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泰-萨克斯病

泰-萨克斯病(英語:Tay-Sachs),也称为家族黑矇性癡呆症,由英国眼科医生华伦·泰伊Waren Tay)和美国神经病学医生伯纳德·萨克斯Bernard Sachs)的姓氏命名。患者细胞内的溶酶体缺少氨基己糖酯酶A,导致神经节甘脂GM2积累,影响细胞功能,造成精神性痴呆。

Tay–Sachs
Cherry-red spot as seen in Tay–Sachs disease: the fovea's center appears bright red because it is surrounded by a milky halo.
类型胞溶體貯積症、GM2 gangliosidosis[*]、eye degenerative disease[*]疾病
分类和外部资源
醫學專科醫學遺傳學
OMIM272800
DiseasesDB12916
MedlinePlus001417
eMedicine951943
Orphanet845
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参考资料 编辑

  • PLoS Genet. 2012 Sep;8(9):e1002943. doi: 10.1371/journal.pgen.1002943. Epub 2012
  • Sep 20.Characterization of inducible models of tay-sachs and related disease.
  • Sargeant TJ, Drage DJ, Wang S, Apostolakis AA, Cox TM, Cachón-González MB.

外部連結 编辑

  • GeneReviews/NCBI/NIH/UW entry on hexosaminidase A deficiency, Tay–Sachs disease(页面存档备份,存于互联网档案馆
  • Template:NLM
  • Tay–Sachs on NCBI(页面存档备份,存于互联网档案馆

萨克斯病, 维基百科中的醫學内容仅供参考, 並不能視作專業意見, 如需獲取醫療幫助或意見, 请咨询专业人士, 詳見醫學聲明, 此條目可参照英語維基百科相應條目来扩充, 2019年2月23日, 若您熟悉来源语言和主题, 请协助参考外语维基百科扩充条目, 请勿直接提交机械翻译, 也不要翻译不可靠, 低品质内容, 依版权协议, 译文需在编辑摘要注明来源, 或于讨论页顶部标记, href, template, translated, page, html, title, template, translated, page. 维基百科中的醫學内容仅供参考 並不能視作專業意見 如需獲取醫療幫助或意見 请咨询专业人士 詳見醫學聲明 此條目可参照英語維基百科相應條目来扩充 2019年2月23日 若您熟悉来源语言和主题 请协助参考外语维基百科扩充条目 请勿直接提交机械翻译 也不要翻译不可靠 低品质内容 依版权协议 译文需在编辑摘要注明来源 或于讨论页顶部标记 a href Template Translated page html title Template Translated page Translated page a 标签 泰 萨克斯病 英語 Tay Sachs 也称为家族黑矇性癡呆症 由英国眼科医生华伦 泰伊 Waren Tay 和美国神经病学医生伯纳德 萨克斯 Bernard Sachs 的姓氏命名 患者细胞内的溶酶体缺少氨基己糖酯酶A 导致神经节甘脂GM2积累 影响细胞功能 造成精神性痴呆 Tay SachsCherry red spot as seen in Tay Sachs disease the fovea s center appears bright red because it is surrounded by a milky halo 类型胞溶體貯積症 GM2 gangliosidosis eye degenerative disease 疾病分类和外部资源醫學專科醫學遺傳學OMIM272800DiseasesDB12916MedlinePlus001417eMedicine951943Orphanet845 编辑此条目的维基数据 参考资料 编辑PLoS Genet 2012 Sep 8 9 e1002943 doi 10 1371 journal pgen 1002943 Epub 2012 Sep 20 Characterization of inducible models of tay sachs and related disease Sargeant TJ Drage DJ Wang S Apostolakis AA Cox TM Cachon Gonzalez MB 外部連結 编辑维基共享资源中相关的多媒体资源 泰 萨克斯病GeneReviews NCBI NIH UW entry on hexosaminidase A deficiency Tay Sachs disease 页面存档备份 存于互联网档案馆 NINDS Tay Sachs Disease Information Page Template NLM Tay Sachs on NCBI 页面存档备份 存于互联网档案馆 取自 https zh wikipedia org w index php title 泰 萨克斯病 amp oldid 74142319, 维基百科,wiki,书籍,书籍,图书馆,

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