Technologies and Clinical Applications Academic Press 2020 295 316 2021 05 05 doi 10 1016 B978 0 12 816561 4 00019 3 原始内容存档于2021 05 05 Puig M Casillas S Villatoro S Caceres M Human inversions and their functional consequences Brief Funct Genomics 2015 14 5 369 79 PMC 4576756 nbsp PMID 25998059 doi 10 1093 bfgp elv020 Feuk L Inversion variants in the human genome role in disease and genome architecture Genome Med 2010 2 2 11 PMC 2847702 nbsp PMID 20156332 doi 10 1186 gm132 Kirkpatrick M How and why chromosome inversions evolve PLoS Biol 2010 8 9 PMC 2946949 nbsp PMID 20927412 doi 10 1371 journal pbio 1000501 Painter TS A new method for the study of chromosome rearrangements and the plotting of chromosome maps Science 1933 78 2034 585 6 PMID 17801695 doi 10 1126 science 78 2034 585 Meet the Boy Too Big for His Mom s SUV ABC News 2008 08 19 原始内容存档于2021 12 02 取自 https zh wikipedia org w index php title 染色体倒位 amp oldid 69894802, 维基百科，wiki，书籍，书籍，图书馆，
