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黑尿症
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黑尿症(Alkaptonuria,AKU)是一種罕見的遺傳性疾病,和酪氨酸和苯丙氨酸的代謝障礙有關,是一種體染色體隱性遺傳,具有無法合成尿黑酸氧化酶的缺陷,這種酵素可降解有毒性的尿黑酸,這種酪氨酸副產物,會使軟骨區變成黑色,例如耳朵、眼睛。
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黑尿症(Alkaptonuria,AKU)是一種罕見的遺傳性疾病,和酪氨酸和苯丙氨酸的代謝障礙有關,是一種體染色體隱性遺傳,具有無法合成尿黑酸氧化酶的缺陷,這種酵素可降解有毒性的尿黑酸,這種酪氨酸副產物,會使軟骨區變成黑色,例如耳朵、眼睛。
黑尿症 | |
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类型 | amino acid metabolic disorder[*], 酪胺酸血症[*], other metabolic disease with skin involvement[*], pigmented conjunctival lesion[*], particular disease[*] |
分类和外部资源 | |
醫學專科 | 內分泌學 |
ICD-11 | 5C50.10 |
ICD-9-CM | 270.2 |
OMIM | 203500 |
DiseasesDB | 409 |
MedlinePlus | 001200 |
eMedicine | 941530 |
Patient UK(英语:Patient UK) | Alkaptonuria 黑尿症 |
Orphanet | 56 |
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