雷伯氏遺傳性視神經萎縮症 （Leber’s hereditary optic neuropathy，簡稱LHON）是一種粒線體遺傳 视网膜 神經節細胞 轴突 退化，造成急性或亞急性失明。此疾病常發生在年輕男性。突變的基因位於粒線體基因組 ，而胚胎的粒線體 都來自卵子 ，因此該突變僅由母系遺傳，男性並不會把致病基因傳給子代[1] DNA 點突變 的其中一種造成：第11778號核苷酸 由G 突變為A 、第3460號由G 突變為A 、或第14484號由T 轉變為C ，這幾個突變分別位於電子傳遞鏈 複合體I的ND4、ND1和ND6蛋白質次單元的基因 中，負責粒線體內氧化磷酸化 的進行[2]
雷伯氏遺傳性視神經萎縮症 类型 視神經萎縮[*] , hereditary optic atrophy[*] , genetic peripheral neuropathy[*] , mitochondrial disease with eye involvement[*] , hereditary optic neuropathy[*] , mitochondrial disease with dilated cardiomyopathy[*] , mitochondrial disease with hypertrophic cardiomyopathy[*] , mitochondrial oxidative phosphorylation disorder due to a point mutation of mitochondrial DNA[*] , 疾病 分类和外部资源 醫學專科 眼科学 ICD -10 H47.2 ICD -9-CM 377.16 OMIM 535000 DiseasesDB 7340 MeSH D029242 Orphanet 104 [编辑此条目的维基数据]
参考文献 编辑 ^ Bandelt HJ, Kong QP, Parson W, Salas A. More evidence for non-maternal inheritance of mitochondrial DNA?. J. Med. Genet. December 2005, 42 (12): 957–60. PMC 1735965 PMID 15923271 . doi:10.1136/jmg.2005.033589 . ^ OMIM LEBER OPTIC ATROPHY -535000
雷伯氏遺傳性視神經萎縮症, leber, hereditary, optic, neuropathy, 簡稱lhon, 是一種粒線體遺傳, 英语, human, mitochondrial, genetics, 疾病, 患者视网膜神經節細胞, 英语, retinal, ganglion, cell, 和其轴突退化, 造成急性或亞急性失明, 此疾病常發生在年輕男性, 突變的基因位於粒線體基因組, 而胚胎的粒線體都來自卵子, 因此該突變僅由母系遺傳, 男性並不會把致病基因傳給子代, lhon通常是由以下三種粒線體dna. 雷伯氏遺傳性視神經萎縮症 Leber s hereditary optic neuropathy 簡稱LHON 是一種粒線體遺傳 英语 Human mitochondrial genetics 疾病 患者视网膜神經節細胞 英语 Retinal ganglion cell 和其轴突退化 造成急性或亞急性失明 此疾病常發生在年輕男性 突變的基因位於粒線體基因組 而胚胎的粒線體都來自卵子 因此該突變僅由母系遺傳 男性並不會把致病基因傳給子代 1 LHON通常是由以下三種粒線體DNA點突變的其中一種造成 第11778號核苷酸由G突變為A 第3460號由G突變為A 或第14484號由T轉變為C 這幾個突變分別位於電子傳遞鏈複合體I的ND4 ND1和ND6蛋白質次單元的基因中 負責粒線體內氧化磷酸化的進行 2 雷伯氏遺傳性視神經萎縮症类型視神經萎縮 hereditary optic atrophy genetic peripheral neuropathy mitochondrial disease with eye involvement hereditary optic neuropathy mitochondrial disease with dilated cardiomyopathy mitochondrial disease with hypertrophic cardiomyopathy mitochondrial oxidative phosphorylation disorder due to a point mutation of mitochondrial DNA 疾病分类和外部资源醫學專科眼科学ICD 10H47 2ICD 9 CM377 16OMIM535000DiseasesDB7340MeSHD029242Orphanet104 编辑此条目的维基数据 参考文献 编辑 Bandelt HJ Kong QP Parson W Salas A More evidence for non maternal inheritance of mitochondrial DNA J Med Genet December 2005 42 12 957 60 PMC 1735965 nbsp PMID 15923271 doi 10 1136 jmg 2005 033589 OMIM LEBER OPTIC ATROPHY 535000 取自 https zh wikipedia org w index php title 雷伯氏遺傳性視神經萎縮症 amp oldid 78979305, 维基百科，wiki ，书籍，书籍，图书馆，
文章 ，阅读，下载，免费，免费下载，mp3，视频，mp4，3gp， jpg，jpeg，gif，png，图片，音乐，歌曲，电影，书籍，游戏，游戏。