fbpx
维基百科

唐氏综合症

一月 28, 2023

维基百科中的醫學内容仅供参考，並不能視作專業意見。如需獲取醫療幫助或意見，请咨询专业人士。詳見醫學聲明。

唐氏综合症（英語：Down syndrome、Doen's syndrome）也称为21三体综合征，是由于存在额外的第三条21号染色体（正常为两条）或其一部分部而引起的一种遗传性疾病。[1]它通常伴随身体发育迟缓、轻度至中度智力障碍和典型的面部特征。[2]患有唐氏综合征的年轻人的平均智商为50，相当于8-9岁儿童的心智能力，但具体情况差异很大。[3][4]

唐氏综合症
同义词21三体综合征
唐氏综合征的面部五官圖
症状身体发育迟缓、特征性面部特征、轻度至中度智力障碍
常見始發於出生前
病程终生
类型染色体疾病[*], 染色體三倍體症, total autosomal trisomy[*], particular disease[*]
肇因21号染色体的第三个拷贝
风险因子母亲年龄较大，先前受影响的孩子
診斷方法产前筛查，基因检测
治療教育支持，庇护工作环境
预后预期寿命50至60岁（发达国家）
盛行率540万 (0.1%)
分类和外部资源
醫學專科医学遗传学，儿科学
ICD-11LD40.0
ICD-9-CM758.0
OMIM190685
DiseasesDB3898
MedlinePlus000997
eMedicine943216
Patient UK（英语：Patient UK）downs-syndrome-trisomy-21 唐氏综合症
Orphanet870
[编辑此条目的维基数据]

受影响个体的父母通常基因正常。[5]其发病概率在母亲为20岁时不到0.1%，但45岁时增加到3%。[6]一般认为额外的染色体是偶然出现的，没有已知的行为活动或环境因素会改变其出现率。[7]唐氏综合征可以在怀孕期间通过产前筛查然后进行诊断测试来识别，或者在出生后通过直接观察和基因檢測来识别。[8]自从引入筛查以来，唐氏综合征的妊娠通常会被终止。[9][10]

唐氏综合征无法治愈。[11]教育和适当的护理已被证明可以提高生活质量。[12]一些患有唐氏综合征的儿童在典型的学校课程中接受教育，而另一些则需要更专业的教育。[13]一些患有唐氏综合征的人从高中毕业，还有少数接受了高等教育。[14]在成年期，美国约有20%的患者以某种身份从事有偿工作，[15]其中许多人需要有庇护的工作环境。[13]通常需要在财务和法律事务方面的支持。[16]在有适当医疗保健的发达国家，患者预期寿命约为50至60岁。[3][16]患者应当定期筛查唐氏综合征中常见的健康问题。[3]

唐氏综合征是人类最常见的染色体异常之一，[3]每年出生的婴儿中约有千分之一发生。[1]2015年，全球有540万人患有唐氏综合征，27,000人死亡，低于1990年的43,000人。[17][18][19]唐氏综合征以英国医生约翰·兰登·唐的名字命名，他在1866年充分描述了这种综合征。[20]法国精神病学家让-艾蒂安·多米尼克·埃斯基罗尔（Jean-Étienne Dominique Esquirol）在 1838 年和法国医生爱德华·塞金（英语：Édouard Séguin）在 1844 年对这种情况的某些方面进行了较早的描述，[21]其遺傳病理機轉則到1959年才闡明。[20]

体征和症状

 
一个患有唐氏综合症的男孩使用无绳电钻组装书柜
 
一个患有唐氏综合症的八岁男孩
 
患有唐氏综合症的男孩的脚，第一脚趾偏斜
 
唐氏综合症婴儿虹膜中可见的布鲁什菲尔德斑

患有唐氏综合症的人几乎皆有身体和智力残疾。[22]作为成年人，他们的心智能力通常与8岁或9岁儿童相似。[3]他们通常还具有较差的免疫功能，[5]并且通常在较晚的年龄达到发育里程碑。他们患许多其他健康问题的风险增加，包括先天性心脏病、癫痫、白血病、甲状腺疾病和精神障碍。[20]

特征 百分比 特征 百分比
精神障碍 99%[23] 牙齿异常 60%[24]
生长发育迟缓 90%[25] 斜眼 60%[5]
脐疝 90%[26] 手短 60%[24]
颈后皮肤增加 80%[20] 短颈 60%[24]
肌张力低 80%[27] 阻塞型睡眠呼吸暂停 60%[20]
嘴顶狭窄 76%[24] 小指尖弯曲 57%[5]
扁头 75%[5] 虹膜布鲁什菲尔德斑 56%[5]
韧带柔韧 75%[5] 断掌 53%[5]
成比例地大舌头[28] 75%[27] 凸舌 47%[24]
外耳异常 70%[20] 先天性心脏病 40%[24]
鼻子扁平 68%[5] 斜视 ≈35%[2]
第一和第二脚趾分开 68%[24] 隐睾 20%[29]

身体

患有唐氏综合症的人可能具有以下部分或全部身体特征：下巴小、眼睛倾斜、肌肉张力差、鼻梁扁平、手掌有一条折痕，以及由于嘴巴小而舌头相对较大而导致舌头突出。[27][28]气道变化导致大约一半的唐氏综合症患者出现阻塞性睡眠呼吸暂停。[20]其他常见的特征包括：扁平而宽的脸、短的脖子、过度的关节灵活性、大脚趾和第二脚趾之间的额外空间、指尖上的异常图案和短手指。[24][27]约20%的人会出现寰枢关节的不稳定性，并可能导致1-2%的脊髓损伤。[3][16]多达三分之一的唐氏综合症患者可能会在没有创伤的情况下发生髋关节脱位。[20]身高增长较慢，导致成年人往往身材矮小——男性的平均身高为 154 厘米（5 英尺 1 英寸），女性为 142 厘米（4 英尺 8 英寸）。[30]随着年龄的增长，患有唐氏综合症的人患肥胖症的风险增加。[20]生长图表是专门为患有唐氏综合症的儿童开发的。[20]

神经

唐氏综合症导致大约三分之一的智力残疾病例[5]，许多患者在成長期間皆未能達到发育里程碑。正常來說，嬰幼兒通常會在約5個月大時學會爬行，約14个月大時開始學會獨立行走。而患者則通常直到8个月大時才學會爬行，21个月大時才學會獨立行走。[31]

大多数患有唐氏综合症的人有轻度（智商：50-69）或中度（智商：35-50）智力障碍，有些人有严重（智商：20-35）困难。[2][32]患有嵌合型唐氏综合症唐氏综合症的人的智商分数通常比这高10-30分。[33]随着年龄的增长，唐氏综合症患者的表现通常比同龄人差。[32][34]

通常，患有唐氏综合症的人对语言的理解比说话的能力更好。[20][32]10%到45%的人或口吃，或说话快速且不规则，难以理解。[35]到了30岁以后，有些人可能会失去说话的能力。[3]

他们通常在社交技能方面做得很好。[20]行为问题通常不像其他与智力残疾相关的综合征那样严重。[32]在患有唐氏综合症的儿童中，近30%发生精神疾病，5-10%发生自闭症。[16]患有唐氏综合症的人会经历各种各样的情绪。[36]虽然患有唐氏综合症的人通常很快乐，[37]但抑郁和焦虑的症状可能会在成年早期出现。[3]

患者癫痫发作的风险較一般人高，約有5-10%的儿童和高达50%的成人有此一方面的問題。[3]这包括增加称为婴儿痉挛的特定类型癫痫发作的风险。[20]许多（15%）活了40年或更长时间的人会患上阿尔茨海默病。[38]年满60岁的人中，50-70%的人患有这种疾病。[39]

感官

超过一半的唐氏综合症患者会出现听力和视力障碍。[20]视力问题发生在38%到80%的患者上。[2]20%到50%的人患有斜视，两只眼睛不会一起移动。[2]白内障（眼睛晶状体混浊）发生率为 15%，[16]并且可能在出生时出现。[2]圆锥角膜（一种薄的锥形角膜）[3]和青光眼（眼压升高）也更常见，[2]需要佩戴眼镜或隐形眼镜的屈光不正也是如此。[3]38%至85%的个体存在布鲁什菲尔德斑（虹膜外部的白色或灰色/棕色小斑点）。[2]

50-90%的唐氏综合症儿童存在听力问题。[40]通常是50%至70%发生渗出的中耳炎[16]和40%至60%发生慢性耳部感染的结果。[41]耳部感染通常始于出生后的第一年，部分原因是咽鼓管功能不佳。[42][43]由于外耳道阻塞，过多的耳垢也会导致听力损失。[3]即使是轻微程度的听力损失也会对言语、语言理解和学业产生负面影响。[2][43]重要的是排除听力损失是社交和认知恶化的一个因素。[44]与年龄相关的感觉神经型听力损失发生在更早的年龄，并影响10-70%的唐氏综合症患者。[3]

心脏

唐氏综合症新生儿的先天性心脏病发病率约为40%。[24]在心脏病患者中，约80%有房室间隔缺损或室间隔缺损，前者更为常见。[3]随着人们年龄的增长，二尖瓣问题变得普遍，即使是那些出生时没有心脏问题的人。[3]其他可能出现的问题包括法洛四联症和动脉导管未闭。[42]患有唐氏综合症的人动脉硬化的风险较低。[3]

癌症

虽然唐氏综合症的总体癌症风险没有改变，[45]但睾丸癌和某些血癌的风险增加，包括急性淋巴细胞白血病（ALL） 和急性巨核细胞白血病（AMKL），而其他非血癌的风险降低 。[3]据信患有唐氏综合症的人患生殖细胞癌症的风险增加，无论这些癌症是血液相关还是非血液相关。[46]

血癌

白血病在唐氏综合症儿童中的发病率高出10到15倍。[20]尤其是急性淋巴细胞白血病（ALL）的发病率高出20倍，而急性巨核细胞白血病（AMKL）的发病率则高出500倍。[47]急性巨核细胞白血病是巨核细胞的白血病，巨核细胞是形成血小板的前体细胞。[47]唐氏综合征中的急性淋巴细胞白血病占所有儿童ALL病例的 1-3%。它最常发生在 9 岁以上或白细胞计数大于 50,000/μL 的人群中，而在一岁以下的人群中很少见。 唐氏综合症中的ALL往往比没有唐氏综合症的人的其他ALL病例的结果更差。[48][49]

在唐氏综合征中，AMKL 通常先于短暂性骨髓增殖性疾病（TMD），这是一种血细胞生成障碍，其中 GATA1 基因突变的非癌性巨核细胞在妊娠后期迅速分裂。[47][50]3-10%的唐氏婴儿受到影响。[47]虽然它通常在出生后三个月内自发消退，但它会导致严重的血液、肝脏或其他并发症。[51]在大约10%的病例中，TMD在其解决后的三个月至五年内进展为 AMKL。[47][51][52]

非血癌

患有唐氏综合症的人患所有主要实体癌的风险较低，包括肺癌、乳腺癌和宫颈癌，其中50岁或以上的人的相对发病率最低。[46]这种低风险被认为是由于21号染色体上存在的肿瘤抑制基因的表达增加。[46][53]睾丸生殖细胞癌是例外，它在唐氏综合症中的发病率较高。[46]

内分泌

20-50%的唐氏综合症患者会出现甲状腺问题。[3][20]甲状腺功能低下是最常见的形式，发生在几乎一半的人身上。[3]甲状腺问题可能是由于出生时甲状腺功能不佳或无功能（称为先天性甲状腺功能减退症），发生率为 1%，[2]或者可能由于免疫系统对甲状腺的攻击导致格雷夫斯病或自身免疫性甲状腺功能减退症而在以后发展。[54]1型糖尿病也更常见。[3]

胃肠道

近一半患有唐氏综合症的人会出现便秘，并可能导致行为改变。[20]一个潜在的原因是先天性巨结肠，发生率为2-15%，由于缺乏控制结肠的神经细胞所致。[55]其他常见的先天性问题包括十二指肠闭锁、幽门狭窄、梅克尔憩室和肛门闭锁。[42]乳糜泻影响约 7-20%，[3][20]胃食管反流病也更常见。[42]

牙齿

患有唐氏综合症的人往往更容易患牙龈炎以及早期严重的牙周病、坏死性溃疡性牙龈炎和早期牙齿脱落，尤其是下前牙。[56][57]虽然牙菌斑和口腔卫生差是促成因素，但这些牙周病的严重程度不能仅由外部因素来解释。[57]研究表明，严重程度可能是免疫系统减弱的结果。[57][58]免疫系统减弱也导致口腔中酵母菌感染的发生率增加（白色念珠菌）。[58]

流行病学

唐氏综合症是人类最常见的染色体异常。[3]在全球范围内，截至2010年，每1000名新生儿中约有1人患有唐氏综合症，[2]并导致约17,000人死亡。[59]在不允许堕胎的国家以及在更晚怀孕更常见的国家，更多的孩子出生时患有唐氏综合症。[2]在美国，每1000名活产婴儿中约有1.4人受到影响，[60]在挪威，每1000名活产婴儿中约有1.1人受到影响。[3]在1950年代，在美国，每1000名活产中有2名发生这种情况，此后由于产前筛查和堕胎而有所下降。患有唐氏综合症的怀孕人数是自然流产的两倍多。[16]它是所有先天性疾病中8%的病因。[1]

母亲的年龄会影响唐氏综合症怀孕的概率。[6]20岁时，概率为1441分之一；在30岁时，概率为959分之一；40岁时，概率为84分之一；在50岁时，概率为44分之一。[6]虽然概率随着母亲年龄的增加而增加，但70%的唐氏综合症患儿是35岁及以下的女性所生，因为年轻的人有更多的孩子。[6]父亲年龄较大也是35岁以上女性的风险因素，但在35岁以下女性中则不然，这可能部分解释了随着女性年龄的增长风险增加的原因。[61]

预期寿命

2015年的一项研究发现，唐氏综合症患者的预期寿命因种族而异。[62]但是，一般来说，唐氏综合症患者的平均寿命超过60岁，并且还在不断攀升。

历史

 
莱维塔斯和里德建议，这幅早期的荷兰画作《基督之子的崇拜》将患有唐氏综合症的人描绘成天使之一。

英国医生约翰兰登唐在1862年首次描述了唐氏综合症，认为它是一种独特的精神残疾类型，并在1866年更广泛发表的报告中再次描述。[20][63][64]Édouard Séguin于1844年将其描述为与呆小病不同。[21][65]到了20世纪，唐氏综合症已成为最容易辨认的精神残疾形式。

在古代，许多残疾婴儿或被杀害，或被遗弃。[21]2020年6月，在爱尔兰Poulnabrone dolmen埋葬于公元前3200年前的一名婴儿的基因组证据中发现了最早的唐氏综合症病例。[66]研究人员认为，许多历史艺术品都描绘了唐氏综合症，包括来自当今哥伦比亚和厄瓜多尔的前哥伦布时期Tumaco-La Tolita文化的陶器，以及16世纪的画作《基督之子的崇拜》。[41][41]

在20世纪，许多患有唐氏综合症的人被收容，很少有相关的医疗问题得到解决，大多数人在婴儿期或成年早期死亡。随着优生学运动的兴起，美国当时的48个州中有33个州和几个国家开始对患有唐氏综合症和相当程度的残疾的人实施强制绝育计划。纳粹德国的行动T4公开了一项系统性非自愿安乐死计划。[67]

随着 1950 年代核型技术的发现，识别染色体数目或形状的异常成为可能。[65]1959 年，Jérôme Lejeune 报道了唐氏综合症是由一条额外的染色体引起的。[20]然而，Lejeune 对这一发现的主张一直存在争议，[67]2014 年，法国人类遗传学联合会科学委员会一致将大奖授予他的同事 Marthe Gautier，以表彰她在这一发现中的作用。[68]这一发现发生在法国巴黎Hôpital Trousseau的Raymond Turpin实验室。[69]Jérôme Lejeune和Marthe Gautier都是他的学生。[70]

由于这一发现，这种情况被称为21三体。[67]甚至在发现其原因之前就已经注意到所有种族中都存在这种综合症，它与高龄产妇的关系以及它的复发率很低。医学文献认为它是由尚未确定的遗传因素的组合引起的。其他理论集中在出生时遭受的伤害。[71]

参考文献

  1. ^ 1.0 1.1 1.2 Patterson, David. . Human Genetics. 2009-07, 126 (1) [2022-06-21]. ISSN 1432-1203. PMID 19526251. doi:10.1007/s00439-009-0696-8. （原始内容存档于2022-06-21）. 
  2. ^ 2.00 2.01 2.02 2.03 2.04 2.05 2.06 2.07 2.08 2.09 2.10 2.11 Weijerman, Michel E.; de Winter, J. Peter. . European Journal of Pediatrics. 2010-12, 169 (12) [2022-06-21]. ISSN 1432-1076. PMC 2962780  . PMID 20632187. doi:10.1007/s00431-010-1253-0. （原始内容存档于2022-06-23）. 
  3. ^ 3.00 3.01 3.02 3.03 3.04 3.05 3.06 3.07 3.08 3.09 3.10 3.11 3.12 3.13 3.14 3.15 3.16 3.17 3.18 3.19 3.20 3.21 3.22 Malt, Eva Albertsen; Dahl, Renate Charlotte; Haugsand, Trine Marie; Ulvestad, Ingebjørg H.; Emilsen, Nina Merete; Hansen, Børre; Cardenas, Yon Eduin Galezo; Skøld, Rolf Olof; Thorsen, Anne Tove Berge; Davidsen, Eva Merete Male. . Tidsskrift for Den Norske Laegeforening: Tidsskrift for Praktisk Medicin, Ny Raekke. 2013-02-05, 133 (3) [2022-06-21]. ISSN 0807-7096. PMID 23381164. doi:10.4045/tidsskr.12.0390. （原始内容存档于2019-09-20）. 
  4. ^ Mégarbané, André; Noguier, Florian; Stora, Samantha; Manchon, Laurent; Mircher, Clotilde; Bruno, Roman; Dorison, Nathalie; Pierrat, Fabien; Rethoré, Marie-Odile; Trentin, Bernadette; Ravel, Aimé. . European journal of human genetics: EJHG. 2013-11, 21 (11) [2022-06-21]. ISSN 1476-5438. PMC 3798834  . PMID 23422941. doi:10.1038/ejhg.2013.24. （原始内容存档于2022-06-18）. 
  5. ^ 5.0 5.1 5.2 5.3 5.4 5.5 5.6 5.7 5.8 5.9 McPhee, Stephen J.; Hammer, Gary D. 6th. New York: McGraw-Hill Medical. 2010 [2022-06-21]. ISBN 978-0-07-162167-0. OCLC 437082413. （原始内容存档于2020-03-09）. 
  6. ^ 6.0 6.1 6.2 6.3 Morris, J. K.; Mutton, D. E.; Alberman, E. . Journal of Medical Screening. 2002, 9 (1) [2022-06-21]. ISSN 0969-1413. PMID 11943789. doi:10.1136/jms.9.1.2. （原始内容存档于2022-06-23）. 
  7. ^ . Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development. [2022-06-21]. （原始内容存档于2018-10-23） （英语）. 
  8. ^ . Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development. [2022-06-21]. （原始内容存档于2022-04-13） （英语）. 
  9. ^ Natoli, Jaime L.; Ackerman, Deborah L.; McDermott, Suzanne; Edwards, Janice G. . Prenatal Diagnosis. 2012-02, 32 (2) [2022-06-21]. ISSN 1097-0223. PMID 22418958. doi:10.1002/pd.2910. （原始内容存档于2022-03-07）. 
  10. ^ Mansfield, C.; Hopfer, S.; Marteau, T. M. . Prenatal Diagnosis. 1999-09, 19 (9) [2022-06-21]. ISSN 0197-3851. PMID 10521836. doi:10.1002/(SICI)1097-0223(199909)19:9%3C808::AID-PD637%3E3.0.CO;2-B. （原始内容存档于2022-06-23）. 
  11. ^ . https://www.nichd.nih.gov/. [2022-06-21]. （原始内容存档于2022-04-13） （英语）. 
  12. ^ Roizen, Nancy J.; Patterson, David. Down's syndrome. Lancet (London, England). 2003-04-12, 361 (9365). ISSN 0140-6736. PMID 12699967. doi:10.1016/S0140-6736(03)12987-X. 
  13. ^ 13.0 13.1 . National Association for Down Syndrome. [2022-06-21]. （原始内容存档于2022-03-08） （美国英语）. 
  14. ^ Steinbock, Bonnie. Life before birth : the moral and legal status of embryos and fetuses 2nd. Oxford: Oxford University Press. 2011. ISBN 978-0-19-971207-6. OCLC 763157710. 
  15. ^ TODAY, Liz Szabo, USA. . USA TODAY. [2022-06-21]. （原始内容存档于2014-01-08） （美国英语）. 
  16. ^ 16.0 16.1 16.2 16.3 16.4 16.5 16.6 Kliegman, Robert; Nelson, Waldo E. 19th. Philadelphia, PA: Elsevier/Saunders. 2011 [2022-06-21]. ISBN 978-1-4377-0755-7. OCLC 706780860. （原始内容存档于2020-05-03）. 
  17. ^ GBD 2015 Disease and Injury Incidence and Prevalence Collaborators. Global, regional, and national incidence, prevalence, and years lived with disability for 310 diseases and injuries, 1990-2015: a systematic analysis for the Global Burden of Disease Study 2015. Lancet (London, England). 2016-10-08, 388 (10053). ISSN 1474-547X. PMC 5055577  . PMID 27733282. doi:10.1016/S0140-6736(16)31678-6. 
  18. ^ GBD 2015 Mortality and Causes of Death Collaborators. . Lancet (London, England). 2016-10-08, 388 (10053) [2022-06-21]. ISSN 1474-547X. PMC 5388903  . PMID 27733281. doi:10.1016/S0140-6736(16)31012-1. （原始内容存档于2022-05-25）. 
  19. ^ GBD 2013 Mortality and Causes of Death Collaborators. . Lancet (London, England). 2015-01-10, 385 (9963) [2022-06-21]. ISSN 1474-547X. PMC 4340604  . PMID 25530442. doi:10.1016/S0140-6736(14)61682-2. （原始内容存档于2022-05-22）. 
  20. ^ 20.00 20.01 20.02 20.03 20.04 20.05 20.06 20.07 20.08 20.09 20.10 20.11 20.12 20.13 20.14 20.15 20.16 20.17 20.18 20.19 Hickey, Fran; Hickey, Erin; Summar, Karen L. Medical update for children with Down syndrome for the pediatrician and family practitioner. Advances in Pediatrics. 2012, 59 (1). ISSN 1878-1926. PMID 22789577. doi:10.1016/j.yapd.2012.04.006. 
  21. ^ 21.0 21.1 21.2 Evans-Martin, F. Fay. Down syndrome. New York: Chelsea House. 2009. ISBN 978-1-4381-1950-2. OCLC 458615014. 
  22. ^ Faragher, Rhonda; Clarke, Barbara. Educating learners with Down syndrome : research, theory and practice with children and adolescents. Milton Park, Abingdon, Oxon. 2013. ISBN 1-134-67335-3. OCLC 863197368. 
  23. ^ Pellock, John M; Bourgeois, Blaise F. D; Dodson, W. Edwin; Nordli, Douglas R; Sankar, Raman; NetLibrary, Inc. Pediatric epilepsy: diagnosis and therapy. New York: Demos Medical Pub. 2008. ISBN 978-1-934559-86-4. OCLC 1253391559 （英语）. 
  24. ^ 24.0 24.1 24.2 24.3 24.4 24.5 24.6 24.7 24.8 Cambridge University Press, Charles J. The Consequences of Chromosome Imbalance : Principles, Mechanisms, and Models. Cambridge: Cambridge University Press. 1986. ISBN 978-0-511-52970-2. OCLC 668201441. 
  25. ^ Bernstein, Daniel; Shelov, Steven P. Pediatrics for medical students Third edition. Philadelphia. 2012. ISBN 978-0-7817-7030-9. OCLC 705260934. 
  26. ^ Tecklin, Jan Stephen. Pediatric physical therapy 4th. Philadelphia: Lippincott Williams & Wilkins. 2008. ISBN 978-0-7817-5399-9. OCLC 129954037. 
  27. ^ 27.0 27.1 27.2 27.3 Domino, Frank J. 2007. Philadelphia: Lippincott Williams & Wilkins. 2007 [2022-06-21]. ISBN 0-7817-6334-7. OCLC 72525055. （原始内容存档于2020-05-02）. 
  28. ^ 28.0 28.1 Perkins, Jonathan A. . Current Opinion in Otolaryngology & Head and Neck Surgery. 2009-12, 17 (6) [2022-06-21]. ISSN 1531-6998. PMID 19713845. doi:10.1097/MOO.0b013e3283317f89. （原始内容存档于2022-06-17）. 
  29. ^ Cooley, W. Carl. Preventive management for children with genetic conditions : providing a medical home 2nd. Cambridge, UK: Cambridge University Press. 2006. ISBN 978-0-521-61734-5. OCLC 63186195. 
  30. ^ Melmed, Shlomo; Williams, Robert Hardin. 12th. Philadelphia: Elsevier/Saunders. 2011 [2022-06-21]. ISBN 978-1-4377-0324-5. OCLC 700376943. （原始内容存档于2020-06-13）. 
  31. ^ Rondal, J. A.; Rasore Quartino, Alberto. Therapies and rehabilitation in Down syndrome. Chichester, England: J. Wiley & Sons. 2007. ISBN 978-0-470-31997-0. OCLC 126881673. 
  32. ^ 32.0 32.1 32.2 32.3 Reilly, C. . Journal of intellectual disability research: JIDR. 2012-10, 56 (10) [2022-06-21]. ISSN 1365-2788. PMID 22471356. doi:10.1111/j.1365-2788.2012.01542.x. （原始内容存档于2022-06-21）. 
  33. ^ Batshaw, Mark Levitt. Children with disabilities. Baltimore: Paul H. Brookes. 2005. ISBN 978-1-55766-581-2. OCLC 255475868 （英语）. 
  34. ^ Patterson, T.; Rapsey, C. M.; Glue, P. . Journal of intellectual disability research: JIDR. 2013-04, 57 (4) [2022-06-21]. ISSN 1365-2788. PMID 23506141. doi:10.1111/jir.12037. （原始内容存档于2022-01-28）. 
  35. ^ Kent, Ray D.; Vorperian, Houri K. . Journal of speech, language, and hearing research: JSLHR. 2013-02, 56 (1) [2022-06-21]. ISSN 1558-9102. PMC 3584188  . PMID 23275397. doi:10.1044/1092-4388(2012/12-0148). （原始内容存档于2022-06-17）. 
  36. ^ Chicoine, Brian. Mental wellness in adults with Down syndrome : a guide to emotional and behavioral strengths and challenges 1st ed. Bethesda, MD: Woodbine House. 2006. ISBN 1-890627-65-8. OCLC 65204993. 
  37. ^ Margulies, Phillip. Down syndrome 1st. New York: Rosen Pub. Group. 2007. ISBN 1-4042-0695-7. OCLC 61859830. 
  38. ^ Schwartz, M. William. The 5-minute pediatric consult 6th ed. Philadelphia: Wolters Kluwer Health/Lippincott Williams & Wilkins. 2012. ISBN 1-4698-7550-0. OCLC 821212569. 
  39. ^ Malt, Eva Albertsen; Dahl, Renate Charlotte; Haugsand, Trine Marie; Ulvestad, Ingebjørg H.; Emilsen, Nina Merete; Hansen, Børre; Cardenas, Yon Eduin Galezo; Skøld, Rolf Olof; Thorsen, Anne Tove Berge; Davidsen, Eva Merete Male. . Tidsskrift for Den Norske Laegeforening: Tidsskrift for Praktisk Medicin, Ny Raekke. 2013-02-05, 133 (3) [2022-06-21]. ISSN 0807-7096. PMID 23381164. doi:10.4045/tidsskr.12.0390. （原始内容存档于2019-09-20）. 
  40. ^ Rodman, Regina; Pine, Harold S. . Otolaryngologic Clinics of North America. 2012-06, 45 (3) [2022-06-21]. ISSN 1557-8259. PMID 22588039. doi:10.1016/j.otc.2012.03.010. （原始内容存档于2022-06-24）. 
  41. ^ 41.0 41.1 41.2 Evans-Martin, F. Fay. Down syndrome. New York: Chelsea House. 2009. ISBN 978-1-4381-1950-2. OCLC 458615014. 
  42. ^ 42.0 42.1 42.2 42.3 Tintinalli, Judith E.; Stapczynski, J. Stephan. 7th. New York: McGraw-Hill. 2011 [2022-06-21]. ISBN 978-0-07-148480-0. OCLC 646388436. （原始内容存档于2020-05-27）. 
  43. ^ 43.0 43.1 Goldstein, Sam; Reynolds, Cecil R. Handbook of neurodevelopmental and genetic disorders in children Second edition. New York: Guilford Press. 2011. ISBN 978-1-60623-990-2. OCLC 644149229. 
  44. ^ Prasher, Vee P. Neuropsychological assessments of dementia in Down syndrome and intellectual disabilities. London: Springer. 2009. ISBN 978-1-84800-249-4. OCLC 1264805539 （英语）. 
  45. ^ Urbano, Richard C. Health issues among persons with Down syndrome. London: Academic Press, Elsevier. 2010. ISBN 978-0-12-374477-7. OCLC 681870978 （英语）. 
  46. ^ 46.0 46.1 46.2 46.3 Nixon, Daniel W. . Brain Sciences. 2018-03-24, 8 (4) [2022-06-21]. ISSN 2076-3425. PMC 5924389  . PMID 29587359. doi:10.3390/brainsci8040053. （原始内容存档于2022-06-23）. 
  47. ^ 47.0 47.1 47.2 47.3 47.4 Seewald, Laura; Taub, Jeffrey W.; Maloney, Kelly W.; McCabe, Edward R. B. . Molecular Genetics and Metabolism. 2012-09, 107 (1-2) [2022-06-22]. ISSN 1096-7206. PMID 22867885. doi:10.1016/j.ymgme.2012.07.011. （原始内容存档于2022-06-23）. 
  48. ^ Seewald, Laura; Taub, Jeffrey W.; Maloney, Kelly W.; McCabe, Edward R. B. . Molecular Genetics and Metabolism. 2012-09, 107 (1-2) [2022-06-22]. ISSN 1096-7206. PMID 22867885. doi:10.1016/j.ymgme.2012.07.011. （原始内容存档于2022-06-23）. 
  49. ^ Lee, P.; Bhansali, R.; Izraeli, S.; Hijiya, N.; Crispino, J. D. . Leukemia. 2016-09, 30 (9) [2022-06-22]. ISSN 1476-5551. PMC 5434972  . PMID 27285583. doi:10.1038/leu.2016.164. （原始内容存档于2022-06-23）. 
  50. ^ Tamblyn, J. A.; Norton, A.; Spurgeon, L.; Donovan, V.; Bedford Russell, A.; Bonnici, J.; Perkins, K.; Vyas, P.; Roberts, I.; Kilby, M. D. . Archives of Disease in Childhood. Fetal and Neonatal Edition. 2016-01, 101 (1) [2022-06-22]. ISSN 1468-2052. PMID 25956670. doi:10.1136/archdischild-2014-308004. （原始内容存档于2022-04-03）. 
  51. ^ 51.0 51.1 Gamis, Alan S.; Smith, Franklin O. . British Journal of Haematology. 2012-11, 159 (3) [2022-06-22]. ISSN 1365-2141. PMID 22966823. doi:10.1111/bjh.12041. （原始内容存档于2022-06-23）. 
  52. ^ Bhatnagar, Neha; Nizery, Laure; Tunstall, Oliver; Vyas, Paresh; Roberts, Irene. . Current Hematologic Malignancy Reports. 2016-10, 11 (5) [2022-06-22]. ISSN 1558-822X. PMC 5031718  . PMID 27510823. doi:10.1007/s11899-016-0338-x. （原始内容存档于2022-06-23）. 
  53. ^ Thomas-Tikhonenko, Andrei. Cancer genome and tumor microenvironment. New York: Springer. 2010. ISBN 978-1-4419-0711-0. OCLC 574748442. 
  54. ^ Graber, Evan; Chacko, Elizabeth; Regelmann, Molly O.; Costin, Gertrude; Rapaport, Robert. . Endocrinology and Metabolism Clinics of North America. 2012-12, 41 (4) [2022-06-22]. ISSN 1558-4410. PMID 23099267. doi:10.1016/j.ecl.2012.08.008. （原始内容存档于2022-06-22）. 
  55. ^ Moore, S. W. . Pediatric Surgery International. 2008-08, 24 (8) [2022-06-22]. ISSN 0179-0358. PMID 18633623. doi:10.1007/s00383-008-2188-7. （原始内容存档于2022-06-22）. 
  56. ^ Odell, E. W. Cawson's essentials of oral pathology and oral medicine 8th. Edinburgh: Churchill Livingstone. 2008. ISBN 978-0-443-10125-0. OCLC 123962922. 
  57. ^ 57.0 57.1 57.2 Carranza, Fermin A.; Newman, Michael G.; Takei, Henry H.; Klokkevold, Perry R. Carranza's clinical periodontology 10th. St. Louis, Mo.: Saunders Elsevier. 2006. ISBN 978-1-4160-2400-2. OCLC 70917492. 
  58. ^ 58.0 58.1 McDonald, Ralph E.; Avery, David R.; Dean, Jeffrey A. Dentistry for the child and adolescent 8th ed. St. Louis, Mo.: Mosby. 2004. ISBN 0-323-02450-5. OCLC 53903816. 
  59. ^ Lozano, Rafael; Naghavi, Mohsen; Foreman, Kyle; Lim, Stephen; Shibuya, Kenji; Aboyans, Victor; Abraham, Jerry; Adair, Timothy; Aggarwal, Rakesh; Ahn, Stephanie Y.; Alvarado, Miriam. Global and regional mortality from 235 causes of death for 20 age groups in 1990 and 2010: a systematic analysis for the Global Burden of Disease Study 2010. Lancet (London, England). 2012-12-15, 380 (9859). ISSN 1474-547X. PMID 23245604. doi:10.1016/S0140-6736(12)61728-0. 
  60. ^ Parker, Samantha E.; Mai, Cara T.; Canfield, Mark A.; Rickard, Russel; Wang, Ying; Meyer, Robert E.; Anderson, Patrick; Mason, Craig A.; Collins, Julianne S.; Kirby, Russell S.; Correa, Adolfo. . Birth Defects Research. Part A, Clinical and Molecular Teratology. 2010-12, 88 (12) [2022-06-21]. ISSN 1542-0760. PMID 20878909. doi:10.1002/bdra.20735. （原始内容存档于2022-06-23）. 
  61. ^ Carrell, Douglas T. Paternal influences on human reproductive success. Cambridge. 2013. ISBN 978-1-107-34170-8. OCLC 847620563. 
  62. ^ . Nationwide Children's Hospital. [2022-06-21]. （原始内容存档于2022-04-22） （英语）. 
  63. ^ . Neonatology on the Web. 1997-09-13 [2022-06-21]. （原始内容存档于2006-06-15）. 
  64. ^ Ward, O. Conor. John Langdon Down, 1828-1896 : a caring pioneer. London: Royal Society of Medicine Press. 1998. ISBN 978-1-85315-374-7. OCLC 41522718. 
  65. ^ 65.0 65.1 Neri, Giovanni; Opitz, John M. . American Journal of Medical Genetics Part A. 2009-12, 149A (12) [2022-06-21]. ISSN 1552-4825. doi:10.1002/ajmg.a.33138. （原始内容存档于2022-06-23） （英语）. 
  66. ^ . Raidió Teilifís Éireann. 2020-06-17 [2022-06-21]. （原始内容存档于2022-06-23） （英语）. 
  67. ^ 67.0 67.1 67.2 Wright, David. . New York: Oxford University Press. 2010 [2022-06-21]. ISBN 978-0-19-157327-9. OCLC 752614754. （原始内容存档于2020-07-02）. 
  68. ^ . Le Monde.fr. 2014-02-03 [2022-06-21]. （原始内容存档于2018-09-15） （法语）. 
  69. ^ Gautier, Marthe; Harper, Peter S. . Human Genetics. 2009-08-01, 126 (2) [2022-06-21]. ISSN 1432-1203. doi:10.1007/s00439-009-0690-1. （原始内容存档于2020-03-12） （英语）. 
  70. ^ Pain, Elisabeth. . Science (New York, N.Y.). 2014-02-14, 343 (6172) [2022-06-21]. ISSN 1095-9203. PMID 24531949. doi:10.1126/science.343.6172.720. （原始内容存档于2022-06-21）. 
  71. ^ Warkany, Josef. Congenital malformations; notes and comments.. Chicago,: Year Book Medical Publishers. 1971. ISBN 0-8151-9098-0. OCLC 251890. 

參考資料

  • 1.Beck, M.N.（1999）. Expecting Adam. New York: Berkley Books.
  • 2. Buckley, S.（2000）. Living with Down Syndrome. Portsmouth, UK: The Down Syndrome Educational Trust.
  • 3. Down Syndrome Research Foundation (2005). Bright Beginnings: A Guide for New Parents.
  • 4. Buckinghamshire, UK: Down Syndrome Research Foundation.
  • 5. Hassold, T.J., D. Patterson (1999). editors, Down Syndrome: A Promising Future, Together. New York: Wiley Liss.
  • 6. Kingsley, J., M. Levitz (1994). Count us in—Growing up with Down Syndrome. San Diago: Harcourt Brace.
  • 7. Pueschel, S.M., M. Sustrova (1997). editors, Adolescents with Down Syndrome: Toward a More Fulfilling Life. Baltimore, MD USA: Paul H. Brookes.
  • 8. Selikowitz, M.（1997）. Down Syndrome: The Facts, 2nd edition, Oxford: Oxford University Press.
  • 9. Van Dyke, D.C., P.J. Mattheis; S. Schoon Eberly; and J. Williams (1995). Medical and Surgical Care for Children with Down Syndrome. Bethesda, MD USA: Woodbine House.
  • 10. Zuckoff, M.（2002）. Choosing Naia: A Family's Journey. New York: Beacon Press.

延伸閱讀

  • Down Syndrome: The Facts.（1997）, Selikowitz, M.（2nd ed.）. Oxford, UK; New York, NY, USA: Oxford University Press.
  • Down Syndrome: A Promising Future, Together.（1999）, Hassold, T. J. and Patterson, D.（Eds.）. New York, NY, USA: Wiley Liss.
  • Count us in - Growing up with Down syndrome.（1994）Kingsley, J. and Levitz, M.（1994）San Diego, CA, USA: Harcourt Brace.
  • Medical and Surgical Care for Children with Down Syndrome: A Guide for Parents.（1995）Van Dyke, D. C., Mattheis, P. J., Schoon Eberly, S., and Williams, J. Bethesda, MD, USA: Woodbine House.
  • Adolescents with Down Syndrome: Toward a More Fulfilling Life.（1997）Pueschel, S. M. and Sustrova M.（Eds.） Baltimore, MA, USA: Paul H. Brookes Pub.
  • Living with Down syndrome（2000）, Buckley, S. Portsmouth, UK: The Down Syndrome Educational Trust.

外部链接

這是本條目的朗讀版本（信息/下载）
 
此音频文件是根據條目“唐氏综合症”2011年8月20日的修訂版本录制的，以普通话朗讀，不會反映對該條目的後續編輯。（媒體幫助）

  • 美国国家唐氏综合征会议（页面存档备份，存于互联网档案馆）
  • 唐氏综合征教育信托公司（页面存档备份，存于互联网档案馆）
  • 唐氏综合征研究基金会（页面存档备份，存于互联网档案馆）
  • 唐氏综合征@ ericdigests.org（页面存档备份，存于互联网档案馆）
  • 唐氏综合征患儿使用笔记本电脑学习（页面存档备份，存于互联网档案馆）
  • 利用NT扫描提高（早期）唐氏筛查的准确性 （页面存档备份，存于互联网档案馆）

各地唐氏症組織

一月 28, 2023
唐氏综合症, 维基百科中的醫學内容仅供参考, 並不能視作專業意見, 如需獲取醫療幫助或意見, 请咨询专业人士, 詳見醫學聲明, 英語, down, syndrome, doen, syndrome, 也称为21三体综合征, 是由于存在额外的第三条21号染色体, 正常为两条, 或其一部分部而引起的一种遗传性疾病, 它通常伴随身体发育迟缓, 轻度至中度智力障碍和典型的面部特征, 患有唐氏综合征的年轻人的平均智商为50, 相当于8, 9岁儿童的心智能力, 但具体情况差异很大, 同义词21三体综合征唐氏综合征的面部五官圖症. 维基百科中的醫學内容仅供参考 並不能視作專業意見 如需獲取醫療幫助或意見 请咨询专业人士 詳見醫學聲明 唐氏综合症 英語 Down syndrome Doen s syndrome 也称为21三体综合征 是由于存在额外的第三条21号染色体 正常为两条 或其一部分部而引起的一种遗传性疾病 1 它通常伴随身体发育迟缓 轻度至中度智力障碍和典型的面部特征 2 患有唐氏综合征的年轻人的平均智商为50 相当于8 9岁儿童的心智能力 但具体情况差异很大 3 4 唐氏综合症同义词21三体综合征唐氏综合征的面部五官圖症状身体发育迟缓 特征性面部特征 轻度至中度智力障碍常見始發於出生前病程终生类型染色体疾病 染色體三倍體症 total autosomal trisomy particular disease 肇因21号染色体的第三个拷贝风险因子母亲年龄较大 先前受影响的孩子診斷方法产前筛查 基因检测治療教育支持 庇护工作环境预后预期寿命50至60岁 发达国家 盛行率540万 0 1 分类和外部资源醫學專科医学遗传学 儿科学ICD 11LD40 0ICD 9 CM758 0OMIM190685DiseasesDB3898MedlinePlus000997eMedicine943216Patient UK 英语 Patient UK downs syndrome trisomy 21 唐氏综合症Orphanet870 编辑此条目的维基数据 受影响个体的父母通常基因正常 5 其发病概率在母亲为20岁时不到0 1 但45岁时增加到3 6 一般认为额外的染色体是偶然出现的 没有已知的行为活动或环境因素会改变其出现率 7 唐氏综合征可以在怀孕期间通过产前筛查然后进行诊断测试来识别 或者在出生后通过直接观察和基因檢測来识别 8 自从引入筛查以来 唐氏综合征的妊娠通常会被终止 9 10 唐氏综合征无法治愈 11 教育和适当的护理已被证明可以提高生活质量 12 一些患有唐氏综合征的儿童在典型的学校课程中接受教育 而另一些则需要更专业的教育 13 一些患有唐氏综合征的人从高中毕业 还有少数接受了高等教育 14 在成年期 美国约有20 的患者以某种身份从事有偿工作 15 其中许多人需要有庇护的工作环境 13 通常需要在财务和法律事务方面的支持 16 在有适当医疗保健的发达国家 患者预期寿命约为50至60岁 3 16 患者应当定期筛查唐氏综合征中常见的健康问题 3 唐氏综合征是人类最常见的染色体异常之一 3 每年出生的婴儿中约有千分之一发生 1 2015年 全球有540万人患有唐氏综合征 27 000人死亡 低于1990年的43 000人 17 18 19 唐氏综合征以英国医生约翰 兰登 唐的名字命名 他在1866年充分描述了这种综合征 20 法国精神病学家让 艾蒂安 多米尼克 埃斯基罗尔 Jean Etienne Dominique Esquirol 在 1838 年和法国医生爱德华 塞金 英语 Edouard Seguin 在 1844 年对这种情况的某些方面进行了较早的描述 21 其遺傳病理機轉則到1959年才闡明 20 目录 1 体征和症状 1 1 身体 1 2 神经 1 3 感官 1 4 心脏 1 5 癌症 1 5 1 血癌 1 5 2 非血癌 1 6 内分泌 1 7 胃肠道 1 8 牙齿 2 流行病学 3 预期寿命 4 历史 5 参考文献 6 參考資料 7 延伸閱讀 8 外部链接 8 1 各地唐氏症組織体征和症状 一个患有唐氏综合症的男孩使用无绳电钻组装书柜 一个患有唐氏综合症的八岁男孩 患有唐氏综合症的男孩的脚 第一脚趾偏斜 唐氏综合症婴儿虹膜中可见的布鲁什菲尔德斑 患有唐氏综合症的人几乎皆有身体和智力残疾 22 作为成年人 他们的心智能力通常与8岁或9岁儿童相似 3 他们通常还具有较差的免疫功能 5 并且通常在较晚的年龄达到发育里程碑 他们患许多其他健康问题的风险增加 包括先天性心脏病 癫痫 白血病 甲状腺疾病和精神障碍 20 特征 百分比 特征 百分比精神障碍 99 23 牙齿异常 60 24 生长发育迟缓 90 25 斜眼 60 5 脐疝 90 26 手短 60 24 颈后皮肤增加 80 20 短颈 60 24 肌张力低 80 27 阻塞型睡眠呼吸暂停 60 20 嘴顶狭窄 76 24 小指尖弯曲 57 5 扁头 75 5 虹膜布鲁什菲尔德斑 56 5 韧带柔韧 75 5 断掌 53 5 成比例地大舌头 28 75 27 凸舌 47 24 外耳异常 70 20 先天性心脏病 40 24 鼻子扁平 68 5 斜视 35 2 第一和第二脚趾分开 68 24 隐睾 20 29 身体 患有唐氏综合症的人可能具有以下部分或全部身体特征 下巴小 眼睛倾斜 肌肉张力差 鼻梁扁平 手掌有一条折痕 以及由于嘴巴小而舌头相对较大而导致舌头突出 27 28 气道变化导致大约一半的唐氏综合症患者出现阻塞性睡眠呼吸暂停 20 其他常见的特征包括 扁平而宽的脸 短的脖子 过度的关节灵活性 大脚趾和第二脚趾之间的额外空间 指尖上的异常图案和短手指 24 27 约20 的人会出现寰枢关节的不稳定性 并可能导致1 2 的脊髓损伤 3 16 多达三分之一的唐氏综合症患者可能会在没有创伤的情况下发生髋关节脱位 20 身高增长较慢 导致成年人往往身材矮小 男性的平均身高为 154 厘米 5 英尺 1 英寸 女性为 142 厘米 4 英尺 8 英寸 30 随着年龄的增长 患有唐氏综合症的人患肥胖症的风险增加 20 生长图表是专门为患有唐氏综合症的儿童开发的 20 神经 唐氏综合症导致大约三分之一的智力残疾病例 5 许多患者在成長期間皆未能達到发育里程碑 正常來說 嬰幼兒通常會在約5個月大時學會爬行 約14个月大時開始學會獨立行走 而患者則通常直到8个月大時才學會爬行 21个月大時才學會獨立行走 31 大多数患有唐氏综合症的人有轻度 智商 50 69 或中度 智商 35 50 智力障碍 有些人有严重 智商 20 35 困难 2 32 患有嵌合型唐氏综合症唐氏综合症的人的智商分数通常比这高10 30分 33 随着年龄的增长 唐氏综合症患者的表现通常比同龄人差 32 34 通常 患有唐氏综合症的人对语言的理解比说话的能力更好 20 32 10 到45 的人或口吃 或说话快速且不规则 难以理解 35 到了30岁以后 有些人可能会失去说话的能力 3 他们通常在社交技能方面做得很好 20 行为问题通常不像其他与智力残疾相关的综合征那样严重 32 在患有唐氏综合症的儿童中 近30 发生精神疾病 5 10 发生自闭症 16 患有唐氏综合症的人会经历各种各样的情绪 36 虽然患有唐氏综合症的人通常很快乐 37 但抑郁和焦虑的症状可能会在成年早期出现 3 患者癫痫发作的风险較一般人高 約有5 10 的儿童和高达50 的成人有此一方面的問題 3 这包括增加称为婴儿痉挛的特定类型癫痫发作的风险 20 许多 15 活了40年或更长时间的人会患上阿尔茨海默病 38 年满60岁的人中 50 70 的人患有这种疾病 39 感官 超过一半的唐氏综合症患者会出现听力和视力障碍 20 视力问题发生在38 到80 的患者上 2 20 到50 的人患有斜视 两只眼睛不会一起移动 2 白内障 眼睛晶状体混浊 发生率为 15 16 并且可能在出生时出现 2 圆锥角膜 一种薄的锥形角膜 3 和青光眼 眼压升高 也更常见 2 需要佩戴眼镜或隐形眼镜的屈光不正也是如此 3 38 至85 的个体存在布鲁什菲尔德斑 虹膜外部的白色或灰色 棕色小斑点 2 50 90 的唐氏综合症儿童存在听力问题 40 通常是50 至70 发生渗出的中耳炎 16 和40 至60 发生慢性耳部感染的结果 41 耳部感染通常始于出生后的第一年 部分原因是咽鼓管功能不佳 42 43 由于外耳道阻塞 过多的耳垢也会导致听力损失 3 即使是轻微程度的听力损失也会对言语 语言理解和学业产生负面影响 2 43 重要的是排除听力损失是社交和认知恶化的一个因素 44 与年龄相关的感觉神经型听力损失发生在更早的年龄 并影响10 70 的唐氏综合症患者 3 心脏 唐氏综合症新生儿的先天性心脏病发病率约为40 24 在心脏病患者中 约80 有房室间隔缺损或室间隔缺损 前者更为常见 3 随着人们年龄的增长 二尖瓣问题变得普遍 即使是那些出生时没有心脏问题的人 3 其他可能出现的问题包括法洛四联症和动脉导管未闭 42 患有唐氏综合症的人动脉硬化的风险较低 3 癌症 虽然唐氏综合症的总体癌症风险没有改变 45 但睾丸癌和某些血癌的风险增加 包括急性淋巴细胞白血病 ALL 和急性巨核细胞白血病 AMKL 而其他非血癌的风险降低 3 据信患有唐氏综合症的人患生殖细胞癌症的风险增加 无论这些癌症是血液相关还是非血液相关 46 血癌 白血病在唐氏综合症儿童中的发病率高出10到15倍 20 尤其是急性淋巴细胞白血病 ALL 的发病率高出20倍 而急性巨核细胞白血病 AMKL 的发病率则高出500倍 47 急性巨核细胞白血病是巨核细胞的白血病 巨核细胞是形成血小板的前体细胞 47 唐氏综合征中的急性淋巴细胞白血病占所有儿童ALL病例的 1 3 它最常发生在 9 岁以上或白细胞计数大于 50 000 mL 的人群中 而在一岁以下的人群中很少见 唐氏综合症中的ALL往往比没有唐氏综合症的人的其他ALL病例的结果更差 48 49 在唐氏综合征中 AMKL 通常先于短暂性骨髓增殖性疾病 TMD 这是一种血细胞生成障碍 其中 GATA1 基因突变的非癌性巨核细胞在妊娠后期迅速分裂 47 50 3 10 的唐氏婴儿受到影响 47 虽然它通常在出生后三个月内自发消退 但它会导致严重的血液 肝脏或其他并发症 51 在大约10 的病例中 TMD在其解决后的三个月至五年内进展为 AMKL 47 51 52 非血癌 患有唐氏综合症的人患所有主要实体癌的风险较低 包括肺癌 乳腺癌和宫颈癌 其中50岁或以上的人的相对发病率最低 46 这种低风险被认为是由于21号染色体上存在的肿瘤抑制基因的表达增加 46 53 睾丸生殖细胞癌是例外 它在唐氏综合症中的发病率较高 46 内分泌 20 50 的唐氏综合症患者会出现甲状腺问题 3 20 甲状腺功能低下是最常见的形式 发生在几乎一半的人身上 3 甲状腺问题可能是由于出生时甲状腺功能不佳或无功能 称为先天性甲状腺功能减退症 发生率为 1 2 或者可能由于免疫系统对甲状腺的攻击导致格雷夫斯病或自身免疫性甲状腺功能减退症而在以后发展 54 1型糖尿病也更常见 3 胃肠道 近一半患有唐氏综合症的人会出现便秘 并可能导致行为改变 20 一个潜在的原因是先天性巨结肠 发生率为2 15 由于缺乏控制结肠的神经细胞所致 55 其他常见的先天性问题包括十二指肠闭锁 幽门狭窄 梅克尔憩室和肛门闭锁 42 乳糜泻影响约 7 20 3 20 胃食管反流病也更常见 42 牙齿 患有唐氏综合症的人往往更容易患牙龈炎以及早期严重的牙周病 坏死性溃疡性牙龈炎和早期牙齿脱落 尤其是下前牙 56 57 虽然牙菌斑和口腔卫生差是促成因素 但这些牙周病的严重程度不能仅由外部因素来解释 57 研究表明 严重程度可能是免疫系统减弱的结果 57 58 免疫系统减弱也导致口腔中酵母菌感染的发生率增加 白色念珠菌 58 流行病学唐氏综合症是人类最常见的染色体异常 3 在全球范围内 截至2010年 每1000名新生儿中约有1人患有唐氏综合症 2 并导致约17 000人死亡 59 在不允许堕胎的国家以及在更晚怀孕更常见的国家 更多的孩子出生时患有唐氏综合症 2 在美国 每1000名活产婴儿中约有1 4人受到影响 60 在挪威 每1000名活产婴儿中约有1 1人受到影响 3 在1950年代 在美国 每1000名活产中有2名发生这种情况 此后由于产前筛查和堕胎而有所下降 患有唐氏综合症的怀孕人数是自然流产的两倍多 16 它是所有先天性疾病中8 的病因 1 母亲的年龄会影响唐氏综合症怀孕的概率 6 20岁时 概率为1441分之一 在30岁时 概率为959分之一 40岁时 概率为84分之一 在50岁时 概率为44分之一 6 虽然概率随着母亲年龄的增加而增加 但70 的唐氏综合症患儿是35岁及以下的女性所生 因为年轻的人有更多的孩子 6 父亲年龄较大也是35岁以上女性的风险因素 但在35岁以下女性中则不然 这可能部分解释了随着女性年龄的增长风险增加的原因 61 预期寿命2015年的一项研究发现 唐氏综合症患者的预期寿命因种族而异 62 但是 一般来说 唐氏综合症患者的平均寿命超过60岁 并且还在不断攀升 历史 莱维塔斯和里德建议 这幅早期的荷兰画作 基督之子的崇拜 将患有唐氏综合症的人描绘成天使之一 英国医生约翰兰登唐在1862年首次描述了唐氏综合症 认为它是一种独特的精神残疾类型 并在1866年更广泛发表的报告中再次描述 20 63 64 Edouard Seguin于1844年将其描述为与呆小病不同 21 65 到了20世纪 唐氏综合症已成为最容易辨认的精神残疾形式 在古代 许多残疾婴儿或被杀害 或被遗弃 21 2020年6月 在爱尔兰Poulnabrone dolmen埋葬于公元前3200年前的一名婴儿的基因组证据中发现了最早的唐氏综合症病例 66 研究人员认为 许多历史艺术品都描绘了唐氏综合症 包括来自当今哥伦比亚和厄瓜多尔的前哥伦布时期Tumaco La Tolita文化的陶器 以及16世纪的画作 基督之子的崇拜 41 41 在20世纪 许多患有唐氏综合症的人被收容 很少有相关的医疗问题得到解决 大多数人在婴儿期或成年早期死亡 随着优生学运动的兴起 美国当时的48个州中有33个州和几个国家开始对患有唐氏综合症和相当程度的残疾的人实施强制绝育计划 纳粹德国的行动T4公开了一项系统性非自愿安乐死计划 67 随着 1950 年代核型技术的发现 识别染色体数目或形状的异常成为可能 65 1959 年 Jerome Lejeune 报道了唐氏综合症是由一条额外的染色体引起的 20 然而 Lejeune 对这一发现的主张一直存在争议 67 2014 年 法国人类遗传学联合会科学委员会一致将大奖授予他的同事 Marthe Gautier 以表彰她在这一发现中的作用 68 这一发现发生在法国巴黎Hopital Trousseau的Raymond Turpin实验室 69 Jerome Lejeune和Marthe Gautier都是他的学生 70 由于这一发现 这种情况被称为21三体 67 甚至在发现其原因之前就已经注意到所有种族中都存在这种综合症 它与高龄产妇的关系以及它的复发率很低 医学文献认为它是由尚未确定的遗传因素的组合引起的 其他理论集中在出生时遭受的伤害 71 参考文献 1 0 1 1 1 2 Patterson David Molecular genetic analysis of Down syndrome Human Genetics 2009 07 126 1 2022 06 21 ISSN 1432 1203 PMID 19526251 doi 10 1007 s00439 009 0696 8 原始内容存档于2022 06 21 2 00 2 01 2 02 2 03 2 04 2 05 2 06 2 07 2 08 2 09 2 10 2 11 Weijerman Michel E de Winter J Peter Clinical practice The care of children with Down syndrome European Journal of Pediatrics 2010 12 169 12 2022 06 21 ISSN 1432 1076 PMC 2962780 PMID 20632187 doi 10 1007 s00431 010 1253 0 原始内容存档于2022 06 23 3 00 3 01 3 02 3 03 3 04 3 05 3 06 3 07 3 08 3 09 3 10 3 11 3 12 3 13 3 14 3 15 3 16 3 17 3 18 3 19 3 20 3 21 3 22 Malt Eva Albertsen Dahl Renate Charlotte Haugsand Trine Marie Ulvestad Ingebjorg H Emilsen Nina Merete Hansen Borre Cardenas Yon Eduin Galezo Skold Rolf Olof Thorsen Anne Tove Berge Davidsen Eva Merete Male Health and disease in adults with Down syndrome Tidsskrift for Den Norske Laegeforening Tidsskrift for Praktisk Medicin Ny Raekke 2013 02 05 133 3 2022 06 21 ISSN 0807 7096 PMID 23381164 doi 10 4045 tidsskr 12 0390 原始内容存档于2019 09 20 Megarbane Andre Noguier Florian Stora Samantha Manchon Laurent Mircher Clotilde Bruno Roman Dorison Nathalie Pierrat Fabien Rethore Marie Odile Trentin Bernadette Ravel Aime The intellectual disability of trisomy 21 differences in gene expression in a case series of patients with lower and higher IQ European journal of human genetics EJHG 2013 11 21 11 2022 06 21 ISSN 1476 5438 PMC 3798834 PMID 23422941 doi 10 1038 ejhg 2013 24 原始内容存档于2022 06 18 5 0 5 1 5 2 5 3 5 4 5 5 5 6 5 7 5 8 5 9 McPhee Stephen J Hammer Gary D Pathophysiology of disease an introduction to clinical medicine 6th New York McGraw Hill Medical 2010 2022 06 21 ISBN 978 0 07 162167 0 OCLC 437082413 原始内容存档于2020 03 09 6 0 6 1 6 2 6 3 Morris J K Mutton D E Alberman E Revised estimates of the maternal age specific live birth prevalence of Down s syndrome Journal of Medical Screening 2002 9 1 2022 06 21 ISSN 0969 1413 PMID 11943789 doi 10 1136 jms 9 1 2 原始内容存档于2022 06 23 What causes Down syndrome Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development 2022 06 21 原始内容存档于2018 10 23 英语 How do health care providers diagnose Down syndrome Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development 2022 06 21 原始内容存档于2022 04 13 英语 Natoli Jaime L Ackerman Deborah L McDermott Suzanne Edwards Janice G Prenatal diagnosis of Down syndrome a systematic review of termination rates 1995 2011 Prenatal Diagnosis 2012 02 32 2 2022 06 21 ISSN 1097 0223 PMID 22418958 doi 10 1002 pd 2910 原始内容存档于2022 03 07 Mansfield C Hopfer S Marteau T M Termination rates after prenatal diagnosis of Down syndrome spina bifida anencephaly and Turner and Klinefelter syndromes a systematic literature review European Concerted Action DADA Decision making After the Diagnosis of a fetal Abnormality Prenatal Diagnosis 1999 09 19 9 2022 06 21 ISSN 0197 3851 PMID 10521836 doi 10 1002 SICI 1097 0223 199909 19 9 3C808 AID PD637 3E3 0 CO 2 B 原始内容存档于2022 06 23 Down Syndrome Other FAQs https www nichd nih gov 2022 06 21 原始内容存档于2022 04 13 英语 Roizen Nancy J Patterson David Down s syndrome Lancet London England 2003 04 12 361 9365 ISSN 0140 6736 PMID 12699967 doi 10 1016 S0140 6736 03 12987 X 13 0 13 1 Facts About Down Syndrome National Association for Down Syndrome 2022 06 21 原始内容存档于2022 03 08 美国英语 Steinbock Bonnie Life before birth the moral and legal status of embryos and fetuses 2nd Oxford Oxford University Press 2011 ISBN 978 0 19 971207 6 OCLC 763157710 TODAY Liz Szabo USA Life with Down syndrome is full of possibilities USA TODAY 2022 06 21 原始内容存档于2014 01 08 美国英语 16 0 16 1 16 2 16 3 16 4 16 5 16 6 Kliegman Robert Nelson Waldo E Nelson textbook of pediatrics 19th Philadelphia PA Elsevier Saunders 2011 2022 06 21 ISBN 978 1 4377 0755 7 OCLC 706780860 原始内容存档于2020 05 03 GBD 2015 Disease and Injury Incidence and Prevalence Collaborators Global regional and national incidence prevalence and years lived with disability for 310 diseases and injuries 1990 2015 a systematic analysis for the Global Burden of Disease Study 2015 Lancet London England 2016 10 08 388 10053 ISSN 1474 547X PMC 5055577 PMID 27733282 doi 10 1016 S0140 6736 16 31678 6 GBD 2015 Mortality and Causes of Death Collaborators Global regional and national life expectancy all cause mortality and cause specific mortality for 249 causes of death 1980 2015 a systematic analysis for the Global Burden of Disease Study 2015 Lancet London England 2016 10 08 388 10053 2022 06 21 ISSN 1474 547X PMC 5388903 PMID 27733281 doi 10 1016 S0140 6736 16 31012 1 原始内容存档于2022 05 25 GBD 2013 Mortality and Causes of Death Collaborators Global regional and national age sex specific all cause and cause specific mortality for 240 causes of death 1990 2013 a systematic analysis for the Global Burden of Disease Study 2013 Lancet London England 2015 01 10 385 9963 2022 06 21 ISSN 1474 547X PMC 4340604 PMID 25530442 doi 10 1016 S0140 6736 14 61682 2 原始内容存档于2022 05 22 20 00 20 01 20 02 20 03 20 04 20 05 20 06 20 07 20 08 20 09 20 10 20 11 20 12 20 13 20 14 20 15 20 16 20 17 20 18 20 19 Hickey Fran Hickey Erin Summar Karen L Medical update for children with Down syndrome for the pediatrician and family practitioner Advances in Pediatrics 2012 59 1 ISSN 1878 1926 PMID 22789577 doi 10 1016 j yapd 2012 04 006 21 0 21 1 21 2 Evans Martin F Fay Down syndrome New York Chelsea House 2009 ISBN 978 1 4381 1950 2 OCLC 458615014 Faragher Rhonda Clarke Barbara Educating learners with Down syndrome research theory and practice with children and adolescents Milton Park Abingdon Oxon 2013 ISBN 1 134 67335 3 OCLC 863197368 Pellock John M Bourgeois Blaise F D Dodson W Edwin Nordli Douglas R Sankar Raman NetLibrary Inc Pediatric epilepsy diagnosis and therapy New York Demos Medical Pub 2008 ISBN 978 1 934559 86 4 OCLC 1253391559 英语 24 0 24 1 24 2 24 3 24 4 24 5 24 6 24 7 24 8 Cambridge University Press Charles J The Consequences of Chromosome Imbalance Principles Mechanisms and Models Cambridge Cambridge University Press 1986 ISBN 978 0 511 52970 2 OCLC 668201441 Bernstein Daniel Shelov Steven P Pediatrics for medical students Third edition Philadelphia 2012 ISBN 978 0 7817 7030 9 OCLC 705260934 引文格式1维护 冗余文本 link Tecklin Jan Stephen Pediatric physical therapy 4th Philadelphia Lippincott Williams amp Wilkins 2008 ISBN 978 0 7817 5399 9 OCLC 129954037 27 0 27 1 27 2 27 3 Domino Frank J The 5 minute clinical consult 2007 Philadelphia Lippincott Williams amp Wilkins 2007 2022 06 21 ISBN 0 7817 6334 7 OCLC 72525055 原始内容存档于2020 05 02 28 0 28 1 Perkins Jonathan A Overview of macroglossia and its treatment Current Opinion in Otolaryngology amp Head and Neck Surgery 2009 12 17 6 2022 06 21 ISSN 1531 6998 PMID 19713845 doi 10 1097 MOO 0b013e3283317f89 原始内容存档于2022 06 17 Cooley W Carl Preventive management for children with genetic conditions providing a medical home 2nd Cambridge UK Cambridge University Press 2006 ISBN 978 0 521 61734 5 OCLC 63186195 Melmed Shlomo Williams Robert Hardin Williams textbook of endocrinology 12th Philadelphia Elsevier Saunders 2011 2022 06 21 ISBN 978 1 4377 0324 5 OCLC 700376943 原始内容存档于2020 06 13 Rondal J A Rasore Quartino Alberto Therapies and rehabilitation in Down syndrome Chichester England J Wiley amp Sons 2007 ISBN 978 0 470 31997 0 OCLC 126881673 32 0 32 1 32 2 32 3 Reilly C Behavioural phenotypes and special educational needs is aetiology important in the classroom Journal of intellectual disability research JIDR 2012 10 56 10 2022 06 21 ISSN 1365 2788 PMID 22471356 doi 10 1111 j 1365 2788 2012 01542 x 原始内容存档于2022 06 21 Batshaw Mark Levitt Children with disabilities Baltimore Paul H Brookes 2005 ISBN 978 1 55766 581 2 OCLC 255475868 英语 Patterson T Rapsey C M Glue P Systematic review of cognitive development across childhood in Down syndrome implications for treatment interventions Journal of intellectual disability research JIDR 2013 04 57 4 2022 06 21 ISSN 1365 2788 PMID 23506141 doi 10 1111 jir 12037 原始内容存档于2022 01 28 Kent Ray D Vorperian Houri K Speech impairment in Down syndrome a review Journal of speech language and hearing research JSLHR 2013 02 56 1 2022 06 21 ISSN 1558 9102 PMC 3584188 PMID 23275397 doi 10 1044 1092 4388 2012 12 0148 原始内容存档于2022 06 17 Chicoine Brian Mental wellness in adults with Down syndrome a guide to emotional and behavioral strengths and challenges 1st ed Bethesda MD Woodbine House 2006 ISBN 1 890627 65 8 OCLC 65204993 引文格式1维护 冗余文本 link Margulies Phillip Down syndrome 1st New York Rosen Pub Group 2007 ISBN 1 4042 0695 7 OCLC 61859830 Schwartz M William The 5 minute pediatric consult 6th ed Philadelphia Wolters Kluwer Health Lippincott Williams amp Wilkins 2012 ISBN 1 4698 7550 0 OCLC 821212569 引文格式1维护 冗余文本 link Malt Eva Albertsen Dahl Renate Charlotte Haugsand Trine Marie Ulvestad Ingebjorg H Emilsen Nina Merete Hansen Borre Cardenas Yon Eduin Galezo Skold Rolf Olof Thorsen Anne Tove Berge Davidsen Eva Merete Male Health and disease in adults with Down syndrome Tidsskrift for Den Norske Laegeforening Tidsskrift for Praktisk Medicin Ny Raekke 2013 02 05 133 3 2022 06 21 ISSN 0807 7096 PMID 23381164 doi 10 4045 tidsskr 12 0390 原始内容存档于2019 09 20 Rodman Regina Pine Harold S The otolaryngologist s approach to the patient with Down syndrome Otolaryngologic Clinics of North America 2012 06 45 3 2022 06 21 ISSN 1557 8259 PMID 22588039 doi 10 1016 j otc 2012 03 010 原始内容存档于2022 06 24 41 0 41 1 41 2 Evans Martin F Fay Down syndrome New York Chelsea House 2009 ISBN 978 1 4381 1950 2 OCLC 458615014 42 0 42 1 42 2 42 3 Tintinalli Judith E Stapczynski J Stephan Tintinalli s emergency medicine a comprehensive study guide 7th New York McGraw Hill 2011 2022 06 21 ISBN 978 0 07 148480 0 OCLC 646388436 原始内容存档于2020 05 27 43 0 43 1 Goldstein Sam Reynolds Cecil R Handbook of neurodevelopmental and genetic disorders in children Second edition New York Guilford Press 2011 ISBN 978 1 60623 990 2 OCLC 644149229 引文格式1维护 冗余文本 link Prasher Vee P Neuropsychological assessments of dementia in Down syndrome and intellectual disabilities London Springer 2009 ISBN 978 1 84800 249 4 OCLC 1264805539 英语 Urbano Richard C Health issues among persons with Down syndrome London Academic Press Elsevier 2010 ISBN 978 0 12 374477 7 OCLC 681870978 英语 46 0 46 1 46 2 46 3 Nixon Daniel W Down Syndrome Obesity Alzheimer s Disease and Cancer A Brief Review and Hypothesis Brain Sciences 2018 03 24 8 4 2022 06 21 ISSN 2076 3425 PMC 5924389 PMID 29587359 doi 10 3390 brainsci8040053 原始内容存档于2022 06 23 47 0 47 1 47 2 47 3 47 4 Seewald Laura Taub Jeffrey W Maloney Kelly W McCabe Edward R B Acute leukemias in children with Down syndrome Molecular Genetics and Metabolism 2012 09 107 1 2 2022 06 22 ISSN 1096 7206 PMID 22867885 doi 10 1016 j ymgme 2012 07 011 原始内容存档于2022 06 23 Seewald Laura Taub Jeffrey W Maloney Kelly W McCabe Edward R B Acute leukemias in children with Down syndrome Molecular Genetics and Metabolism 2012 09 107 1 2 2022 06 22 ISSN 1096 7206 PMID 22867885 doi 10 1016 j ymgme 2012 07 011 原始内容存档于2022 06 23 Lee P Bhansali R Izraeli S Hijiya N Crispino J D The biology pathogenesis and clinical aspects of acute lymphoblastic leukemia in children with Down syndrome Leukemia 2016 09 30 9 2022 06 22 ISSN 1476 5551 PMC 5434972 PMID 27285583 doi 10 1038 leu 2016 164 原始内容存档于2022 06 23 Tamblyn J A Norton A Spurgeon L Donovan V Bedford Russell A Bonnici J Perkins K Vyas P Roberts I Kilby M D Prenatal therapy in transient abnormal myelopoiesis a systematic review Archives of Disease in Childhood Fetal and Neonatal Edition 2016 01 101 1 2022 06 22 ISSN 1468 2052 PMID 25956670 doi 10 1136 archdischild 2014 308004 原始内容存档于2022 04 03 51 0 51 1 Gamis Alan S Smith Franklin O Transient myeloproliferative disorder in children with Down syndrome clarity to this enigmatic disorder British Journal of Haematology 2012 11 159 3 2022 06 22 ISSN 1365 2141 PMID 22966823 doi 10 1111 bjh 12041 原始内容存档于2022 06 23 Bhatnagar Neha Nizery Laure Tunstall Oliver Vyas Paresh Roberts Irene Transient Abnormal Myelopoiesis and AML in Down Syndrome an Update Current Hematologic Malignancy Reports 2016 10 11 5 2022 06 22 ISSN 1558 822X PMC 5031718 PMID 27510823 doi 10 1007 s11899 016 0338 x 原始内容存档于2022 06 23 Thomas Tikhonenko Andrei Cancer genome and tumor microenvironment New York Springer 2010 ISBN 978 1 4419 0711 0 OCLC 574748442 Graber Evan Chacko Elizabeth Regelmann Molly O Costin Gertrude Rapaport Robert Down syndrome and thyroid function Endocrinology and Metabolism Clinics of North America 2012 12 41 4 2022 06 22 ISSN 1558 4410 PMID 23099267 doi 10 1016 j ecl 2012 08 008 原始内容存档于2022 06 22 Moore S W Down syndrome and the enteric nervous system Pediatric Surgery International 2008 08 24 8 2022 06 22 ISSN 0179 0358 PMID 18633623 doi 10 1007 s00383 008 2188 7 原始内容存档于2022 06 22 Odell E W Cawson s essentials of oral pathology and oral medicine 8th Edinburgh Churchill Livingstone 2008 ISBN 978 0 443 10125 0 OCLC 123962922 57 0 57 1 57 2 Carranza Fermin A Newman Michael G Takei Henry H Klokkevold Perry R Carranza s clinical periodontology 10th St Louis Mo Saunders Elsevier 2006 ISBN 978 1 4160 2400 2 OCLC 70917492 58 0 58 1 McDonald Ralph E Avery David R Dean Jeffrey A Dentistry for the child and adolescent 8th ed St Louis Mo Mosby 2004 ISBN 0 323 02450 5 OCLC 53903816 引文格式1维护 冗余文本 link Lozano Rafael Naghavi Mohsen Foreman Kyle Lim Stephen Shibuya Kenji Aboyans Victor Abraham Jerry Adair Timothy Aggarwal Rakesh Ahn Stephanie Y Alvarado Miriam Global and regional mortality from 235 causes of death for 20 age groups in 1990 and 2010 a systematic analysis for the Global Burden of Disease Study 2010 Lancet London England 2012 12 15 380 9859 ISSN 1474 547X PMID 23245604 doi 10 1016 S0140 6736 12 61728 0 Parker Samantha E Mai Cara T Canfield Mark A Rickard Russel Wang Ying Meyer Robert E Anderson Patrick Mason Craig A Collins Julianne S Kirby Russell S Correa Adolfo Updated National Birth Prevalence estimates for selected birth defects in the United States 2004 2006 Birth Defects Research Part A Clinical and Molecular Teratology 2010 12 88 12 2022 06 21 ISSN 1542 0760 PMID 20878909 doi 10 1002 bdra 20735 原始内容存档于2022 06 23 Carrell Douglas T Paternal influences on human reproductive success Cambridge 2013 ISBN 978 1 107 34170 8 OCLC 847620563 Down Syndrome Life Expectancy Is Higher But Not For Everyone Nationwide Children s Hospital 2022 06 21 原始内容存档于2022 04 22 英语 Down Ethnic Classification of Idiots 1866 Neonatology on the Web 1997 09 13 2022 06 21 原始内容存档于2006 06 15 Ward O Conor John Langdon Down 1828 1896 a caring pioneer London Royal Society of Medicine Press 1998 ISBN 978 1 85315 374 7 OCLC 41522718 65 0 65 1 Neri Giovanni Opitz John M Down syndrome Comments and reflections on the 50th anniversary of Lejeune s discovery American Journal of Medical Genetics Part A 2009 12 149A 12 2022 06 21 ISSN 1552 4825 doi 10 1002 ajmg a 33138 原始内容存档于2022 06 23 英语 Genetics study shines light on early periods of Ireland s human history Raidio Teilifis Eireann 2020 06 17 2022 06 21 原始内容存档于2022 06 23 英语 67 0 67 1 67 2 Wright David Down s syndrome the history of a disability New York Oxford University Press 2010 2022 06 21 ISBN 978 0 19 157327 9 OCLC 752614754 原始内容存档于2020 07 02 Trisomie une pionniere intimidee Le Monde fr 2014 02 03 2022 06 21 原始内容存档于2018 09 15 法语 Gautier Marthe Harper Peter S Fiftieth anniversary of trisomy 21 returning to a discovery Human Genetics 2009 08 01 126 2 2022 06 21 ISSN 1432 1203 doi 10 1007 s00439 009 0690 1 原始内容存档于2020 03 12 英语 Pain Elisabeth History of science After more than 50 years a dispute over Down syndrome discovery Science New York N Y 2014 02 14 343 6172 2022 06 21 ISSN 1095 9203 PMID 24531949 doi 10 1126 science 343 6172 720 原始内容存档于2022 06 21 Warkany Josef Congenital malformations notes and comments Chicago Year Book Medical Publishers 1971 ISBN 0 8151 9098 0 OCLC 251890 參考資料1 Beck M N 1999 Expecting Adam New York Berkley Books 2 Buckley S 2000 Living with Down Syndrome Portsmouth UK The Down Syndrome Educational Trust 3 Down Syndrome Research Foundation 2005 Bright Beginnings A Guide for New Parents 4 Buckinghamshire UK Down Syndrome Research Foundation 5 Hassold T J D Patterson 1999 editors Down Syndrome A Promising Future Together New York Wiley Liss 6 Kingsley J M Levitz 1994 Count us in Growing up with Down Syndrome San Diago Harcourt Brace 7 Pueschel S M M Sustrova 1997 editors Adolescents with Down Syndrome Toward a More Fulfilling Life Baltimore MD USA Paul H Brookes 8 Selikowitz M 1997 Down Syndrome The Facts 2nd edition Oxford Oxford University Press 9 Van Dyke D C P J Mattheis S Schoon Eberly and J Williams 1995 Medical and Surgical Care for Children with Down Syndrome Bethesda MD USA Woodbine House 10 Zuckoff M 2002 Choosing Naia A Family s Journey New York Beacon Press 延伸閱讀Down Syndrome The Facts 1997 Selikowitz M 2nd ed Oxford UK New York NY USA Oxford University Press Down Syndrome A Promising Future Together 1999 Hassold T J and Patterson D Eds New York NY USA Wiley Liss Count us in Growing up with Down syndrome 1994 Kingsley J and Levitz M 1994 San Diego CA USA Harcourt Brace Medical and Surgical Care for Children with Down Syndrome A Guide for Parents 1995 Van Dyke D C Mattheis P J Schoon Eberly S and Williams J Bethesda MD USA Woodbine House Adolescents with Down Syndrome Toward a More Fulfilling Life 1997 Pueschel S M and Sustrova M Eds Baltimore MA USA Paul H Brookes Pub Living with Down syndrome 2000 Buckley S Portsmouth UK The Down Syndrome Educational Trust 外部链接這是本條目的朗讀版本 信息 下载 source source 此音频文件是根據條目 唐氏综合症 2011年8月20日的修訂版本录制的 以普通话朗讀 不會反映對該條目的後續編輯 媒體幫助 更多有聲條目 美国国家唐氏综合征会议 页面存档备份 存于互联网档案馆 唐氏综合征教育信托公司 页面存档备份 存于互联网档案馆 唐氏综合征研究基金会 页面存档备份 存于互联网档案馆 唐氏综合征 ericdigests org 页面存档备份 存于互联网档案馆 唐氏综合征患儿使用笔记本电脑学习 页面存档备份 存于互联网档案馆 利用NT扫描提高 早期 唐氏筛查的准确性 页面存档备份 存于互联网档案馆 各地唐氏症組織 香港唐氏綜合症協會 页面存档备份 存于互联网档案馆 美国国家唐氏综合征协会 页面存档备份 存于互联网档案馆 英国唐氏综合征协会 中華民國唐氏症基金會 页面存档备份 存于互联网档案馆 加拿大唐氏綜合症社會 页面存档备份 存于互联网档案馆 國際唐氏綜合症 页面存档备份 存于互联网档案馆 唐氏症家族網 取自 https zh wikipedia org w index php title 唐氏综合症 amp oldid 75025140, 维基百科，wiki，书籍，书籍，图书馆，

文章

，阅读，下载，免费，免费下载，mp3，视频，mp4，3gp， jpg，jpeg，gif，png，图片，音乐，歌曲，电影，书籍，游戏，游戏。