最早描述此種疾病的人，是愛丁堡的埃利斯（Richard W. B. Ellis、1902年—1966年）與阿姆斯特丹的克列偉德（Simon van Creveld、1895年—1971年）。當時為1930年代後期，他們正搭乘火車前往參加英格蘭的一場小兒科會議。在火車上見面時，他們發現他們的病人皆帶有相同症狀[3]。第3個病例則是出現在霍特（L. Emmett Holt, Jr.）與麥金塔（Rustin McIntosh）所寫的教科書中。後來以建立人類孟德爾遺傳學聞名的麥庫希克為首，一群科學家進行了一項研究，他們觀察阿米什人族群長期的家族世系。並在1964年發表他們的研究結果[4]。
^Ruiz-Perez, et al. Mutations in a new gene in Ellis-van Creveld syndrome and Weyers acrodental dysostosis. Nature Genet. 24: 283-286, 2000. PMID 10700184
^Ellis, R. W. B.; van Creveld, S. A syndrome characterized by ectodermal dysplasia, polydactyly, chondro-dysplasia and congenital morbus cordis: report of three cases. Arch. Dis. Child. 15: 65-84, 1940
^McKusick, V. A.; Egeland, J. A.; Eldridge, R.; Krusen, D. E. Dwarfism in the Amish. I. The Ellis–van Creveld syndrome. Bulletin of the Johns Hopkins Hospital. 1964, 115: 306–36. PMID 14217223.
外部連結
Template:Congenital malformations and deformations of integument（英语：Template:Congenital malformations and deformations of integument）
一月 27, 2023
埃利偉氏症候群, 维基百科中的醫學内容仅供参考, 並不能視作專業意見, 如需獲取醫療幫助或意見, 请咨询专业人士, 詳見醫學聲明, 埃利偉氏综合征, ellis, creveld, syndrome, 又稱為軟骨外胚層發育不良, chondroectodermal, dysplasia, 是一種罕見遺傳疾病, 也是骨骼發育不良的類型之一, 埃利偉氏综合征类型常染色体隐性遗传病, rare, syndrome, with, cardiac, malformations, rare, abdominal, surgic. 维基百科中的醫學内容仅供参考 並不能視作專業意見 如需獲取醫療幫助或意見 请咨询专业人士 詳見醫學聲明 埃利偉氏综合征 Ellis van Creveld Syndrome EVC 又稱為軟骨外胚層發育不良 chondroectodermal dysplasia 是一種罕見遺傳疾病 也是骨骼發育不良的類型之一 埃利偉氏综合征类型常染色体隐性遗传病 rare syndrome with cardiac malformations rare abdominal surgical disease syndromic renal or urinary tract malformation 症候群 particular disease 分类和外部资源醫學專科醫學遺傳學ICD 10Q77 6ICD 9 CM756 55OMIM225500DiseasesDB29309MedlinePlus001667eMedicineped 660Orphanet289 编辑此条目的维基数据 目录 1 症候 2 遺傳學 3 歷史 4 命名 5 参考文献 6 外部連結症候 编辑這種疾病會造成包括下列在內的許多異常症狀 軸後多指症 post axial polydactyly 先天性心臟病 congenital heart defects 通常是房间隔缺损 atrial septal defect 產前牙齒萌發 pre natal tooth eruption 指甲營養失調與發育不良 短肢侏儒症 short limbed dwarfism 成人身高約106公分到153公分 短肋 short rib 部份兔唇 partial hare lip 腕關節骨骼的畸形 原因是鉤狀骨 hamate 與頭狀骨 capitate 的融合 遺傳學 编辑埃利偉氏症候群是一種體染色體隱性遺傳 造成疾病的基因位於第4號染色體的短臂上 1 這種疾病是因為EVC基因 以疾病名稱命名 的突變所造成 正常EVC基因的用途則尚未明瞭 2 當兩位親代 父親與母親 皆帶有一個突變基因時 他們的子代不論男女 皆有四分之一的機率患有疾病 當其中一位親代不帶有突變基因時 他們的子代將不會患有此疾病 這種疾病也是奠基者效應的典型例子 這種效應發生在孤立或是數量較少的生物族群 雖然患有埃利偉氏症候群的人 在整體人類族群當中相當罕見 但是容易發生在缺乏遺傳變異的族群中 例如美國賓州的阿米什人 或是一些小島上的居民 歷史 编辑最早描述此種疾病的人 是愛丁堡的埃利斯 Richard W B Ellis 1902年 1966年 與阿姆斯特丹的克列偉德 Simon van Creveld 1895年 1971年 當時為1930年代後期 他們正搭乘火車前往參加英格蘭的一場小兒科會議 在火車上見面時 他們發現他們的病人皆帶有相同症狀 3 第3個病例則是出現在霍特 L Emmett Holt Jr 與麥金塔 Rustin McIntosh 所寫的教科書中 後來以建立人類孟德爾遺傳學聞名的麥庫希克為首 一群科學家進行了一項研究 他們觀察阿米什人族群長期的家族世系 並在1964年發表他們的研究結果 4 命名 编辑原本這個疾病將也稱為 六指侏儒症 Six fingered dwarfism 這樣的名稱讓非專業人士較能簡單的了解這種罕見疾病 但後來這樣的名稱卻冒犯了某些族群 不是因為 侏儒 二字 而是因為 六指 被貼上了 怪異 的標籤 之後這個疾病最常用的名稱變成了 埃利偉氏症候群 Ellis van Creveld syndrome 與縮寫EVC 另外兩個名稱 軟骨外胚層發育不良症 Chondroectodermal dysplasia 與 中外胚層發育不良症 mesoectodermal dysplasia 則較為少用 参考文献 编辑 Ruiz Perez et al Mutations in a new gene in Ellis van Creveld syndrome and Weyers acrodental dysostosis Nature Genet 24 283 286 2000 PMID 10700184 中華民國人類遺傳協會門診諮詢案例紀錄 存档副本 2007 02 01 原始内容存档于2007 09 27 埃利偉氏症候群 Ellis R W B van Creveld S A syndrome characterized by ectodermal dysplasia polydactyly chondro dysplasia and congenital morbus cordis report of three cases Arch Dis Child 15 65 84 1940 McKusick V A Egeland J A Eldridge R Krusen D E Dwarfism in the Amish I The Ellis van Creveld syndrome Bulletin of the Johns Hopkins Hospital 1964 115 306 36 PMID 14217223 外部連結 编辑Ellis van CreveldTemplate Congenital malformations and deformations of integument 英语 Template Congenital malformations and deformations of integument 取自 https zh wikipedia org w index php title 埃利偉氏症候群 amp oldid 74164539, 维基百科，wiki，书籍，书籍，图书馆，
