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腎上腺腦白質失養症

腎上腺腦白質失養症(ALD, Adrenoleukodystrophy),是一種腦內去髓鞘化白質化的遺傳病,其通常分作兒童型腦白質化、青少年大腦型、腎上腺脊髓性神經病變型及女性異型合子病徵基因型。患者細胞的過氧化體在代謝較長的鏈脂肪酸時產生異常,尤其是C24、C26長鏈脂肪酸會異常堆積在大腦白質腎上腺皮質內,進而侵蝕患者腦神經系統的髓鞘質,造成患者的髓鞘脫失,腦部的神經細胞因此就會被摧毀,進而妨礙神經的傳導。

Adrenoleukodystrophy
T2素描顯示有白質損失
类型腦白質失養症[*], nervous system heredodegenerative disease[*], X染色體聯鎖隱性疾病[*], particular disease[*]
分类和外部资源
醫學專科內分泌學
ICD-118A44.1
ICD-10E71.3
ICD-9-CM330.0, 277.86
OMIM300100 202370
DiseasesDB292
MedlinePlus[1]
MeSHD000326
GeneReviews
  • X-Linked Adrenoleukodystrophy
Orphanet43
[编辑此条目的维基数据]

發生率

美國男性發生腎上腺腦白質失養症的機率為1:42,000;加上女性異合子基因型的發生率是1:16,800。而最近的報告則顯示為1/17000至1/25000。

治疗

服用羅倫佐的油可以延緩該病的發展,但無法完全治癒。

参考文献

    外部連結

    腎上腺腦白質失養症, 维基百科中的醫學内容仅供参考, 並不能視作專業意見, 如需獲取醫療幫助或意見, 请咨询专业人士, 詳見醫學聲明, adrenoleukodystrophy, 是一種腦內去髓鞘化白質化的遺傳病, 其通常分作兒童型腦白質化, 青少年大腦型, 腎上腺脊髓性神經病變型及女性異型合子病徵基因型, 患者細胞的過氧化體在代謝較長的鏈脂肪酸時產生異常, 尤其是c24, c26長鏈脂肪酸會異常堆積在大腦的白質和腎上腺的皮質內, 進而侵蝕患者腦神經系統的髓鞘質, 造成患者的髓鞘脫失, 腦部的神經細胞因此就會被摧毀. 维基百科中的醫學内容仅供参考 並不能視作專業意見 如需獲取醫療幫助或意見 请咨询专业人士 詳見醫學聲明 腎上腺腦白質失養症 ALD Adrenoleukodystrophy 是一種腦內去髓鞘化白質化的遺傳病 其通常分作兒童型腦白質化 青少年大腦型 腎上腺脊髓性神經病變型及女性異型合子病徵基因型 患者細胞的過氧化體在代謝較長的鏈脂肪酸時產生異常 尤其是C24 C26長鏈脂肪酸會異常堆積在大腦的白質和腎上腺的皮質內 進而侵蝕患者腦神經系統的髓鞘質 造成患者的髓鞘脫失 腦部的神經細胞因此就會被摧毀 進而妨礙神經的傳導 AdrenoleukodystrophyT2素描顯示有白質損失类型腦白質失養症 nervous system heredodegenerative disease X染色體聯鎖隱性疾病 particular disease 分类和外部资源醫學專科內分泌學ICD 118A44 1ICD 10E71 3ICD 9 CM330 0 277 86OMIM300100 202370DiseasesDB292MedlinePlus 1 MeSHD000326GeneReviewsX Linked AdrenoleukodystrophyOrphanet43 编辑此条目的维基数据 目录 1 發生率 2 治疗 3 参考文献 4 外部連結發生率 编辑美國男性發生腎上腺腦白質失養症的機率為1 42 000 加上女性異合子基因型的發生率是1 16 800 而最近的報告則顯示為1 17000至1 25000 治疗 编辑服用羅倫佐的油可以延緩該病的發展 但無法完全治癒 参考文献 编辑罕見遺傳疾病一點通外部連結 编辑ALD Life 页面存档备份 存于互联网档案馆 European Leukodystrophy Foundation 页面存档备份 存于互联网档案馆 Fight ALD 页面存档备份 存于互联网档案馆 March of Dimes Foundation 页面存档备份 存于互联网档案馆 United Leukodystrophy Foundation 页面存档备份 存于互联网档案馆 开放式目录计划中和腎上腺腦白質失養症相关的内容 美國國家神經疾病及中風研究院 英语 NINDS 上有關adrenoleukodystrophy的資料 Images of ALD at USUHS Adrenoleukodystrophy 页面存档备份 存于互联网档案馆 at National Center for Biotechnology Information 取自 https zh wikipedia org w index php title 腎上腺腦白質失養症 amp oldid 74979998, 维基百科,wiki,书籍,书籍,图书馆,

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