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腺苷脱氨酶缺乏症

九月 25, 2023

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腺苷脱氨酶缺乏症（英語：Adenosine deaminase deficiency）缺乏症是一種體染色體隱性遺傳疾病[2] ，會破壞免疫系統並導致嚴重複合型免疫缺乏症（SCID）。[3]此病的病因是腺苷脱氨酶（ADA）缺乏导致核酸代谢产物的异常累积，令T、B淋巴细胞发育不全，功能障碍，引致严重的细胞、体液免疫缺陷。[4]

Adenosine deaminase deficiency
同义词ADA缺乏症、ADA-SCID[1]
常見始發於出生後6個月內
肇因缺乏腺苷脫氨酶
盛行率200,000至1,000,000名
分类和外部资源
醫學專科免疫學
OMIM102700
DiseasesDB260
[编辑此条目的维基数据]

重度複合免疫缺陷症約15%的病因是腺苷脱氨酶缺乏。[5] 大多數腺苷脱氨酶缺乏症患者在出生後的6個月內被診斷出患有重度複合免疫缺陷症，但是仍有10％至15％的腺苷脫氨酶缺乏症病例於6至24個月、兒童期、青春期甚至到成年期時才發病。[1]發病年齡和嚴重程度與該疾病相關的基因型有關。[6][3]

歷史 编辑

ADA缺陷是由華盛頓大學教授埃洛伊絲·吉布萊特（英语：Eloise Giblett）於1972年發現的。[7]

遺傳 编辑

腺苷脱氨酶缺乏症是一種體染色體遺傳疾病，因患者第20對染色體上的腺苷脱氨酶基因受損而導致發生。[8]

治療 编辑

基因治療 编辑

美國醫學家威廉·弗倫奇·安德森等人對腺甘脫氨酶缺乏症的基因治療，是世界上第一個基因治療成功的範例。1990年9月14日，安德森對一例患ADA缺乏症的4歲女孩進行基因治療。他們將含有這個女孩自己的白血球的溶液輸入她左臂的一條靜脈血管中，這種白血球都已經過改造，有缺陷的基因已經被健康的基因所替代。[9]在以后的10个月内她又接受了7次这样的治疗，同时也接受酶治疗。1991年1月，另一名患同样病的女孩也接受了同样的治疗。两患儿经治疗后，免疫功能日趋健全，能够走出隔离帐，过上了正常人的生活，并进入普通小学上学。[10]

參考資料 编辑

  1. ^ 1.0 1.1 OMIM 102700
  2. ^ Hirschhorn R, Vawter GF, Kirkpatrick JA Jr, Rosen FS. Adenosine deaminase deficiency: frequency and comparative pathology in autosomally recessive severe combined immunodeficiency. Clinical Immunology and Immunopathology. September 1979, 14 (1): 107–20. PMID 477037. doi:10.1016/0090-1229(79)90131-4. 
  3. ^ 3.0 3.1 Adenosine deaminase deficiency. 美國國家醫學圖書館. [2019-08-22]. （原始内容于2020-08-07） （英语）. 
  4. ^ 成军. 腺苷脱氨酶缺乏症基因异常与基因治疗. 国外医学遗传学分册. 1994; (01).
  5. ^ Hershfield MS. Genotype is an important determinant of phenotype in adenosine deaminase deficiency. Current Opinion in Immunology. October 2003, 15 (5): 571–7. PMID 14499267. doi:10.1016/S0952-7915(03)00104-3. 
  6. ^ Arredondo-Vega FX, Santisteban I, Daniels S, Toutain S, Hershfield MS. Adenosine deaminase deficiency: genotype-phenotype correlations based on expressed activity of 29 mutant alleles. American Journal of Human Genetics. October 1998, 63 (4): 1049–59. PMC 1377486  . PMID 9758612. doi:10.1086/302054. 
  7. ^ Glaser, Vicki. Eloise R. Giblett, Blood Research Leader, Dies at 88. The New York Times. 2009-09-23 [2019-08-23]. （原始内容于2021-01-13） （英语）. 
  8. ^ UpToDate. www.uptodate.com. [2019-08-27]. （原始内容于2021-03-21） （英语）. 
  9. ^ Naam, Ramez. 'More Than Human' - New York Times. The New York Times. 2005-07-03 [2008-02-28]. （原始内容于2015-05-26）. 
  10. ^ DNA-生命的螺旋博物館＿中國科普博覽. www.kepu.net.cn. [2019-08-27]. （原始内容于2019-08-27）. 

外部鏈結 编辑

九月 25, 2023
腺苷脱氨酶缺乏症, 维基百科中的醫學内容仅供参考, 並不能視作專業意見, 如需獲取醫療幫助或意見, 请咨询专业人士, 詳見醫學聲明, 英語, adenosine, deaminase, deficiency, 缺乏症是一種體染色體隱性遺傳疾病, 會破壞免疫系統並導致嚴重複合型免疫缺乏症, scid, 此病的病因是腺苷脱氨酶, 缺乏导致核酸代谢产物的异常累积, 令t, b淋巴细胞发育不全, 功能障碍, 引致严重的细胞, 体液免疫缺陷, adenosine, deaminase, deficiency同义词ada缺乏症. 维基百科中的醫學内容仅供参考 並不能視作專業意見 如需獲取醫療幫助或意見 请咨询专业人士 詳見醫學聲明 腺苷脱氨酶缺乏症 英語 Adenosine deaminase deficiency 缺乏症是一種體染色體隱性遺傳疾病 2 會破壞免疫系統並導致嚴重複合型免疫缺乏症 SCID 3 此病的病因是腺苷脱氨酶 ADA 缺乏导致核酸代谢产物的异常累积 令T B淋巴细胞发育不全 功能障碍 引致严重的细胞 体液免疫缺陷 4 Adenosine deaminase deficiency同义词ADA缺乏症 ADA SCID 1 常見始發於出生後6個月內肇因缺乏腺苷脫氨酶盛行率200 000至1 000 000名分类和外部资源醫學專科免疫學OMIM102700DiseasesDB260 编辑此条目的维基数据 重度複合免疫缺陷症約15 的病因是腺苷脱氨酶缺乏 5 大多數腺苷脱氨酶缺乏症患者在出生後的6個月內被診斷出患有重度複合免疫缺陷症 但是仍有10 至15 的腺苷脫氨酶缺乏症病例於6至24個月 兒童期 青春期甚至到成年期時才發病 1 發病年齡和嚴重程度與該疾病相關的基因型有關 6 3 目录 1 歷史 2 遺傳 3 治療 3 1 基因治療 4 參考資料 5 外部鏈結歷史 编辑ADA缺陷是由華盛頓大學教授埃洛伊絲 吉布萊特 英语 Eloise Giblett 於1972年發現的 7 遺傳 编辑腺苷脱氨酶缺乏症是一種體染色體遺傳疾病 因患者第20對染色體上的腺苷脱氨酶基因受損而導致發生 8 治療 编辑基因治療 编辑 美國醫學家威廉 弗倫奇 安德森等人對腺甘脫氨酶缺乏症的基因治療 是世界上第一個基因治療成功的範例 1990年9月14日 安德森對一例患ADA缺乏症的4歲女孩進行基因治療 他們將含有這個女孩自己的白血球的溶液輸入她左臂的一條靜脈血管中 這種白血球都已經過改造 有缺陷的基因已經被健康的基因所替代 9 在以后的10个月内她又接受了7次这样的治疗 同时也接受酶治疗 1991年1月 另一名患同样病的女孩也接受了同样的治疗 两患儿经治疗后 免疫功能日趋健全 能够走出隔离帐 过上了正常人的生活 并进入普通小学上学 10 參考資料 编辑 1 0 1 1 OMIM 102700 Hirschhorn R Vawter GF Kirkpatrick JA Jr Rosen FS Adenosine deaminase deficiency frequency and comparative pathology in autosomally recessive severe combined immunodeficiency Clinical Immunology and Immunopathology September 1979 14 1 107 20 PMID 477037 doi 10 1016 0090 1229 79 90131 4 3 0 3 1 Adenosine deaminase deficiency 美國國家醫學圖書館 2019 08 22 原始内容存档于2020 08 07 英语 成军 腺苷脱氨酶缺乏症基因异常与基因治疗 国外医学遗传学分册 1994 01 Hershfield MS Genotype is an important determinant of phenotype in adenosine deaminase deficiency Current Opinion in Immunology October 2003 15 5 571 7 PMID 14499267 doi 10 1016 S0952 7915 03 00104 3 Arredondo Vega FX Santisteban I Daniels S Toutain S Hershfield MS Adenosine deaminase deficiency genotype phenotype correlations based on expressed activity of 29 mutant alleles American Journal of Human Genetics October 1998 63 4 1049 59 PMC 1377486 nbsp PMID 9758612 doi 10 1086 302054 Glaser Vicki Eloise R Giblett Blood Research Leader Dies at 88 The New York Times 2009 09 23 2019 08 23 原始内容存档于2021 01 13 英语 UpToDate www uptodate com 2019 08 27 原始内容存档于2021 03 21 英语 Naam Ramez More Than Human New York Times The New York Times 2005 07 03 2008 02 28 原始内容存档于2015 05 26 DNA 生命的螺旋博物館 中國科普博覽 www kepu net cn 2019 08 27 原始内容存档于2019 08 27 外部鏈結 编辑 取自 https zh wikipedia org w index php title 腺苷脱氨酶缺乏症 amp oldid 74980634, 维基百科，wiki，书籍，书籍，图书馆，

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