先天性橫膈疝氣

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先天性橫膈疝氣是一種先天性的發育異常，因會限制肺部生長而具致命性。這種疝氣一般是發生在原本用於通過消化道的動口左側。有時候會在靠近胸骨的地方發現。這種疾病相當少見，約2,000-5,000名新生兒中會出現一位，死亡率約40%-69%。

先天性橫膈疝氣
类型	diaphragm disease[*], 橫隔膜疝氣[*], 先天性障碍, rare genetic developmental defect during embryogenesis[*], rare genetic respiratory disease[*], 疾病
分类和外部资源
醫學專科	醫學遺傳學、​小兒科
ICD-11	LB00.0
ICD-10	Q79.0
ICD-9-CM	756.6
OMIM	142340
DiseasesDB	32489
MedlinePlus	001135
eMedicine	ped/2603
Orphanet	2140
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患有心包囊橫隔赫尼亞（Peritoneopericardial Diaphragmatic Hernia）的貓，這是與先天性橫膈疝氣相似的疾病。另外獸醫學對Hernia的翻譯為赫尼亞，一般醫學則是疝氣。

類型

先天性橫膈疝氣發生於胚胎發育時期的第6周，主要有幾種類型：

• 發生在橫膈膜上用來通過消化道的動口（食道裂口、esophageal hiatus）。
• 發生在胸骨後的Morgagni氏孔。
• 發生在橫格後側方的Bochdalek氏孔，這種類型約占80%~90%。

缺陷

先天性橫膈疝氣會伴隨下列缺陷：

• 橫膈膜在型態發生時期未能完全閉合。
• 腹腔的內涵物進入胸腔，此為疝氣（hernia）的一種形式。
• 肺臟發育不全（pulmonary hypoplasia）。
• 肺高壓症（pulmonary hypertension）。
• 心臟發展不良。
• 心臟衰竭

診斷、症狀與治療

醫生可以根據胎兒的狀況，在胎兒出生前發現疾病。診斷方法則是超音波或是聽診。有時可以產前干預（fetal intervention）的方式治療，是否成功則依嚴重性而定^[1]。

嬰兒出生後便伴隨橫膈膜疝氣，並因為肺高壓症以及肺臟發育不全而導致循環系統的衰竭。第一個症狀是血液在肺部中的流動因肺部缺陷而受到約束。肺臟發育不全或是肺容積（lung volume）縮小，與腹腔的器官出現在胸腔中有直接關係。

在新生兒科醫學（neonatal medicine）的發展下，生存機會已逐漸提高。生存的機會與利用超音波測量而得的肺容積與頭圍比例有關。這種比例稱為肺頭圍比（lung-to-head ratio、LHR）。

參見

• 橫膈疝氣
• 高琳琳
• 疝气

註解

1. Deadly hernia corrected in womb - Surgeons have developed an operation to repair a potentially fatal abnormality in babies before they are born.. BBC news. 2004-07-26.  使用|accessdate=需要含有|url= (帮助) - report of new operation, pioneered at London's King's College Hospital which reduced death rates in the most at risk by 50%

參考資料

外部連結

• UCSF Fetal Treatment Center - Congenital Diaphragmatic Hernia（页面存档备份，存于互联网档案馆）
• Fetal Care Center of Cincinnati - Fetal Surgery for Congenital Diaphrahmatic Hernia（页面存档备份，存于互联网档案馆）