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肝醣儲積症 （英語：Glycogen storage disease ）屬於一種合成、分解肝醣 有缺陷的代謝疾病 [1] 肝臟 、肌肉 。造成肝醣儲積症的病症有兩種，即先天與後天。先天型肝醣儲積症是因為出生前代謝系統出現問題（例如有缺陷的酵素 ）；在家畜 之中，後天型肝醣儲積症是因為有毒的生物鹼 栗精胺所造成的[2]
整體而言，在不列顛哥倫比亞 的調查顯示，肝醣儲積症發生率約為每10萬名嬰兒中會有2.3位，即每43000個嬰兒中有1位[3] 美國 的調查顯示約20000至25000名嬰兒中會有一人患有肝醣儲積症[4] 荷蘭 的發生率約為40000為嬰兒中有1位[5]
類型
肝醣儲積症的顯微
組織學 圖片，組織為肝臟活體切片，這個肝醣儲積症的類型是克里氏症，又稱為第三型肝醣儲積症，使用
H&E染色法 。
目前肝醣儲積症可分為11大類(有一部份是過去被認為不同但現在已經重新分類)，肝醣合成缺乏症雖然不會造成額外的肝醣堆積，卻經常被稱為第零型肝醣儲積症，因為算是肝醣儲存缺陷的問題。
第十型肝醣儲積症：過去也被認為是一項獨立的肝醣代謝的疾病[9] [10] [7]
類型 缺乏酵素 通稱疾病名 發生率 低血糖 肝臟腫大 高脂血症 肌肉疾病 發展/預後 其他症狀 第一型肝醣儲積症 6-磷酸葡萄糖 馮吉爾克症 50000[4] [11] 是 是 是 無 生長障礙 乳酸性酸中毒 , 高尿酸血症 第二型肝醣儲積症 酸性麥芽糖酶 龐貝氏症 60000至140000新生兒中有1人[5] 否 是 否 肌肉衰弱 在2歲之前死亡 心臟衰竭 第三型肝醣儲積症 肝醣去分支酶 克里氏症或弗布斯症 100000新生兒中有1人 是 是 是 肌肉病變 第四型肝醣儲積症 肝醣分支酶 安德森症 否 是 否 無 伴隨肝硬化 ，生長遲緩，通常在5歲前死亡 第五型肝醣儲積症 肌肉肝糖磷酸酶 麥卡德爾症 100000[12] 否 否 否 運動 會誘發痙攣 、橫紋肌溶解症 腎衰竭 第六型肝醣儲積症 肝臟肝糖磷酸酶 赫爾斯症 65000至85000新生兒中有1人[13] 是 是 否 無 第七型肝醣儲積症 肌肉磷酸果糖激酶 Tarui氏症 否 否 否 運動會造成肌痙攣及衰弱 生長遲緩 溶血性貧血 第九型肝醣儲積症 磷酸激酶、PHKA2 - 否 否 是 無 運動方面延遲發育、生長遲緩 第十一型肝醣儲積症 葡萄糖轉運酶、GLUT2 Fanconi-Bickel氏症 是 是 否 無 第十二型肝醣儲積症 醛縮A酵素 紅細胞醛縮缺乏 未知 未知 未知 運動會造成肌痙攣及衰弱 第十三型肝醣儲積症 β-烯醇酶 - 未知 未知 未知 運動會造成肌痙攣及衰弱 數十年間會有逐漸增強的肌痛 [14] 偶發性肌酸激酶 上升，休息之後恢復[14] 第零型肝醣儲積症 肝醣合成酶 - 是 否 否 偶發性肌肉痙攣
挪威森林貓遺傳病 肝醣儲積症第四型 嚴重受影響的幼貓，將會是死胎或在出生後不久死亡，這是由于在分娩過程中和出生的第一個小時血糖低（不能產生足夠的葡萄糖）。在罕有的情況下，受感染的幼貓可以正常 地發育直至4至5個月。受感染的幼貓會有間歇性的發燒 （上升和下降）、發抖 和動作不能協調，之後幼貓會停止發育，這種疾病導致肌肉神經逐漸退化，肌肉嚴重地無力、萎縮，四肢無力（特別是後腿）、食欲不振、自行清潔、心臟衰退、昏迷，最後在15個月前死亡。但幼貓通常都在這12個月前進行安樂死，避免受苦。
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參考書籍
外部連結
肝醣儲積症, 维基百科中的醫學内容仅供参考, 並不能視作專業意見, 如需獲取醫療幫助或意見, 请咨询专业人士, 詳見醫學聲明, 英語, glycogen, storage, disease, 屬於一種合成, 分解肝醣有缺陷的代謝疾病, 另外, 肝醣只分布於肝臟, 肌肉, 造成的病症有兩種, 即先天與後天, 先天型是因為出生前代謝系統出現問題, 例如有缺陷的酵素, 在家畜之中, 後天型是因為有毒的生物鹼栗精胺所造成的, 肝醣类型glycogen, metabolism, disorder, overload, dis. 维基百科中的醫學内容仅供参考 並不能視作專業意見 如需獲取醫療幫助或意見 请咨询专业人士 詳見醫學聲明 肝醣儲積症 英語 Glycogen storage disease 屬於一種合成 分解肝醣有缺陷的代謝疾病 1 另外 肝醣只分布於肝臟 肌肉 造成肝醣儲積症的病症有兩種 即先天與後天 先天型肝醣儲積症是因為出生前代謝系統出現問題 例如有缺陷的酵素 在家畜之中 後天型肝醣儲積症是因為有毒的生物鹼栗精胺所造成的 2 肝醣儲積症肝醣类型glycogen metabolism disorder overload disease 先天醣類代謝缺陷 particular disease 分类和外部资源醫學專科內分泌學ICD 115C51 3ICD 10E74 0ICD 9 CM271 0MeSHD006008Orphanet79201 编辑此条目的维基数据 整體而言 在不列顛哥倫比亞的調查顯示 肝醣儲積症發生率約為每10萬名嬰兒中會有2 3位 即每43000個嬰兒中有1位 3 在美國的調查顯示約20000至25000名嬰兒中會有一人患有肝醣儲積症 4 而在荷蘭的發生率約為40000為嬰兒中有1位 5 目录 1 類型 2 挪威森林貓遺傳病 3 參考文獻 4 參考書籍 5 外部連結類型 编辑 肝醣儲積症的顯微組織學圖片 組織為肝臟活體切片 這個肝醣儲積症的類型是克里氏症 又稱為第三型肝醣儲積症 使用H amp E染色法 目前肝醣儲積症可分為11大類 有一部份是過去被認為不同但現在已經重新分類 肝醣合成缺乏症雖然不會造成額外的肝醣堆積 卻經常被稱為第零型肝醣儲積症 因為算是肝醣儲存缺陷的問題 第八型肝醣儲積症 過去被認為是一項獨立的肝醣代謝的疾病 6 現在歸類到第六型肝醣儲積症 7 屬於X染色體的隱性遺傳 8 第十型肝醣儲積症 過去也被認為是一項獨立的肝醣代謝的疾病 9 10 但現在也被歸類到第六型肝醣儲積症 7 類型 缺乏酵素 通稱疾病名 發生率 低血糖 肝臟腫大 高脂血症 肌肉疾病 發展 預後 其他症狀第一型肝醣儲積症 6 磷酸葡萄糖 馮吉爾克症 50000 4 至100000 11 新生兒中有1人 是 是 是 無 生長障礙 乳酸性酸中毒 高尿酸血症第二型肝醣儲積症 酸性麥芽糖酶 龐貝氏症 60000至140000新生兒中有1人 5 否 是 否 肌肉衰弱 在2歲之前死亡 心臟衰竭第三型肝醣儲積症 肝醣去分支酶 克里氏症或弗布斯症 100000新生兒中有1人 是 是 是 肌肉病變第四型肝醣儲積症 肝醣分支酶 安德森症 否 是 否 無 伴隨肝硬化 生長遲緩 通常在5歲前死亡第五型肝醣儲積症 肌肉肝糖磷酸酶 麥卡德爾症 100000 12 人中有1人 否 否 否 運動會誘發痙攣 橫紋肌溶解症 腎衰竭第六型肝醣儲積症 肝臟肝糖磷酸酶 赫爾斯症 65000至85000新生兒中有1人 13 是 是 否 無第七型肝醣儲積症 肌肉磷酸果糖激酶 Tarui氏症 否 否 否 運動會造成肌痙攣及衰弱 生長遲緩 溶血性貧血第九型肝醣儲積症 磷酸激酶 PHKA2 否 否 是 無 運動方面延遲發育 生長遲緩第十一型肝醣儲積症 葡萄糖轉運酶 GLUT2 Fanconi Bickel氏症 是 是 否 無第十二型肝醣儲積症 醛縮A酵素 紅細胞醛縮缺乏 未知 未知 未知 運動會造成肌痙攣及衰弱第十三型肝醣儲積症 b 烯醇酶 未知 未知 未知 運動會造成肌痙攣及衰弱 數十年間會有逐漸增強的肌痛 14 偶發性肌酸激酶上升 休息之後恢復 14 第零型肝醣儲積症 肝醣合成酶 是 否 否 偶發性肌肉痙攣挪威森林貓遺傳病 编辑主条目 挪威森林貓 健康 肝醣儲積症第四型嚴重受影響的幼貓 將會是死胎或在出生後不久死亡 這是由于在分娩過程中和出生的第一個小時血糖低 不能產生足夠的葡萄糖 在罕有的情況下 受感染的幼貓可以正常地發育直至4至5個月 受感染的幼貓會有間歇性的發燒 上升和下降 發抖和動作不能協調 之後幼貓會停止發育 這種疾病導致肌肉神經逐漸退化 肌肉嚴重地無力 萎縮 四肢無力 特別是後腿 食欲不振 自行清潔 心臟衰退 昏迷 最後在15個月前死亡 但幼貓通常都在這12個月前進行安樂死 避免受苦 參考文獻 编辑 道兰氏医学词典中的glycogen storage disease Stegelmeier BL Molyneux RJ Elbein AD James LF The lesions of locoweed Astragalus mollissimus swainsonine and castanospermine in rats Veterinary Pathology May 1995 32 3 289 98 PMID 7604496 doi 10 1177 03009858950320031 使用 accessdate 需要含有 url 帮助 Applegarth DA Toone JR Lowry RB Incidence of inborn errors of metabolism in British Columbia 1969 1996 Pediatrics January 2000 105 1 e10 PMID 10617747 doi 10 1542 peds 105 1 e10 4 0 4 1 eMedicine Specialties gt Glycogen Storage Disease Type I 页面存档备份 存于互联网档案馆 Author Karl S Roth Updated Aug 31 2009 5 0 5 1 Ausems MG Verbiest J Hermans MP et al Frequency of glycogen storage disease type II in The Netherlands implications for diagnosis and genetic counselling Eur J Hum Genet September 1999 7 6 713 6 PMID 10482961 doi 10 1038 sj ejhg 5200367 引文格式1维护 显式使用等标签 link Ludwig M Wolfson S Rennert O Glycogen storage disease type 8 Arch Dis Child October 1972 47 255 830 3 PMC 1648209 PMID 4508182 doi 10 1136 adc 47 255 830 7 0 7 1 eMedicine Glycogen Storage Disease Type VI Article by Lynne Ierardi Curto 原始内容存档于2008 10 31 引用错误 带有name属性 urleMedicine Glycogen Storage Disease Type VI Article by Lynne Ierardi Curto 的 lt ref gt 标签用不同内容定义了多次 Definition glycogen storage disease type VIII from Online Medical Dictionary Warren MF Hamilton PB Glycogen storage disease type X caused by ochratoxin A in broiler chickens Poult Sci January 1981 60 1 120 3 PMID 6940112 Huff WE Doerr JA Hamilton PB Decreased glycogen mobilization during ochratoxicosis in broiler chickens Appl Environ Microbiol January 1979 37 1 122 6 2011 10 25 PMC 243410 PMID 760630 原始内容存档于2019 12 18 The Association for Glycogen Storage Disease gt Type I Glycogen Storage Disease Type I GSD 互联网档案馆的存檔 存档日期2010 08 03 This page was created in October 2006 存档副本 2011 10 25 原始内容存档于2019 06 29 eMedicine Specialties gt Pediatrics Genetics and Metabolic Disease gt Metabolic Diseases gt Glycogen Storage Disease Type VI 页面存档备份 存于互联网档案馆 Author Lynne Ierardi Curto MD PhD Updated Aug 4 2008 14 0 14 1 存档副本 2011 10 25 原始内容存档于2021 05 03 參考書籍 编辑日本獣医内科学アカデミー編 獣医内科学 小動物編 文永堂出版 2005年 ISBN 4830032006 獣医学大辞典編集委員会編集 明解獣医学辞典 チクサン出版 1991年 ISBN 4885006104外部連結 编辑肝醣儲積症第一型 页面存档备份 存于互联网档案馆 肝醣儲積症第二型 页面存档备份 存于互联网档案馆 肝醣儲積症第四型 页面存档备份 存于互联网档案馆 肝醣儲積症 取自 https zh wikipedia org w index php title 肝醣儲積症 amp oldid 72697025, 维基百科，wiki ，书籍，书籍，图书馆，
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