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埃勒斯-當洛二氏症候群

九月 25, 2023

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埃勒斯-當洛斯症候群（英語：Ehlers-Danlos Syndrome，縮寫為 EDS），又稱皮膚彈力過度症（英語：Cutis hyperelastica）、鬆皮症、先天性結締組織異常症候群，是一種遺傳疾病，因膠原蛋白（第一型或第三型）生成的缺陷，造成結締組織異常而產生。特徵為身上部份肌肉與關節組織逐漸變得異常柔軟、有彈性，之後漸漸鬆弛。

埃勒斯-當洛斯症候群
Ehlers–Danlos syndromes
松皮症患者 (individual with EDS displaying skin hyperelasticity)
症状过于灵活的关节 (overly flexible joints), 有弹性的皮肤(stretchy skin), 不正常疤痕的形成 (abnormal scar formation)[1]
併發症主动脉夹层 (aortic dissection), 脫臼 (joint dislocations), 骨关节炎 (osteoarthritis)[1]
常見始發於出生 (birth) or 儿童早期 (early childhood)[2]
病程长期（long term）[3]
类型膠原疾病[*], 疾病
肇因遗传[1]
診斷方法基因檢測 (genetic testing), 皮肤活检 (skin biopsy)[3]
相似疾病或共病馬凡氏症候群（Marfan syndrome）, 皮肤松弛症（英语：Cutis laxa） (cutis laxa syndrome),家族样关节活动过度综合征（英语：Familial joint hypermobility syndrome） (familial joint hypermobility syndrome)[3]
治療支持 （supportive）[4]
预后取决于类型 (depends on the type)[3]
盛行率1/5,000 (1 in 5,000)[1]
分类和外部资源
醫學專科醫學遺傳學 (medical genetic)
ICD-11LD28.1
ICD-9-CM756.83
DiseasesDB4131
MedlinePlus001468
eMedicine1114004、​943567
Orphanet98249
[编辑此条目的维基数据]

本症首先由丹麥醫生愛德華·埃勒斯與法國醫師亨利-亞歷山大·當洛斯在二十世紀初時所確認，因此而命名。

症狀分類 编辑

1997年之前的旧分类法（Berlin分型）将埃勒斯-當洛二氏症候群分为十種類型[5]（I型到X型）。1997年，研究人員在此基础上提出了一种较为簡單的分類方式[6]（Villefranche分型），將它的主要類型分成六種，即：关节过度活动型（Hypermobility type，EDS III型）、经典型（Classical type，EDS I/II型）、血管型（Vascular type，EDS IV型）、脊柱侧后凸型（Kyphoscoliosis type，EDS VI型）、关节松弛型（Arthrochalasia type，EDS VIIA/VIIB型）和皮肤脆裂型（Dermatosparaxis type，EDS VIIC型）。

2017年国际Ehlers-Danlos综合征协会（英语：Ehlers-Danlos Society）新修订的EDS分类则将其分为13种亚型[7]，包括：

  1. 经典型EDS（Classical EDS）
  2. 经典样EDS（Classical-like EDS）
  3. 心脏-瓣膜型EDS（Cardiac-valvular EDS）
  4. 血管型EDS（Vascular EDS）
  5. 关节过度活动型EDS（Hypermobile EDS）
  6. 关节松弛型EDS（Arthrochalasia EDS）
  7. 皮肤脆裂型EDS（Dermatosparaxis EDS）
  8. 脊柱侧后凸型EDS（Kyphoscoliotic EDS）
  9. 脆性角膜综合征（Brittle Cornea syndrome）
  10. 脊椎变异型EDS（Spondylodysplastic EDS）
  11. 肌肉挛缩型EDS（Musculocontractural EDS）
  12. 肌病型EDS（Myopathic EDS）
  13. 牙周病型EDS（Periodontal EDS）

著名患者 编辑

主分类：埃勒斯-當洛二氏症候群患者

註釋 编辑

  1. ^ 1.0 1.1 1.2 1.3 Ehlers–Danlos syndrome. Genetics Home Reference. [2016-05-08]. （原始内容于2016-05-08）. 
  2. ^ Anderson, Bryan E. The Netter Collection of Medical Illustrations - Integumentary System E-Book 2. Elsevier Health Sciences. 2012: 235 [2018-02-04]. ISBN 1455726648. （原始内容于2020-07-18） （英语）. 
  3. ^ 3.0 3.1 3.2 3.3 Lawrence, Elizabeth J. (2005). "The clinical presentation of Ehlers–Danlos syndrome". Advances in Neonatal Care. 5 (6): 301–14. doi:10.1016/j.adnc.2005.09.006. PMID 16338669.
  4. ^ Ferri, Fred F. Ferri's Netter Patient Advisor. Elsevier Health Sciences. 2016: 939 [2018-02-04]. ISBN 9780323393249. （原始内容于2020-08-05） （英语）. 
  5. ^ P. Beighton; A. de Paepe; D. Danks; G. Finidori; T. Gedde-Dahl; R. Goodman; J. G. Hall; D. W. Hollister; W. Horton; V. A. McKusick; J. M. Opitz; F. M. Pope; R. E. Pyeritz; D. L. Rimoin; D. Sillence; J. W. Spranger; E. Thompson; P. Tsipouras; D. Viljoen; I. Winship; I. Young; James F. Reynolds. International nosology of heritable disorders of connective tissue, Berlin, 1986. American Journal of Medical Genetics. Mar 1988, 29 (3): 581–594. doi:10.1002/ajmg.1320290316. 
  6. ^ Peter Beighton; Anne De Paepe; Beat Steinmann; Petros Tsipouras; Richard J. Wenstrup. Ehlers-Danlos Syndromes: Revised Nosology, Villefranche, 1997. American Journal of Medical Genetics. May 1998, 77 (1): 31–37. PMID 9557891. doi:10.1002/(sici)1096-8628(19980428)77:1<31::aid-ajmg8>3.0.co;2-o. 
  7. ^ Fransiska Malfait; Clair Francomano; Peter Byers; John Belmont; Britta Berglund; James Black; Lara Bloom; Jessica M. Bowen; Angela F. Brady; Nigel P. Burrows; Marco Castori; Helen Cohen; Marina Colombi; Serwet Demirdas; Julie De Backer; Anne De Paepe; Sylvie Fournel-Gigleux; Michael Frank; Neeti Ghali; Cecilia Giunta; Rodney Grahame; Alan Hakim; Xavier Jeunemaitre; Diana Johnson; Birgit Juul-Kristensen; Ines Kapferer-Seebacher; Hanadi Kazkaz; Tomoki Kosho; Mark E. Lavallee; Howard Levy; Roberto Mendoza-Londono; Melanie Pepin; F. Michael Pope; Eyal Reinstein; Leema Robert; Marianne Rohrbach; Lynn Sanders; Glenda J. Sobey; Tim Van Damme; Anthony Vandersteen; Caroline van Mourik; Nicol Voermans; Nigel Wheeldon; Johannes Zschocke; Brad Tinkle. The 2017 International Classification of the Ehlers–Danlos Syndromes. American Journal of Medical Genetics Part C: Seminars in Medical Genetics. 2017 Mar, 175 (1): 8–26 [2022-11-01]. PMID 28306229. doi:10.1002/ajmg.c.31552. （原始内容于2019-05-28）. 

外部連結 编辑

维基共享资源中相关的多媒体资源：埃勒斯-當洛二氏症候群
  • 开放式目录计划中和埃勒斯-當洛二氏症候群相关的内容
  • Ehlers–Danlos Syndrome, Classic Type. Includes: Ehlers–Danlos Syndrome Type I, Ehlers–Danlos Syndrome Type II （页面存档备份，存于互联网档案馆）
  • Multi-page explanation of EDS, including symptoms, genetics, diagnosis, and treatment
  • National Institute of Health on Hypermobility EDS （页面存档备份，存于互联网档案馆）
  • GeneReviews/NCBI/NIH/UW entry on Ehlers–Danlos Syndrome Type IV （页面存档备份，存于互联网档案馆）
  • eds at NIH/UW GeneTests
  • Ehlers–Danlos National Foundation
  • Hypermobile – A blog about Ehlers Danlos Syndrome （页面存档备份，存于互联网档案馆） The lack of clinical distinction between the hypermobility type of Ehlers–Danlos syndrome and the joint hypermobility syndrome (a.k.a. hypermobility syndrome)
  • Management of pain and fatigue in the joint hypermobility syndrome (a.k.a. Ehlers–Danlos syndrome, hypermobility type): principles and proposal for a multidisciplinary approach （页面存档备份，存于互联网档案馆）

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九月 25, 2023
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skin biopsy 3 相似疾病或共病馬凡氏症候群 Marfan syndrome 皮肤松弛症 英语 Cutis laxa cutis laxa syndrome 家族样关节活动过度综合征 英语 Familial joint hypermobility syndrome familial joint hypermobility syndrome 3 治療支持 supportive 4 预后取决于类型 depends on the type 3 盛行率1 5 000 1 in 5 000 1 分类和外部资源醫學專科醫學遺傳學 medical genetic ICD 11LD28 1ICD 9 CM756 83DiseasesDB4131MedlinePlus001468eMedicine1114004 943567Orphanet98249 编辑此条目的维基数据 本症首先由丹麥醫生愛德華 埃勒斯與法國醫師亨利 亞歷山大 當洛斯在二十世紀初時所確認 因此而命名 目录 1 症狀分類 2 著名患者 3 註釋 4 外部連結症狀分類 编辑1997年之前的旧分类法 Berlin分型 将埃勒斯 當洛二氏症候群分为十種類型 5 I型到X型 1997年 研究人員在此基础上提出了一种较为簡單的分類方式 6 Villefranche分型 將它的主要類型分成六種 即 关节过度活动型 Hypermobility type EDS III型 经典型 Classical type EDS I II型 血管型 Vascular type EDS IV型 脊柱侧后凸型 Kyphoscoliosis type EDS VI型 关节松弛型 Arthrochalasia type EDS VIIA VIIB型 和皮肤脆裂型 Dermatosparaxis type EDS VIIC型 2017年国际Ehlers Danlos综合征协会 英语 Ehlers Danlos Society 新修订的EDS分类则将其分为13种亚型 7 包括 经典型EDS Classical EDS 经典样EDS Classical like EDS 心脏 瓣膜型EDS Cardiac valvular EDS 血管型EDS Vascular EDS 关节过度活动型EDS Hypermobile EDS 关节松弛型EDS Arthrochalasia EDS 皮肤脆裂型EDS Dermatosparaxis EDS 脊柱侧后凸型EDS Kyphoscoliotic EDS 脆性角膜综合征 Brittle Cornea syndrome 脊椎变异型EDS Spondylodysplastic EDS 肌肉挛缩型EDS Musculocontractural EDS 肌病型EDS Myopathic EDS 牙周病型EDS Periodontal EDS 著名患者 编辑主分类 埃勒斯 當洛二氏症候群患者註釋 编辑 1 0 1 1 1 2 1 3 Ehlers Danlos syndrome Genetics Home Reference 2016 05 08 原始内容存档于2016 05 08 Anderson Bryan E The Netter Collection of Medical Illustrations Integumentary System E Book 2 Elsevier Health Sciences 2012 235 2018 02 04 ISBN 1455726648 原始内容存档于2020 07 18 英语 3 0 3 1 3 2 3 3 Lawrence Elizabeth J 2005 The clinical presentation of Ehlers Danlos syndrome Advances in Neonatal Care 5 6 301 14 doi 10 1016 j adnc 2005 09 006 PMID 16338669 Ferri Fred F Ferri s Netter Patient Advisor Elsevier Health Sciences 2016 939 2018 02 04 ISBN 9780323393249 原始内容存档于2020 08 05 英语 P Beighton A de Paepe D Danks G Finidori T Gedde Dahl R Goodman J G Hall D W Hollister W Horton V A McKusick J M Opitz F M Pope R E Pyeritz D L Rimoin D Sillence J W Spranger E Thompson P Tsipouras D Viljoen I Winship I Young James F Reynolds International nosology of heritable disorders of connective tissue Berlin 1986 American Journal of Medical Genetics Mar 1988 29 3 581 594 doi 10 1002 ajmg 1320290316 Peter Beighton Anne De Paepe Beat Steinmann Petros Tsipouras Richard J Wenstrup Ehlers Danlos Syndromes Revised Nosology Villefranche 1997 American Journal of Medical Genetics May 1998 77 1 31 37 PMID 9557891 doi 10 1002 sici 1096 8628 19980428 77 1 lt 31 aid ajmg8 gt 3 0 co 2 o Fransiska Malfait Clair Francomano Peter Byers John Belmont Britta Berglund James Black Lara Bloom Jessica M Bowen Angela F Brady Nigel P Burrows Marco Castori Helen Cohen Marina Colombi Serwet Demirdas Julie De Backer Anne De Paepe Sylvie Fournel Gigleux Michael Frank Neeti Ghali Cecilia Giunta Rodney Grahame Alan Hakim Xavier Jeunemaitre Diana Johnson Birgit Juul Kristensen Ines Kapferer Seebacher Hanadi Kazkaz Tomoki Kosho Mark E Lavallee Howard Levy Roberto Mendoza Londono 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