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醫學聲明。
瓜氨酸血症（Citrullinemia）是一種遺傳的障礙，使得血液內積聚氨及其他有毒物質。瓜氨酸血症屬於一類遺傳病，稱為尿素循環代謝障礙。尿素循環是一連串的在肝臟內的化學反應，包括處理因身體使用蛋白質而產生過多的氮，製造尿素，並由腎臟排出體外。
瓜氨酸血症有兩種不同的種類，各自有著不同的徵狀，且由不同的基因突變所引起。兩個種類都是由染色體隱性遺傳的。由於基因的突變，使得在尿素循環中的一些酶出現缺乏，而令血液內的瓜氨酸水平上升，所以此症被稱為瓜氨酸血症。
種類 瓜氨酸血症1型
瓜氨酸血症1型（OMIM 215700），亦稱為典型瓜氨酸血症，一般在出生後數日便會發現。受影響的嬰兒在出生後表現正常，但當氨的水平在身體內不斷上升時，嬰兒會顯得缺乏力量（昏睡）、食慾不振、嘔吐、癲癇及失去知覺等。這些徵狀甚至可以是致命的。另一種較溫和及少見的瓜氨酸血症1型會在小孩或成人時期發生。有些人因基因突變所引致的瓜氨酸血症1型會完全沒有任何失調的徵狀。
瓜氨酸血症1型是最普遍的障礙，在全球每五萬七千的初生嬰兒中，約有一個會患上此症。此症的病因是精氨基琥珀酸合成基因的突變。精氨基琥珀酸合酶（EC6.3.4.5）是負責尿素循環中的一個步驟。這個基因的突變會減弱此種酶的活動，從而使尿素循環瓦解，身體未能有效地處理過多的氮。過多的氮（以氨的形式），及其他在尿素循環中的副產物會積聚在血液內，引致以上瓜氨酸血症1型的病徵。
瓜氨酸血症2型
瓜氨酸血症2型（OMIM 605814及OMIM 603471）的病徵一般會在成年時出現，主要是影響神經系統。特徵包括有精神錯亂、異常的行徑（如帶有侵略性、過敏及過動）、癲癇及昏迷。這些徵狀亦是可以致命的，且是因某些藥物、感染及喝酒所引發。
瓜氨酸血症2型主要在日本發現，約每100,000至230,000的人口中就會有1人患上。在東亞及中東等地區亦有這個病症的報告。基因SLC25A13的突變是引致瓜氨酸血症2型的主因。這個基因製造一種稱為檸檬素的蛋白質，主要負責控制某些分子進出線粒體。這些分子對尿素循環十分重要，亦會涉及製造蛋白質及核苷酸。SLC25A13的突變一般會阻止檸檬素的生成，從而阻礙尿素循環及蛋白質與核苷酸的生成。這會導致氨及其他有毒物質的水平上升，引發瓜氨酸血症2型的病徵。
在嬰兒時患有一種肝臟障礙，稱為新生兒肝內膽汁瘀積的人亦可能會患上瓜氨酸血症2型。這種障礙阻止身體內膽汁的流動，並阻礙身體正常地吸收某些營養物。在很多情況下，病徵會在一年內得到解決。但是在一些年日後，有些人亦會出現瓜氨酸血症2型的病徵。有研究顯示很多患有新生兒肝內膽汁瘀積的嬰兒，須患有瓜氨酸血症2型的成年人一樣，有著SLC25A13基因的突變。
內部連結外部連結 - The U.S. National Library of Medicine （页面存档备份，存于互联网档案馆） （英文）
瓜氨酸血症, 维基百科中的醫學内容仅供参考, 並不能視作專業意見, 如需獲取醫療幫助或意見, 请咨询专业人士, 詳見醫學聲明, citrullinemia, 是一種遺傳的障礙, 使得血液內積聚氨及其他有毒物質, 屬於一類遺傳病, 稱為尿素循環代謝障礙, 尿素循環是一連串的在肝臟內的化學反應, 包括處理因身體使用蛋白質而產生過多的氮, 製造尿素, 並由腎臟排出體外, 瓜胺酸类型urea, cycle, disorder, 分类和外部资源醫學專科內分泌學icd, 115c50, a3omim215700, 605814. 维基百科中的醫學内容仅供参考 並不能視作專業意見 如需獲取醫療幫助或意見 请咨询专业人士 詳見醫學聲明 瓜氨酸血症 Citrullinemia 是一種遺傳的障礙 使得血液內積聚氨及其他有毒物質 瓜氨酸血症屬於一類遺傳病 稱為尿素循環代謝障礙 尿素循環是一連串的在肝臟內的化學反應 包括處理因身體使用蛋白質而產生過多的氮 製造尿素 並由腎臟排出體外 瓜氨酸血症L 瓜胺酸类型urea cycle disorder 分类和外部资源醫學專科內分泌學ICD 115C50 A3OMIM215700 605814 603471DiseasesDB29676 34048eMedicine942435Orphanet187 187 编辑此条目的维基数据 瓜氨酸血症有兩種不同的種類 各自有著不同的徵狀 且由不同的基因突變所引起 兩個種類都是由染色體隱性遺傳的 由於基因的突變 使得在尿素循環中的一些酶出現缺乏 而令血液內的瓜氨酸水平上升 所以此症被稱為瓜氨酸血症 目录 1 種類 1 1 瓜氨酸血症1型 1 2 瓜氨酸血症2型 2 內部連結 3 外部連結種類 编辑瓜氨酸血症1型 编辑 瓜氨酸血症1型 OMIM 215700 亦稱為典型瓜氨酸血症 一般在出生後數日便會發現 受影響的嬰兒在出生後表現正常 但當氨的水平在身體內不斷上升時 嬰兒會顯得缺乏力量 昏睡 食慾不振 嘔吐 癲癇及失去知覺等 這些徵狀甚至可以是致命的 另一種較溫和及少見的瓜氨酸血症1型會在小孩或成人時期發生 有些人因基因突變所引致的瓜氨酸血症1型會完全沒有任何失調的徵狀 瓜氨酸血症1型是最普遍的障礙 在全球每五萬七千的初生嬰兒中 約有一個會患上此症 此症的病因是精氨基琥珀酸合成基因的突變 精氨基琥珀酸合酶 EC6 3 4 5 是負責尿素循環中的一個步驟 這個基因的突變會減弱此種酶的活動 從而使尿素循環瓦解 身體未能有效地處理過多的氮 過多的氮 以氨的形式 及其他在尿素循環中的副產物會積聚在血液內 引致以上瓜氨酸血症1型的病徵 瓜氨酸血症2型 编辑 瓜氨酸血症2型 OMIM 605814及OMIM 603471 的病徵一般會在成年時出現 主要是影響神經系統 特徵包括有精神錯亂 異常的行徑 如帶有侵略性 過敏及過動 癲癇及昏迷 這些徵狀亦是可以致命的 且是因某些藥物 感染及喝酒所引發 瓜氨酸血症2型主要在日本發現 約每100 000至230 000的人口中就會有1人患上 在東亞及中東等地區亦有這個病症的報告 基因SLC25A13的突變是引致瓜氨酸血症2型的主因 這個基因製造一種稱為檸檬素的蛋白質 主要負責控制某些分子進出線粒體 這些分子對尿素循環十分重要 亦會涉及製造蛋白質及核苷酸 SLC25A13的突變一般會阻止檸檬素的生成 從而阻礙尿素循環及蛋白質與核苷酸的生成 這會導致氨及其他有毒物質的水平上升 引發瓜氨酸血症2型的病徵 在嬰兒時患有一種肝臟障礙 稱為新生兒肝內膽汁瘀積的人亦可能會患上瓜氨酸血症2型 這種障礙阻止身體內膽汁的流動 並阻礙身體正常地吸收某些營養物 在很多情況下 病徵會在一年內得到解決 但是在一些年日後 有些人亦會出現瓜氨酸血症2型的病徵 有研究顯示很多患有新生兒肝內膽汁瘀積的嬰兒 須患有瓜氨酸血症2型的成年人一樣 有著SLC25A13基因的突變 內部連結 编辑高氨血症 英语 Hyperammonemia 酮酸血症外部連結 编辑The U S National Library of Medicine 页面存档备份 存于互联网档案馆 英文 取自 https zh wikipedia org w index php title 瓜氨酸血症 amp oldid 72465062, 维基百科，wiki，书籍，书籍，图书馆，
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