魯賓斯坦-泰必氏綜合症（Rubinstein-Taybi Syndrome；縮寫作RTS），亦作魯賓斯坦綜合症、鲁-塔二氏综合症，俗稱大拇指症[1][2]，是一種從人類孟德爾遺傳學（OMIM）證實[2]，與啟動子功能變異有關[3]的多重先天異常綜合症（MCA）。 有此綜合症的病人除了身材矮小、有中度到重度的學習困難、獨特的面部特徵（例如： 頭部過小、眼縫向下、鷹勾鼻、臉部常給予他人一種瞇眼微笑的感覺，耳朵也可能有位置、形狀的異常等[1]。）及寬大的拇指與拇趾外，還會有較大機率長出良性及惡性的腫瘤、淋巴瘤或白血病病變 魯賓斯坦-泰必氏綜合症的病發率約為百萬分之八到十。
參考資料 编辑
- ^ 1.0 1.1 希望兒童復健診所. 天使寶寶專區：罕見疾病--大拇指症(魯賓斯坦泰比症候群). 2011-02-19 [2012-05-08] （中文（繁體））.
- ^ 2.0 2.1 OMIM Rubinstein-Taybi syndrome -180849
- ^ Petrij F, Giles RH, Dauwerse HG, Saris JJ, Hennekam RC, Masuno M, Tommerup N, van Ommen GJ, Goodman RH, Peters DJ et al. Rubinstein-Taybi syndrome caused by mutations in the transcriptional co-activator CBP. Nature. 1995, 376 (6538): 348–351. PMID 7630403.
外部連結 编辑
- RTS - Rubinstein-Taybi Syndrome （页面存档备份，存于互联网档案馆） - Associazione italiana RTS
- - A site devoted to the families and people diagnosed with Rubinstein-Taybi Syndrome.
- RTS - Rubinstein-Taybi Syndrome Argentina （页面存档备份，存于互联网档案馆） - RTS Argentina - www.rubinsteintaybi.com.ar - Grupo de Apoyo - Historias.-
- Dutch RTS-site （页面存档备份，存于互联网档案馆） - RTS the Netherlands
- by J.H. Rubinstein.
- GeneReview/UW/NIH entry on Rubinstein-Taybi syndrome （页面存档备份，存于互联网档案馆）
魯賓斯坦, 泰必氏綜合症, rubinstein, taybi, syndrome, 縮寫作rts, 亦作魯賓斯坦綜合症, 塔二氏综合症, 俗稱大拇指症, 是一種從人類孟德爾遺傳學, omim, 證實, 與啟動子功能變異有關, 的多重先天異常綜合症, 有此綜合症的病人除了身材矮小, 有中度到重度的學習困難, 獨特的面部特徵, 例如, 頭部過小, 眼縫向下, 鷹勾鼻, 臉部常給予他人一種瞇眼微笑的感覺, 耳朵也可能有位置, 形狀的異常等, 及寬大的拇指與拇趾外, 還會有較大機率長出良性及惡性的腫瘤, 淋巴瘤或白血病病. 魯賓斯坦 泰必氏綜合症 Rubinstein Taybi Syndrome 縮寫作RTS 亦作魯賓斯坦綜合症 鲁 塔二氏综合症 俗稱大拇指症 1 2 是一種從人類孟德爾遺傳學 OMIM 證實 2 與啟動子功能變異有關 3 的多重先天異常綜合症 MCA 有此綜合症的病人除了身材矮小 有中度到重度的學習困難 獨特的面部特徵 例如 頭部過小 眼縫向下 鷹勾鼻 臉部常給予他人一種瞇眼微笑的感覺 耳朵也可能有位置 形狀的異常等 1 及寬大的拇指與拇趾外 還會有較大機率長出良性及惡性的腫瘤 淋巴瘤或白血病病變 魯賓斯坦 泰必氏綜合症的病發率約為百萬分之八到十 魯賓斯坦 泰必氏綜合症Rubinstein Taybi syndrome魯賓斯坦 泰必氏綜合症的病人类型autosomal dominant disease 症候群 chromosomal deletion syndrome 疾病分类和外部资源醫學專科醫學遺傳學ICD 10Q87 2ICD 9 CM759 89OMIM180849DiseasesDB29344MedlinePlus 1 eMedicinederm 711 ped 2026MeSHD012415Orphanet783 783 编辑此条目的维基数据 參考資料 编辑 1 0 1 1 希望兒童復健診所 天使寶寶專區 罕見疾病 大拇指症 魯賓斯坦泰比症候群 2011 02 19 2012 05 08 中文 繁體 2 0 2 1 OMIM Rubinstein Taybi syndrome 180849 Petrij F Giles RH Dauwerse HG Saris JJ Hennekam RC Masuno M Tommerup N van Ommen GJ Goodman RH Peters DJ et al Rubinstein Taybi syndrome caused by mutations in the transcriptional co activator CBP Nature 1995 376 6538 348 351 PMID 7630403 引文格式1维护 显式使用等标签 link 外部連結 编辑维基共享资源上的相关多媒体资源 魯賓斯坦 泰必氏綜合症RTS Rubinstein Taybi Syndrome 页面存档备份 存于互联网档案馆 Associazione italiana RTS RTS Rubinstein Taybi Syndrome A site devoted to the families and people diagnosed with Rubinstein Taybi Syndrome RTS Rubinstein Taybi Syndrome Argentina 页面存档备份 存于互联网档案馆 RTS Argentina www rubinsteintaybi com ar Grupo de Apoyo Historias Dutch RTS site 页面存档备份 存于互联网档案馆 RTS the Netherlands History of RTS by J H Rubinstein GeneReview UW NIH entry on Rubinstein Taybi syndrome 页面存档备份 存于互联网档案馆 取自 https zh wikipedia org w index php title 魯賓斯坦 泰必氏綜合症 amp oldid 70177034, 维基百科，wiki，书籍，书籍，图书馆，
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