^Robinson, Rl; Brooks, C; Brown, Sl; Ellis, Fr; Halsall, Pj; Quinnell, Rj; Shaw, Ma; Hopkins, Pm. RYR1 mutations causing central core disease are associated with more severe malignant hyperthermia in vitro contracture test phenotypes. Human Mutation. August 2002, 20 (2): 88–97. PMID 12124989. doi:10.1002/humu.10098.
參考資料
外部連結
一月 08, 2023
肌中央軸空病, central, core, disease, central, core, myopathy, 是一種遺傳病, 其會導致先天性肌肉病變, 病理學上肌肉纖維中可發現有肌原纖維, 英语, myofibril, 結構破壞的組成, central, core, myopathy类型congenital, structural, myopathy, congenital, myopathy, with, cores, 分类和外部资源醫學專科神經學icd, 118c72, 02omim117000emedic. 肌中央軸空病 central core disease CCD central core myopathy 是一種遺傳病 1 其會導致先天性肌肉病變 病理學上肌肉纖維中可發現有肌原纖維 英语 Myofibril 結構破壞的組成 Central core myopathy类型congenital structural myopathy congenital myopathy with cores 分类和外部资源醫學專科神經學ICD 118C72 02OMIM117000eMedicine1175852Orphanet597 编辑此条目的维基数据 肌中央軸空病有常染色體顯性遺傳模式 其在全球的發生率約為未明 遺傳方面 其遺傳方式為散發性發生 但有一些為體染色體顯性遺傳模式 註釋 编辑 Robinson Rl Brooks C Brown Sl Ellis Fr Halsall Pj Quinnell Rj Shaw Ma Hopkins Pm RYR1 mutations causing central core disease are associated with more severe malignant hyperthermia in vitro contracture test phenotypes Human Mutation August 2002 20 2 88 97 PMID 12124989 doi 10 1002 humu 10098 參考資料 编辑 罕見遺傳疾病一點通 外部連結 编辑 取自 https zh wikipedia org w index php title 肌中央軸空病 amp oldid 72513932, 维基百科，wiki，书籍，书籍，图书馆，
