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柯凱因氏症候群

柯凱因氏症候群是早熟性老化的遺傳病,嬰兒月數為6-12月時與正常無異,但其後身高、體重及頭圍都會小於平均正常值,造成「惡病性侏儒」、皮膚及毛髮變薄、眼睛下陷、弓身站立的姿勢等顯示出老化的過程,同時腦部有嚴重的神經元喪失,亦出現「去髓鞘作用」。

Cockayne syndrome
类型常染色体隐性遗传病[*]、eye degenerative disease[*]、nervous system heredodegenerative disease[*]疾病
分类和外部资源
醫學專科醫學遺傳學、​神經學、​皮肤病学
ICD-9-CM759.89
OMIM133540、​216400
DiseasesDB2907
eMedicine942516
Orphanet90324、​191、​90322、​90321
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其發生率為1/250000。

遺傳方面,其遺傳方式為體染色體隱性遺傳方式,男女患病機會同等。

參考資料 编辑

    外部链接 编辑

    柯凱因氏症候群, 是早熟性老化的遺傳病, 嬰兒月數為6, 12月時與正常無異, 但其後身高, 體重及頭圍都會小於平均正常值, 造成, 惡病性侏儒, 皮膚及毛髮變薄, 眼睛下陷, 弓身站立的姿勢等顯示出老化的過程, 同時腦部有嚴重的神經元喪失, 亦出現, 去髓鞘作用, cockayne, syndrome类型常染色体隐性遗传病, degenerative, disease, nervous, system, heredodegenerative, disease, 疾病分类和外部资源醫學專科醫學遺傳學, 神經學, 皮. 柯凱因氏症候群是早熟性老化的遺傳病 嬰兒月數為6 12月時與正常無異 但其後身高 體重及頭圍都會小於平均正常值 造成 惡病性侏儒 皮膚及毛髮變薄 眼睛下陷 弓身站立的姿勢等顯示出老化的過程 同時腦部有嚴重的神經元喪失 亦出現 去髓鞘作用 Cockayne syndrome类型常染色体隐性遗传病 eye degenerative disease nervous system heredodegenerative disease 疾病分类和外部资源醫學專科醫學遺傳學 神經學 皮肤病学ICD 9 CM759 89OMIM133540 216400DiseasesDB2907eMedicine942516Orphanet90324 191 90322 90321 编辑此条目的维基数据 其發生率為1 250000 遺傳方面 其遺傳方式為體染色體隱性遺傳方式 男女患病機會同等 參考資料 编辑罕見遺傳疾病一點通外部链接 编辑 取自 https zh wikipedia org w index php title 柯凱因氏症候群 amp oldid 72484343, 维基百科,wiki,书籍,书籍,图书馆,

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