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顛換突變

十二月 02, 2023

顛換突變（Transversion，簡稱Tv）是一種點突變，指DNA序列中嘌呤（A或G）轉變為嘧啶（C或T）或嘧啶轉變為嘌呤的突變[1]，而嘌呤間與嘧啶間的轉換則稱為轉換突變。

顛換突變與轉換突變示意圖，紅色箭頭為顛換突變，藍色箭頭為轉換突變

一個核苷酸有兩種顛換突變可能發生，僅有一種轉換突變的可能，但1970年代研究人員即注意到後者發生的機率高於前者數倍[2]，且在編碼區與內含子、偽基因等非編碼區皆有此趨勢，可能原因為顛換突變是單環鹼基（嘧啶）或雙環鹼基（嘌呤）間的轉換，以及轉換突變因搖擺鹼基對之故而較少改變編碼的胺基酸，因對基因的影響較小而較易被保留[3]。有假說認為在改變編碼胺基酸的突變中，轉換突變對胺基酸化學性質的改變較小，但有研究對此持保留態度[4]。另外有研究顯示在非編碼區，轉換突變對DNA結構及與蛋白質（英语：DNA-binding domain）結合能力的影響可能較小[3]。

DNA受到活性氧类造成的氧化損傷（英语：DNA oxidation）時，鳥嘌呤可能被轉為8-羟基鸟嘌呤（英语：8-Oxoguanine）（8-oxoG），此鹼基可與腺嘌呤配對，因此會造成G至T或C至A的顛換突變[5]。三域生物皆有8-羟基鸟嘌呤DNA糖基化酶（英语：Oxoguanine glycosylase）（OGG）可藉由鹼基切除修復移除此核苷酸以避免突變發生，人類OGG1基因的突變與多種癌症相關[6]。

參考文獻 编辑

  1. ^ Futuyma, D.J. Evolution 3rd. Sinauer. 2013. ISBN 978-1605351155. 
  2. ^ Vogel F, Kopun M. Higher frequencies of transitions among point mutations.. J Mol Evol. 1977, 9 (2): 159–80. PMID 864721. doi:10.1007/BF01732746. 
  3. ^ 3.0 3.1 Guo C, McDowell IC, Nodzenski M, Scholtens DM, Allen AS, Lowe WL; et al. Transversions have larger regulatory effects than transitions.. BMC Genomics. 2017, 18 (1): 394. PMC 5438547  . PMID 28525990. doi:10.1186/s12864-017-3785-4. 
  4. ^ Stoltzfus A, Norris RW. On the Causes of Evolutionary Transition:Transversion Bias.. Mol Biol Evol. 2016, 33 (3): 595–602. PMC 7107541  . PMID 26609078. doi:10.1093/molbev/msv274. 
  5. ^ Cheng KC; Cahill DS; Kasai H; Nishimura S; Loeb LA. 8-Hydroxyguanine, an abundant form of oxidative DNA damage, causes G→T and C→A substitutions.. J Biol Chem. Jan 5, 1992, 267 (1): 166–72. PMID 1730583. 
  6. ^ Osorio A, Milne RL, Kuchenbaecker K, Vaclová T, Pita G, Alonso R; et al. DNA glycosylases involved in base excision repair may be associated with cancer risk in BRCA1 and BRCA2 mutation carriers.. PLoS Genet. 2014, 10 (4): e1004256. PMC 3974638  . PMID 24698998. doi:10.1371/journal.pgen.1004256. 

十二月 02, 2023
顛換突變, transversion, 簡稱tv, 是一種點突變, 指dna序列中嘌呤, a或g, 轉變為嘧啶, c或t, 或嘧啶轉變為嘌呤的突變, 而嘌呤間與嘧啶間的轉換則稱為轉換突變, 與轉換突變示意圖, 紅色箭頭為, 藍色箭頭為轉換突變一個核苷酸有兩種可能發生, 僅有一種轉換突變的可能, 但1970年代研究人員即注意到後者發生的機率高於前者數倍, 且在編碼區與內含子, 偽基因等非編碼區皆有此趨勢, 可能原因為是單環鹼基, 嘧啶, 或雙環鹼基, 嘌呤, 間的轉換, 以及轉換突變因搖擺鹼基對之故而較少改變編碼的胺. 顛換突變 Transversion 簡稱Tv 是一種點突變 指DNA序列中嘌呤 A或G 轉變為嘧啶 C或T 或嘧啶轉變為嘌呤的突變 1 而嘌呤間與嘧啶間的轉換則稱為轉換突變 顛換突變與轉換突變示意圖 紅色箭頭為顛換突變 藍色箭頭為轉換突變一個核苷酸有兩種顛換突變可能發生 僅有一種轉換突變的可能 但1970年代研究人員即注意到後者發生的機率高於前者數倍 2 且在編碼區與內含子 偽基因等非編碼區皆有此趨勢 可能原因為顛換突變是單環鹼基 嘧啶 或雙環鹼基 嘌呤 間的轉換 以及轉換突變因搖擺鹼基對之故而較少改變編碼的胺基酸 因對基因的影響較小而較易被保留 3 有假說認為在改變編碼胺基酸的突變中 轉換突變對胺基酸化學性質的改變較小 但有研究對此持保留態度 4 另外有研究顯示在非編碼區 轉換突變對DNA結構及與蛋白質 英语 DNA binding domain 結合能力的影響可能較小 3 DNA受到活性氧类造成的氧化損傷 英语 DNA oxidation 時 鳥嘌呤可能被轉為8 羟基鸟嘌呤 英语 8 Oxoguanine 8 oxoG 此鹼基可與腺嘌呤配對 因此會造成G至T或C至A的顛換突變 5 三域生物皆有8 羟基鸟嘌呤DNA糖基化酶 英语 Oxoguanine glycosylase OGG 可藉由鹼基切除修復移除此核苷酸以避免突變發生 人類OGG1基因的突變與多種癌症相關 6 參考文獻 编辑 Futuyma D J Evolution 3rd Sinauer 2013 ISBN 978 1605351155 Vogel F Kopun M Higher frequencies of transitions among point mutations J Mol Evol 1977 9 2 159 80 PMID 864721 doi 10 1007 BF01732746 3 0 3 1 Guo C McDowell IC Nodzenski M Scholtens DM Allen AS Lowe WL et al Transversions have larger regulatory effects than transitions BMC Genomics 2017 18 1 394 PMC 5438547 nbsp PMID 28525990 doi 10 1186 s12864 017 3785 4 Stoltzfus A Norris RW On the Causes of Evolutionary Transition Transversion Bias Mol Biol Evol 2016 33 3 595 602 PMC 7107541 nbsp PMID 26609078 doi 10 1093 molbev msv274 Cheng KC Cahill DS Kasai H Nishimura S Loeb LA 8 Hydroxyguanine an abundant form of oxidative DNA damage causes G T and C A substitutions J Biol Chem Jan 5 1992 267 1 166 72 PMID 1730583 Osorio A Milne RL Kuchenbaecker K Vaclova T Pita G Alonso R et al DNA glycosylases involved in base excision repair may be associated with cancer risk in BRCA1 and BRCA2 mutation carriers PLoS Genet 2014 10 4 e1004256 PMC 3974638 nbsp PMID 24698998 doi 10 1371 journal pgen 1004256 取自 https zh wikipedia org w index php title 顛換突變 amp oldid 73577724, 维基百科，wiki，书籍，书籍，图书馆，

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