法布瑞氏症

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法布瑞氏症（英語：Fabry disease，Fabry's disease，或Anderson-Fabry disease），一種X染色體上基因異常導致的X-连锁隐性遗传疾病。因體內負責製造α-galactosidase（a-GAL）酵素的基因缺陷，造成體內醣神經胺醇脂質（glycosphingolipid）無法代謝，不斷堆積在細胞質及溶體中，而引發多處器官病變，嚴重時可能造成死亡。它的命名來自於它的發現者之一，喬納斯·法布瑞（Johannes Fabry）。

法布瑞氏症
阿加糖酶β - 這種蛋白質在法布瑞氏症患者身上產生異常
症状	疼痛, 限制型心肌病[*], 高血壓, 腎功能衰竭, angiokeratoma[*], anhidrosis[*], cornea verticillata[*], 神經病, 恶心, 疲倦, vertigo, chronic neuropathic pain[*]
类型	sphingolipidosis[*], developmental anomaly of metabolic origin[*], genetic skin vascular disorder[*], rare genetic epilepsy[*], syndromic dyslipidemia[*], vascular skin disease[*], 肥厚性梗阻型心肌病[*], sphingolipidosis with epilepsy[*], syndromic lymphedema[*], nephropathy secondary to a storage or other metabolic disease[*], cataract associated with a metabolic disease[*], metabolic disease with corneal opacity[*], lysosomal disease with restrictive cardiomyopathy[*], lysosomal disease with hypertrophic cardiomyopathy[*], rare hereditary metabolic disease with peripheral neuropathy[*], syndrome associated with hypertrophic cardiomyopathy[*], 疾病
治療	酵素替代療法[*]
分类和外部资源
醫學專科	內分泌學、​腎臟科、​皮肤病学、​心臟內科
ICD-11	5C56.01
OMIM	301500
DiseasesDB	4638
eMedicine	951451
Orphanet	324
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症狀

此病的臨床症狀多變。患者在兒童或青年期，手腳末端會產生間歇性的疼痛或感覺異常，有些患者形容如火燒般劇痛，在高溫、季節變化、及運動後容易產生。經常被誤診為風濕病，關節炎，關節痛，生長痛或是心因性疼痛。

治療方式

目前採取酵素替代療法，讓患者兩週一次，注射α-galactosidase（a-GAL）酵素藥劑，可以有效緩解病情。

參考文獻

• James, William D.; Elston, Dirk; Berger, Timothy; Neuhaus, Isaac. Andrews' Diseases of the Skin E-Book: Clinical Dermatology. Elsevier Health Sciences. 2015-04-12. ISBN 978-0-323-31969-0 （英语）. 
• Schiffmann, Raphael; Kopp, Jeffrey B.; Austin III, Howard A.; Sabnis, Sharda; Moore, David F.; Weibel, Thais; Balow, James E.; Brady, Roscoe O. Enzyme Replacement Therapy in Fabry Disease: A Randomized Controlled Trial. JAMA. 2001-06-06, 285 (21): 2743–2749 [2022-11-18]. ISSN 0098-7484. PMID 11386930. doi:10.1001/jama.285.21.2743. （原始内容于2020-08-12） （英语）. 
• Wilcox, William R.; Banikazemi, Maryam; Guffon, Nathalie; Waldek, Stephen; Lee, Philip; Linthorst, Gabor E.; Desnick, Robert J.; Germain, Dominique P.; Group, for the International Fabry Disease Study. Long-Term Safety and Efficacy of Enzyme Replacement Therapyfor Fabry Disease. The American Journal of Human Genetics. 2004-07-01, 75 (1): 65–74 [2022-11-15]. ISSN 0002-9297. PMC 1182009  . PMID 15154115. doi:10.1086/422366. （原始内容于2013-05-15） （英语）.  引文格式1维护：PMC格式 (link)

外部連結

• Fabry Disease Information Page （页面存档备份，存于互联网档案馆） at NINDS
• Fabry disease （页面存档备份，存于互联网档案馆） at NLM Genetics Home Reference
• Stroke in young Fabry patients （页面存档备份，存于互联网档案馆）
• Datagenno - Fabry Disease （页面存档备份，存于互联网档案馆）

Support groups

• Focus on Fabry （页面存档备份，存于互联网档案馆） by Shire
• Fabry Community （页面存档备份，存于互联网档案馆） by Genzyme
• Fabry Support & Information Group (FSIG) （页面存档备份，存于互联网档案馆）
• Fabry support at MPS Society （页面存档备份，存于互联网档案馆）
• Canadian Fabry Association （页面存档备份，存于互联网档案馆）
• National Fabry Disease Foundation, USA （页面存档备份，存于互联网档案馆）
• Fabry Support Group Australia （页面存档备份，存于互联网档案馆）