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麦克劳德综合征
麥克勞德綜合症（McLeod syndrome，簡稱MLS），俗稱手舞足蹈症，是一種罕見的非主要系統遺傳性疾病，是神經棘紅細胞增多症（Neuroacanthocytosis）的其中一種[1]，會影響患者的血液、腦部、周围神经系统、肌肉及心臟。
| McLeod syndrome | |
|---|---|
| 类型 | 神經性棘紅細胞增多症[*]、nervous system heredodegenerative disease[*]、rare genetic epilepsy[*]、neurometabolic disease[*]、constitutional hemolytic anemia due to acanthocytosis[*]、syndrome associated with dilated cardiomyopathy[*]、other metabolic disease with epilepsy[*]、X-linked disease[*] |
| 分类和外部资源 | |
| ICD-9-CM | 289.89 |
| OMIM | 314850、300842 |
| DiseasesDB | 29708 |
| Orphanet | 59306 |
其發生率至今在全球僅約有150宗病例，而香港的第一宗病例在2013年8月發現[1]。
遺傳方面，其遺傳方式為性染色體隱性遺傳模式遺傳突變，位於X染色體上缺陷的XK基因蛋白[2]，由母親遺傳給下一代；而帶因的女性無症狀表現[1]。這段基因是負責生產Kx蛋白，一種在紅血球細胞表面上凱爾抗原的次要支持蛋白質[2]。
這種病的發現歷史很短，是於1961年發現的[3]。 在顯微鏡底下觀察，患者的紅血球一般會出現「崩裂」（spiky）形狀，被稱為棘紅細胞（acanthocyte），「不像正常人的紅血球是呈完整的圓形而是有尖角」[1]。
治療 编辑
此症現時無藥可治[1]，視乎患者的病徵，只能提供藥物方面的支援性治療，以協助控制其癲癇、心臟和精神方面的病況，但其舞踏運動方面的治療效果可能欠佳。
參考資料 编辑
- ^ 1.0 1.1 1.2 1.3 1.4 中年漢患手舞足蹈症 港首宗. 經濟日報. 2013-08-17 [2013-08-17]. （原始内容于2013-08-20） （中文（繁體））.
- ^ 2.0 2.1 Arnaud L, Salachas F, Lucien N; et al. Identification and characterization of a novel XK splice site mutation in a patient with McLeod syndrome. Transfusion. March 2009, 49 (3): 479–84. PMID 19040496. doi:10.1111/j.1537-2995.2008.02003.x.
- ^ Allen FH, Krabbe SM, Corcoran PA. A new phenotype (McLeod) in the Kell blood-group system. Vox Sang. September 1961, 6: 555–60. PMID 13860532.
外部連結 编辑
- GeneReview/NIH/UW entry on McLeod Neuroacanthocytosis Syndrome（页面存档备份，存于互联网档案馆）