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溶小體儲積症
溶小體儲積症（英語：Lysosomal storage disease，縮寫：LSD）是一群約50種罕見遺傳性代謝疾病，是由於溶小體功能的缺陷所造成的。[1] 溶小體是細胞中的代謝小泡，它們消化大分子，並將剩下的片段傳給細胞中的其它部分，以進行再利用。此一過程需要幾種關鍵的酵素。如果其中一種酵素由於突變而有缺陷，大分子們就會聚積在細胞中，最後使細胞死亡。[2]
| 溶小體儲積症 | |
|---|---|
| 高雪氏症的顯微照片,顯示細胞具有皺巴巴的 衛生紙 狀的 細胞質 特徵. 蘇木精-伊紅染色. | |
| 类型 | 遗传性代谢缺陷、overload disease[*]、疾病 |
| 分类和外部资源 | |
| 醫學專科 | 內分泌學 |
| ICD-11 | 5C56 |
| ICD-10 | E75 -E77 |
| MeSH | D016464 |
| Orphanet | 68366 |
溶小體儲積症是由於溶小體的功能障礙所引起，通常是由於代謝以下物質的酵素之一不足所造成：脂質、醣蛋白、黏多醣。個別發生率約1:40,000-1:1,000,000；而整體而言LSD發生率約1:5,000-1:7,700。 [3][4] 這些疾病大多是體染色體隱性遺傳，例如尼曼匹克症( 鞘髓磷脂儲積症 Niemann-Pick disease, type C)。然而有部分為性聯隱性( X-linked recessive ) 遺傳，例如法布瑞氏症 ( Fabry disease ) 及韓特氏症 ( Hunter syndrome , MPS II).
溶小體通常被認為是細胞的循環再利用中心，將不再需要的材料加工成可利用的物質。這是經由酶的作用。溶小體的疾病通常是由於某種酵素不足或完全缺失。這時，不再需要的物質會堆積在細胞中。換句話說，當溶小體無法正常工作時，原本應該被分解並循環利用的物質便會過量的堆積在細胞中。
参考资料 编辑
- ^ Winchester B, Vellodi A, Young E. The molecular basis of lysosomal storage diseases and their treatment. Biochem. Soc. Trans. 2000, 28 (2): 150–4. PMID 10816117.
- ^ Reece, Jane; Campbell, Neil. Biology. San Francisco: Benjamin Cummings. 2002: 121–122. ISBN 0-8053-6624-5.
- ^ Meikle, P. J.; Hopwood, J. J.; Clague, A. E.; Carey, W. F. Prevalence of lysosomal storage disorders. JAMA. 20 January 1999, 281 (3): 249–254 [2016-06-07]. ISSN 0098-7484. （原始内容于2020-04-23）.
- ^ M, Fuller; PJ, Meikle; JJ, Hopwood. Epidemiology of lysosomal storage diseases: an overview. 1 January 2006 [2016-06-07]. （原始内容于2017-05-10）.