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蕾特氏症
| 此條目没有列出任何参考或来源。 (2017年5月13日) |
蕾特氏症（瑞特氏症候群、Rett Syndrome、RTT），是一種X染色體性聯顯性遺傳疾病，突變點位於MeCP2基因上，屬於罕見神經疾病，發病率約為1/12,000～1/15,000，而且臨床表徵缺乏特殊性，因此診斷上十分困難。蕾特氏症是由Dr.Andreas Rett所發現，並發表於1966年，後人將此病以Rett命名。此病尚未有治療方法，現階段主要是針對出現的疾病進行復健治療。
| 蕾特氏症 | |
|---|---|
| 症状 | cognitive dysfunction[*] |
| 类型 | 廣泛性發展障礙、神經系統疾病[*]、疾病 |
| 診斷方法 | 表型、序列 |
| 分类和外部资源 | |
| 醫學專科 | 小兒科、醫學遺傳學 |
| ICD-11 | LD90.4 |
| ICD-10 | F84.2 |
| ICD-9-CM | 330.8 |
| OMIM | 312750 |
| DiseasesDB | 29908 |
| MedlinePlus | 001536 |
| eMedicine | article/916377 |
| MeSH | C10.574.500.775 |
| GeneReviews |
|
| Orphanet | 778 |
由於男性患者幾乎無法存活，故蕾特氏症好發於女性幼童[1]，病童會有神經急速退化、發展遲緩的現象。患者於出生至6～18個月內，生長發育與常人一樣。剛開始發病時，初始症狀有翻白眼、嬰兒失去吸吮反射、不規則轉頭、運動發展障礙等現象發生，有些初始症狀與普瑞德威利症候群出現重疊，加上文獻資料極為稀少，故難以判明症狀。之後，開始出現神經失調：運動能力漸漸消失、失去語言能力、正確的反射能力、便秘，也可以經腦部掃描發現腦皮質萎縮的情形，在生活中也經常發生痙攣、癲癇等神經閾值低下的症狀。
參考資料 编辑
- ^ Rett syndrome. Genetics Home Reference. 2013-12. （原始内容于2017-10-14） （英语）.